中高位先天性肛門(mén)直腸畸形治療進(jìn)展

夏興容，劉遠(yuǎn)梅

1遵義醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院(遵義市第一人民醫(yī)院)，貴州遵義 563000；2遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

先天性肛門(mén)直腸畸形(ARM)占消化道畸形第一位，發(fā)病率為1/5 000～1/1 500，男女性別發(fā)病率以男性稍多[1]?，F(xiàn)研究表明，ARM的發(fā)生是胚胎期腸神經(jīng)系統(tǒng)及肛門(mén)周圍肌肉發(fā)育出現(xiàn)障礙所致，其病理機(jī)制十分復(fù)雜，雖然通過(guò)手術(shù)治療可糾治其形態(tài)上的畸形，但術(shù)后仍有約1/3的患兒出現(xiàn)污糞、便秘、肛門(mén)狹窄等并發(fā)癥。直腸末端腸神經(jīng)肌肉發(fā)育異常是導(dǎo)致ARM患兒術(shù)后排便功能障礙的重要原因之一[2]。目前對(duì)低位ARM的處理是在新生兒期行會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)，治療后大多數(shù)可獲得滿意效果。但對(duì)于中高位ARM，因肛門(mén)位置越高，其肛門(mén)周圍神經(jīng)及肌肉的病理改變?cè)矫黠@，術(shù)后并發(fā)癥就越多，雖有多種手術(shù)方式的改進(jìn)與創(chuàng)新，但患者術(shù)后排便效果的隨訪仍不盡如人意。現(xiàn)對(duì)中高位ARM各手術(shù)治療現(xiàn)狀綜述如下。

1 ARM手術(shù)發(fā)展史

ARM的手術(shù)治療大致經(jīng)歷了四個(gè)階段。第一階段：20世紀(jì)30年代，采用直腸會(huì)陰貫通術(shù)，此手術(shù)方式雖然解決了ARM患兒最基本的排便問(wèn)題，但術(shù)后幾乎均有排便功能障礙。第二階段：1953年，Stephens[3]認(rèn)識(shí)到肛提肌在排便控制中的重要作用，采用腹、骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)，此手術(shù)方式對(duì)ARM患兒術(shù)后排便控制功能有了一定的提高，但其手術(shù)視野暴露不佳，術(shù)后并發(fā)癥也較多。第三階段：1982年,Pena等[4]認(rèn)識(shí)到盆底肌群對(duì)排便控制的重要性，借用電刺激，于會(huì)陰部正中心切開(kāi)橫紋肌復(fù)合體，肉眼直視下游離出直腸末端并處理瘺管，將直腸于橫紋肌復(fù)合體的中心拖出并吻合，提出后矢狀入路肛門(mén)成形術(shù)(PSARP)。此手術(shù)方式術(shù)后具有良好的排便功能，大大減少了大便失禁的發(fā)生。由于中高位ARM患兒直腸盲端位于肛提肌以上位置，盲目的將直腸經(jīng)腹會(huì)陰拖出會(huì)偏離外括約肌復(fù)合體中心，經(jīng)腹盲目制造隧道或經(jīng)會(huì)陰解剖直腸都會(huì)造成肛門(mén)括約肌復(fù)合體損傷，故目前已不主張對(duì)中高位ARM患兒采用腹會(huì)陰直腸拖出手術(shù)，更不能作經(jīng)會(huì)陰肛門(mén)成形。第四階段：Georgeson等[5]于2000年首次報(bào)道了腹腔鏡輔助肛門(mén)成形術(shù)(LAARP)，隨后我國(guó)李龍等[6]也報(bào)道了采用該手術(shù)方式治療ARM。由于LAARP能清楚的顯示直腸泌尿系瘺管，并在直視下予以縫扎離斷及能準(zhǔn)確的將直腸末端置于肛提肌與外括約肌中央，具有損傷小、恢復(fù)快等優(yōu)點(diǎn)，目前LAARP已成為治療中高位ARM的主流手術(shù)方式[7]。

2 造瘺方式的選擇

中高位ARM患者如果無(wú)一期手術(shù)條件，需先行結(jié)腸造瘺。結(jié)腸造瘺位置及方法的選擇至關(guān)重要，造瘺口的選擇應(yīng)滿足：造瘺口不易脫出或回縮，有利于根治術(shù)前造影及清潔遠(yuǎn)端腸管，不妨礙根治術(shù)遠(yuǎn)端腸管的拖出。因此，選擇降結(jié)腸或乙狀結(jié)腸起始部造瘺，乙狀結(jié)腸起始部因無(wú)后腹膜的束縛，好操作，越來(lái)越受歡迎。但新生兒期結(jié)腸造瘺增加腹部的創(chuàng)傷并會(huì)使患兒家屬護(hù)理困難。有文獻(xiàn)[8，9]報(bào)道，經(jīng)臍部結(jié)腸雙口造瘺，二期行腹腔鏡輔助肛門(mén)成形術(shù)關(guān)閉造瘺口具有優(yōu)良的美容效果，但也會(huì)有造瘺并發(fā)癥發(fā)生，包括造瘺口回縮、黏膜脫垂、皮膚感染裂開(kāi)等，故近年來(lái)越來(lái)越多學(xué)者主張一期行肛門(mén)成形術(shù)。

3 一期手術(shù)、分期手術(shù)的選擇

手術(shù)是治療ARM惟一方法。當(dāng)患兒被確診ARM后，需根據(jù)影像學(xué)檢查判斷出ARM患兒直腸末端所處位置，綜合手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)及患兒狀態(tài)、現(xiàn)有的條件，盡快決定先行結(jié)腸造瘺還是直接行根治術(shù)。目前治療低位ARM大多均可一期行經(jīng)會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)，此手術(shù)方式良好的確認(rèn)了直腸末端組織，充分的保留了直腸末端感受器，使患兒的術(shù)后控便功能盡可能的恢復(fù)，且該術(shù)式操作簡(jiǎn)單，更不需行結(jié)腸造瘺，損傷也較小，恢復(fù)快[10]。而對(duì)于中高位ARM患兒，經(jīng)典手術(shù)方法需分三期進(jìn)行治療，即一期行結(jié)腸造瘺術(shù)，二期再行肛門(mén)成形術(shù)，最后行造瘺口關(guān)閉，或二期行肛門(mén)成形的同時(shí)關(guān)閉造瘺口。分期手術(shù)優(yōu)點(diǎn)在于：因隨ARM患兒年齡增加，盆腔結(jié)構(gòu)發(fā)育逐漸成熟，直腸易于通過(guò)恥骨直腸肌環(huán)，術(shù)后能保持良好的排便功能，先行結(jié)腸造瘺術(shù)后再行根治手術(shù)，可以減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生，也可減少骶部及肛門(mén)切口感染及利用結(jié)腸造瘺行結(jié)腸造影，正確判斷畸形類型和瘺管位置及走向。但常需3～6月才能完成對(duì)ARM的手術(shù)治療，療程長(zhǎng)，患兒痛苦，且造瘺口護(hù)理煩瑣，家屬不易接受。近年來(lái)，隨著手術(shù)技術(shù)的提高，越來(lái)越多的學(xué)者提出在新生兒期行一期肛門(mén)成形術(shù)，不僅減少麻醉次數(shù)，且手術(shù)不分期進(jìn)行，相應(yīng)的減少了結(jié)腸造瘺相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，同時(shí)也避免了患兒家屬進(jìn)行繁瑣的護(hù)理。有研究發(fā)現(xiàn)，出生時(shí)早期建立大腦排便反射及其重要，在新生兒期即恢復(fù)胃腸道的連續(xù)性可以進(jìn)行早期的會(huì)陰部肌肉的訓(xùn)練、改善排便功能，而延遲肛門(mén)直腸修補(bǔ)可能錯(cuò)過(guò)通過(guò)訓(xùn)練使肛門(mén)直腸支配神經(jīng)網(wǎng)的功能恢復(fù)至正?；蚪咏５年P(guān)鍵時(shí)期[11]。但新生兒一期完成手術(shù)，對(duì)新生兒麻醉管理以及手術(shù)醫(yī)生要求高，需在ARM患兒自身?xiàng)l件允許下進(jìn)行，且術(shù)后護(hù)理相對(duì)困難及傷口感染也相應(yīng)增加。徐小松等[12]對(duì)48例行一期改良PSARP的中高位ARM患兒進(jìn)行隨訪發(fā)現(xiàn)，行該手術(shù)方式的患兒便秘及污糞的發(fā)生率低于1/3，排便功能情況也較分期手術(shù)良好。有報(bào)道[9]認(rèn)為，一期改良PSARP術(shù)后患兒更早的經(jīng)肛門(mén)排便，能夠早期鍛煉肛門(mén)周圍肌肉排便功能，防止肛門(mén)括約肌群的廢用性萎縮，從而有利于ARM患兒術(shù)后獲得較好的排便功能。隨著PSARP及其各種改良術(shù)式、腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，一期肛門(mén)成形術(shù)根治新生兒中高位ARM陸續(xù)被報(bào)道并取得了較好的臨床治療效果。近年來(lái)腹腔鏡輔助Ⅰ期肛門(mén)直腸成形和Ⅰ期改良PSARP術(shù)式治療中高位ARM得到了發(fā)展，并已取得了良好的療效[13,14]。但無(wú)論采用一期還是分期手術(shù)，為使ARM患兒術(shù)后能獲得更好的排便功能需在術(shù)前充分完善檢查，明確診斷、分類以及是否合并其他系統(tǒng)的畸形。當(dāng)然，更重要的是術(shù)中精細(xì)的操作、術(shù)后隨訪正確的擴(kuò)肛及對(duì)患兒排便功能的訓(xùn)練等[15]。

4 PSARP

PSARP已成為治療中高位ARM的經(jīng)典術(shù)式。該術(shù)式經(jīng)后矢狀入路正中劈開(kāi)恥骨直腸肌及橫紋肌復(fù)合體，分離直腸盲端后將其從恥骨直腸肌環(huán)和橫紋肌復(fù)合體中心穿過(guò)，最后重建恥骨直腸肌環(huán)及橫紋肌復(fù)合體，提高了ARM的手術(shù)治療效率，明顯改善了術(shù)后排便功能。但仍需行三期手術(shù)，手術(shù)對(duì)ARM患兒的損傷也較大，尤其是對(duì)高位ARM，常需劈開(kāi)尾骨，必要時(shí)需聯(lián)合開(kāi)腹，術(shù)后傷口感染率較高，且仍有1/3～1/2的患兒有不同程度的排便及排尿功能障礙[16]?，F(xiàn)國(guó)內(nèi)外均有報(bào)道對(duì)經(jīng)典PSARP進(jìn)行改良，并將原來(lái)的三期手術(shù)縮短為一期行改良PSARP。甄國(guó)志等[17]報(bào)道，一期改良Pena術(shù)治療中高位ARM，其對(duì)PSARP改良手術(shù)方法是自尾骨尖至肛門(mén)隱窩后緣1.5 cm做后矢狀切口，于肛門(mén)隱窩做“X”形切口，并在電刺激的輔助下確定橫紋肌復(fù)合體收縮中心，將其縱行切開(kāi)，向下、向深部分離出直腸盲端，將直腸盲端從肛門(mén)外括約肌群中心穿過(guò)，最后將直腸盲端在無(wú)張力下與會(huì)陰皮膚吻合成形肛門(mén)。并通過(guò)隨訪證明，改良后的PSARP可以在相當(dāng)程度上保留橫紋肌復(fù)合體完整性，這對(duì)預(yù)防術(shù)后肛門(mén)失禁、污糞等并發(fā)癥的發(fā)生起到了一定的作用。Brisighelli等[18]報(bào)道，ARM并直腸尿道瘺行一期改良PSARP術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生率為26%。亦有文獻(xiàn)[19]對(duì)近十年來(lái)一期PSARP治療中高位ARM術(shù)后并發(fā)癥行Meta分析，得出其術(shù)后總并發(fā)癥發(fā)生率為28%，其中發(fā)生率最高的是污糞(8%)，大便失禁次之(7%)，第三位并發(fā)癥是直腸黏膜脫垂(5%)，故改良PSARP治療ARM，療效令人滿意，在實(shí)踐中是合理、可行的。但盡管經(jīng)典及各種改良后的PSARP治療中高位ARM的術(shù)后排便功能效果滿意，能在相當(dāng)程度上降低術(shù)后肛門(mén)失禁、污糞等并發(fā)癥的發(fā)生率，但其仍存在手術(shù)創(chuàng)傷大、恢復(fù)時(shí)間長(zhǎng)等缺點(diǎn)。隨著醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療器械的不斷發(fā)展，腹腔鏡技術(shù)已在全世界廣泛應(yīng)用，為更加減少手術(shù)對(duì)患兒的創(chuàng)傷，越來(lái)越多的小兒外科醫(yī)生將腹腔鏡技術(shù)應(yīng)用于ARM的治療[20]。

5 LAARP

PSARP對(duì)手術(shù)部位不易顯露、修補(bǔ)瘺口不易操作、手術(shù)損傷大、易感染、傷口愈合緩慢，而LAARP的應(yīng)用彌補(bǔ)了PSARP這些不足。LAARP對(duì)擴(kuò)張的直腸盲端減壓后剝離直腸及乙狀結(jié)腸，保留遠(yuǎn)端結(jié)腸三級(jí)血管弓，貼近直腸壁向遠(yuǎn)端分離，若發(fā)現(xiàn)泌尿系瘺管時(shí)，可用縫線結(jié)扎或Hamlock生物夾夾閉瘺管。然后于直視下分離盆底脂肪，顯露盆底肌肉，同時(shí)在電刺激儀的幫助下清晰找到肛門(mén)外括約肌的中心，后縱行切開(kāi)皮膚，通過(guò)鏡頭辨認(rèn)出盆底肌肉收縮中心，建立盆底隧道，從盆底隧道抓住直腸盲端，將直腸保持無(wú)張力與會(huì)陰皮膚縫合?？偨Y(jié)近年文獻(xiàn)[21～23]，LAARP較PSARP主要存在的優(yōu)點(diǎn)如下。①腹腔鏡本身可清晰的顯露盆腔組織結(jié)構(gòu)，從而更安全的分離直腸，游離直腸盲端。②高位ARM合并瘺管的幾率遠(yuǎn)高于中低位。但經(jīng)典PSARP手術(shù)瘺管顯露及分離都較困難，而腹腔鏡的鏡頭可深入盆腔，清晰的顯露并分離、縫扎直腸泌尿系瘺管，同時(shí)也盡可能的避免了對(duì)泌尿系統(tǒng)、盆底神經(jīng)組織及肌肉群的損傷。③良好的排便功能很大程度取決于直腸末端是否能準(zhǔn)確的通過(guò)橫紋肌復(fù)合體中心。利用腹腔鏡本身的放大功能，在會(huì)陰電刺激盆底肌肉的配合下，LARRP較PSARP更能準(zhǔn)確辨認(rèn)橫紋肌復(fù)合體中心，確保直腸末端能準(zhǔn)確的通過(guò)恥骨直腸肌環(huán)中心，同時(shí)也避免了對(duì)盆底肌肉的切開(kāi)，進(jìn)一步減少了盆底組織的損傷，這成為L(zhǎng)AAPR術(shù)后排便控制功能均較良好的重要原因。④LAARP較PSARP尋找暴露直腸盲端也更加容易，可準(zhǔn)確的將直腸末端下拉至肛門(mén)隱窩處。尤其對(duì)于高位ARM來(lái)說(shuō)，LAARP可以通過(guò)松解結(jié)直腸系膜來(lái)達(dá)到無(wú)張力拖出直腸盲端的目的，而PSARP則需要通過(guò)大范切除尾骨及分離直腸周圍組織才能順利拖出直腸，不可避免的損傷直腸周圍肌肉組織、神經(jīng)及影響直腸血運(yùn)等，影響術(shù)后排便功能。LAARP手術(shù)還可大大降低直腸盲袋修裁[24]，適度的保留直腸末端組織，提高ARM患兒的排便效果。⑤與LAARP相比，PSARP術(shù)后肛門(mén)括約肌的不對(duì)稱和肛周瘢痕化發(fā)生率更高，這可能也與PSARP創(chuàng)傷更大有關(guān)。⑥腹腔鏡手術(shù)本身具有術(shù)后恢復(fù)快、住院時(shí)間短、手術(shù)創(chuàng)傷小等優(yōu)勢(shì)。隨著微創(chuàng)技術(shù)的飛快發(fā)展，經(jīng)自然腔道內(nèi)鏡技術(shù)(NOTES)逐漸成為了外科發(fā)展的新領(lǐng)域，越來(lái)越多外科醫(yī)生認(rèn)識(shí)到，經(jīng)臍入路可以達(dá)到與NOTES相似的效果。繼傳統(tǒng)的腹腔鏡技術(shù)后，經(jīng)臍單切口腹腔鏡手術(shù)(SILS)逐漸成為了小兒外科手術(shù)的一個(gè)新領(lǐng)域[25]。有文獻(xiàn)[26]對(duì)SILS與傳統(tǒng)腹腔鏡手術(shù)在腸道疾病手術(shù)中應(yīng)用效果進(jìn)行Meta分析得出，由經(jīng)驗(yàn)豐富的外科醫(yī)生進(jìn)行SILS治療是安全可靠且有效的，SILS比傳統(tǒng)腹腔鏡手術(shù)創(chuàng)傷更小、患者恢復(fù)也更快。但由于SILS暴露空間小，手術(shù)器械操作范圍就相對(duì)也小，所以行SILS對(duì)術(shù)者經(jīng)驗(yàn)要求非常高。故SILS目前僅在有較多腹腔鏡操作經(jīng)驗(yàn)的外科中心實(shí)施。也有文獻(xiàn)[27]研究示，SILS輔助的肛門(mén)成形術(shù)在治療小兒中高位肛門(mén)閉鎖方面是安全和有效的，但因技術(shù)難度大，實(shí)施困難，仍有待進(jìn)一步探索。

文獻(xiàn)報(bào)道中，LAAPR多用于中高位ARM。隨著近年來(lái)病例的增加及手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的豐富，根據(jù)ARM不同的分型，治療也可采取不同手術(shù)方式，其治療后效果不一。比較LARRP和PSARP兩種手術(shù)方式的適應(yīng)證，有研究[28]發(fā)現(xiàn)：應(yīng)用LAARP術(shù)治療高位ARM合并泌尿生殖系統(tǒng)瘺管的患兒有明顯的優(yōu)勢(shì)，對(duì)于中位ARM患兒選擇LAARP手術(shù)因需要較多的游離，可能損傷盆底組織及神經(jīng)叢，影響患兒術(shù)后排便功能，故相比之下，中位ARM行PSARP術(shù)治療損傷更小。另外，近期有文獻(xiàn)[29]對(duì)兩種手術(shù)方式后術(shù)后并發(fā)癥進(jìn)行Meta分析得出，在治療中高位ARM中，LAARP住院時(shí)間短、切口感染率低、術(shù)后的排便功能較好，但是，在術(shù)后并發(fā)癥的直腸脫垂、肛管狹窄、肛門(mén)直腸測(cè)壓及Kelly評(píng)分上沒(méi)有顯著差異。此外，手術(shù)的時(shí)間因術(shù)者的操作、患兒自身疾病的情況復(fù)雜是不確定的。研究結(jié)果表明LAARP相較于PSARP更有效更安全，但目前缺乏長(zhǎng)期隨訪，還需進(jìn)行大量的多中心高質(zhì)量的隨機(jī)對(duì)照研究證實(shí)LAARP治療ARM的遠(yuǎn)期效果。

綜上所述，ARM的手術(shù)治療近年來(lái)不斷改進(jìn)與發(fā)展，由原來(lái)的分期手術(shù)變?yōu)楝F(xiàn)在的新生兒一期完成手術(shù)，并已獲得更好的術(shù)后肛門(mén)排控便功能，由經(jīng)典的PSARP發(fā)展到改良PSARP、LAARP等手術(shù)方式，為ARM患兒帶來(lái)了福音。其中LAARP的發(fā)展，使中高位ARM的治療簡(jiǎn)單，手術(shù)創(chuàng)傷盡可能最小化，近、中期術(shù)后效果已得到國(guó)內(nèi)外小兒外科醫(yī)生的共同認(rèn)可，雖缺乏遠(yuǎn)期效果及多中心病例研究統(tǒng)計(jì)的證實(shí)，但其卻代表了中高位ARM手術(shù)治療的新方向。同時(shí)，有針對(duì)ARM病因機(jī)制的研究[30]顯示，SHH基因及其靶基因的表達(dá)與ARM的嚴(yán)重程度相關(guān)，隨著多能干細(xì)胞的培養(yǎng)和移植技術(shù)的不斷完善，今后也許可通過(guò)基因修復(fù)預(yù)防或治療ARM。