重視復雜肛門直腸畸形的綜合治療

王維林

近年來，精準外科和微創(chuàng)技術(shù)在肛腸外科中的應(yīng)用，使先天性肛門直腸畸形的治療效果得到了進一步改善，但由于肛門直腸畸形的病理改變復雜，肛門直腸畸形患兒手術(shù)后遠期排便功能和生活質(zhì)量與畸形復雜程度及伴發(fā)畸形密切相關(guān)。有報告顯示，約64.5%肛門直腸畸形患兒術(shù)后肛門功能良好，排便功能接近正常；約1/3的患兒術(shù)后有不同程度的肛門功能障礙，這些患兒多數(shù)是復雜肛門直腸畸形，包括中、高位肛門直腸畸形合并泌尿生殖系統(tǒng)瘺道、泄殖腔畸形以及合并多發(fā)畸形(如Currarino綜合征)等[1]。

外科手術(shù)治療僅僅是肛門直腸畸形治療整體鏈中的重要一環(huán)，而不是治療的終點。特別是復雜肛門直腸畸形手術(shù)后并發(fā)排便功能障礙，以及步入成年過程中伴發(fā)的社會和心理問題，需要取得成人外科、心理醫(yī)生、家長、學校和社會的配合，形成從畸形的肛門解剖結(jié)構(gòu)重建到功能重建的綜合治療體系，使其步入成年后能獲得社會和家庭可接受的排便控制能力及生活質(zhì)量。結(jié)合我國肛門直腸畸形治療現(xiàn)狀，筆者認為提高復雜肛門直腸畸形綜合治療水平，以下幾個方面應(yīng)引起重視。

一、正確進行術(shù)前綜合評估

1. 治療前手術(shù)者必須對肛門直腸畸形特別是復雜畸形有正確的判斷，包括： ①畸形嚴重程度，如直腸盲端的位置、瘺管類型及其開口部位、伴發(fā)畸形及其嚴重程度等； ②患兒發(fā)育情況及其對手術(shù)的耐受能力； ③手術(shù)者本身的專業(yè)處理能力和經(jīng)驗； ④患兒所在醫(yī)院圍手術(shù)期生命支持的設(shè)備和救治水平。

2. 正確理解和把握肛門直腸畸形的外科治療原則： ①挽救患兒生命為第一優(yōu)先原則，特別是復雜畸形和病情危重的患兒，不可一味地追求一期根治術(shù)。對早產(chǎn)兒、未成熟兒及有嚴重心臟血管畸形患兒，要簡化手術(shù)操作，爭取分期手術(shù)。沒有根治經(jīng)驗和條件的醫(yī)院，可先行結(jié)腸造瘺術(shù)，挽救患兒生命； ②重視肛門直腸畸形的首次術(shù)式選擇，如術(shù)式選擇不當，不僅使再次手術(shù)面臨困難，而且將顯著影響遠期治療效果。如高位肛門閉鎖，經(jīng)會陰強行游離直腸，會導致手術(shù)后直腸回縮、瘺管復發(fā)或瘢痕形成、肛門狹窄等。又如直腸尿道瘺患兒如術(shù)前檢查不充分，僅行肛門成形術(shù)，可致直腸尿道瘺漏診等。

二、正確選擇手術(shù)時機和術(shù)式

隨著對肛門直腸畸形患兒和肛門直腸畸形動物模型的病理組織學、神經(jīng)病理學、免疫組化、超微結(jié)構(gòu)和胚胎發(fā)育研究的深入，我們發(fā)現(xiàn)肛門直腸畸形不僅肛門直腸本身存在發(fā)育缺陷，同時盆底肌肉、骶骨、神經(jīng)及肛周皮膚等均有不同程度的病理改變。肛門直腸畸形位置越高，病理改變越復雜[2]。如何在恰當?shù)氖中g(shù)時機、選擇合理的手術(shù)方式以達到最佳的治療效果，是每一個肛腸外科醫(yī)生追求的目標。

1. 手術(shù)時機選擇：對復雜肛門直腸畸形手術(shù)時機的選擇主要聚焦在新生兒時期是否進行一期根治術(shù)。傳統(tǒng)上，多數(shù)學者主張在新生兒期先行結(jié)腸造瘺術(shù)，3～6個月后再行根治術(shù)。造瘺口位置盡量選擇在乙狀結(jié)腸近端，以保證根治術(shù)中有足夠的結(jié)腸拖出到肛門成形位置。分期手術(shù)的優(yōu)點是隨年齡的增長，盆腔結(jié)構(gòu)發(fā)育逐漸成熟，易于辨認恥骨直腸肌環(huán)，使直腸通過該肌中心拖出，術(shù)后能保持一定的排便功能。其次，新生兒期各項生命體征尚不穩(wěn)定，一期根治手術(shù)創(chuàng)傷較大，有一定風險。此外，對伴有泌尿系統(tǒng)瘺的患兒，造瘺術(shù)后能仔細清潔末端結(jié)腸，改善泌尿系統(tǒng)感染，亦可減少骶部及肛門切口感染的機會，并利用造瘺口行結(jié)腸高壓造影，以正確判斷畸形類型和瘺管位置及走向。目前歐美國家的多數(shù)治療指南仍然遵循這一原則[3]。

近年來，隨著圍產(chǎn)期生命支持條件的改善和手術(shù)技術(shù)(包括腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù))的提高，新生兒期一期根治術(shù)在有條件的醫(yī)院已經(jīng)廣泛開展，在減少了分期手術(shù)痛苦和費用的同時，也取得了比較理想的治療效果。新生兒期根治術(shù)有以下益處： ①新生兒骨盆淺,尾骨至肛門距離近,皮膚脂肪組織較薄,手術(shù)視野較淺,分離創(chuàng)面小,暴露良好,利于操作。②從理論上講，將直腸放于橫紋肌復合體中間越早，越有利于術(shù)后肛門功能恢復。③直腸遠端擴張輕，有利于肛門成形和術(shù)后擴肛治療。④手術(shù)越早,直腸內(nèi)胎糞細菌污染機會少,手術(shù)創(chuàng)面感染機會少。⑤部分家長對結(jié)腸造瘺后再行根治術(shù)的分期手術(shù)依從性較低。目前多數(shù)學者主張根據(jù)患兒情況、手術(shù)醫(yī)師經(jīng)驗酌情選擇手術(shù)時機。

2. 手術(shù)方式選擇：從1980年開始，經(jīng)典的后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)(posterior sagittal anorectal plasty,PSARP)及其改良手術(shù)已有40年歷史[4]。腹腔鏡輔助下肛門直腸畸形成形術(shù)(Laparoscopic assisted anorectal pul1-through，LAARP)從2000年發(fā)展到現(xiàn)在已有20個年頭[5]。LAARP是目前治療復雜肛門直腸畸形的主流術(shù)式，分為兩種：一種不進行結(jié)腸造瘺術(shù)，在新生兒期行根治術(shù)；另一種在新生兒期行結(jié)腸造瘺術(shù)，待二期手術(shù)時應(yīng)用腹腔鏡進行盆腔的直腸游離，再結(jié)合會陰部切口或后矢狀切口行肛門直腸成形術(shù)。

從隨訪資料來看,大多數(shù)患兒對LAARP術(shù)式持肯定態(tài)度,認為其優(yōu)于傳統(tǒng)的經(jīng)后矢狀入路肛門成形術(shù)。香港大學瑪麗醫(yī)院隨訪30例肛門直腸畸形患兒術(shù)后肛門直腸測壓結(jié)果，發(fā)現(xiàn)多數(shù)術(shù)后獲得理想的肛門括約肌靜息壓力和腸道控制功能[6]。也有作者報告該術(shù)式雖然能有效地改善便失禁，但術(shù)后腸黏膜脫垂和后尿道憩室發(fā)生風險增加[7]。Pea等認為，腹腔鏡手術(shù)對盆腔和直腸盲端及周圍組織的廣泛分離，使盆膈懸吊和穩(wěn)定性受到影響，是導致術(shù)后直腸脫垂發(fā)生率增加的主要原因[8]。但目前尚缺乏手術(shù)后遠期隨訪大樣本研究。

筆者認為，LAARP主要替代傳統(tǒng)開腹游離操作，應(yīng)當注意適應(yīng)證的選擇。該術(shù)式主要適用于復雜肛門直腸畸形，如直腸膀胱頸部瘺、部分(高位)前列腺部瘺、部分一穴肛(共同管長度>3 cm)、少數(shù)中位瘺患兒。對于閉鎖位置較低的畸形，手術(shù)視野不如骶后正中切口暴露充分。有學者對1998—2015年發(fā)表的68篇共622例LAARP治療肛門直腸畸形的文獻進行分析，發(fā)現(xiàn)瘺管位置越低，LAARP操作越困難，尿道憩室或尿道/陰道損傷等并發(fā)癥發(fā)生率越高[9]。因此，臨床上應(yīng)注意積累和總結(jié)經(jīng)驗教訓，特別是新生兒期行肛門成形手術(shù)，應(yīng)嚴格遵循手術(shù)適應(yīng)證，避免手術(shù)指征擴大化。

關(guān)于泄殖腔畸形術(shù)式的選擇，目前較為統(tǒng)一的觀點是：若共同管長度<3 cm，行泄殖腔整體游離術(shù)(total urogenital mobilization,TUM)；若共同管長度≥3 cm，需開腹聯(lián)合PSARP手術(shù)，分離直腸、陰道和尿道，完成肛門、陰道、尿道成形術(shù)。有文獻報道應(yīng)用球囊持續(xù)擴張術(shù)先對共同管道進行持續(xù)擴張，誘導其組織生長，再進行尿道和陰道成形術(shù)，效果良好[10]。隨著微創(chuàng)技術(shù)在肛腸外科的應(yīng)用，新生兒期腹腔鏡輔助下一期泄殖腔畸形根治術(shù)已在臨床開展。2015年首都兒科研究所李龍教授團隊報告7例一穴肛腹腔鏡輔助一期肛門成形、尿道成形、陰道成形術(shù)，術(shù)后無一例大便失禁[11]。腹腔鏡輔助下手術(shù)治療泄殖腔畸形，操作技術(shù)要求高，建議由有此方面經(jīng)驗的醫(yī)生進行手術(shù)。

三、重視術(shù)后并發(fā)癥的防治

復雜肛門直腸畸形手術(shù)后往往遺留不同程度的并發(fā)癥和排便控制問題，需要分析原因找出問題所在，并給出正確的治療意見。

1. 術(shù)后瘺管復發(fā)：多由術(shù)式選擇不當或漏診引起。預(yù)防措施包括術(shù)前應(yīng)行瘺道或尿道造影檢查，明確瘺道類型、留置尿管，復雜瘺道建議行結(jié)腸造瘺術(shù)。處理原則： ①對于直腸前庭瘺復發(fā)者，堅持坐浴，控制感染；同時擴張肛門，防止肛門狹窄。如瘺管長時間未愈，則6個月后再次行手術(shù)矯治。②對于直腸尿道瘺復發(fā)者，再次手術(shù)應(yīng)充分考慮以下因素：有無肛門狹窄，尿道瘺的部位、深度、口徑大小及其走向，有無繼發(fā)結(jié)腸病變，患兒一般情況及術(shù)者經(jīng)驗等。以下術(shù)式可供選擇：肛門瘢痕呈線狀狹窄，尿道瘺內(nèi)口距肛緣<1.5 cm者，行會陰肛門成形術(shù)，在解除狹窄的同時行直腸內(nèi)瘺修補術(shù)，或采用后天性直腸前庭瘺修補方法。如為直腸尿道瘺經(jīng)骶會陰肛門成形術(shù)失敗或高位畸形的尿道前列腺部瘺或膀胱頸部瘺復發(fā)，應(yīng)選用直腸黏膜剝離、直腸經(jīng)結(jié)腸鞘內(nèi)拖出術(shù)(Soave法)。

2. 大便失禁：多見于復雜肛門直腸畸形手術(shù)后，主要原因是術(shù)中直腸盲端未能通過盆底肌中心、成形肛門切口過大或遺留黏膜較多、術(shù)后切口感染直腸回縮和高位畸形伴脊髓和盆底神經(jīng)肌肉發(fā)育異常等。預(yù)防措施： ①拖出直腸應(yīng)通過恥骨直腸肌環(huán)及外括約肌中心，盡量保留和利用肛門內(nèi)括約??； ②會陰部切口<2 cm，術(shù)中充分游離直腸盲端并保護好血供，以防直腸回縮及切口感染； ③注意避免損傷盆神經(jīng)及肛周肌群； ④加強術(shù)后護理，定期行擴肛及排便訓練。

大便失禁的術(shù)后處理要非常慎重，首先應(yīng)分析病情，找出原因，采取有針對性的治療措施。其原則是，能用簡單的方法(如術(shù)后常規(guī)擴肛治療、排便習慣訓練、洗腸等)，就不選復雜的方法。對大便失禁病因明確的患兒采用有針對性的生物反饋訓練。關(guān)于骶神經(jīng)刺激療法(sacral nerve stimulation，SNS)目前尚存在爭議，2012年德國Hasselbeck等[12]在超聲引導下采用SNS，術(shù)中標定肛門外括約肌范圍，以最大限度減少術(shù)后排便功能障礙。2019年P(guān)ea 等統(tǒng)計有關(guān)兒童接受SNS治療的文獻28篇，僅4篇(29例)涉及肛門直腸畸形，缺少有關(guān)肛門直腸畸形術(shù)后大便失禁治療療效和風險評估研究。再次手術(shù)更要慎重，主要修復首次手術(shù)造成的解剖結(jié)構(gòu)異常和并發(fā)癥，如肛門狹窄、肛門異位、直腸脫出、后尿道憩室(應(yīng)用腹腔鏡手術(shù)后增加)、尿生殖竇殘留(一穴肛)；而且僅對那些骶骨發(fā)育正常、無脊髓拴系、具有完整肛門括約肌結(jié)構(gòu)的術(shù)后患兒有一定療效[13]。

3. 性功能障礙：長期以來學者們對肛門直腸畸形患兒青春期性困擾問題重視不夠，因為小兒外科醫(yī)生很少對患兒追蹤隨訪至青春期。2018年一項對74例肛門直腸畸形術(shù)后患兒性功能的調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)36.8%女性有性功能障礙，45%的患兒有性困擾；男性中8.8%的患兒具有輕到中度的勃起功能障礙。在交友和性欲等方面自信心明顯下降[14]。

4. 術(shù)后遠期生活質(zhì)量問題：肛門直腸畸形術(shù)后排便功能障礙對患兒遠期生活質(zhì)量有顯著影響已被廣泛認同。對30歲以上的肛門直腸畸形患者進行生活質(zhì)量評估，結(jié)果顯示術(shù)后大便失禁人群中，89%的患者食物受限，68%的患者有曠工或曠課行為，63%的患者交友障礙，47%的患者性格壓抑。

四、重視肛門直腸畸形患者術(shù)后長期隨訪和跨越專業(yè)年齡界限的康復指導

基于上述情況，術(shù)后的長期隨訪和康復指導對肛門直腸畸形患兒的預(yù)后具有重要意義。由于受專科年齡限制，肛門直腸畸形術(shù)后患兒到了成人階段，多數(shù)失去與小兒外科醫(yī)生的聯(lián)系和隨訪，而成人外科醫(yī)生對小兒肛門直腸畸形專業(yè)知識了解不夠，也很少關(guān)注這一部分患者，遺留下無人關(guān)照的“真空地帶”。目前，對于這一問題已經(jīng)引發(fā)諸多學者的關(guān)注。2017年菲律賓大學總醫(yī)院肛腸外科報告8例成人肛門直腸畸形患者，除1例外均曾在小兒外科行結(jié)腸造瘺分流手術(shù)。根治手術(shù)包括3例PSARP，2例結(jié)腸轉(zhuǎn)位術(shù)，2例結(jié)腸皮膚吻合術(shù)。其中3例術(shù)后出現(xiàn)并發(fā)癥，包括尿道損傷、腸瘺和狹窄、直腸狹窄、直腸前庭瘺和直腸尿道瘺復發(fā)[15]。可見，成人肛門直腸畸形的治療效果遠低于小兒外科的治療水平，可能與成人醫(yī)師缺少小兒外科專業(yè)知識和經(jīng)驗有關(guān)。同樣，2018年美國兒科學院小兒外科分會外科關(guān)照委員會組織了包括布法羅婦兒醫(yī)院、多倫多兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院等共8家兒童醫(yī)學中心參與的調(diào)查研究，涉及到兒童期外科手術(shù)后護理向成人期過渡中的問題。接受調(diào)查的118例患者中，44.1%合并便秘，40.9%合并腹瀉，接近40.9%的患者因為腸道功能不良需要長期處理。僅有不到13%的患者因上述合并癥向成人專業(yè)醫(yī)師咨詢[16]。2019年科羅拉多兒童醫(yī)院對出生后于該院行手術(shù)治療的肛門直腸畸形成年病例(51例肛門直腸畸形，18例泄殖腔畸形)進行隨訪，發(fā)現(xiàn)盡管這些患者已經(jīng)步入成年，但仍有許多相關(guān)問題咨詢小兒外科醫(yī)生，其中2例分別在25歲和54歲發(fā)現(xiàn)直腸會陰瘺被漏診，另1例為51歲女性肛門直腸畸形患者，在隨訪中發(fā)現(xiàn)存在與肛門直腸畸形相關(guān)的骶前腫物以及有關(guān)婚后性生活和生育的問題等[17]。

因此，專家們呼吁，應(yīng)關(guān)注肛門直腸畸形手術(shù)后全生命周期的生活質(zhì)量，對存在的問題提供跨越患者年齡階段的專業(yè)咨詢和社會支持，有必要組成一個有小兒外科、成人肛腸外科、婦產(chǎn)科和泌尿?qū)？漆t(yī)師以及康復和心理專業(yè)人員在內(nèi)的合作團隊，為這部分患者提供由兒童向成人過渡的關(guān)懷指導。目前科羅拉多兒童醫(yī)院已經(jīng)成立肛腸與泌尿生殖健康國際護理中心作為團隊模式，為該類患者提供咨詢和診療服務(wù)。

我國在這方面也迫切需要建立這種跨越年齡階段、跨越專業(yè)限制的多學科協(xié)作，為肛門直腸畸形特別是復雜肛門直腸畸形手術(shù)后合并并發(fā)癥患兒提供系統(tǒng)性綜合治療，以最大限度地改善術(shù)后功能，獲得正?；蚪咏５呐疟憧刂颇芰瓦h期生活質(zhì)量。