Cantrell綜合征早孕期及中孕期超聲表現(xiàn)

黎新艷，楊水華，龐彩英，陳良劍，黃歡，田曉先

廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院超聲科，廣西胎兒疾病臨床研究中心，廣西壯族自治區(qū)出生缺陷預(yù)防控制研究所，廣西南寧 530003；*通訊作者 陳良劍 66959869@qq.com

Cantrell綜合征是一種罕見的先天性復(fù)合畸形，主要包括胸骨裂或胸骨下段缺損、膈肌前部半月形缺損、心包壁層缺如與腹腔交通、臍上腹壁缺損（臍膨出或腹裂）、心臟異位伴畸形[1]。既往胎兒Cantrell綜合征的超聲表現(xiàn)多為個案報道[1-4]，且未對早孕期及中孕期超聲特征進行對比分析。本研究擬分析Cantrell綜合征胎兒的超聲表現(xiàn)，總結(jié)早孕期及中孕期聲像圖特征，以提高對本病的認識。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2012年1月—2019年10月于廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前超聲診斷中心診斷及外院轉(zhuǎn)診的Cantrell綜合征胎兒12例，孕婦年齡25～37歲，平均（31±4）歲；7例于孕10～13+6周診斷（1例為雙絨雙羊雙胎之一胎畸形），5例于孕16～23+6周診斷（1例為雙絨雙羊雙胎之一胎畸形，1例為單絨雙羊雙胎之一胎畸形）。

1.2 儀器與方法 應(yīng)用GE Voluson E8、E10 彩色多普勒超聲診斷儀，C4-8-D 凸陣探頭，頻率4～8 MHz。孕婦取仰臥位，超聲探查選用相應(yīng)的產(chǎn)科胎兒條件。按產(chǎn)科超聲檢查規(guī)范對不同孕周胎兒進行超聲檢查。當發(fā)現(xiàn)胎兒同時出現(xiàn)心臟異位、高位臍膨出或腹裂時，即考慮為Cantrell綜合征，并觀察胎兒全身各系統(tǒng)有無合并畸形。懷疑胎兒其他部位異常時行針對性超聲檢查，如胎兒超聲心動圖、胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查等。所有圖像分析及最終診斷均由2名副主任及以上醫(yī)師共同完成，并保存所有超聲圖像。12例Cantrell綜合征胎兒均隨訪至引產(chǎn)后或產(chǎn)后3個月，并對引產(chǎn)者行病理檢查。

2 結(jié)果

2.1 胎兒早孕期超聲表現(xiàn) 胎兒早孕期Cantrell綜合征的共同超聲表現(xiàn)為臍膨出或胸腹裂和心臟異位（外翻），部分病例四腔心及三血管切面異常，提示心臟畸形可能，并發(fā)畸形包括腦部、脊柱、肢體等。本組病例中，3例合并超聲軟指標異常，如頸項透明層增厚、單臍動脈和鼻骨缺失。本組7例早孕期Cantrell綜合征的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)見表1。

表1 7例早孕期Cantrell綜合征的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

2.2 胎兒中孕期超聲表現(xiàn) 胎兒中孕期Cantrell綜合征的共同超聲表現(xiàn)為臍膨出或腹裂和心臟異位（外翻），胸骨短小或下段缺如，3例并發(fā)心臟異常，局部膈肌缺如（圖1）。合并畸形包括脊柱、泌尿系、唇腭裂、肢體等。本組1例合并軟指標異常單臍動脈。5例中孕期Cantrell綜合征的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)見表2。

表2 5例中孕期Cantrell綜合征產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

圖1 孕18+5 周胎兒典型Cantrell 五聯(lián)征。產(chǎn)前超聲示高位臍膨出、心臟外翻、胸骨遠端缺如、局部膈肌不顯示（A）；四腔心局部放大見心臟大部分位于胸腔外（B）；引產(chǎn)后大體觀顯示高位臍膨出，包塊內(nèi)心臟及肝臟（C）；切開包塊及前胸壁，顯示胸骨遠端缺如，心尖部心包及前膈肌缺如（D）

2.3 隨訪及妊娠結(jié)局 12例均建議胎兒醫(yī)學(xué)遺傳咨詢，4例（單胎、雙胎各2例）行染色體檢查，均未見明顯異常。7例早孕期胎兒中，1例早期宮內(nèi)死亡，1例雙絨雙羊雙胎之一畸胎早期宮內(nèi)死亡后足月順產(chǎn)一正常胎兒，其余均引產(chǎn)；5例中孕期胎兒中，1例單絨雙羊雙胎之一畸胎新生兒期死亡，1例雙絨雙羊于孕22+3周進行宮內(nèi)減胎，存活胎兒均足月順產(chǎn)，其余單胎胎兒均引產(chǎn)。除1例雙胎妊娠其中1 胎（患病胎兒）早期宮內(nèi)死亡、另1例宮內(nèi)減胎外，均有引產(chǎn)或產(chǎn)后檢查結(jié)果對照，均符合Cantrell綜合征表現(xiàn)。

3 討論

Cantrell綜合征非常罕見，但超聲特征非常典型，預(yù)后差，病因及發(fā)病機制尚未明確，可能與妊娠早期環(huán)境與基因等多種因素有關(guān)，進而導(dǎo)致中胚層發(fā)育異常，兩側(cè)體壁融合停滯、發(fā)育不全[5]。本組所有胎兒均無相關(guān)家族史，2例孕母早孕期因上呼吸道感染發(fā)熱，1例早孕期誤服用頭孢類抗生素，4例早孕期有陰道流血、腹痛等先兆流產(chǎn)表現(xiàn)，4例行染色體檢查結(jié)果正常，均未發(fā)現(xiàn)明顯的可重復(fù)病因。

根據(jù)臍上腹壁缺損（臍膨出或腹裂）、心臟異位伴畸形以及胸骨、膈肌、心包缺陷5 項特征，將Cantrell綜合征分為3種類型：5種畸形組合同時存在為Ⅰ型；4種畸形組合同時存在且含腹側(cè)腹壁和心內(nèi)缺陷為Ⅱ型；4種以下畸形組合且含胸骨下段缺陷為Ⅲ型[6-7]。

超聲盡管可用于發(fā)現(xiàn)部分特征性病變，產(chǎn)前超聲難以對其準確分型。胎兒期臍膨出或腹裂較容易經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)。本組早孕期、中孕期病例超聲均可觀察到臍膨出或腹裂。Cantrell綜合征中的心臟異位定義為心臟部分或全部位于胸腔外，可分為頸型（3%）、胸外型（60%）、胸腹型（30%）和腹型（7%）[8]。本組早孕期、中孕期病例均為胸外型心臟外翻；心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形一般在中孕期診斷，早孕期通過四腔心及三血管切面也可篩查出嚴重畸形。本組7例早孕期病例中有3例高度懷疑先天性心臟畸形；5例中孕期病例中3例合并心臟畸形。胸骨病變及膈肌前部缺損為產(chǎn)前容易忽視的問題，早孕期均難以觀察；而在中孕期如能應(yīng)用高分辨率彩色多普勒超聲，具有豐富經(jīng)驗的超聲醫(yī)師可在超聲矢狀切面上評估胸骨病變，超聲下可顯示為胎兒胸骨短小、遠端缺失或胸骨完全缺如，還可在超聲冠狀面和矢狀面可能檢測到膈肌低回聲帶局部連續(xù)性中斷。心包缺陷在早孕期及中孕期均較難觀察。以上結(jié)果與M?rginean 等[9]的結(jié)論一致。無論早孕期或中孕期，同時觀察到心臟異位和臍膨出或腹裂即可考慮Cantrell綜合征。?elik 等[8]報道最早于孕10～12 周即可經(jīng)陰道超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟外翻及伴隨的心臟異常。本組最早診斷的病例為孕10+2周；中孕期診斷病例均為錯過頸項透明層檢查第1 次就診或轉(zhuǎn)診病例。

Cantrell綜合征胎兒常伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、脊柱、肢體、面部、消化系統(tǒng)等全身多系統(tǒng)畸形[1,7]。本組早孕期及中孕期病例均合并其他畸形，如脊柱畸形、神經(jīng)管畸形、全前腦、唇腭裂、肢體畸形等；部分病例合并頸項透明層增厚、單臍動脈、鼻骨缺失等超聲軟指標。Cantrell綜合征還需要與單純胸外異位心、羊膜帶綜合征、單純腹裂或臍膨出、肢體-體壁綜合征等進行鑒別。Cantrell綜合征為復(fù)雜畸形，盡管已有出生后存活并成功手術(shù)的個案報道，但總體預(yù)后較差，手術(shù)效果取決于胸腹壁缺損的范圍及合并畸形的嚴重程度[10]。

總之，早孕期是篩查Cantrell綜合征的重要時期，心臟異位、高位臍膨出或腹裂是早孕期及中孕期Cantrell綜合征的重要超聲特征。應(yīng)用高分辨力彩色多普勒超聲可觀察到部分中孕期病例胸骨及膈肌缺陷。Cantrell綜合征還可合并全身多系統(tǒng)畸形。準確的產(chǎn)前超聲評估對于產(chǎn)前咨詢及出生后術(shù)前手術(shù)方案的制訂具有重要意義。