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    彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病一例

    2020-12-03 01:52:02許媛媛
    實用皮膚病學雜志 2020年5期
    關鍵詞:掌跖角化膿皰

    許媛媛,殷 廣,丁 瀟,賀 贊,趙 華

    臨床資料

    患者,女,43 歲。因雙手角化過度30 年,雙足角化脫屑及雙手部分手指指間關節(jié)環(huán)形縮窄10 年,于2018 年3 月20 日就診。30 年前,無明顯誘因患者雙手掌皮膚開始出現(xiàn)粗糙、增厚、變硬,伴脫屑,逐漸加重。10 年前,雙足出現(xiàn)類似角化性皮損,雙手小指遠端指間關節(jié)橫紋處出現(xiàn)環(huán)形縮窄,末節(jié)指端肥大,伴有間歇性疼痛,屈伸活動受限。10 年來,逐漸進展至雙手示指、中指關節(jié)出現(xiàn)類似縮窄。既往體健。家族中無類似病史。體格檢查:一般情況良好,口腔及聽力等系統(tǒng)檢查及其他關節(jié)檢查無明顯異常。皮膚科情況:雙手掌、背側及手指背側皮膚粗糙、角化明顯,邊界清晰,角化皮損邊緣可見顏色均一的淡紅斑,病損表面可見較多脫屑;雙手示指、中指和小指的末端指間關節(jié)變細呈環(huán)狀縮窄,指端肥大,觸之稍硬,皮溫無異常,無壓痛,部分甲板增厚渾濁;雙足跖粗糙角化伴少量脫屑(圖1a-1c)。雙手正位X 線檢查示:雙手各骨未見骨質改變,關節(jié)間隙和關節(jié)面未見異常,軟組織影正常(圖1d)。在局部浸潤麻醉下取左手掌處紅斑脫屑皮損行組織病理檢查示:致密的角化過度,表皮不規(guī)則增生,真皮淺層血管擴張,周圍稀疏淋巴細胞浸潤(圖2)。診斷:彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病。

    討論

    掌跖角化癥(palmoplantar keratoderma)大多為先天性遺傳病,常有家族史,部分為獲得性疾病。根據(jù)其臨床特征可分為彌漫性、局限性、條紋狀或點狀等亞型[1],其中彌漫性掌跖角化癥(diffuse palmoplantar keratoderma)又稱遺傳性掌跖角化癥,是最常見的類型,屬常染色體顯性遺傳病,目前學者研究較多的是其亞型彌漫性表皮松解型掌跖角化?。╠iffuse epidermolytic palmoplantar keratoderma,DEPPK)。已經(jīng)明確DEPPK 的致病基礎為KRT9 基因的突變[2]。本病例患者為散發(fā),其父母、兄弟姐妹及其子女均未發(fā)病,由于患者拒絕,未對其本人及親屬進行基因檢測。

    彌漫掌跖角化癥特點為對稱性掌跖部位皮膚的粗糙、增厚、角化過度,有時角質增厚可延伸至側面和背側,特別是指(趾)關節(jié),但膝、肘很少累及。累及甲板者可出現(xiàn)增厚呈渾濁狀。部分患者可并發(fā)一些先天性異常,如魚鱗病、假性阿洪病[3]、指端溶骨癥和遺傳性色素異常等。假性阿洪病又稱假性箍指?。╬seudoainhum),是指繼發(fā)于各種疾病的指(趾)環(huán)狀縮窄和自截。檢索國內(nèi)外文獻,假性阿洪病大多發(fā)生在包皮[4],只檢索到2 例掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病的報道[5,6],國內(nèi)報道的其他可并發(fā)假性阿洪病的疾病有扁平苔蘚[7]、硬化萎縮性苔蘚[8]、汗孔角化癥[9]等。該例患者幼兒期開始出現(xiàn)掌跖部位的皮膚粗糙、角化增厚,成年后出現(xiàn)雙手小指的環(huán)形縮窄,并逐漸累及其他指關節(jié),可能與進行性的角化過度致使手指部位血供減少有關。該例患者雖暫無系統(tǒng)病變,但仍需進行長期隨訪,觀察其病情進展。

    掌跖角化癥臨床上應與胼胝性濕疹、掌跖膿皰病鑒別。濕疹常有炎癥和瘙癢癥狀,掌跖膿皰病則會在紅斑基礎上出現(xiàn)膿皰,膿皰干涸后出現(xiàn)脫屑,三者還可通過組織病理鑒別。發(fā)生在手指部位的假性阿洪病需要與關節(jié)炎相鑒別,前者常無明顯自覺癥狀,后者表現(xiàn)為關節(jié)痛和僵硬,還可通過實驗室檢查和影像學檢查區(qū)分。

    彌漫掌跖角化癥目前尚無有效的治愈辦法,局部使用角質層松解劑和潤膚劑可緩解癥狀,必要時口服阿維A 膠囊,可抑制角質形成細胞的增生,部分改善角化癥狀[10]。假性阿洪病目前尚無阻止疾病進展的有效方法,癥狀嚴重者可行外科手術治療。

    圖1 彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病患者臨床表現(xiàn)

    圖2 彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病患者手掌皮損組織病理(HE 染色)

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