新研究發(fā)現(xiàn)中國家族性阿爾茨海默病遺傳規(guī)律

北京宣武醫(yī)院賈建平教授團隊在《阿爾茨海默病和老年癡呆癥》雜志在線發(fā)表一項研究。該研究對404 個中國家族性阿爾茨海默?。‵AD）家系進行了17 年的追訪，系統(tǒng)揭示了這一疾病的遺傳規(guī)律，為中國阿爾茨海默?。ˋD）的遺傳學(xué)干預(yù)和基因治療提供了理論基礎(chǔ)。

據(jù)悉，F(xiàn)AD 十分罕見，但它集中了阿爾茨海默病所有病理生理特點，成為研究發(fā)病機制最佳人群。自1906 年第一例阿爾茨海默病患者報道以來，重要的發(fā)病機制進展如Aβ 學(xué)說、tau 學(xué)說、炎癥學(xué)說等都來源于FAD 的研究。因此，研究者提出，阿爾茨海默病研究要從FAD 入手。

賈建平團隊從2002 年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網(wǎng)絡(luò)，在全國收集FAD 病例。截止到2019 年9 月，共收集404 個家系，3700 余人的家系成員。此次研究發(fā)現(xiàn)50 種PSENs/APP 突變，其中有11 個突變在國際上首次報道，表明中國人與其他種族之間發(fā)病機制的異質(zhì)性。404 個家系中有83.17%的家系不攜帶已知基因PSENs/APP 突變，尚有大量的未知基因有待挖掘，這種挖掘?qū)Πl(fā)現(xiàn)中國人阿爾茨海默病的特色基因產(chǎn)生重要意義。

該研究對理解中國人阿爾茨海默病的發(fā)病機制產(chǎn)生重要影響，也對國人阿爾茨海默病遺傳干預(yù)和基因治療提供了思路和平臺，有望從編輯方面入手，逆轉(zhuǎn)基因缺陷，為最終治愈阿爾茨海默病找到新突破點。