精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)決策支持知識(shí)組織研究*

張秀梅 翟運(yùn)開 丁 楠 吳晨溪 張兵濤 徐建武

(中國科學(xué)技術(shù)信息研究所 北京 100038) (鄭州大學(xué)管理工程學(xué)院 鄭州 450001) (北京萬方數(shù)據(jù)股份有限公司 北京 100038) (中國科學(xué)技術(shù)信息研究所 北京 100038)

1 引言

臨床決策支持系統(tǒng)(Clinic Decision Support System，CDSS)是醫(yī)院信息系統(tǒng)重要組成部分，我國智慧醫(yī)院及電子病歷等相關(guān)政策明確對(duì)其提出要求[1]。隨著“互聯(lián)網(wǎng)+”、移動(dòng)互聯(lián)、大數(shù)據(jù)、人工智能、機(jī)器學(xué)習(xí)、區(qū)塊鏈等新技術(shù)不斷發(fā)展，醫(yī)療及醫(yī)院信息化領(lǐng)域面臨著全新挑戰(zhàn)和機(jī)遇[2-3]。CDSS的歷史可以追溯到1976年斯坦福大學(xué)研究開發(fā)的MYCIN，雖然發(fā)展歷史久遠(yuǎn)，但現(xiàn)實(shí)應(yīng)用中仍存在一定問題，如知識(shí)與規(guī)則流程融合、臨床從循證醫(yī)學(xué)走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、多學(xué)科聯(lián)合決策支持、知識(shí)內(nèi)容嚴(yán)謹(jǐn)性和質(zhì)控等[4-8]。本文從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床決策支持系統(tǒng)(Clinical Decision Support System for Precision Medicine, PM-CDSS)出發(fā)，研究構(gòu)建支撐PM-CDSS的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系，滿足CDSS在多角色工作場景中的信息需求。

2 醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系

2.1 基本概念

醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系或知識(shí)組織系統(tǒng)(Medical Knowledge Organization Systems, MedKOS)涵蓋醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)各種詞表、概念體系、分類體系等，具有組織和描述醫(yī)學(xué)知識(shí)、概念語義消歧和標(biāo)準(zhǔn)化、概念間層級(jí)和非層級(jí)結(jié)構(gòu)語義關(guān)聯(lián)展示等功能，屬于圖書情報(bào)學(xué)科領(lǐng)域中的一個(gè)分支，包括對(duì)知識(shí)單元或概念內(nèi)在結(jié)構(gòu)進(jìn)行的加工、整理、序化、表示等一系列操作。

2.2 相關(guān)研究

國外關(guān)于醫(yī)學(xué)知識(shí)組織研究較為成熟，其中在臨床及學(xué)術(shù)領(lǐng)域應(yīng)用較為廣泛的有：醫(yī)學(xué)主題詞表(MeSH)、一體化醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)(UMLS)、系統(tǒng)化人獸醫(yī)學(xué)術(shù)語表臨床術(shù)語(SNOMED CT)、觀測指標(biāo)標(biāo)識(shí)符邏輯命名與編碼系統(tǒng)(LONIC)、國際疾病分類(ICD)等；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)知識(shí)組織有：人類孟德爾遺傳在線(OMIM)、罕見病(ORPHA)、中文人類表型(CHPO)、藥物基因組學(xué)(PharmGKB_drugs)、基因(HGNC)、變異(DisGeNET)、藥物編碼查詢系統(tǒng)(ATC)等。國內(nèi)醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系有：中國圖書館圖書分類法、醫(yī)學(xué)主題詞表中文版、UMLS中文版、中醫(yī)藥主題詞表等[9-17]，見表1。

表1 國內(nèi)外主要醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系

續(xù)表1

3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系設(shè)計(jì)

3.1 PM-CDSS系統(tǒng)

3.1.1 概述 基于場景的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床決策支持系統(tǒng)(Senario based Clinical Decision Support System for Precision Medicine，PM-CDSS)為精準(zhǔn)診斷和治療提供決策支持，涵蓋場景、對(duì)象、時(shí)間、決策信息的精準(zhǔn)等。構(gòu)建覆蓋全學(xué)科、多角色(支持醫(yī)生、護(hù)士、藥劑師、麻醉師、檢查/驗(yàn)技師等)主要工作場景，滿足診前、診中及診后全流程需求的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)決策支持系統(tǒng)，為臨床工作提供及時(shí)、有效的精準(zhǔn)參考建議，進(jìn)而降低醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，提高總體診療水平[18]。本文基于上述對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理解和認(rèn)知，重點(diǎn)分析PM-CDSS的場景需求及知識(shí)組織設(shè)計(jì)。

3.1.2 特點(diǎn) 對(duì)知識(shí)數(shù)據(jù)顆粒度要求更細(xì)、內(nèi)容時(shí)效和準(zhǔn)確度要求更高，需要抽提各類醫(yī)學(xué)概念類；在推理過程中以醫(yī)學(xué)概念類之間的語義關(guān)系為基礎(chǔ)，建立語義規(guī)則庫，為輸出最佳決策信息提供支撐。能夠適應(yīng)不同終端載體，深入場景與各醫(yī)院信息系統(tǒng)深度整合，動(dòng)態(tài)、精準(zhǔn)地提供決策支持。傳統(tǒng)CDSS與精準(zhǔn)CDSS區(qū)別，見表2。

表2 傳統(tǒng)CDSS與精準(zhǔn)CDSS區(qū)別

3.2 數(shù)據(jù)來源(表3)

3.2.1 概述 一方面遵從循證醫(yī)學(xué)要求，知識(shí)數(shù)據(jù)必須有權(quán)威可靠出處，才能夠?yàn)闆Q策支持所用；另一方面數(shù)據(jù)廣度和深度要求更高，數(shù)據(jù)廣度方面增加精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)術(shù)語和知識(shí)，深度方面需要對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行二次碎片化加工，為臨床決策提供支撐。

表3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)主要概念及數(shù)據(jù)來源

3.2.2 獲取途徑 一是國內(nèi)外主要醫(yī)學(xué)知識(shí)組織術(shù)語集合，包括精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)術(shù)語體系，如ICD10/11，SNOMED CT，OMIM，ORPHA，CHPO等；二是國家頒布的各類標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)保目錄，醫(yī)療服務(wù)操作項(xiàng)目等；三是臨床路徑或指南等正式公開發(fā)表的文獻(xiàn)，權(quán)威工具書教材等；四是官方渠道獲取，如藥品說明書等；五是基于醫(yī)院臨床實(shí)際情況經(jīng)過驗(yàn)證的方法結(jié)論[19-20]。此外在以上數(shù)據(jù)采集的基礎(chǔ)上，還需要對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行二次深度加工，包括數(shù)據(jù)碎片化加工、術(shù)語統(tǒng)一等處理，以及最終數(shù)據(jù)的審核入庫。

3.3 相關(guān)概念抽取

3.3.1 意義 傳統(tǒng)知識(shí)庫以文獻(xiàn)為單元進(jìn)行知識(shí)組織，而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫的數(shù)據(jù)顆粒度更小，需要將醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中涉及到的醫(yī)學(xué)概念進(jìn)行抽取標(biāo)注。通過提取概念可以為后續(xù)構(gòu)建語義關(guān)系提供基礎(chǔ)，不同概念類別也能夠?yàn)椴煌瑳Q策場景提供數(shù)據(jù)支持。

3.3.2 知識(shí)類型 本文以臨床醫(yī)學(xué)指南、臨床路徑、檢查檢驗(yàn)操作指南、藥物說明書等數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，根據(jù)臨床應(yīng)用場景需求，將醫(yī)學(xué)概念進(jìn)行聚類歸納后，總結(jié)出以下10個(gè)主要知識(shí)類型：疾病類、癥狀體征類、病因病機(jī)類、藥物類、檢查類、檢驗(yàn)類、護(hù)理類、診斷類、治療類、個(gè)體特征類。除定義每個(gè)概念類別自有屬性值(如名稱、別名、ID等)外，還需定義概念相關(guān)屬性，例如數(shù)值屬性，如年齡、性別是單值屬性，參考值范圍是數(shù)值屬性；對(duì)象屬性指兩個(gè)類別之間的關(guān)系，如癥狀發(fā)生的部位、適應(yīng)癥對(duì)應(yīng)的疾病等[21-24]。此外需要對(duì)每個(gè)概念類賦予唯一ID，建立統(tǒng)一的分類體系，并將其與院內(nèi)各類醫(yī)學(xué)術(shù)語詞典進(jìn)行匹配關(guān)聯(lián)，便于后期語義關(guān)系的梳理、導(dǎo)航瀏覽及系統(tǒng)對(duì)接應(yīng)用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系，見圖1。

圖1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系

3.4 知識(shí)語義關(guān)系

3.4.1 內(nèi)涵 語義關(guān)系構(gòu)建是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)決策支持的關(guān)鍵，智能化的動(dòng)態(tài)提醒基于強(qiáng)大的數(shù)據(jù)規(guī)則庫作為支撐，不同場景下通過調(diào)用不同規(guī)則語義關(guān)系可以實(shí)現(xiàn)不同支持目的，如醫(yī)囑推薦、醫(yī)囑合理性判斷、診斷及鑒別診斷等。

3.4.2 語義關(guān)聯(lián)關(guān)系 根據(jù)已有知識(shí)組織體系相關(guān)研究[25-26]，歸納總結(jié)以下常見的語義關(guān)聯(lián)關(guān)系：等級(jí)與非等級(jí)關(guān)系。非等級(jí)關(guān)系包括等同、相關(guān)關(guān)系及其他。本研究在梳理醫(yī)學(xué)概念類基礎(chǔ)上，總結(jié)參考臨床醫(yī)學(xué)指南、臨床路徑、檢查檢驗(yàn)操作指南、藥物說明書等知識(shí)中關(guān)于概念與概念之間的描述，梳理標(biāo)注22種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)語義關(guān)系，見表4。由于醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系是不斷發(fā)展的體系，醫(yī)學(xué)概念及語義關(guān)系也會(huì)不斷更新調(diào)整。

表4 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)語義關(guān)系

4 知識(shí)組織應(yīng)用

4.1 應(yīng)用范疇

知識(shí)組織體系應(yīng)用范疇較廣，在信息檢索優(yōu)化、知識(shí)庫構(gòu)建、臨床決策支持、命名實(shí)體識(shí)別、數(shù)據(jù)挖掘等方面都可以發(fā)揮重要作用。本研究僅在場景化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)決策支持方面進(jìn)行討論。臨床診療活動(dòng)是一個(gè)連續(xù)的過程，單場景應(yīng)用包括臨床輔助診斷、臨床診療建議、合理性檢查、數(shù)值提醒、數(shù)據(jù)挖掘等方面，該方式無法完全發(fā)揮醫(yī)學(xué)知識(shí)組織在臨床實(shí)踐中的作用，如僅有診斷結(jié)論而沒有后續(xù)的治療建議，或僅有標(biāo)準(zhǔn)化的治療方案但缺少相應(yīng)的個(gè)性化用藥指導(dǎo)等。鑒于此，提出基于臨床業(yè)務(wù)流程的決策場景，在臨床業(yè)務(wù)流程模型中每個(gè)業(yè)務(wù)節(jié)點(diǎn)都與知識(shí)庫進(jìn)行關(guān)聯(lián)，在不同節(jié)點(diǎn)進(jìn)行相應(yīng)提醒，以門診和住院兩個(gè)場景為例進(jìn)行分析。

4.2 門診場景(圖2)

圖2 門診場景精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)決策支持

詢問病情時(shí)能夠提供問診及分診信息；初步診斷時(shí)提供輔助診斷建議；下達(dá)檢查檢驗(yàn)醫(yī)囑時(shí)推薦合理的檢查檢驗(yàn)項(xiàng)目并對(duì)其合理性進(jìn)行判斷；閱讀結(jié)果報(bào)告時(shí)有相關(guān)解讀及危急值提醒標(biāo)注；下達(dá)用藥處方時(shí)提供藥物說明并合理性判斷；患者離開醫(yī)院后能夠進(jìn)行健康管理。

4.3 住院場景(圖3)

圖3 住院場景精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)決策支持

撰寫電子病歷時(shí)有相關(guān)提醒及校正；初步診斷時(shí)進(jìn)行鑒別診斷提醒；下達(dá)醫(yī)囑時(shí)有推薦醫(yī)囑提醒，并對(duì)醫(yī)囑內(nèi)容進(jìn)行合理性判斷及風(fēng)險(xiǎn)提醒；閱讀結(jié)果報(bào)告時(shí)有相關(guān)解讀及危急值提醒標(biāo)注；制定并執(zhí)行治療處理方案時(shí)有風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、護(hù)理方案及相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測提醒；患者出院后能夠進(jìn)行健康管理。

5 結(jié)語

基于場景的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)體系研發(fā)以臨床業(yè)務(wù)流程為中心，滿足各種場景臨床決策支持需求。本文通過調(diào)研國內(nèi)外醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系及臨床主要業(yè)務(wù)場景，對(duì)PM-CDSS特點(diǎn)、醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系、知識(shí)數(shù)據(jù)來源、概念抽取、語義關(guān)系梳理及場景應(yīng)用進(jìn)行系統(tǒng)性研究，由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)組織體系是一個(gè)復(fù)雜且龐大的工程，現(xiàn)有知識(shí)組織體系還存在一定差距，下一步將在PM-CDSS實(shí)現(xiàn)、知識(shí)組織工程化以及知識(shí)組織體系完善等方面開展研究。