青春期泄殖腔畸形1例

何娟 莊雅麗

作者單位:230001 合肥,安徽醫(yī)科大學(xué)附屬婦幼保健院(安徽省婦幼保健院)綜合婦科

病例資料

1.一般情況：患兒，女，12歲，月經(jīng)未來(lái)潮，系“周期性下腹痛半年”入院。

既往史：患兒出生第2天發(fā)現(xiàn)尿道、肛門(mén)均開(kāi)口于陰道內(nèi)，于出生100 d行腹部造瘺手術(shù)+肛門(mén)成形術(shù)，9個(gè)月時(shí)行造瘺口關(guān)閉術(shù)，術(shù)后大便正常，控制良好?；純航肽隉o(wú)明顯誘因出現(xiàn)周期性下腹墜痛，左下腹為重，持續(xù)約4 d可自行緩解，疼痛周期約1個(gè)月，無(wú)發(fā)熱，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)腹瀉，無(wú)陰道流血。10 d前患者再次出現(xiàn)下腹墜痛加重，檢查提示左附件區(qū)多囊性包塊。門(mén)診擬“盆腔包塊”收入院。查體：T 36.5℃，P 82 次/分，R 18 次/分，BP 83/55 mmHg，一般情況好，皮膚黏膜無(wú)黃染，心肺(-)，腹稍膨，軟，肝脾肋下未及，下腹無(wú)壓痛及反跳痛，無(wú)腹部包塊，移動(dòng)性濁音(-)，脊柱四肢無(wú)畸形，NS(-)生命體征平穩(wěn),無(wú)明顯陽(yáng)性體征。

婦科檢查：外陰為幼女型，大小陰唇未見(jiàn)異常，可見(jiàn)尿道口緊鄰處女膜緣；探陰道深4 cm，未見(jiàn)陰道流血；下腹部偏左側(cè)觸及不規(guī)則囊性包塊，壓痛(-)；肛門(mén)外觀正常，肛診無(wú)明顯括約肌。

輔助檢查：CA125為140.5 U/ml。彩超顯示盆腔左側(cè)多發(fā)性囊性包塊(考慮子宮偏移，宮頸閉鎖，一側(cè)輸卵管積液可能)，盆腔少量積液；左卵巢偏移；左腎未顯示(考慮孤立腎)；右腎、膀胱未見(jiàn)明顯占位性病變。腹部盆腔CT平掃加增強(qiáng)顯示生殖系畸形，子宮偏移，膀胱左上方囊狀影，邊界不清，壁厚，考慮子宮，其左側(cè)多房囊狀影，左腎未見(jiàn)明確顯示，尾骨部分缺如，盆腔少量積液。靜脈腎盂造影檢查發(fā)現(xiàn)左腎及左腎輸尿管未見(jiàn)顯示;右腎分泌、排泄功能正常。盆腔核磁平掃檢查結(jié)合臨床考慮泌尿、生殖系畸形、子宮偏移、膀胱左上方厚壁囊狀影(考慮為子宮)；其左側(cè)多房囊性影(考慮為卵巢囊腫)；盆腔右側(cè)條片狀等T1信號(hào)、稍短T2信號(hào)伴周緣積液(考慮為腸管)；左腎未見(jiàn)明確顯示；尾骨部分缺如，脊髓遠(yuǎn)端形態(tài)欠規(guī)則。經(jīng)肛門(mén)四維彩超發(fā)現(xiàn)先天性子宮發(fā)育異常(宮頸發(fā)育不良)，宮腔積血，左附件區(qū)迂曲低回聲，腹盆腔積液。

術(shù)前診斷：泄殖腔畸形；肛門(mén)成形術(shù)后；先天性宮頸發(fā)育不良；陰道上段閉鎖；盆腔子宮內(nèi)膜異位癥？。

2.治療：完善輔助檢查，在全麻下行腹腔鏡診治術(shù)。術(shù)中見(jiàn)左右盆壁均有一畸形子宮，左側(cè)子宮增大成球形約6 cm ×5 cm大小，左側(cè)輸卵管及卵巢均增粗膨大包裹成團(tuán)，前腹壁、直腸左側(cè)壁與左側(cè)子宮及附件廣泛粘連；右側(cè)子宮約2 cm×1 cm大小，右側(cè)輸卵管及卵巢未見(jiàn)異常。兩側(cè)宮體之間僅腹膜相連，未見(jiàn)宮頸。術(shù)中所見(jiàn)如圖1，分離左側(cè)盆腔粘連，游離直腸左側(cè)壁，暴露左側(cè)子宮及附件，左卵巢內(nèi)見(jiàn)6 cm×5 cm大小囊性包塊，分離過(guò)程中破裂，內(nèi)見(jiàn)濃稠巧克力樣液體流出。與患者家屬溝通后，決定保留右側(cè)輸卵管，遂行腹腔鏡下雙側(cè)畸形子宮切除術(shù)+左側(cè)輸卵管切除術(shù)+左側(cè)卵巢囊腫剝除術(shù)+盆腔粘連松解術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)中出血50 ml，患者生命體征平穩(wěn)，尿管暢，色清，術(shù)后安全返回病房，給予預(yù)防感染、補(bǔ)液、對(duì)癥治療。

術(shù)后診斷：雙側(cè)殘角子宮(左側(cè)II型殘角子宮，右側(cè)III型殘角子宮)；泄殖腔畸形；肛門(mén)成形術(shù)后；陰道上段閉鎖；左側(cè)卵巢子宮內(nèi)膜樣囊腫；盆腔子宮內(nèi)膜異位癥。

討論

泄殖腔畸形以直腸、尿道、陰道共用一個(gè)通道為特點(diǎn)，也稱(chēng)“一穴肛”，發(fā)病率極低，發(fā)生率約為1/20萬(wàn)[1-2]，包括生殖器、泌尿系統(tǒng)、肛門(mén)閉鎖和消化系統(tǒng)的多發(fā)異常。在胚胎學(xué)上，胚胎第3周末泄殖腔發(fā)育形成，第7、8周時(shí)中間隔膜開(kāi)始發(fā)育，由尿直腸隔將其分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸，在女胎泄殖腔形成與分隔過(guò)程中受到某種因素或致畸物質(zhì)的影響即出現(xiàn)發(fā)育障礙導(dǎo)致直腸泄殖腔畸形、直腸膀胱瘺、直腸陰道瘺、直腸前庭瘺、肛門(mén)直腸發(fā)育不全等各種畸形的出現(xiàn)，常并發(fā)泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)畸形，嚴(yán)重影響患兒的生命和生存質(zhì)量。如出現(xiàn)嚴(yán)重的泌尿系畸形如腎積水、多囊性發(fā)育不良腎等，或嚴(yán)重的消化道畸形如肛門(mén)閉鎖，或脊柱畸形，常在胎兒時(shí)期產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)并選擇終止妊娠。

生殖道畸形在胎兒期往往難以被發(fā)現(xiàn)。對(duì)于已活產(chǎn)的患兒治療的最終目標(biāo)是能控制排便、控制排尿、正常性功能、正常月經(jīng)、懷孕[3]。本例患兒胎兒期僅發(fā)現(xiàn)單側(cè)腎，余未見(jiàn)異常，新生兒期診斷為“一穴肛”，12年前手術(shù)時(shí)并未提示有子宮發(fā)育畸形，僅行腹部造瘺手術(shù)+肛門(mén)成形術(shù)，因尿道口開(kāi)口位置較低，無(wú)需尿道成形術(shù)，術(shù)后尿便控制良好。青春期患兒無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，出現(xiàn)周期性下腹痛并腹部包塊就診。術(shù)前考慮宮頸發(fā)育不良可能，而術(shù)中診斷為雙側(cè)殘角子宮(左側(cè)II型殘角子宮，右側(cè)III型殘角子宮)，陰道上段閉鎖。此類(lèi)生殖系統(tǒng)畸形在泄殖腔畸形中較為少見(jiàn)。對(duì)于此類(lèi)畸形，無(wú)法保留生育功能，遂行雙側(cè)殘角子宮切除術(shù)。目前，臨床上根據(jù)在共同通道長(zhǎng)度分為高位型(共同通道長(zhǎng)度>3 cm)、常見(jiàn)型(2 cm≤共同通道長(zhǎng)度≤3 cm)和短段型(共同通道長(zhǎng)度<2 cm)[4],來(lái)決定手術(shù)的方式。手術(shù)主要關(guān)注于直腸生殖道分離及泌尿生殖道分離，以解決排尿、排便問(wèn)題，可能在嬰兒期忽視生殖系統(tǒng)畸形的存在。有學(xué)者建議手術(shù)前進(jìn)行內(nèi)窺鏡檢查，可精確了解畸形的解剖結(jié)構(gòu)，包括共同通道的長(zhǎng)度、陰道、殘角子宮以及宮頸的存在等[5]，并根據(jù)各種檢查結(jié)果制訂精密的手術(shù)計(jì)劃。本文建議，盡可能在嬰兒期進(jìn)行根治治療。如患兒新生兒期發(fā)現(xiàn)為雙側(cè)殘角子宮，同時(shí)行切除術(shù)，則可避免再次手術(shù)的發(fā)生?；純耗壳吧性谏L(zhǎng)發(fā)育期，成年后如陰道狹窄可考慮再行陰道成形術(shù)，目前患兒隨訪中。

圖1 患兒盆腔腹腔鏡下圖示