超聲診斷Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病伴血管球瘤1例

任曉宇 孫芳芳 張麗麗 趙麗榮

作者單位：130031 長春市，吉林大學(xué)第一醫(yī)院電診科

患者女，40歲，因發(fā)現(xiàn)右前臂尺側(cè)及右中指遠(yuǎn)節(jié)背側(cè)皮下腫物2個(gè)月，存在壓痛，自覺前臂酸麻入院。體格檢查：右手中指遠(yuǎn)節(jié)背側(cè)甲床根部可見一大小約0.5 cm×0.5 cm腫物隆起，壓痛陽性，腫物無活動(dòng)，隆起處皮膚無異常；右前臂尺側(cè)可觸及一大小約1.5 cm×2.5 cm皮下腫物，壓痛陽性，活動(dòng)度差，隆起處皮膚無異常；右上臂可見范圍約4.0 cm×3.5 cm的“牛奶咖啡斑”。超聲檢查：右中指近甲床處緊鄰皮表皮下組織內(nèi)可見一大小1.1cm×0.4 cm實(shí)質(zhì)性低回聲結(jié)節(jié)，邊界尚清，形態(tài)尚規(guī)整；CDFI示結(jié)節(jié)邊緣可見稀疏點(diǎn)狀血流信號(hào)（圖1）。右前臂背側(cè)軟組織內(nèi)可見多個(gè)不規(guī)則分布低回聲腫物（圖2），上界平肘關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端體表“咖啡斑”下緣，下界達(dá)腕關(guān)節(jié)處，較大者范圍約10.1 cm×1.1 cm，邊界尚清，形態(tài)不規(guī)整；CDFI示內(nèi)部未探及明顯血流信號(hào)。超聲提示：右手中指近甲床處低回聲（結(jié)合臨床癥狀及部位，考慮血管球瘤）；右前臂軟組織內(nèi)低回聲腫物（結(jié)合皮表“咖啡斑”，符合神經(jīng)纖維瘤病聲像）。于全麻下行右手、右前臂腫物切除術(shù)，甲床修補(bǔ)術(shù)。術(shù)后病理診斷：右中指血管球瘤，右前臂符合神經(jīng)纖維瘤，局部細(xì)胞增生活躍（圖3，4）。

討論：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）為周圍神經(jīng)系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳病，臨床表現(xiàn)多樣，可累及多個(gè)器官和系統(tǒng)，其特征性表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝區(qū)的雀斑樣褐色斑、多發(fā)彌散分布的皮下神經(jīng)纖維瘤、虹膜的Lisch結(jié)節(jié)等。血管球瘤起源于血管平滑肌細(xì)胞的間葉組織，多為良性，20～40歲女性多見，好發(fā)于四肢，其中手部占75%，常見于甲下，也可位于甲外如指腹、手指近節(jié)掌側(cè)等［1］。血管球瘤具有典型的臨床表現(xiàn)，即疼痛三聯(lián)征：間歇性劇痛、難以忍受的觸痛及疼痛有冷敏感性。本例患者右中指近甲床根部軟組織內(nèi)的實(shí)質(zhì)性低回聲，在神經(jīng)纖維瘤病的大背景下，極易誤診為神經(jīng)纖維瘤，二者超聲檢查均可表現(xiàn)為軟組織內(nèi)低回聲結(jié)節(jié)，難以區(qū)分。近年研究［2-3］表明，血管球瘤與NF1患者的流行病學(xué)有關(guān)，Harrison等［2］通過對(duì)21例血管球瘤患者進(jìn)行回顧性分析，發(fā)現(xiàn)NF1患病率達(dá)29%；Brems等［3］證明了血管球瘤作為NF1腫瘤譜的一部分存在，認(rèn)為NF1會(huì)增加血管球瘤的發(fā)病率。因此，超聲醫(yī)師在診斷時(shí)要意識(shí)到兩者的關(guān)聯(lián)。