血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)對(duì)地中海貧血患者的診斷價(jià)值

肖永君

【摘 要】目的：探究采用高效液相色譜法（HPLC）的全自動(dòng)血紅蛋白分析儀進(jìn)行血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)對(duì)地中海貧血患者的診斷價(jià)值。方法：選取我院2016年1月—2018年12月間在我院接受檢查的7092例疑似地中海貧血患者作為研究對(duì)象，所有患者均給予血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)，觀察患者血紅蛋白HbA、HbA2和HbF值和檢出率，分析診斷價(jià)值。結(jié)果：經(jīng)血紅蛋白分析檢測(cè)，α-地中海貧血患者HbF值明顯較陰性患者高，HbA和HbA2值明顯較陰性患者低（P<0.05）;β-地中海貧血患者HbF和HbA2值明顯較陰性患者高，HbA值明顯較陰性患者低（P<0.05）;血紅蛋白分析檢測(cè)和地中海貧血基因檢測(cè)α-地中海貧血患者的檢出率明顯高于單純血紅蛋白分析檢出率，且差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），但檢測(cè)β-地中海貧血患者的檢出率未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。結(jié)論：與單純血紅蛋白分析檢測(cè)相比，血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)具有更高的檢出率，便于臨床更好的診斷患者病情狀況，值得臨床大力推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】血紅蛋白分析;地中海貧血基因檢測(cè);地中海貧血;診斷價(jià)值

【中圖分類號(hào)】R556.61 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1002-8714（2020）02-0-02

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，主要是因遺傳的基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白不足，繼而出現(xiàn)的貧血病理狀態(tài)，具有先天遺傳性[1]。就目前來(lái)說(shuō)，臨床尚未研制出有效的治療方法，多是在婚前、產(chǎn)前進(jìn)行地中海貧血篩查、診斷。所以本次實(shí)驗(yàn)嘗試對(duì)我院2016年1月—2018年12月間收治的疑似地中海貧血患者給予血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)，取得顯著效果，為臨床醫(yī)師提供治療依據(jù)?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料

本實(shí)驗(yàn)對(duì)象選取為2016年1月—2018年12月間在我院體檢中心、產(chǎn)科、生殖中心、門診婦科接受檢查的7092例疑似地中海貧血患者，包括男性患者3130例，女性患者3962例，年齡范圍18—73歲，平均年齡為（35.28±10.05）歲，α-地中海貧血患者2721例，β-地中海貧血患者944例，確診后為非地中海貧血患者3427例。將非地中海貧血患者設(shè)置為陰性對(duì)照組。本次實(shí)驗(yàn)經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，且征得患者及其家屬的同意，簽署知情協(xié)議書。

1.2檢測(cè)方法

所有患者均需接受采用高效液相色譜法（HPLC）的全自動(dòng)血紅蛋白分析儀進(jìn)行血紅蛋白分析檢測(cè)，并給予地中海貧血基因檢測(cè)。血紅蛋白分析檢測(cè)具體操作為：在患者空腹?fàn)顟B(tài)下，收集其血液2ml，使用EDTA進(jìn)行抗凝處理，用美國(guó)BIO-RAD 公司生產(chǎn)的VARIANTⅡ血紅蛋白分析儀進(jìn)行血紅蛋白分析。地中海貧血基因檢測(cè)方法為：收集患者2ml外周血，并提取患者DNA，采用多重聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和反向斑點(diǎn)雜交法（RDB）進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，檢測(cè)四種缺失型和三種突變型α-地中海貧血（--SEA、-α3.7、-α4.2 、--THAI缺失及CS、QS、WS 點(diǎn)突變）和17 種β珠蛋白基因突變類型（41 -42M、654M、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-1M、IVS-I-5M、27/28M、43M、-29M、-30M、31M、-32M、14-15M、IntM 和CAPM），嚴(yán)格按照操作說(shuō)明進(jìn)行實(shí)驗(yàn)和結(jié)果判斷。

1.3觀察指標(biāo)

觀察記錄所有患者血紅蛋白分析檢測(cè)HbA、HbA2和HbF值和檢出率。其中HbA正常參考值為96.5%—97.5%;HbA2正常參考值為2.5%—3.5%;HbF正常參考值為0%—1.5%。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

運(yùn)用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理、分析本次實(shí)驗(yàn)所得數(shù)據(jù)，其中采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示計(jì)量資料，t檢驗(yàn);百分比（%）表示計(jì)數(shù)資料，x2檢驗(yàn);P<0.05為差異表示具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1對(duì)比血紅蛋白HbA、HbA2和HbF值

根據(jù)血紅蛋白分析檢測(cè)結(jié)果可知：α-地中海貧血患者HbF值明顯較陰性患者高，HbA和HbA2值明顯較陰性患者低（P<0.05）;β-地中海貧血患者HbF和HbA2值明顯較陰性患者高，HbA值明顯較陰性患者低（P<0.05）。具體見(jiàn)表1。

2.2分析血紅蛋白分析檢測(cè)和地中海貧血基因檢測(cè)檢出率

由實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知：血紅蛋白分析檢測(cè)和地中海貧血基因檢測(cè)α-地中海貧血患者的檢出率明顯高于單純血紅蛋白分析檢出率，且差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），但檢測(cè)β-地中海貧血患者的檢出率未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。具體見(jiàn)表2。

3 討論

地中海貧血主要是受遺傳基因缺陷的影響，人體血紅蛋白中的一種或者幾種珠蛋白鏈合成不足所致的貧血，由于基因缺陷本身的復(fù)雜性和多樣性，使得人體缺少的珠蛋白鏈的類型、數(shù)量和臨床癥狀的變異性變大。在我國(guó)，地中海貧血病例在廣東、廣西和四川最為常見(jiàn)。另外，地中海貧血具有較高的致死率和致殘率，并且與年齡有關(guān)，患者年齡越大，其病情嚴(yán)重程度越重，而對(duì)于重度α-地中海貧血新生兒，一般在出生后2天內(nèi)死亡[2]。所以臨床應(yīng)加強(qiáng)對(duì)地中海貧血患者的診治力度。

臨床多通過(guò)血紅蛋白分析、血流動(dòng)力學(xué)以及臨床表現(xiàn)等方式進(jìn)行診斷地中海貧血患者，但是輕度地中海貧血患者的臨床癥狀并不明顯，非常容易被忽視，出現(xiàn)漏診、誤診的現(xiàn)象。近年來(lái)，伴隨醫(yī)療技術(shù)水平的不斷進(jìn)步和PCR技術(shù)的不斷成熟，地中海貧血基因檢測(cè)被廣泛應(yīng)用?；驒z測(cè)作為診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可有效、準(zhǔn)確診斷出四種缺失型α-地中海貧血患者，但是仍具有一定的缺點(diǎn)，例如操作較為復(fù)雜、成本較高、大樣本篩查難度大等[3]。而血紅蛋白分析檢測(cè)不僅操作簡(jiǎn)單便捷、價(jià)格低廉，而且可有效篩查、分型地中海貧血攜帶者，在婚前、產(chǎn)前檢查方面廣為應(yīng)用，為基因檢測(cè)和遺傳咨詢提供科學(xué)、可靠的理論依據(jù)[4]。

本次實(shí)驗(yàn)中，與單純血紅蛋白分析檢測(cè)相比，血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)對(duì)α-地中海貧血患者的檢出率更高（P<0.05），對(duì)β-地中海貧血患者的檢出率未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。說(shuō)明血紅蛋白分析聯(lián)合地中?；驒z測(cè)可有效檢測(cè)、診斷出地中海貧血患者，二者聯(lián)合檢測(cè)可有效提高檢出率，保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

綜上所述，血紅蛋白分析聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在地中海貧血患者中具有較高的診斷價(jià)值，值得臨床大力推廣應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)

[1] 吳蓓穎， 王也飛， 顧燕英， 等.血常規(guī)、血清鐵及血紅蛋白電泳聯(lián)合檢測(cè)在地中海貧血非高發(fā)地區(qū)的篩查意義[J].中華血液學(xué)雜志， 2016，37（10）：908-911.

[2] 夏六和， 黃廣強(qiáng).血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中的價(jià)值研究[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥， 2017， 12（23）：39-41.

[3] 王先玉， 鄒愛(ài)軍.血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在地中海貧血早期診斷中的價(jià)值[J].實(shí)用檢驗(yàn)醫(yī)師雜志， 2019，11（2）：91-93.

[4] 胡小敏， 蘇震.血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)對(duì)地中海貧血患者的診斷價(jià)值[J].名醫(yī)， 2018，64（9）：148-148.