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    基于伏邪學說探討遺傳性共濟失調(diào)

    2020-09-10 01:39郝文杰楊文明李祥
    關(guān)鍵詞:中醫(yī)藥

    郝文杰 楊文明 李祥

    【摘 要】 遺傳性共濟失調(diào)是一組以小腦萎縮而致的慢性進行性共濟失調(diào)為特征的疾病,其與中醫(yī)伏邪學說有著相似之處。文章主要從伏邪理論探討遺傳性共濟失調(diào)病因病機、臨床表現(xiàn)及辨證論治,以拓展診治思路,提高臨床療效。

    【關(guān)鍵詞】 遺傳性共濟失調(diào);伏邪學說;中醫(yī)藥

    【中圖分類號】R22 ? 【文獻標志碼】 A ? ?【文章編號】1007-8517(2020)7-0010-03

    Abstract:Hereditary ataxia is a group of diseases characterized by chronic progressive ataxia caused by cerebellar atrophy, which is similar to the latent evils theory of Chinese medicine.This paper mainly explores the etiology, pathogenesis, clinical syndromes and treatment based on syndrome differentiation of hereditary ataxia from the theory of latent evils.In order to expand the thinking of diagnosis and treatment, improve clinical efficacy.

    Keywords:Hereditary Ataxia; Latent Evils Theory; Traditional Chinese Medicine

    遺傳性共濟失調(diào)(Hereditary ataxia,HA)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病,病變部位主要累及小腦及傳導纖維,也通常會累及脊髓后索、腦橋核、錐體束和自主神經(jīng)系統(tǒng)等[1]。本病為常染色體顯性遺傳性疾病,致病基因編碼區(qū)三核苷酸異常重復擴增突變導致的,是遺傳性共濟失調(diào)的主要病因[2]。臨床以漸進性共濟失調(diào)為主要特征,可表現(xiàn)為進行性肢體協(xié)調(diào)運動功能下降、行走不穩(wěn)、平衡障礙、構(gòu)音障礙、眼球震顫等[3],并且可伴有錐體外系癥狀、錐體束癥、脊髓及周圍神經(jīng)損害的復雜癥狀,亦有認知障礙、精神行為異常等大腦皮質(zhì)受損的表現(xiàn)[4]。

    “伏邪”,是指藏伏于體內(nèi)而不立即發(fā)病的病邪[5]。伏邪理論最早源于《素問·生氣通天論》,“春傷于風,邪氣留連……冬傷于寒,春必病溫”。這主要說的是外感伏邪,被認為是伏邪學說的理論基礎[6],當時以“伏氣溫病”為主。直至清代,開始打破“伏寒化溫”的局限認識,不斷豐富伏邪的病因,明確提出了伏邪與新感的區(qū)別[7]。隨之在后人進一步總結(jié)與歸納前人經(jīng)驗時,提出伏邪有狹、廣義之分,其中狹義主指“伏氣溫病”;廣義則指一切伏而未即發(fā)的邪氣,主要包括七情內(nèi)傷、飲食失調(diào)、瘀血、痰濁等內(nèi)在的致病因素[8]?,F(xiàn)代中醫(yī)學家任繼學教授[9]提出“伏邪可因外感所致,亦可因內(nèi)傷雜病所導致”更加明確地指出了“伏邪”的內(nèi)涵。

    1 從伏邪學說認識HA的病因病機

    “伏邪”的起病多因邪伏于內(nèi),待正氣不足時而發(fā)病。HA多隱匿起病,以“虛”為發(fā)病之本,因虛以致氣滯、血瘀、痰濁阻滯筋脈。兩者都有“邪之所湊,其氣必虛”之同。

    1.1 先天伏邪—父母異常之精 伏邪來源廣泛,其中來自于父母之邪稱為先天伏邪[10]。如《小兒藥證直訣》所云:“小兒在胎十月,食五臟血穢,此血穢稟受于母體,故可稱之為胎毒。若時逢非是之令,正氣與外界戾氣相搏,此時胎毒亦隨正氣從腎臟而出,從少陰出三陽,兩邪相合,正不勝邪,故發(fā)病?!泵鞔_指出了稟受于父母的先天之邪可傳及子代,并藏伏于子代體內(nèi),待時發(fā)病[11]。HA目前被認為是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病之一,主要為常染色體顯性遺傳,其突變基因可稟受于父母[12]。

    1.2 內(nèi)生伏邪—后天散發(fā) 本病除了常染色體顯性遺傳外,還包括散發(fā)的常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)、隱性連鎖遺傳性共濟失調(diào)以及獲得性共濟失調(diào)。HA的致病基因亦可在后天生長發(fā)育過程出現(xiàn)突變[13],突變后的基因伏藏于內(nèi),待時而發(fā)。從中醫(yī)學角度來看這種基因突變,主要是由于體內(nèi)正氣虧虛,因虛而致瘀血、痰濁等病理產(chǎn)物,伏于體內(nèi),伺機而發(fā)。

    2 從伏邪學說探討HA的發(fā)病特點

    2.1 潛藏于內(nèi)、隱匿發(fā)病 伏邪具有潛藏于內(nèi),隱匿起病的致病特點。遺傳性共濟失調(diào)患者致病基因突變后潛藏于內(nèi),早期一般無明顯癥狀或局部癥狀輕微,具有隱蔽性,常易被忽視。如部分HA患者最初臨床表現(xiàn)僅為輕微的步態(tài)不穩(wěn),走路搖晃等。此時伏邪伏于體內(nèi),正氣尚能夠戰(zhàn)勝邪氣,故未見明顯的臨床癥狀。而部分患者隨著病情的進展,進行性出現(xiàn)行走搖晃、易摔跤、言語緩慢、含糊不清等明顯的臨床癥狀。這時久病導致正氣虧損,不能遏制邪氣,使得邪長而發(fā)。

    2.2 伏藏多處、致病多樣 《黃帝內(nèi)經(jīng)》認為伏邪即可停留于皮膚、血肉、筋骨,亦可傳變至臟腑[14]。伏邪這一特性可以闡明HA臨床表現(xiàn)的多樣性。伏邪留滯肌膚腠理,則發(fā)為觸覺、痛溫覺的減退;邪伏于四肢筋骨與關(guān)節(jié),則出現(xiàn)肌肉強直、動作笨拙、站立不穩(wěn)、肢體震顫,甚至可出現(xiàn)骨骼結(jié)構(gòu)的改變,如弓形足和脊柱后側(cè)凸畸形;邪伏日久,阻滯氣血運行,可致筋脈失養(yǎng)出現(xiàn)肌肉萎縮;邪伏腦髓,則發(fā)為平衡障礙、記憶減退,甚至癲癇的發(fā)作;邪伏于喉,則發(fā)為構(gòu)音障礙,言語含糊;邪聚于目,則發(fā)為視力下降、眼肌麻痹,掃視緩慢;邪伏于心,則發(fā)為心律失常、心力衰竭。

    2.3 病程日久、纏綿難愈 伏邪致病往往病程漫長、反復發(fā)作,除體質(zhì)虛弱、正氣不足外,遺邪留伏亦是導致疾病纏綿難愈的重要原因。HA的病程特點為慢性病程,反復發(fā)作,纏綿難愈。其根本原因有三:一是本病早期隱匿起病,癥狀不典型,易被忽視,診治不及時導致病程遷延。二是伏邪日久,耗傷正氣,致體內(nèi)正氣虧虛,無力祛邪外出,先天及內(nèi)生之邪伏于體內(nèi),不易祛除,故反復發(fā)作,纏綿難愈。三是本病西醫(yī)尚無特異性治療方法,患者對疾病的治療缺乏信心,不能保持持之以恒的治療心態(tài),治療間斷無規(guī)律、有始無終,導致正氣漸虧,祛邪不全,病情漫長不愈。

    3 伏邪學說指導HA的臨床診治

    3.1 未病先防 在伏邪的“隱匿期”及早進行各項的干預十分重要,這也符合中醫(yī)學“未病先防,既病防變”的“治未病”思想[15]。針對HA患者,應需加強相關(guān)知識宣教,尤其是對于家族性的患者。在伏邪理論指導下運用中醫(yī)“治未病”思想防治HA。對于HA的患者應主要重視早期的篩查,其實是對家族性的,應早期完善基因檢測。在已確診為HA的患者應重視優(yōu)生優(yōu)育,降低下一代的發(fā)病率。在癥狀未出現(xiàn)時或早期出現(xiàn)輕微癥狀時積極治療,通過中醫(yī)辨證論治理論積極干預,提升正氣,祛邪外出,以阻斷或延緩疾病的發(fā)展及惡化,真正達到“治未病”的目的。

    3.2 既病防變 在伏邪的“發(fā)病期”積極采取各項治療、防止發(fā)生傳變亦十分重要[16]。邪伏日久,損傷正氣,待正氣虧虛,不能遏制內(nèi)邪時而發(fā)為病。此時邪盛正衰,內(nèi)邪極易傳變,故應積極治療,防止出現(xiàn)其他變癥。針對HA的患者病程一般為進行性發(fā)展,起病初多由單一的癥狀,如步態(tài)共濟失調(diào),隨著病情的進展,可逐漸出現(xiàn)雙上肢的共濟失調(diào),隨之可出現(xiàn)構(gòu)音的障礙,后期可見肌肉萎縮。由“骨搖”、“風痱”逐漸發(fā)展為“痿病”,此過程與伏邪的傳變十分相似。故在HA病程發(fā)展過程中應早期干預,防止傳變。應用中醫(yī)的整體觀念、“見肝之病,知肝傳脾,當先實脾”的思想,以及楊文明教授[17]提出的中醫(yī)“雞尾酒療法”治療HA患者,可以緩解癥狀,減慢病程的進展,控制病情,防止疾病發(fā)生傳變。

    3.3 固本培元 在伏邪的“遷延期”應該注重固本培元,此時正虛邪戀,治當重視培補正氣[18]。遺傳性共濟失調(diào)屬于中醫(yī)“骨搖”和“風痱”等范疇,以“虛”為其基本病機[19],本病中醫(yī)分型以脾腎虧虛型和肝腎虧虛型為最常見的證型,故“補腎填精,固本培元”的治療原則,可成為治療HA的重要切入點[20]。鮑遠程[21]認為“腎精不足”是遺傳性共濟失調(diào)的主要病機,并且臨床重視用“補腎填精,調(diào)肝健脾”之法治療HA,每獲良效。杜宏等[22]重視以“扶正補虛”原則,針藥并用治療遺傳性共濟失調(diào)患者取得較好臨床療效。曹利民等[23]通過右歸丸加減治療遺傳性共濟失調(diào)的患者在短期內(nèi)可以有效改善患者癥狀。由此可見,在中醫(yī)藥治療HA時,尤其重視“固本培元”的治則治法,并且每能取得滿意的臨床療效。

    4 小結(jié)

    HA是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病中較為常見的一種疾病,其臨床表現(xiàn)形式多樣,病程纏綿難愈,需長期對癥治療,對患者的生活治療有著不同程度的影響。筆者從伏邪理論的角度探討HA的病因病機、發(fā)病特點及臨床診治。認為邪伏先天、內(nèi)生伏邪為其發(fā)病機制;隱匿起病、表現(xiàn)多樣、纏綿不愈為其發(fā)病特點;臨床診治的指導重在未病先發(fā)、既病防變及固本培元三個方面,以最大程度降低其發(fā)病率和改善生活質(zhì)量。但目前有關(guān)于伏邪與HA理論探討以及伏邪理論指導下辨治HA的相關(guān)實驗研究較少,有待今后進一步深入研究,以此為中醫(yī)藥防治HA提供更好的指導思路。參考文獻

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    (收稿日期:2020-01-08 編輯:程鵬飛)

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