早孕期產(chǎn)前超聲診斷海豹肢畸形1例

宋少光

南京世紀(jì)現(xiàn)代婦產(chǎn)醫(yī)院，江蘇省南京市 211100

海豹肢畸形是一種較罕見的肢體發(fā)育異常疾病。早孕期超聲如果能對(duì)海豹肢畸形正確診斷，具有重要的臨床意義。現(xiàn)報(bào)道1例早孕期超聲發(fā)現(xiàn)的海豹肢畸形，并對(duì)其分析總結(jié)，避免漏診和誤診。

1 病例資料

孕婦28歲，G2P1，孕13周，月經(jīng)規(guī)則，有剖宮產(chǎn)史。平時(shí)喜食甜食，體重：80.3kg；體重指數(shù)BMI：31.3。無家族遺傳病史及糖尿病史，第一胎正常；在孕前及孕期無明顯不適和用藥史，常規(guī)來我院行早孕期NT檢查。采用GE Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭頻率：1～5MHz；腔內(nèi)4D探頭頻率：5～9MHz；按國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)早孕期胎兒超聲指南進(jìn)行檢查。

對(duì)子宮及附件區(qū)行常規(guī)掃查，未見明顯異常。胎兒呈自然屈曲狀態(tài)，鼻骨可見，NT：1.6mm；胎兒頭臀徑：66.6mm，相當(dāng)孕13周。顱腦橫切面顯示顱骨回聲完整，腦中線居中，雙側(cè)脈絡(luò)叢對(duì)稱。 膈肌顯示清晰，心臟位置正常，心軸正常，四腔心可見。胃泡、膀胱可見；臍帶腹壁入口正常；胸腹壁完整。脊柱呈兩條串珠狀平行排列的強(qiáng)回聲帶，整齊連續(xù)。雙下肢及雙足對(duì)稱，無缺失。雙側(cè)肱骨對(duì)稱，末端可見星點(diǎn)狀強(qiáng)回聲附著，雙側(cè)尺橈骨均缺失(見圖1～3)。胎盤附著在子宮前壁；臍帶插入口位置正常；羊水量正常。靜脈導(dǎo)管血流頻譜正常，三尖瓣未見明顯反流征象。

圖3 3D HDlive表面模式及輪廓剪影模式

超聲提示：胎兒雙上肢畸形(部分型海豹肢)。經(jīng)上級(jí)醫(yī)院會(huì)診后建議引產(chǎn)，引產(chǎn)后胎兒標(biāo)本檢查結(jié)果與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果一致(圖4)。

圖4 引產(chǎn)后胎兒標(biāo)本

2 討論

海豹肢是一種較罕見的肢體發(fā)育異常疾病，屬于混合型縱型肢體缺陷。分為完全型和部分型，完全型海豹肢畸形臂和(或)腿缺如，手或足直接連于軀干。部分型前臂或小腿缺如，手或足直接連于上臂或大腿。手或足常伴有畸形，如缺指(趾)，裂足畸形等[1]。

此孕婦孕12周時(shí)曾檢查1次，因腹壁皮下脂肪較厚及瘢痕因素，腹壁超聲檢查顯示效果不佳，孕婦拒絕陰道超聲檢查。于是協(xié)商1周后再行腹部超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒雙側(cè)尺橈骨未顯示。謹(jǐn)慎起見，與孕婦及家屬協(xié)商，采用陰道超聲檢查，開始時(shí)胎兒為臀位，顯示效果不如經(jīng)腹壁超聲檢查。囑孕婦緩慢散步幾分鐘后，胎兒體位轉(zhuǎn)為頭位，雙側(cè)肱骨顯示清楚，其末端可見星點(diǎn)狀強(qiáng)回聲附著，雙側(cè)尺橈骨均缺失。

采用3D HDlive表面模式及輪廓剪影模式顯示更為清晰、逼真。

通過對(duì)本病例一波三折的檢查體會(huì)如下：(1)孕早期診斷胎兒肢體畸形敏感性高，但受具體孕周、孕婦腹壁條件、所用探頭、胎兒體位等因素影響，容易漏誤診；需按照相關(guān)指南，系統(tǒng)規(guī)范行超聲檢查，遇到不利檢查因素，可協(xié)商改期、等待合適體位、使用合適探頭等，以提高海豹肢畸形診斷率。(2)經(jīng)陰道超聲檢查分辨力高，但受胎兒體位影響因素較大，與經(jīng)腹探頭聯(lián)合檢查才能發(fā)揮最好效果。(3)海豹肢畸形屬于罕見疾病，充分了解海豹肢畸形的病理特點(diǎn)及聲像圖表現(xiàn)，可及早超聲發(fā)現(xiàn)海豹肢畸形，有利于優(yōu)生優(yōu)育。