嬰兒痙攣癥人工耳蝸植入報道1例

王倩 李佳楠 楊仕明

1中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

3聾病教育部重點實驗室

4聾病防治北京市重點實驗室

嬰兒痙攣癥（Infantile Spasm，IS），是一種較難治的嬰幼兒癲癇綜合征。主要臨床表現(xiàn)為嬰兒出生4～7個月時出現(xiàn)點頭、彎腰、擁抱、屈曲痙攣[1,2]。該病發(fā)病率為0.16/1 000～0.42/1 000，男女患兒比例6∶4，發(fā)病年齡早、病因復(fù)雜，且其發(fā)病機制尚不明確[3]。由于該病導(dǎo)致患兒遺留不同程度的神經(jīng)認(rèn)知及運動發(fā)育障礙，導(dǎo)致大多幼兒預(yù)后較差。因此，早期診斷及縮短治療滯后時間對嬰兒痙攣癥的整體預(yù)后至關(guān)重要[4]。本文就一例嬰兒痙攣征合并極重度感音神經(jīng)聾患兒的預(yù)后效果進行調(diào)查，探討該疾病對人工耳蝸植入聽力言語恢復(fù)的影響。

1 病例資料

患者，男，來我院手術(shù)時1歲4個月齡，因雙側(cè)耳聾入院。發(fā)現(xiàn)雙耳聽力差1年余?；純撼錾笤诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院聽力篩查未通過，后復(fù)篩亦未通過。3個月齡時至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“感音神經(jīng)性耳聾（雙）”，并建議配戴助聽器。后于4個月齡時開始雙耳配戴助聽器，1年后，患者母親訴配戴效果不理想?；颊甙l(fā)育遲緩，智力運動發(fā)育落后于同齡兒童?；純?個月大時無誘因出現(xiàn)點頭，四肢伸展，成串發(fā)作，發(fā)作時3-4個/串，約3-4串/日，確診為“癲癇性腦?。簨雰函d攣癥”，需要規(guī)律服用抗癲癇藥物：托吡酯片25mg/次1/12小時，丙戊酸鈉口服液3ml 1/12小時。患兒目前還不具備減停的條件，腦電檢測波形結(jié)果仍為異常，因此一直服藥。從2019年1月至今未觀察到患兒有癲癇發(fā)作。患兒大運動進步明顯，運動及智力發(fā)育落后于同齡兒童。

患兒術(shù)前聽力學(xué)檢查結(jié)果:（1）聲導(dǎo)抗鼓室圖：雙耳A型，聲反射未引出；（2）ABR潛伏期：雙耳100dB nHL測試未引出反應(yīng)；（3）ABR閾值：雙耳100dB nHL測試未引出反應(yīng)；（4）40Hz測試：雙耳120dB nHL；（5）ASSR：左側(cè) 500Hz 99dBeHL、1kHz 109dBeHL、2kHz 97dBeHL、4kHz 101dBeHL。右側(cè)500Hz 94dBeHL、1kHz 109dBeHL、2kHz 112dBeHL、4kHz未引出反應(yīng)；（6）DPOAE：雙耳各頻率未引出有意義的DPAOE結(jié)果。顳骨CT影像學(xué)結(jié)果：雙側(cè)顳骨CT平掃未見明顯異常；MRI頭顱平掃結(jié)果：未見異常。基因報告診斷結(jié)果：GJB2基因檢測結(jié)果異常（235delC純和突變）。

該患兒在我院行全麻下右側(cè)人工耳蝸植入術(shù)，植入體型號為澳大利亞CI512，處理器為CP802。術(shù)中電極植入順利，阻抗結(jié)果正常，神經(jīng)反應(yīng)遙測電極波形良好?；純盒g(shù)后進行內(nèi)聽道史式位X光成像檢查，結(jié)果顯示人工耳蝸電極均植入耳蝸內(nèi)，見圖1。調(diào)機過程中患兒不能準(zhǔn)確配合主觀測試（視覺強化VRA測試），且開機6個月不能理解VRA測試（有聲音時去看燈箱），因此需要結(jié)合客觀NRT測試結(jié)果進行參數(shù)設(shè)置。打開麥克風(fēng)后，患兒不會尋找聲音，但聲音開大、拍手會眨眼、哭鬧。降低刺激量至不舒適閾以下，患兒不再出現(xiàn)拍手眨眼表現(xiàn)，未有不適反應(yīng)，對a、u、i聲音偶有表情及眼神變化。開機半年對其進行問卷評估，MAIS得分6分；CAP問卷得分：1分；SIR問卷得分：0分。

圖1 患兒術(shù)后X光片成像Fig.1 X-ray imaging after implantation

患兒開機6個月叫名字可以偶爾回頭，叫他“過來”可以回頭找，并走過來?；純喊l(fā)無意義的聲音比術(shù)前多一倍，開始出現(xiàn)類似mama的發(fā)音?；純洪_機后參與親子課程，一周一次，一次40分鐘。以家庭康復(fù)為主，每天康復(fù)1-2個小時。目前其大運動進步明顯，但認(rèn)知較落后太多，調(diào)機師建議家長給患兒增加認(rèn)知智力康復(fù)課程，與聽力言語康復(fù)課程結(jié)合進行。

2 討論

嬰兒痙攣癥患兒起病年齡在2個月至1歲之間，高峰在4～6個月?？梢蚋鞣N先天性或獲得性腦損傷引起。由于其痙攣發(fā)作、腦電圖高度失律及精神運動發(fā)育落后，導(dǎo)致患兒配合術(shù)后調(diào)機困難[5]，增加了調(diào)機的難度。此類疾病易在睡眠時出現(xiàn)癥狀，因此患兒調(diào)機的時間最好預(yù)約在一天精神狀態(tài)好的時段。在調(diào)機時調(diào)機師需要注意控制好刺激量，以及調(diào)機采用的技術(shù)方法。一般患兒很難配合主觀測試，需要調(diào)機師注意觀察其對電刺激的反應(yīng)，包括表情、動作、眼神等。同時盡量結(jié)合客觀測試方法[6]（如ECAP等）獲得患兒的擬合閾值。設(shè)置患兒的電刺激閾值要小于客觀測試所得的輪廓，且開機時的舒適閾值刺激量不要給予太高。最后要打開麥克風(fēng)看看孩子有無不適反應(yīng)，可給與拍手等大聲音，將刺激量降至患兒不出現(xiàn)眨眼、持續(xù)哭鬧等不適表現(xiàn)為止。

嬰兒痙攣癥除全身抽搐外，更為嚴(yán)重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應(yīng)立即治療[7]。其癥狀導(dǎo)致開機后患兒言語康復(fù)效果不理想，建議患兒智力認(rèn)知康復(fù)與聽力言語康復(fù)同時進行。同時患兒需要定期到醫(yī)院復(fù)查癲癇控制情況，遵從醫(yī)囑是否繼續(xù)服用抗癲癇藥物。治療開始的時間越早，患兒腦損害的程度就越輕。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯(lián)合使用，藥效會更好。藥物治療過程中，應(yīng)堅持有規(guī)律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。為了防止嬰兒痙攣癥的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)變成癲癇大發(fā)作或精神運動性發(fā)作，即使在發(fā)作完全停止以后，藥物劑量仍不要減少，而應(yīng)繼續(xù)服藥2～4年，然后在醫(yī)生的指導(dǎo)下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應(yīng)每2～3周去醫(yī)院隨訪一次，以后每3～6個月復(fù)查一次。同時應(yīng)密切注意藥物的毒性表現(xiàn)，定期帶孩子到醫(yī)院檢查肝腎功能和血常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時采取進一步的措施[8]。

本病例患兒開機6個月叫名字可以偶爾回頭，叫他“過來”可以回頭找，并走過來，對周圍環(huán)境聲有明顯反應(yīng)，其聽力水平較術(shù)前有較大改善。患兒可發(fā)出發(fā)無意義的聲音，出現(xiàn)類似mama的發(fā)音，提示其已經(jīng)處于學(xué)習(xí)語言的開口期，有明顯增多的發(fā)音現(xiàn)象。對于此類合并極重度感音神經(jīng)性聾的患者，筆者認(rèn)為人工耳蝸對于其聽力恢復(fù)及生活質(zhì)量還是有積極作用的，建議對其進行人工耳蝸植入干預(yù)。但是由于嬰兒痙攣癥導(dǎo)致患兒精神智力發(fā)育落后，勢必影響其學(xué)習(xí)語言的速度。醫(yī)生對家庭康復(fù)應(yīng)提出增加認(rèn)知智力康復(fù)課程的建議[9]，以彌補患兒聽力言語方面理解配合的劣勢。