產(chǎn)前超聲診斷膀胱外翻2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張冬梅 侯莉 林果 葉才為

(電子科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦女兒童醫(yī)院、成都市婦女兒童中心醫(yī)院 超聲科，四川 成都 611731)

膀胱外翻(bladder exstrophy，BE)指發(fā)育為下腹壁及膀胱前壁肌、漿膜層的間充質(zhì)細(xì)胞移行障礙、骨盆發(fā)育異常等導(dǎo)致的一系列畸形綜合征，由泌尿畸形、生殖畸形、骨骼肌肉畸形、骨盆與盆底畸形等構(gòu)成，其主要特征為不同個(gè)體大小的膀胱黏膜、輸尿管與尿道裸露，由膀胱后壁與下腹壁皮膚融合[1]。本病非常罕見，文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率約(2.1～2.5)/10萬例活產(chǎn)兒[2]，男性發(fā)病率所占比例更高。先天性膀胱外翻的解剖學(xué)修復(fù)與功能重建復(fù)雜，對(duì)小兒泌尿、整形、骨科等外科醫(yī)師是一項(xiàng)巨大的挑戰(zhàn)。因此，產(chǎn)前正確診斷對(duì)孕婦選擇性妊娠或出生后治療具有重要的指導(dǎo)意義?，F(xiàn)將成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前超聲診斷的1例男性、1例女性胎兒膀胱外翻病例報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 收集2017～2019本院產(chǎn)前超聲診斷的2例膀胱外翻胎兒的臨床資料。2例病例孕婦由外院轉(zhuǎn)入本院會(huì)診，一般資料見表1。

表1 2例膀胱外翻病例孕婦一般資料

1.2 儀器與方法 使用GE公司E8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，三維探頭頻率4～8MHz，二維探頭頻率3.5～5.0MHz。選擇中孕期產(chǎn)科超聲檢查模式，對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)性產(chǎn)前超聲檢查，重點(diǎn)掃查膀胱、腹壁與臍帶入口、外生殖器、骨盆、肛門、脊柱等結(jié)構(gòu)。留存動(dòng)、靜態(tài)圖像，二、三維圖像，并存儲(chǔ)于硬盤后期處理與研究。2例膀胱外翻病例由孕婦及家屬簽署知情同意書，羊膜腔注射藥物終止妊娠，引產(chǎn)兒進(jìn)行病理解剖。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲表現(xiàn)特征與引產(chǎn)兒病理結(jié)果見表2。

表2 2例膀胱外翻病例產(chǎn)前超聲與引產(chǎn)后病理結(jié)果

3 討論

膀胱外翻以膀胱黏膜裸露為主要特征的綜合畸形，是尿道上裂-膀胱外翻綜合征(exstrophy-epispadias complex，ECC)主要類型之一，亦屬于腹壁缺陷。目前膀胱外翻確切的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，Stec等[4]提出由于細(xì)胞或機(jī)械原因?qū)е滦怪城荒み^早破裂會(huì)導(dǎo)致外翻，破裂時(shí)間決定了疾病的嚴(yán)重程度。妊娠4周前破裂泄殖腔膜破裂形成泄殖腔外翻，妊娠6周后直腸中隔下降后泄殖腔膜破裂形成膀胱外翻[5]。Satish等[6]推測(cè)恥骨聯(lián)合分離，肛提肌吊床狀，推動(dòng)盆腔臟器前移，膀胱與前腹壁拉伸、變薄、破裂與BE形成相關(guān)。膀胱外翻的病因不明，可能與基因、環(huán)境等因素有關(guān)，Catharina等[7]指出罕見的遺傳學(xué)拷貝數(shù)變異可能參與ECC的表型。目前產(chǎn)前超聲是篩查胎兒畸形的首選方法，其應(yīng)用于膀胱外翻的診斷研究國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)已有報(bào)道[8]。但由于膀胱外翻涉及的各系統(tǒng)畸形檢出率有較大差別[9]，部分組合畸形類型超聲診斷缺乏統(tǒng)一的客觀評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，產(chǎn)前超聲存在漏診誤診現(xiàn)象。本院所發(fā)現(xiàn)的2例膀胱外翻病例二維產(chǎn)前超聲共同表現(xiàn)為膀胱未顯示、臍下腹壁膨出物、外生殖器異常，多切面模式顯示臍帶腹壁入口低，1例骨骼成像模式顯示恥骨間距增寬，產(chǎn)前超聲提供了具有重要特征的診斷信息。

圖1 病例1男性胎兒膀胱外翻產(chǎn)前超聲圖及引產(chǎn)后大體標(biāo)本圖

圖2 病例2女性胎兒膀胱外翻產(chǎn)前超聲圖及引產(chǎn)后大體標(biāo)本圖

正常情況下，妊娠14周胎兒膀胱顯示率可達(dá)100%。每隔30～40min充盈與排空一次，容量具有可變性。如羊水正常、動(dòng)態(tài)觀察膀胱未顯示應(yīng)警惕膀胱外翻的可能。中晚孕期由于外翻膀胱壁上的輸尿管外露，尿液直接排入羊膜腔內(nèi)，膀胱無充盈、失去存儲(chǔ)尿液的功能而不顯示。國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道一致將膀胱不顯示作為診斷膀胱外翻的重要信息之一[8-10]。產(chǎn)前超聲常常表現(xiàn)為下腹部?jī)蓷l臍動(dòng)脈之間膀胱持續(xù)不顯影。但在一些罕見病例中[11]，下腹部臍尿管囊腫及兩側(cè)臍帶顯示，和正常膀胱相似，真正的膀胱外翻容易漏診?；虬螂孜达@示伴發(fā)雙腎畸形與羊水過少時(shí)，產(chǎn)前診斷膀胱外翻變得更加困難。

臍下腹壁膨出物為膨出的膀胱后壁與盆腹腔腸管。二維產(chǎn)前超聲典型的表現(xiàn)特征為：膨出物緊貼臍帶入口下方，表面光滑由薄帶狀低回聲包繞，內(nèi)部為稍強(qiáng)回聲。本院1例下腹壁膨出包塊大，產(chǎn)前超聲表現(xiàn)典型。但由于膀胱后壁與腹部皮膚融合無法區(qū)分，腹壁缺損常難以檢出。臍下腹壁膨出物檢出率也約28%～47%[8，9]，具有非持續(xù)顯示的特點(diǎn)，推測(cè)原因可能與外翻膀胱的大小、低位臍帶入口遮擋、腹內(nèi)壓低、外翻膀胱平坦不外突、胎兒體位等因素有關(guān)。本院2例下腹壁膨出物時(shí)而顯示、識(shí)別困難，經(jīng)多次動(dòng)態(tài)觀察才得以證實(shí)其存在。另也提示我們必要時(shí)需要采用新方法、新技術(shù)以進(jìn)一步提高腹壁膨出物的檢出率。本院1例膀胱外翻病例，筆者利用多切面成像技術(shù)，尤其矢狀面更好地展示了臍帶腹壁入口及其下方膨出物的位置關(guān)系、膨出物與皮膚延續(xù)的形態(tài)等。有學(xué)者認(rèn)為磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)對(duì)軟組織分辨率高，探查臍下腹壁缺損及膨出物明顯優(yōu)于超聲[8]。

膀胱外翻常伴有盆腔骨骼肌肉系統(tǒng)畸形。早些年文獻(xiàn)報(bào)道膀胱外翻病例出生后經(jīng)X-線可確診恥骨聯(lián)合分離、骨盆異常等[12，13]。近期國(guó)外學(xué)者對(duì)大樣本的胎兒超聲研究結(jié)果表明，恥骨間距測(cè)量是產(chǎn)前超聲診斷膀胱外翻可行、可靠方法，除了一些由于技術(shù)原因無法測(cè)量的病例，94.74%的病例中恥骨分離測(cè)量是可行的。同時(shí)提出了測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)切面(顯示左、右恥骨和左、右坐骨點(diǎn)，以及左、右股骨的近端部)，及截?cái)嘀禐?cm，幾乎可應(yīng)用于區(qū)分任何胎齡的正常與恥骨分離病例[14]。與不同病例間膀胱外翻大小存在差異一樣，恥骨聯(lián)合分離的程度不一，從1.1～2.6cm[8]。本院1例膀胱外翻病例采用三維超聲骨骼成像模式，顯示出左、右恥骨及坐骨結(jié)構(gòu)，測(cè)量恥骨間距1.3cm，高于截?cái)嘀?.0cm，診斷為恥骨聯(lián)合分離，與以上文獻(xiàn)所報(bào)道一致。

膀胱外翻可伴有尿道上裂及外生殖器畸形，男性胎兒可合并尿道背側(cè)裂開，陰莖短平、分裂、闕如，女性胎兒陰蒂分離、陰唇闕如等。我國(guó)法律明確規(guī)定“禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定”，產(chǎn)前超聲生殖器檢查并不作為常規(guī)篩查項(xiàng)目。但由于外生殖器評(píng)估對(duì)膀胱外翻病例的診斷與咨詢可提供重要依據(jù)，值得更多的關(guān)注。本組2例產(chǎn)前超聲可疑外生殖器異常，1例男性胎兒睪丸顯示，陰莖短小扁平，但無法識(shí)別龜頭分離、尿道上裂的征象。另1例胎兒外生殖器可見寬約0.3cm裂隙樣回聲，但無法辨別裂隙兩端軟組織為陰阜或陰囊，難以與尿道下裂鑒別。產(chǎn)前超聲對(duì)表現(xiàn)不典型的外生殖器難以診斷，漏診誤診率高，必要時(shí)需要結(jié)合染色體檢查[14]。

4 鑒別診斷

4.1 泄殖腔外翻綜合征是一類罕見的多發(fā)性畸形組合的疾病，主要包括臍膨出(omphalocele)、內(nèi)臟外翻(exstrophy)、肛門閉鎖(imperforate anus)、脊柱及生殖器畸形(spinal and genital malformations)，亦稱OEIS綜合征，為ECC最嚴(yán)重類型。其臍下腹壁膨出物包括2 個(gè)裂開的膀胱瓣及之間脫垂的回腸末端，臍下腹壁膨出物伴外翻是OEIS產(chǎn)前特征性表現(xiàn)[15]。OEIS等常伴單臍動(dòng)脈、臍帶短等附屬結(jié)構(gòu)異常。

4.2 臍膨出與腹裂臍膨出表現(xiàn)為臍根部向外膨出的包塊，表面光滑，由羊膜及腹膜組成的線狀高回聲包裹，內(nèi)部可見肝臟、腸管、胃等，包塊周邊由臍動(dòng)脈包繞，彩色多普勒顯示臍帶入口位于包塊表面，而膀胱外翻臍帶入口常常緊貼包塊上方。腹裂由于臍旁腹壁全程缺損，腹腔臟器外翻，形態(tài)不規(guī)則，漂浮于羊膜腔中，膀胱外翻時(shí)腹壁膨出物形態(tài)規(guī)則，常常為圓形或橢圓形。另一重要鑒別點(diǎn)為，臍膨出與腹裂盆腔可見膀胱顯示。

4.3 臍尿管未閉伴尿囊囊腫有文獻(xiàn)報(bào)道[16]，早孕期臍尿管未閉伴尿囊囊腫具有特征性產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：臍根部膨出物為無回聲團(tuán)，與膀胱相通，呈啞鈴狀，兩側(cè)臍動(dòng)脈走行，與膀胱外翻腹部膨出物容易鑒別。但中晚孕期尿囊囊腫破裂，臍根部腸管突入形成臍膨出，尿液流入羊膜腔而膀胱不顯示時(shí)，需要結(jié)合其他結(jié)構(gòu)表現(xiàn)與膀胱外翻鑒別，臍尿管未閉伴尿囊囊腫多為孤立性存在，常常不合并恥骨聯(lián)合分離、外生殖器官畸形等。

5 臨床處理與預(yù)后

膀胱外翻患兒出生后常常存在尿失禁，尿液持續(xù)由外翻膀胱的輸尿管開口溢出，需要多次分期手術(shù)治療，包括還納外翻的膀胱，修復(fù)腹壁缺損，最大程度恢復(fù)控尿功能，防止上尿路反流及感染保全腎功能，腹壁及外生殖器形態(tài)與功能的恢復(fù)，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)有一些修復(fù)成功、效果滿意的病例報(bào)道[3,17]。但由于膀胱外翻患者控尿訓(xùn)練、性功能和生育需要等長(zhǎng)期管理的獨(dú)特性，需要包括骨科、泌尿外科、影像科、心理科、康復(fù)科等多學(xué)科的協(xié)作與努力。

綜上所述，膀胱外翻為一累及多系統(tǒng)的綜合征。膀胱外翻產(chǎn)前超聲最重要的診斷線索為羊水正常、持續(xù)動(dòng)態(tài)觀察中晚孕期膀胱不顯示。大部分膀胱外翻患者存在恥骨聯(lián)合分離，是診斷膀胱外翻可靠依據(jù)。典型的臍下腹壁膨出物表面具有特異的低回聲帶。外生殖器異常產(chǎn)前超聲容易檢查出，但確切診斷常常困難。三維多切面模式有利于腹壁膨出物及臍帶入口的觀察，骨骼成像模式能立體顯示恥骨聯(lián)合，可作為二維超聲的重要補(bǔ)充，結(jié)合膀胱未顯示，對(duì)膀胱外翻診斷準(zhǔn)確性高。產(chǎn)前超聲檢查對(duì)膀胱外翻的診斷具有重要的價(jià)值，規(guī)范而全面地觀察膀胱與兩側(cè)臍動(dòng)脈、腹壁與臍帶入口、外生殖器、恥骨聯(lián)合、肛門、脊柱等、有利于準(zhǔn)確及早發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)一步降低漏診、誤診率。