遺傳規(guī)律和疾病

□駱昌芹

俗話說(shuō)，種瓜得瓜，種豆得豆；子女既像父母，但又不大像父母，這些都是遺傳現(xiàn)象。為了研究其中的奧秘，奧地利一位名叫孟德?tīng)柕纳窀?，花了八年時(shí)間，用豌豆進(jìn)行雜交試驗(yàn)。在實(shí)驗(yàn)中他驚奇地發(fā)現(xiàn)：當(dāng)紅花豌豆與白花豌豆雜交時(shí)，第一代植株全開(kāi)紅花。那么白花難道就銷聲匿跡了嗎?為了回答這個(gè)問(wèn)題，孟德?tīng)柧妥尩谝淮t花植株自花授粉。妙得很，在第二代植株中，除了出現(xiàn)紅花外，還有開(kāi)白花的，兩者的比例為3：1?？梢?jiàn)控制紅花與白花的遺傳因子——基因，在第一代中并不像紅墨水和自來(lái)水那樣融合在一起的，而是仍保持各自的獨(dú)立性，只是紅花這一性狀得到了表現(xiàn)，在遺傳學(xué)上稱為“顯性”，白花性狀潛伏了下來(lái)未能表現(xiàn)，故稱為“隱性”。到了第二代，白花性狀又“分離”了出來(lái)，在遺傳學(xué)中稱為分離定律。

分離定律講的是一對(duì)相對(duì)性狀，即紅花與白花。如果同時(shí)考慮兩對(duì)以上的性狀，例如一種豌豆為高植株開(kāi)的是紅花，另一種為矮植株開(kāi)的是白花。孟德?tīng)栕屵@兩種植株相互授粉，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，第一代全為高植株開(kāi)紅花；而第二代卻出現(xiàn)了四種類型：高植株紅花、高植株白花、矮植株紅花、矮植林白花，它們的比例為9：3：3：1。其中有兩種類型是全新的，是親代所沒(méi)有的。這就是遺傳學(xué)中的自由組合定律。

孟德?tīng)柕倪@些卓越科學(xué)見(jiàn)解，大大超過(guò)了那個(gè)時(shí)代的水平，但沒(méi)有引起科學(xué)界的重視，以致他的論文被打入“冷宮”。直到1900年，當(dāng)另外三位科學(xué)家通過(guò)實(shí)驗(yàn)，各自獲得了類似的結(jié)果后，才得到科學(xué)界的公認(rèn)。盂德?tīng)柕木垦芯?，使他成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的鼻祖。近代科學(xué)研究表明，這些規(guī)律無(wú)論是對(duì)微生物、動(dòng)植物以至人類自己，都是適用的。如果當(dāng)時(shí)有諾貝爾獎(jiǎng)金頒發(fā)制度的話，那他是受之無(wú)愧的。

人的各種各樣性狀是由基因決定的，那么基因又在哪里呢?大家知道，構(gòu)成一切生物體的基本單位是細(xì)胞。細(xì)胞內(nèi)有一個(gè)細(xì)胞核。細(xì)胞已是夠小的了，要在顯微鏡下才能看到，細(xì)胞核就更小了，可是在細(xì)胞核內(nèi)還有許多更小的東西，在放大了800～1000倍的顯微鏡下，看上去它們有點(diǎn)像一根根小麻花。當(dāng)這些小麻花遇到某些特殊的染料時(shí)，即被染成很鮮艷的紫紅色，所以叫它染色體。各種生物的染色體的數(shù)目和形態(tài)特征，都各不相同。

說(shuō)來(lái)奇怪，人類用自己的聰明才智，早就把許多動(dòng)植物的染色體研究得一清二楚了，可是對(duì)于自身的染色體卻一直是個(gè)謎。第一個(gè)搞清楚人類染色體數(shù)目的人，是個(gè)在海外的華僑，名叫莊有興。1956年，他正確地發(fā)現(xiàn)了人類細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是46條。這46條染色體是成對(duì)的，總共有23對(duì)。其中22對(duì)稱為常染色體，這些染色體上的基因決定著人的絕大多數(shù)性狀；另一對(duì)稱為性染色體，它們是決定性別的。人們常常談到一種“陰陽(yáng)人”，過(guò)去只知道這類病人“非男非女”，但不明其病因，現(xiàn)在，科學(xué)家運(yùn)用新的染色體技術(shù)，一下子就把病因找到了。原來(lái)這種人大多是由于性染色體發(fā)生異常的緣故。這種病人的染色體數(shù)目是47條或45條，即性染色體往往多一個(gè)或少一個(gè)。這種病人一般是很少的。

常染色體的異常比性染色體的異常要嚴(yán)重得多。兒童中有一種疾病叫“先天愚型”，這種小孩長(zhǎng)得“傻里傻氣”，面貌也很奇特，兩眼凹陷，塌鼻梁，舌頭時(shí)常伸出嘴外，智力極差。檢查病孩細(xì)胞內(nèi)的染色體時(shí)，發(fā)現(xiàn)有47條，僅比正常人多了一條染色體，竟導(dǎo)致如此嚴(yán)重的結(jié)果，真是差之毫厘，失之千里!

細(xì)胞中的染色體亂了“套”，看來(lái)是壞事，可人類利用染色體的原理，人工培育了甜蜜多汁的無(wú)籽西瓜，這種西瓜細(xì)胞中的染色體不是成雙的，而是33條，比一般西瓜染色體多一條。馬跑得快，體型大；而驢子體型小，但能吃苦耐勞。馬和驢繁殖的后代是騾子。騾子體型更高大，力氣也更大，在山區(qū)拉犁、馱貨抵得上一臺(tái)拖拉機(jī)。但騾子細(xì)胞中的染色體不成對(duì)，不能繁殖后代。

人類中由基因和染色體的異常而造成的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。遺傳性疾病有數(shù)千種，它們涉及身體的各種器官。以前曾認(rèn)為遺傳病是不治之癥，今天科學(xué)技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)提供了一系列有效的手段來(lái)防治遺傳?。豪绺鶕?jù)病史和臨床檢查，給予遺傳勸告，以細(xì)胞遺傳、生化遺傳和分子遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)產(chǎn)前胎兒進(jìn)行診斷等。此外，遺傳病的療法是多種多樣的，除了藥物和手術(shù)治療外，物理療法和針灸治療也有一定的療效，如“假性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥”，病人肌肉軟弱，生活不能自理，使用物理療法可減輕癥狀，甚至改善肌肉的運(yùn)動(dòng)能力。可以預(yù)見(jiàn)，人們征服遺傳病并應(yīng)用“遺傳工程”為人類服務(wù)的日子已為期不遠(yuǎn)了。