MCV、MCH 聯(lián)合RDW 檢測(cè)在妊娠期地中海貧血篩查中的應(yīng)用

余文友， 張麗霞， 陳定輝， 曾雪芳， 楊春霞

（惠州市博羅縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 1 檢驗(yàn)科， 2 產(chǎn)科， 廣東 惠州516100）

地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血， 是一種遺傳性溶血性貧血疾病， 可分為α 型、 β 型、 δβ 型以及δ 型4 種分型，其中以α 和β 型地中海貧血最為常見(jiàn)， 臨床表現(xiàn)為貧血、 黃疸以及發(fā)育不良等， 妊娠期地中海貧血如不及時(shí)治療可嚴(yán)重威脅胎兒安全［1］。 目前臨床常采用基因檢測(cè)診斷地中海貧血， 為此疾病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)， 但該檢測(cè)方法較為復(fù)雜且耗時(shí)較長(zhǎng)、 費(fèi)用昂貴， 導(dǎo)致臨床應(yīng)用并不廣泛［2］。 因此， 尋找更簡(jiǎn)便且省時(shí)經(jīng)濟(jì)的檢測(cè)方式至關(guān)重要。 基于此， 本研究旨在探討MCV、 MCH聯(lián)合RDW 檢測(cè)在妊娠期地中海貧血篩查中的應(yīng)用， 報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)后， 選取2019 年1 月至2019年10 月于我中心進(jìn)行血液檢測(cè)的7 000 例疑似地中海貧血患者， 所有患者均伴有貧血癥狀。 其中男2 744 例， 女4 256 例；年齡22 ～40 歲， 平均年齡 （31．25 ± 5．14） 歲。

1.2 方法

所有患者靜坐20 min 后采集靜脈血3 mL， 將血液裝入抗凝管中， 采用全自動(dòng)血液分析儀 （生產(chǎn)廠(chǎng)家： 邁瑞公司； 型號(hào)： BC－6800） 檢查血常規(guī)， 包括平均紅細(xì)胞體積 （mean corpusular volume， MCV）、 紅細(xì)胞平均血紅蛋白量 （mean corpuscular hemoglobin， MCH） 以及紅細(xì)胞分布寬度 （red cell distribution width， RDW）。 將所有患者靜脈血送至惠州市第一婦幼保健院進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)， 具體為： 采用廣州凱普生物技術(shù)有限公司提供的導(dǎo)流式雜交檢測(cè)平臺(tái)進(jìn)行聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction， PCR） 檢測(cè)。

1.3 觀(guān)察指標(biāo)

記錄并比較三項(xiàng)指標(biāo)診斷妊娠期地中海貧血的結(jié)果， 以基因檢測(cè)診斷結(jié)果作為 “金標(biāo)準(zhǔn)”， 比較MCV、 MCH 聯(lián)合RDW檢測(cè)診斷妊娠期地中海貧血的價(jià)值， 同時(shí)計(jì)算MCV、 MCH 聯(lián)合RDW 檢測(cè)的準(zhǔn)確度、 靈敏度、 特異度、 陽(yáng)性預(yù)測(cè)值以及陰性預(yù)測(cè)值。

表1 MCV、 MCH、 RDW 單獨(dú)和聯(lián)合檢測(cè)結(jié)果與基因檢測(cè)結(jié)果的比較 （n）

表2 MCV、 MCH、 RDW 單獨(dú)及聯(lián)合檢測(cè)的診斷效能比較 ［% （n）］

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 20．0 軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理， 計(jì)數(shù)資料以百分比表示， 采用χ2檢驗(yàn)， P ＜0．05 為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 基因檢測(cè)結(jié)果

7 000 例疑似地中海貧血患者經(jīng)基因檢測(cè)確診為地中海貧血312 例， 其中29 例確診為妊娠期地中海貧血。

2.2 MCV、 MCH 以及RDW 診斷妊娠期地中海貧血結(jié)果

三項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合檢測(cè)的準(zhǔn)確度、 靈敏度、 特異度、 陽(yáng)性預(yù)測(cè)值以及陰性預(yù)測(cè)值分別為8．65% （27／312）、 86．21% （25／29）、0．71% （2／283）、 8．17% （25／306）、 33．33% （2／6）； MCV、MCH 聯(lián)合RDW 檢測(cè)診斷妊娠期地中海貧血的準(zhǔn)確度、 靈敏度、 陽(yáng)性預(yù)測(cè)值以及陰性預(yù)測(cè)值均高于各指標(biāo)單獨(dú)檢測(cè)， 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 （P ＜0．05）。 見(jiàn)表1、 表2。

3 討論

地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙， 從而形成貧血癥［3］。 此疾病具有顯著遺傳性， 且目前臨床對(duì)于該疾病并無(wú)有效治療手段， 如妊娠期產(chǎn)婦患有地中海貧血可導(dǎo)致胎兒發(fā)生貧血， 嚴(yán)重威脅胎兒生命安全［4］。 基因檢測(cè)作為地中海貧血的診斷金標(biāo)準(zhǔn)， 由于其檢測(cè)費(fèi)用較高、 技術(shù)復(fù)雜且用時(shí)較長(zhǎng)等因素并不能廣泛用于臨床診斷中［5］， 故亟需尋找簡(jiǎn)便省時(shí)的診斷方式。

本研究結(jié)果顯示， 7 000 例疑似地中海貧血患者經(jīng)基因檢測(cè)確診為地中海貧血312 例， 其中29 例確診為妊娠期地中海貧血。 而三項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合檢測(cè)的準(zhǔn)確度、 靈敏度、 特異度、 陽(yáng)性預(yù) 測(cè) 值 以 及 陰 性 預(yù) 測(cè) 值 分 別 為8．65%、 86．21%、 0．71%、8．17%、 33．33%； 且MCV、 MCH 聯(lián)合RDW 檢測(cè)診斷妊娠期地中海貧血的準(zhǔn)確度以及靈敏度均高于各指標(biāo)單獨(dú)檢測(cè)。 上述結(jié)果表明， 妊娠期地中海貧血患者采用MCV、 MCH 聯(lián)合RDW 檢測(cè)具有較高的診斷準(zhǔn)確度與靈敏度。 MCV 指的是平均紅細(xì)胞體積， 是血液中數(shù)量最多的一種血細(xì)胞， 也是將氧氣運(yùn)送至身體各組織的主要工具， 由于胎兒產(chǎn)出前處于生理缺氧狀態(tài)， 導(dǎo)致其體內(nèi)血紅蛋白代償性增高， 從而導(dǎo)致產(chǎn)婦血液中MCV 水平較高［6］； 而MCH 指的是紅細(xì)胞平均血紅蛋白量， 當(dāng)患者M(jìn)CH下降時(shí)常可診斷為小細(xì)胞貧血， 而在大細(xì)胞貧血癥中MCH 顯示正常； RDW 指的是紅細(xì)胞分布寬度， 可用于反映紅細(xì)胞體積異質(zhì)性， 也可用于缺鐵性貧血診斷， 當(dāng)RDW 指數(shù)增大時(shí)可診斷為缺鐵性貧血［7］。 相關(guān)研究［8］顯示， 當(dāng)MCV 降低以及RDW 升高且貧血加重時(shí)可診斷為地中海貧血。 以上三項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合檢測(cè)用于篩查妊娠期地中海貧血效果較好， 不僅可解決單一指標(biāo)檢測(cè)準(zhǔn)確度以及靈敏度較低的問(wèn)題， 還可綜合評(píng)估地中海貧血患者的病情及其預(yù)后。

綜上所述， MCV、 MCH 聯(lián)合RDW 檢測(cè)診斷妊娠期地中海貧血具有較高的準(zhǔn)確度與靈敏度， 方便快捷且安全性較高， 值得臨床推廣應(yīng)用。