產(chǎn)前超聲診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的臨床意義

陳林

(咸豐縣婦幼保健院，湖北 咸豐)

0 引言

腦膜膨出及腦膜腦膨出是胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)的一種復(fù)雜性中樞神經(jīng)缺損畸形，該疾病是導(dǎo)致胎兒死亡的主要原因之一[1]。臨床上暫時還沒有治療以及預(yù)防此類疾病的有效方式，因此早期診斷意義較大。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)前超聲檢查成為診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的重要手段，臨床實(shí)踐發(fā)現(xiàn)其診斷準(zhǔn)確率較高。產(chǎn)前超聲檢查能更早發(fā)現(xiàn)胎兒腦部發(fā)育情況，及時檢測出胎兒腦部畸形形態(tài)，同時做好終止妊娠的指導(dǎo)工作，以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育[2]?；诖?，本文探究產(chǎn)前超聲檢查應(yīng)用于胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出診斷的臨床價值，為臨床診斷提供參考意見。

1 資料及方法

1.1 臨床資料

本研究選擇2017年3月至2019年3月時間段到我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦1500例，產(chǎn)后檢出腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒8例。孕婦年齡在20-39歲之間，平均年齡(29.65±6.32)歲，8例胎兒中單胎妊娠6例、多胎妊娠2例(雙胞胎之一為腦膜膨出)。孕婦及其家屬均對本次研究知情且已簽署意愿書，胎兒臨床資料完整。

1.2 方法

選擇三星WS80A Elite(腹部二維CA3-10A的探頭，三維容積CV1-8A的探頭)以及飛利浦HD11(C5-2探頭)。取產(chǎn)婦仰臥位，嚴(yán)格按照常規(guī)超聲檢查順序進(jìn)行掃描，即頭(腦)部、面部、胸部。腹部、肢體、脊柱、胎盤、羊水以及臍帶等，將相關(guān)數(shù)據(jù)做好記錄。重點(diǎn)檢查胎兒頭圍、側(cè)腦室、雙頂徑、脈絡(luò)叢、第三腦室、透明隔腔等頭顱構(gòu)造情況。多次掃查可能出現(xiàn)異常的部位，并從多切面多角度出發(fā)，確認(rèn)異常后使用三維超聲掃描，獲得三維圖像。

1.3 觀察指標(biāo)

(1)超聲檢查情況。統(tǒng)計(jì)不同孕周的孕婦檢查出的胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出例數(shù)，計(jì)算檢出率。孕周分為11-15周、16-22周、22-28周、28周以上四個階段。(2)腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征[3]。對比顱骨損傷程度、膨出物面積以及最大直徑。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)

利用SPSS 20.0軟件處理搜集的胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出數(shù)據(jù)資料并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，χ2檢驗(yàn)計(jì)數(shù)資料[n(%)]；t檢驗(yàn)計(jì)量資料(±s)。P＜0.05象征差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查情況

接受超聲檢查的1500例孕婦中，經(jīng)驗(yàn)出8例胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出，檢出率為0.53%(8/1500)。各孕周的檢出情況見表1。8例中3例為腦膜膨出，5例腦膜腦膨出。3例為首診時診斷出，1例在15孕周時未見異常，但20周復(fù)診時發(fā)現(xiàn)腦膜膨出，1例在院外發(fā)生異常入院后確診。所有病例均已經(jīng)過引產(chǎn)證實(shí)。

表1 不同孕周胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲檢查情況

2.2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征對比

8例病例超聲圖像顯示均顱骨出現(xiàn)強(qiáng)回聲光帶連續(xù)性中斷，其中4例為枕部缺損，占比50.00%，1例為頂部缺損，占比12.50%，1例為額部缺損，占比12.50%。

胎兒顱骨缺損處出現(xiàn)膨出物，腦組織及腦膜缺損處出現(xiàn)大小不一的膨出物。腦膜膨出包塊壁薄且無回聲，腦膜腦膨出包塊有低回聲，包塊內(nèi)組織與腦實(shí)質(zhì)連接。根據(jù)膨出物內(nèi)容物的不同判斷腦膜膨出及腦膜腦膨出，與顱骨損傷程度，膨出物大小無關(guān)。見表2。

腦組織大量膨出時胎兒頭顱偏下，會造成小頭畸形。8例胎兒中有3例胎兒出現(xiàn)小頭畸形，且均屬于腦膜腦膨出，其中2例胎兒發(fā)現(xiàn)時處于13孕周，孕周較小，膨出物為9.85mm×6.00mm，其他1例膨出物較大，最大為82.65mm×63.00mm。

表2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征對比

表2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲圖像特征對比

膨出物最大直徑(mm)腦膜膨出 3 10.52±3.62 452.36±63.12 20.18±3.64腦膜腦膨出 5 11.69±3.45 485.67±69.25 21.64±3.52組別 例數(shù) 顱骨損傷(mm)膨出物面積(mm2)

2.3 合并其他顱內(nèi)外異常

檢查結(jié)果顯示，8例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中，6例胎兒合并其他顱內(nèi)外異常，占比75.00%。6例胎兒中，5例出現(xiàn)顱內(nèi)異常，主要包括腦積水、小腦發(fā)育不良、小腦蚓部缺失、胼胝體缺失。4例胎兒出現(xiàn)肢體異常，主要包括雙足異常、手掌異常、肢體短小。4例胎兒出現(xiàn)顏面部異常，主要包括雙眼距增寬、雙眼球小、下頜后縮。

2.4 染色體檢查

8例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中，6例胎兒行羊水穿刺或者臍血穿刺檢查染色體，顯示5例胎兒染色體核型正常，僅1例出現(xiàn)核型微異常。

3 討論

腦膜膨出及腦膜腦膨出是先天性顱骨缺損畸形，胎兒部分中樞神經(jīng)組織缺損后會向外膨出，出現(xiàn)發(fā)育缺陷。若果腦組織及腦膜均從顱骨缺損處向外膨出就會形成腦膜腦膨出。有學(xué)者認(rèn)為，該疾病是多基因遺傳病，遺傳可能性已超過60%，同時也是造成胎兒殘疾和死亡的重要原因，已經(jīng)成為我國常見且最嚴(yán)重的畸形之一。根據(jù)資料顯示，在全部畸形疾病中胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出已占據(jù)25%，且占比仍處于上升趨勢。胎兒神經(jīng)是最重要的發(fā)育組織之一，如果出現(xiàn)畸形，即使其他組織發(fā)育正常也無臨床意義。因此早期妊娠時進(jìn)行產(chǎn)前檢查對胎兒健康發(fā)育意義重要。超聲診斷是目前使用較為廣泛且獲得大多數(shù)醫(yī)師和患者認(rèn)可的診斷方式之一，將其用于胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的診斷準(zhǔn)確率較高，臨床價值較大。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出發(fā)生率在0.3%-0.6%之間，而本次研究超聲檢查結(jié)果顯示檢出率為0.53%，與文獻(xiàn)內(nèi)容基本一致。本次研究結(jié)果顯示顱骨缺損在枕部發(fā)生率(50.00%)較高，但在頂部和額部發(fā)生率(12.50%、12.50%)較低，可見胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出顱骨缺損處在枕部多見，而頂部和額部少見。

超聲診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出是的影像特征區(qū)別較為明顯，本此研究超聲圖像顯示胎兒顱骨處發(fā)生強(qiáng)回聲光帶連續(xù)性中斷，同時自損部位出現(xiàn)包塊膨出，根據(jù)膨出物的回聲特征可對其來源做出判斷。如果膨出物內(nèi)為液體無回聲則表示為腦膜膨出，如果出現(xiàn)有回聲，為實(shí)性腦組織則表示為腦膜腦膨出，另外其判斷結(jié)果與顱骨損傷程度，膨出物大小無關(guān)。腦組織大量膨出時胎兒頭顱偏下，會造成小頭畸形。需要注意的是，腦膜膨出及腦膜腦膨出顱骨損傷較小時可能難以顯示包塊和缺損處，因此極易出現(xiàn)漏診，這也是漏診的主要原因之一。另外，膨出物可能會在一段時間內(nèi)消失，之后又重新出現(xiàn)，導(dǎo)致出現(xiàn)“時間性漏診”。本組研究中2例胎兒在15周進(jìn)行超聲檢查時并未顯示異常，6周后再次檢查發(fā)現(xiàn)腦膜膨出，對此進(jìn)行分析，初次診斷時胎兒未處于自然屈曲狀態(tài)，后方宮壁與枕部不能完好接觸，繼而出現(xiàn)漏診情況。根據(jù)不同孕周胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出超聲檢查結(jié)果，說明在早期、中期懷孕階段，超聲診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的檢出率更高。本研究晚期超聲檢查的檢出率僅為12.50%，究其原因，可能是因羊水過少，胎兒位置基本固定，宮壁與體積較小的膨出物緊密相貼造成擠壓，造成誤診漏診情況[5]。

根據(jù)超聲檢查結(jié)果，腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中最常用的顱內(nèi)異常情況為腦積水、小腦發(fā)育不良、小腦蚓部缺失、胼胝體缺失。常見的肢體異常包括雙足異常、手掌異常、肢體短小。常見的顏面部異常包括雙眼距增寬、雙眼球小、下頜后縮。有研究顯示，大約75%的腦膨出胎兒會合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，大約45%的胎兒會出現(xiàn)染色體核型異常。本次研究中，6例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒行羊水穿刺或者臍血穿刺檢查染色體，結(jié)果僅1例出現(xiàn)核型微異常，發(fā)生率為16.67%，明顯低于45%，與報(bào)道內(nèi)容存在一定差異。

綜上所述，早期妊娠階段，產(chǎn)前超聲檢查應(yīng)用于胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出診斷的優(yōu)勢明顯，顯示出胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的特點(diǎn)不同，并且在早期和中期診斷中的診斷準(zhǔn)確率更高，值得臨床推廣。