外陰上皮樣肉瘤1例超聲表現(xiàn)和診治

陶霞 周一敏

作者單位：310006 杭州，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲診斷科

患者女，26歲；孕1產(chǎn)1。因“發(fā)現(xiàn)盆腔包塊2年余”于2018年9月28日至本院就診?；颊?年前發(fā)現(xiàn)左側外陰米粒大小包塊，當?shù)蒯t(yī)院就診考慮“巴氏腺囊腫”，因腫塊較小，未予特殊處理，后腫塊逐漸增大，至入院前6個月增大較為明顯。9月28日超聲檢查示：左側大陰唇皮下軟組織內見大小約8.3cm×4.5cm×2.9cm不均低回聲包塊，內部呈旋渦狀，邊界清，形態(tài)尚規(guī)則，見包膜樣回聲（圖1a）；彩色多普勒超聲檢查可見其內血流信號較豐富，呈分支狀（圖1b），血流頻譜：最大峰值流速9.5cm/s，血流阻力指數(shù)：0.70。超聲檢查提示：左側大陰唇內不均低回聲（腫瘤可能，建議進一步檢查）。10月4日入院，婦科檢查：左側大陰唇處可見一直徑約8cm包塊，質硬，邊界清，無壓痛，活動可。10月4日磁共振增強檢查報告示：左側大陰唇處皮下組織內見大小約6.2cm×4.8cm×3.5cm軟組織腫塊影，橢圓形，邊界清，T1加權成像（T1WI）呈等信號（圖 2a），T2加權成像（T2WI）呈高信號，彌散加權成像（DWI）呈高信號，增強掃描見腫塊明顯強化、內部強化不均（圖2b）。診斷結果：左側大陰唇處富血供占位，考慮腫瘤性病變。各項血清檢查未見明顯異常。于10月5日行“左側外陰病損切除術”，術中緊貼左側小陰唇外緣見一8cm×4cm×5cm包塊，邊界清，質中偏硬，活動度尚可，標本色白，包膜完整無破潰，切面局部黃色脂肪樣。10月18日術后常規(guī)病理診斷：（左大陰唇）間葉源性腫瘤，首先考慮上皮樣肉瘤（近端型）（proximal type epithelioid sarcoma，PES）；進一步免疫組化檢查示：CK（-）、CK14（-）、CK5/6（-）、CK8/18（-）、cam5.2（-）、EMA（+）、CD34（灶 +）、CD68（-）、Desmin（-）、SMA（部分 +）、S-100（灶 +）、MyoD1（-）、INI-1（-）、Vimentin（+）、CD99（+）、CD31（弱 +）、HMB45（-）、ERG（灶+）、FLI（+）、Ki-67（30%+）。12月 6日門診復診，超聲檢查提示：原病變區(qū)未見明顯異?；芈?。隨訪至術后8個月，患者左側大陰唇恢復良好，觸診無殊，術后每3個月復查超聲均未見明顯異常，身體一般狀況良好。

討論ES是一種組織來源不明且少見的軟組織腫瘤，分為發(fā)生于四肢末端的經(jīng)典型和發(fā)生于頭頸、軀干等部位的PES，發(fā)生于外陰極為罕見，PES侵襲性較強，易發(fā)生早期轉移及復發(fā)。該疾病最常見于育齡女性，首例外陰PES在1972年由Piver報道，至今報道的病例尚不足60例[1]。PES極易誤診為良性病變，包括巴氏腺囊腫、脂肪瘤、腹股溝疝或其他良性軟組織腫瘤，在惡性病變中需與惡性黑色素瘤相鑒別[2]。目前確診仍具有挑戰(zhàn)性，本例患者因外院誤診為巴氏腺囊腫而導致病程長達2年之久。

外陰PES最常見的初始癥狀為大陰唇出現(xiàn)一個生長緩慢、相對無痛的腫塊，由于無痛性皮下結節(jié)的良性表現(xiàn)，常得不到及時治療。超聲檢查是軟組織腫塊最常用的影像學檢查，但目前超聲檢查中對外陰PES的探討較少。結合本例PES超聲表現(xiàn)，總結PES具有診斷意義的超聲征象為：（1）邊界清晰，內部回聲紊亂不均，以低回聲為主，呈旋渦狀；（2）周邊具有高回聲包膜樣結構；（3）彩色多普勒超聲檢查：表現(xiàn)為豐富血流信號，低速高阻的頻譜特征。病理診斷是確診PES的唯一方法。PES通常表達上皮樣和間充質標志物，如波形蛋白、EMA、CK 和 CD34，另外缺乏對INI-1蛋白的染色是PES的病理特征之一[3]。

圖1 腫塊的超聲表現(xiàn)（a：二維超聲可見皮下軟組織內腫塊呈低回聲，內部回聲不均，邊界清晰，有包膜結構；b：彩色多普勒超聲示腫塊內部血流信號豐富，呈分支狀進入腫塊內）

圖2 腫塊的MRI表現(xiàn)（a：橫軸位T1WI平掃示左側大陰唇處皮下組織內一枚軟組織腫塊影，橢圓形，邊界清，T1WI呈等信號，如圖中箭頭所示；b：矢狀位T1WI增強掃描示腫塊呈明顯強化、內部強化不均，如圖中箭頭所示）

由于PES的罕見性，目前關于此疾病的治療方法尚無統(tǒng)一定論，根治性切除術是最基礎的治療方法，并盡可能確保手術切緣的陰性，術后是否需要輔助放化療尚存有爭議，化療藥物尚無統(tǒng)一定論，部分研究中認為術后可嘗試性應用異環(huán)磷酰胺或阿霉素等，對于此疾病的基因標志物靶向治療也在研究之中[4-5]。PES預后較差，局部復發(fā)率（35%）和轉移率（60%）較高，主要轉移至肺（35%）[6]。