老年Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌患者的超聲表現(xiàn)

田思雨，譚文佳，戴婷

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院超聲科，長春 130033)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions，Xp11.2-RCC)多發(fā)于兒童和青少年，成人相對(duì)少見，老年人更罕見。臨床表現(xiàn)不具有特異性，約半數(shù)因偶然發(fā)現(xiàn)無癥狀的腎臟腫物而就診。本文報(bào)道了1例老年女性Xp11.2-RCC患者的常規(guī)超聲及超聲造影表現(xiàn)，以豐富超聲醫(yī)師對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)。

1 臨床資料

患者女性，63歲，因“體檢發(fā)現(xiàn)右腎腫物3 d”入我院就診?；颊咦允鰺o腰痛，無血尿、尿頻、尿急、尿痛，無放射痛。一般狀態(tài)可，體質(zhì)量無明顯減輕。血、尿常規(guī)未見異常。常規(guī)超聲掃查：右腎上極背側(cè)見不均質(zhì)略高回聲團(tuán)塊，無包膜，有邊界，明顯外突且突向腎竇內(nèi)，大小5.8 cm×4.1 cm，內(nèi)可見液化灶，血流信號(hào)豐富(圖1)。右腎周圍未見明顯腫大淋巴結(jié)，右腎靜脈血流飽滿，未見栓子回聲。后經(jīng)肘正中靜脈團(tuán)注超聲造影劑1.5 ml行腎臟超聲造影檢查，見灌注相腫物早于腎皮質(zhì)增強(qiáng)(圖2A)，實(shí)性部分呈不均勻高增強(qiáng)(圖2B)，消退相呈快退(圖2C)，造影顯示團(tuán)塊大小5.5 cm×4.5 cm。常規(guī)超聲聯(lián)合超聲造影提示：右腎上極團(tuán)塊造影后考慮惡性病變，透明細(xì)胞癌可能。腎CT平掃+增強(qiáng)提示右腎中上極類圓形軟組織密度影，邊界不清，增強(qiáng)掃描皮質(zhì)期呈明顯不均勻強(qiáng)化，考慮透明細(xì)胞癌。結(jié)合上述相關(guān)檢查，臨床術(shù)前診斷：右腎占位。行腹腔鏡下右腎部分切除術(shù)，術(shù)程順利。術(shù)后病理回報(bào)：腎細(xì)胞癌伴壞死，形態(tài)學(xué)及免疫標(biāo)記結(jié)果符合Xp11.2-RCC。

圖1 腎臟常規(guī)超聲圖

圖2 腎臟常規(guī)超聲和超聲造影比較

2 討 論

Xp11.2-RCC是一種獨(dú)立的腎細(xì)胞癌亞型，起源于腎髓質(zhì)，2016年世界衛(wèi)生組織將其歸入MiT家族易位性腎細(xì)胞癌中，基因發(fā)病機(jī)制是X染色體p11.2位點(diǎn)的轉(zhuǎn)錄因子E3(TFE3)斷裂后平衡易位產(chǎn)生不同類型的TEF3融合基因，從而導(dǎo)致TEF3異常表達(dá)而發(fā)病，女性多于男性[1,2]。目前國內(nèi)外均將TFE3蛋白視為Xp11.2-RCC的特征性標(biāo)志物，結(jié)合臨床病史、影像學(xué)及相關(guān)病理檢查可予以確診[3,4]。治療主要以根治性手術(shù)切除為主，超聲引導(dǎo)下微波消融治療對(duì)于不能耐受手術(shù)的老年患者有較高價(jià)值[5]。

本例患者為老年女性，無明顯陽性癥狀和體征，因體檢偶然發(fā)現(xiàn)右腎腫物而就診。常規(guī)超聲表現(xiàn)為右腎近上極內(nèi)實(shí)質(zhì)、不均質(zhì)略高回聲團(tuán)塊，無包膜，向外侵犯周圍腎實(shí)質(zhì)及腎被膜，向內(nèi)突向腎竇，瘤體內(nèi)部回聲不均勻，中央見壞死液化灶、分布不規(guī)則，實(shí)性部分血供豐富，未見粗大或砂礫樣鈣化，與術(shù)后病理所見相一致；超聲造影表現(xiàn)為灌注相瘤體實(shí)性部分早于腎皮質(zhì)增強(qiáng)，呈不均勻高增強(qiáng)，液性部分始終未見增強(qiáng)，消退相早于周圍腎實(shí)質(zhì)退出，與腎透明細(xì)胞癌(renal clear cell carcinoma，RCCC)超聲造影表現(xiàn)相似[6]，故結(jié)合臨床病史，超聲檢查可明確提示腫物為惡性,傾向考慮透明細(xì)胞癌。

目前國內(nèi)外關(guān)于Xp11.2-RCC的超聲影像研究甚少，本例患者與文獻(xiàn)報(bào)道的腫塊有包膜、形態(tài)規(guī)則、內(nèi)見點(diǎn)狀砂礫樣鈣化、少或無血供的情況有差異[7,8]，分析原因可能為成人Xp11.2-RCC更活躍，更具有侵襲性[9]，腫瘤生長迅速，供血血管生長不平衡，較大的腫瘤中心部分形成壞死灶，故造影劑未充填，其余瘤體實(shí)質(zhì)部分血供豐富且存在小動(dòng)靜脈瘺，故造影檢查呈不均勻高增強(qiáng)、快進(jìn)、快退的表現(xiàn)。盡管超聲檢查可明確提示該腫物的良惡性質(zhì)，但由于Xp11.2-RCC與RCCC的病理表現(xiàn)有較多相似之處，故影像表現(xiàn)鑒別較難[10]，尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，仍需相關(guān)病例的積累。筆者結(jié)合本例患者超聲特點(diǎn)及相關(guān)文獻(xiàn)總結(jié)如下，老年女性患者，超聲下腎實(shí)質(zhì)見以高回聲為主的混合回聲團(tuán)塊，向腎竇侵犯，實(shí)質(zhì)部分血流豐富，中央見液化壞死區(qū)，除考慮常見的RCCC外，需考慮本病可能。