腹膜后粘液脂肪肉瘤1例

【摘? 要】目的：探討腹膜后粘液脂肪肉瘤的臨床表現(xiàn)、病理特征、診斷及鑒別診斷、治療及預(yù)后。方法：回顧性分析1例發(fā)生于腹膜后的粘液脂肪肉瘤的臨床及病理資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果：首次病理：疏松水腫間質(zhì)中見神經(jīng)節(jié)樣大細(xì)胞，并可見淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞散在浸潤(rùn);免疫表型：S-100+，Vimentin+，CD34+，Ki-67 5%。分子檢測(cè)結(jié)果：FUS基因斷裂重排陰性;二次病理：見梭型細(xì)胞腫瘤伴見多量壞死，不同階段脂肪母細(xì)胞，粘液樣間質(zhì)及蔓枝樣血管網(wǎng)。免疫表型：S-100-，Vimentin+，CD34+，Ki-67 30%。結(jié)論： MLS診斷應(yīng)綜合考量疾病臨床生物學(xué)行為、形態(tài)學(xué)表現(xiàn)、免疫分子表型。

【中圖分類號(hào)】R169? ? ? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A? ? ?【文章編號(hào)】1672-3783（2020）04-0273-02

1 材料及方法

1.1臨床資料

患者，女，67歲，因“無明顯誘因體重驟減5kg”至我院就診， 查全腹增強(qiáng)CT示：胃體周圍、左側(cè)腎旁間隙2枚巨大腫瘤，與胃底、胰體尾部及左腎分界不清。遂以“后腹膜腫瘤，性質(zhì)待查”收治，排除禁忌后予手術(shù)切除。

1.2 方法

HE染色后于光鏡下觀察組織形態(tài)學(xué)特征。標(biāo)記的免疫表型包括S-100、CK（AE1/AE3）、Vimentin、Ki-67?？贵w購(gòu)自北京中杉金橋公司，使用徠卡免疫組織化學(xué)儀進(jìn)行檢測(cè)。

2 結(jié)果

2.1隨訪

術(shù)后一月復(fù)查腹腔及腹膜后MRI示：腎上腺區(qū)腹腔腫瘤復(fù)發(fā)。予高強(qiáng)度超聲聚焦刀（HIFU）治療5次后復(fù)查發(fā)現(xiàn)病灶較治療前增大明顯，遂再次予手術(shù)切除。

2.2首次病理檢查

大體觀：包膜完整灰白結(jié)節(jié)2個(gè)，直徑分別為9cm及7.5cm，切面灰白灰黃質(zhì)軟，富有粘液感;鏡下觀：間質(zhì)疏松水腫局灶黏液樣變，內(nèi)見神經(jīng)節(jié)樣大細(xì)胞，核分裂少見，淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞散在浸潤(rùn)圖（圖2）。免疫表型：S-100+， CK（AE1/AE3）-，Vimentin+， CD34+，Syn+， Ki-67 5%。分子檢測(cè)結(jié)果：FUS基因斷裂重排陰性。病例診斷：節(jié)細(xì)胞神經(jīng)纖維瘤。

2.3 二次病理檢查

大體觀：包膜完整不規(guī)則腫塊，大小27*20*8cm，切面灰白灰黃質(zhì)軟，局灶呈墨綠色;鏡下觀：水腫、粘液樣及脂肪樣間質(zhì)中大量橢圓形細(xì)胞，見不同階段脂肪母細(xì)胞及蔓枝樣小血管增生，核分裂象少見（圖3）。免疫表型：S-100-，CK（AE1/AE3）- ，Vimentin+ ，CD34+，Syn+，Ki-67 30%。病理診斷：黏液脂肪肉瘤。

3 討論

節(jié)細(xì)胞神經(jīng)纖維瘤是一種起源于外周交感神經(jīng)節(jié)內(nèi)神經(jīng)嵴細(xì)胞的良性腫瘤，該腫瘤較少見，中青年多發(fā)，男女發(fā)病率無差異，以后縱膈、腹膜后及腎上腺部最為多見。該腫瘤常為生長(zhǎng)緩慢的單發(fā)腫瘤，早期多無癥狀[1]。CT 平掃見均勻略低軟組織密度影，并可見少量斑點(diǎn)樣鈣化。MRI掃描 T1 WI 呈中等信號(hào)，T2 WI 呈不均勻稍高信號(hào)[2]。常見鑒別診斷有：1）神經(jīng)纖維瘤;2）神經(jīng)鞘瘤;3）嗜鉻細(xì)胞瘤。

脂肪肉瘤是成人最常見的軟組織肉瘤之一，其中30-50%為黏液樣/圓細(xì)胞脂肪肉瘤。MLS早期可無癥狀，亦無可靠的實(shí)驗(yàn)室早診指標(biāo)，進(jìn)展期臨床癥狀與腫瘤部位及瘤體增大引起的占位及擠壓效應(yīng)有關(guān)。影像學(xué)檢查對(duì)MLS的診斷及評(píng)估作用重大，CT平掃可見界清、團(tuán)塊或分葉狀低密度影，內(nèi)見粗細(xì)不等、排列紊亂的間隔;MRI特征表現(xiàn)為T1WI 為低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，部分病例可見脂肪樣分隔及小結(jié)節(jié)狀脂肪成分[3]。

MLS主要依靠病理學(xué)檢查確診，其組織學(xué)主要表現(xiàn)為明顯的粘液樣間質(zhì)中見圓形和橢圓形原始非脂肪性間葉細(xì)胞和數(shù)量不等的小型脂肪母細(xì)胞，胞漿內(nèi)有多個(gè)空泡的印戒樣脂肪母細(xì)胞，另可見纖細(xì)的芽枝狀血管網(wǎng)，核分裂罕見，圓細(xì)胞的比例與MLS的低分化程度有關(guān)。多數(shù)病例可通過形態(tài)學(xué)診斷，但部分病例可因各種原因?qū)е露喾N不同組織學(xué)形態(tài)，甚至鏡下完全不可見前述特征。MLS尚無特異性免疫標(biāo)記，免疫組化無法提供明確依據(jù)，文獻(xiàn)報(bào)道其腫瘤細(xì)胞S-100可呈彌漫陽性，CD34血管網(wǎng)陽性。如前所述，F(xiàn)US基因融合檢測(cè)已廣泛應(yīng)用于臨床，為MLS診斷提供了重要支持性依據(jù)[4]。但需注意分子病理診斷價(jià)值的局限性，腫瘤分子發(fā)生機(jī)制具有多樣性，如已知部分MLS存在EWSR1-DDIT3融合，故FUS基因融合陰性并不能排除MLS。

腹膜后MLS需注意以下鑒別診斷：1）黏液纖維肉瘤：腫瘤呈不完全纖維性間隔的多結(jié)節(jié)性生長(zhǎng)及透明質(zhì)酸構(gòu)成的黏液樣間質(zhì)，存在長(zhǎng)形薄壁血管，管周分布有密集腫瘤細(xì)胞、炎細(xì)胞，分化不良時(shí)含有大量梭形、多形性腫瘤細(xì)胞實(shí)性巢片及束狀結(jié)構(gòu)，脂肪母細(xì)胞少見，不存在FUS基因融合。2）黏液樣高分化脂肪肉瘤：腫瘤由成熟脂肪組織構(gòu)成，細(xì)胞較脂肪瘤明顯增大，細(xì)胞核異形深染，間質(zhì)胞核深染，部分多核，可見數(shù)量不等單泡或多泡脂肪母細(xì)胞，但通常無小圓細(xì)胞及血管叢，亦不存在FUS基因融合。3）節(jié)細(xì)胞神經(jīng)纖維瘤：該腫瘤形態(tài)見前述，通常情況下二者無需鑒別，但部分無典型形態(tài)特征及免疫分子依據(jù)的MLS或需鑒別，此時(shí)應(yīng)綜合多項(xiàng)因素綜合考量。

綜上所述，MLS診斷應(yīng)綜合考量疾病臨床生物學(xué)行為、形態(tài)學(xué)表現(xiàn)、免疫分子表型，以明確診斷。

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作者簡(jiǎn)介：

王曉剛，（1989-），男，山西大同，漢，碩士研究生，住院醫(yī)師，研究方向：腫瘤病理診斷及分子病理研究。