基于Web of Science的新生兒遺傳代謝病篩查引文分析

荊 麗 徐 娟 杜佳月 張治國 沈麗寧 謝立春

1 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院醫(yī)藥衛(wèi)生管理學(xué)院，武漢，430030；2 深圳市衛(wèi)生健康發(fā)展研究中心，深圳，518028；3湖北省衛(wèi)生技術(shù)評估研究中心，武漢，430030

引文分析，即對各文獻(xiàn)之間的相互引證關(guān)系進(jìn)行分析，可以從眾多文獻(xiàn)中快速找出更有價值的文獻(xiàn)，提升研究效率。由美國科學(xué)信息研究所(Institute for Scientific Information, ISI)創(chuàng)始人尤金·加菲爾德博士設(shè)計(jì)研發(fā)的HistCite是一款高效的引文分析可視化軟件，能快速收集文獻(xiàn)信息并進(jìn)行有效的管理，使得科學(xué)研究評估更加量化[1]。HistCite軟件通過對導(dǎo)入的文獻(xiàn)進(jìn)行整合，根據(jù)整合的結(jié)果找出文獻(xiàn)之間的引證關(guān)系，并能依據(jù)不同指標(biāo)對文獻(xiàn)進(jìn)行排序,從而找出更有質(zhì)量的經(jīng)典論文、貢獻(xiàn)卓著的權(quán)威機(jī)構(gòu)、研究人員及雜志期刊等[2]。

本文采用HistCite軟件，對新生兒遺傳代謝病篩查領(lǐng)域的相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行引文分析，找出本領(lǐng)域的重要文獻(xiàn)，生成引文編年圖，并對本領(lǐng)域研究的發(fā)展歷程進(jìn)行呈現(xiàn)[3]，進(jìn)而分析新生兒遺傳代謝病的篩查意義、篩查方法和篩查效果，為今后的新生兒篩查工作提供參考。

1 資料來源及方法

1.1 資料來源

本文進(jìn)行引文分析所收集的文獻(xiàn)均源自Web of Science(下文簡稱WOS)核心合集數(shù)據(jù)庫(包括SCIE、SSCI、CPCI-S、CPCI-SSH、ESCI等)。檢索式主題為“新生兒篩查”和“遺傳代謝性”，英文表達(dá)形式為：TS= (“neonatal screening” OR “newborn screening”) AND TS=(“metabolic disease” OR “metabolic disorders” OR “metabolism”)；時間限定為“所有年份”；文獻(xiàn)類型限定為“全部文獻(xiàn)”；語言限定為“所有語言”。第一個主題檢索到的文獻(xiàn)數(shù)量為7339篇，第二個主題檢索到的文獻(xiàn)數(shù)量為583132篇文獻(xiàn)，對兩個檢索式進(jìn)行邏輯組配后檢索到的文獻(xiàn)數(shù)量為1040篇(檢索截止時間為2019年7月17日)。

1.2 研究方法

將檢索到的1040篇文獻(xiàn)導(dǎo)入HistCite軟件中并進(jìn)行以下指標(biāo)的分析。LCS(Local Citation Score)，本地引用次數(shù)，指某篇文獻(xiàn)在本地數(shù)據(jù)集中的被引用次數(shù)或同行引用次數(shù)。GCS(Global Citation Score)，總被引頻次，表示這篇文獻(xiàn)被整個WOS數(shù)據(jù)庫中所有文獻(xiàn)引用的次數(shù)。LCR(Local Cited References)，本地參考文獻(xiàn)數(shù)，表示該篇文獻(xiàn)引用到的所有參考文獻(xiàn)中，有多少篇文獻(xiàn)在本地數(shù)據(jù)集中。CR(Cited References)，參考文獻(xiàn)數(shù)，指該文章的參考文獻(xiàn)數(shù)量。本地總被引次數(shù)(Total Local Citation Score, TLCS)，是指在當(dāng)前數(shù)據(jù)集中該文獻(xiàn)的被引次數(shù)之和?？偙灰螖?shù)(Total Global Citation Score, TGCS)，指的是在WOS數(shù)據(jù)庫中的所有文獻(xiàn)被引次數(shù)的和。引用頻次(Records，Recs)，指的是相關(guān)記錄數(shù)。

2 結(jié)果

導(dǎo)入HistCite軟件后，共得到1040條有效記錄，涉及4385位作者、347種期刊、20639條參考文獻(xiàn)、2125個關(guān)鍵詞，采用前述指標(biāo)進(jìn)行文獻(xiàn)引證分析。

2.1 文獻(xiàn)引用頻次分析

將導(dǎo)入的所有文獻(xiàn)按照LCS和LCR兩個指標(biāo)進(jìn)行排序，分別得到引用頻次排名前30的文獻(xiàn)列表。進(jìn)行初步整理后發(fā)現(xiàn)，第139篇(LCS=103,LCR=20)、87篇(LCS=43,LCR=18)、388篇(LCS=39,LCR=15)、161篇(LCS=31,LCR=15)這四篇文獻(xiàn)在兩次指標(biāo)排序中均有名次，說明這4篇文獻(xiàn)的參考價值較大。

第139篇是Chace DH(2003)等人關(guān)于用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行代謝性紊亂篩查的發(fā)展歷史的記錄以及對串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的分析，研究結(jié)論為：串聯(lián)質(zhì)譜法等分析技術(shù)具有更高的靈敏度和特異度，因此適用于新生兒篩查和其他大規(guī)模篩查項(xiàng)目；第87篇是Chace DH(2002)等人關(guān)于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒代謝病篩查的實(shí)用指南，旨在幫助遺傳病學(xué)專家更深入全面地了解新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查；第388篇是Wilcken B(2009)等人采用隊(duì)列研究的方法，分析接受篩查和未接受篩查的兩組6歲兒童患者的臨床結(jié)果，結(jié)論顯示：采用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行篩查為患者提供了更好的臨床結(jié)果，能夠有效降低兒童死亡率等；第161篇是Pandor A(2004)等人對使用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行新生兒先天性代謝異常篩查的臨床效果和成本效果的綜述分析，該綜述結(jié)果肯定了串聯(lián)質(zhì)譜法具有成本和效果優(yōu)勢。

2.2 發(fā)文作者分析

采用HistCite軟件對涉及到的4385名作者進(jìn)行分析，采用Recs、TLCS和TGCS三個指標(biāo)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。通過對比發(fā)現(xiàn)有5位著者都出現(xiàn)在了三個指標(biāo)的排名中，說明這些學(xué)者的研究結(jié)果具有更高認(rèn)可度。他們分別是：Wilcken B(澳大利亞)、Hoffmann GF(德國)、Matern D(美國)、Rinaldo P(美國)和Chace DH(美國)。

2.3 文獻(xiàn)數(shù)量的年份趨勢

按照檢索到的文獻(xiàn)，將各年份的發(fā)文數(shù)量進(jìn)行收集并整理(2019年只截至7月)，分別采用Recs和TLCS兩個指標(biāo)進(jìn)行分析，繪制成圖1。

圖1 1997-2019年發(fā)文情況

從折線圖可以看出，1997-2019年間的發(fā)文數(shù)量總體是波動上升的，其中2018年的相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量最多(88篇)，各年份中文獻(xiàn)總被引次數(shù)最高的是2003年(605次)。

2.4 引文編年圖分析

將全部文獻(xiàn)按照LCS排序，篩選出前30篇權(quán)威文獻(xiàn)，并繪制相應(yīng)的引文編年圖(圖2)。圖中的圓圈代表結(jié)點(diǎn)，其大小與分析時所采用的指標(biāo)LCS值相對應(yīng)，若某文獻(xiàn)結(jié)點(diǎn)越大，則被本領(lǐng)域其他研究者引用的頻次越高[4]。圓圈中的數(shù)字是文獻(xiàn)在本地數(shù)據(jù)庫中的編號，圖中的箭頭方向表示文獻(xiàn)之間的相互引證關(guān)系。被指向的箭頭越多，說明該文獻(xiàn)的引用頻次越高，則研究價值越大。

從圖中可以看出，檢索到的文獻(xiàn)中最早的發(fā)文是1997年的第7篇和第8篇，被箭頭指向較多且圓圈較大的文獻(xiàn)是第81篇、第127篇和第128篇，均是對新生兒篩查采用串聯(lián)質(zhì)譜法的研究。

第81篇文獻(xiàn)是Zytkovicz TH(2001)等[5]發(fā)表在《CLINICAL CHEMISTRY》上的“Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: A two-year summary from the New England newborn screening program”(LCS=107；GCS=335)，該文是對新英格蘭地區(qū)新生兒代謝病篩查計(jì)劃的兩年總結(jié)。結(jié)論為：使用串聯(lián)質(zhì)譜法篩查23種代謝性紊亂疾病時，其陽性預(yù)測值優(yōu)于其他方法檢測的報告值。

第127篇文獻(xiàn)是Schulze A(2003)等[6]發(fā)表在《PEDIATRICS》上的“Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: Results, outcome, and implications”(LCS=135；GCS=294)，該文獻(xiàn)主要是研究采用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行新生兒代謝病篩查對德國先天性代謝病總體檢出率的影響，并評估被診斷患者的臨床結(jié)果。結(jié)論為：與常規(guī)篩查相比，串聯(lián)質(zhì)譜對多達(dá)23種代謝病的篩查使檢出率提高了大概一倍。

第128篇文獻(xiàn)是Wilcken B(2003)等[7]發(fā)表在《NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE》上的“Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry”(LCS=160；GCS=385)，該文獻(xiàn)研究了串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒31種疾病篩查診斷率的影響。結(jié)論為：通過串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行篩查能夠更快診斷出更多的先天性代謝紊亂患者。

從圖中可以看出第45篇文獻(xiàn)是一個獨(dú)立的結(jié)點(diǎn)，確認(rèn)文獻(xiàn)信息后發(fā)現(xiàn)該篇文獻(xiàn)是Applegarth DA(2000)等[8]發(fā)表在《PEDIATRICS》上的“Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996”，僅是對不列顛哥倫比亞省新生兒遺傳代謝病的流行病學(xué)研究，因此在相關(guān)文獻(xiàn)中的引用頻次不多，表現(xiàn)為一個獨(dú)立的點(diǎn)。

圖2 引文分析編年圖

2.5 文獻(xiàn)的期刊、類型、機(jī)構(gòu)及國家分布

采用Recs和TLCS兩個指標(biāo)對期刊的分布進(jìn)行前十排序，匯總?cè)绫?，排名靠前的期刊與分子生物學(xué)、遺傳病學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、兒科學(xué)等相關(guān)。

對數(shù)據(jù)集中收錄的文獻(xiàn)進(jìn)行文獻(xiàn)類型分析，結(jié)果顯示，無論是按照Recs還是TLCS進(jìn)行排序，文獻(xiàn)類型數(shù)量均為Article>Review>Others，即本領(lǐng)域的文獻(xiàn)以研究型的文章為主(占比72%以上)。

對收錄的文獻(xiàn)的所屬機(jī)構(gòu)和所屬國家采用Recs、TLCS以及TGCS三個指標(biāo)進(jìn)行排序，排名前十的所屬機(jī)構(gòu)主要是兒童醫(yī)院，其次是大學(xué)機(jī)構(gòu)。所屬國家中，美國和德國穩(wěn)居前兩位，其次是加拿大、澳大利亞和英國等。而中國只有在Recs排序中進(jìn)入過前十名，其他指標(biāo)排序均未見。即美國和德國等國家的研究數(shù)量多、認(rèn)可度較高，而中國的研究雖多，但被同行認(rèn)可的高質(zhì)量文章有待增加。

表1 發(fā)文排名前十的期刊統(tǒng)計(jì)表

2.6 文獻(xiàn)關(guān)鍵詞詞頻分析

對收錄的1040篇文獻(xiàn)進(jìn)行Words排序，選出Recs值≥90的關(guān)鍵字，繪制條形圖如圖3所示。接著對根據(jù)LCS排序后選出的30篇權(quán)威文獻(xiàn)，即圖2引文編年圖中的30篇文獻(xiàn)進(jìn)行關(guān)鍵詞詞頻分析，摘錄出每篇文獻(xiàn)的關(guān)鍵詞，篩選出排名前十的關(guān)鍵詞(表2)。通過對關(guān)鍵字和關(guān)鍵詞進(jìn)行整合分析，快速定位出本領(lǐng)域研究熱點(diǎn)和話題的關(guān)鍵詞為：先天性缺陷、串聯(lián)質(zhì)譜、新生兒篩查等。

圖3 關(guān)鍵字Recs排序分布圖

表2 排名前十的關(guān)鍵詞匯總表

3 討論

進(jìn)行引文分析，可以幫助研究者快速確定哪些是值得研讀的文獻(xiàn)，從而將研究者從復(fù)雜的文獻(xiàn)分析工作中解放出來，實(shí)現(xiàn)文獻(xiàn)閱讀的高效性。并且研究顯示一般跨國家(地區(qū))的大型人群研究較易在高水平的國際期刊上發(fā)表，并被多次引用[9]。因此，做好引文分析有利于我們找準(zhǔn)高水平期刊和高引用文獻(xiàn)，為以后的科研成果發(fā)表做準(zhǔn)備。

3.1 熱點(diǎn)文獻(xiàn)都關(guān)注串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用

四項(xiàng)引文分析指標(biāo)都靠前的熱點(diǎn)文獻(xiàn)均顯示與篩查技術(shù)相關(guān)。結(jié)合熱點(diǎn)詞分析并查看LCS和LCR指標(biāo)靠前的文章，我們發(fā)現(xiàn)，介紹串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用的相關(guān)文獻(xiàn)較多，在同行引用次數(shù)中有些甚至達(dá)到了百位數(shù)以上，說明這些文獻(xiàn)得到了同行的高度認(rèn)可，也說明串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒疾病篩查中已經(jīng)得到了從業(yè)人員的認(rèn)可，在以后的篩查項(xiàng)目中可考慮使用。

3.2 相關(guān)文獻(xiàn)在2000年后逐步增多，2018年到達(dá)峰值

相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量的年份趨勢分析顯示，2000年后新生兒篩查相關(guān)文獻(xiàn)量逐步上升， 2018年相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)量最多(88篇)，但總被引次數(shù)TLCS最高的是2003年(605次)，說明2003年左右是在新生兒遺傳代謝病篩查中引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)關(guān)鍵的一年，就同行引用的情況來說，2003年和2006年發(fā)表的文獻(xiàn)TLCS值較高，說明這兩年發(fā)表的文獻(xiàn)參考價值較高。

3.3 熱點(diǎn)文獻(xiàn)主要為國外醫(yī)療機(jī)構(gòu)的研究

熱點(diǎn)文獻(xiàn)的作者、機(jī)構(gòu)和國家分析顯示，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在本領(lǐng)域的應(yīng)用和拓展主要是國外學(xué)者在做。文獻(xiàn)分析結(jié)果顯示美國和德國等國家的研究認(rèn)可度較高，而中國的研究雖多，但被同行認(rèn)可的高質(zhì)量文章不多。相較其他研究，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的研究主要分布于兒童醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)，其次才是各類研究所，這可能和該技術(shù)著重于應(yīng)用性有關(guān)。

3.4 熱點(diǎn)文獻(xiàn)肯定了串聯(lián)質(zhì)譜的檢測效果

本文通過研究發(fā)現(xiàn)，在本領(lǐng)域關(guān)注度較高的文獻(xiàn)分別是：Chace DH (2003)等人的“使用串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒血斑樣本進(jìn)行多分析物篩選”、Chace DH (2002)“串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在篩查新生兒遺傳代謝病中的應(yīng)用”、Wilcken B (2009)“擴(kuò)大新生兒篩查：篩查和未篩查的6歲患者臨床結(jié)果”以及Pandor A(2004)“使用串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒進(jìn)行先天性代謝病篩查的臨床效果和成本效果：系統(tǒng)評價”，這4篇文獻(xiàn)均為研究串聯(lián)質(zhì)譜法在新生兒篩查中的應(yīng)用，并肯定了串聯(lián)質(zhì)譜法的優(yōu)勢和效果。

3.5 文獻(xiàn)證明應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜法比傳統(tǒng)方法檢測效益更高

由引文編年圖可知有3篇文獻(xiàn)的同行被引頻次較高，其主要內(nèi)容是對串聯(lián)質(zhì)譜法在新生兒遺傳代謝病篩查中的效果進(jìn)行分析評價，并均肯定了此法相對于其他常規(guī)篩查法的優(yōu)勢：Zytkovicz TH(2001)[5]等人發(fā)表的“對新生兒干血斑中氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸疾病進(jìn)行分析”一文中，串聯(lián)質(zhì)譜篩查極大地擴(kuò)大了篩查病種；Schulze A(2003)[6]等人發(fā)表的“通過電噴霧電離--串聯(lián)質(zhì)譜法擴(kuò)展新生兒先天性代謝病篩查”中的研究顯示串聯(lián)質(zhì)譜法相比于其他傳統(tǒng)方法對多達(dá)23種其他疾病的篩查使檢出率提高了大概一倍；Wilcken B(2003)[7]等人發(fā)表的“通過串聯(lián)質(zhì)譜法對新生兒先天性代謝病進(jìn)行篩查”中認(rèn)為通過串聯(lián)質(zhì)譜法能夠更快診斷疾病。

綜上，早期新生兒篩查采用細(xì)菌抑制法以及放射免疫法等，但是隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，串聯(lián)質(zhì)譜法被逐漸推崇，它能同時更快檢測多種有機(jī)酸代謝紊亂、氨基酸和脂肪酸氧化缺陷病等，進(jìn)而提升新生兒篩查的檢出率。并且串聯(lián)質(zhì)譜法對樣本要求與傳統(tǒng)篩查方法無異，但靈敏度和特異度卻顯著提高，具有較好的篩查效果和收益[10]。因此，在今后的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目中，建議有條件的地區(qū)采用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行篩查。