祿勸縣2014-2018年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析

（祿勸縣婦幼健康服務(wù)中心，云南 祿勸 651500）

出生缺陷或先天異常是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生解剖學(xué)和功能上的異常，既是影響人口素質(zhì)的重要因素，也是圍生兒死主要原因[1]。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例[2]。祿勸縣是國(guó)家級(jí)貧困縣，近5年，年出生人口在3500～4300 人之間。本文通過(guò)對(duì)祿勸縣2014-2018年全縣助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)住院分娩出生缺陷監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行分析，掌握本縣圍生兒出生缺陷發(fā)生情況及分布特征，為制定和完善出生缺陷的預(yù)防對(duì)策及干預(yù)措施提供依據(jù)。

資料與方法一、一般資料 按照《中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》要求，選擇我縣19 家助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)為監(jiān)測(cè)單位。統(tǒng)計(jì)時(shí)限為2013年10月1日-2018年12月31日（2014-2017年為3+1模式）。監(jiān)測(cè)對(duì)象為妊娠期滿(mǎn)28 周至產(chǎn)后7d 的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及7d 內(nèi)死亡者）。

二、監(jiān)測(cè)方法 根據(jù)《中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》，按照《中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)統(tǒng)計(jì)工作手冊(cè)》中的23 類(lèi)出生缺陷的定義、特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷。確診出生缺陷后，由接受培訓(xùn)的專(zhuān)業(yè)人員填寫(xiě)《出生缺陷兒登記卡》。每季度匯總填報(bào)《圍產(chǎn)兒季報(bào)表》。

三、質(zhì)量控制 所有監(jiān)測(cè)人員定期參加市、縣級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)，縣婦幼保健中心每季度組織一次對(duì)轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的出生缺陷監(jiān)測(cè)現(xiàn)場(chǎng)質(zhì)控，負(fù)責(zé)信息的收集、核查、匯總、錄入和分析等工作。

四、分析方法 采用SPSS18.0 統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。采用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行資料分析，以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié) 果一、出生缺陷發(fā)生率 2014-2018年祿勸縣醫(yī)療機(jī)構(gòu)監(jiān)測(cè)累計(jì)圍產(chǎn)兒19006例，發(fā)生出生缺陷234例，出生缺陷發(fā)生率為123.12/萬(wàn)。2014-2018年出生缺陷發(fā)生率分別為71.29/萬(wàn)、82.60/萬(wàn)、96.31/萬(wàn)、166.25/萬(wàn)、184.90/萬(wàn)，2014年-2018年各年間出生缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=33.61，P＜0.01）。與2014年相比，2018年全縣出生缺陷總發(fā)生率由71.29/萬(wàn)升至184.90/萬(wàn)，城鎮(zhèn)發(fā)生率由85.76/萬(wàn)上升至322.58/萬(wàn)，農(nóng)村發(fā)生率由68.54/萬(wàn)上升至161.49/萬(wàn)，見(jiàn)圖1。

2014-2018年祿勸縣醫(yī)療機(jī)構(gòu)監(jiān)測(cè)城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒出生缺陷65例，出生缺陷發(fā)生率為217.25/萬(wàn);農(nóng)村圍產(chǎn)兒出生缺陷169例，發(fā)生率為105.53/萬(wàn)。經(jīng)χ2檢驗(yàn)，城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率高于農(nóng)村（χ2=25.87，P＜0.01）。2014-2018年度間城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=10.11，P＜0.05），年度間農(nóng)村圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=24.52，P＜0.01）。

二、不同性別出生缺陷總發(fā)生率 2014-2018年祿勸縣醫(yī)院監(jiān)測(cè)男性圍產(chǎn)兒9774例，發(fā)生出生缺陷144例，發(fā)生率為147.33/萬(wàn)；女性圍產(chǎn)兒9232例，發(fā)生出生缺陷90例，發(fā)生率為97.49/萬(wàn)。男性發(fā)生率高于女性，兩者比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（χ2=9.7，P＜0.01）。2014-2018年各年度間男性圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=24.01，P＜0.01）；女性圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率各年度間比較差異同樣具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=11.03，P＜0.05），見(jiàn)圖2。

三、產(chǎn)婦年齡與出生缺陷總發(fā)生率 2014-2018年祿勸縣醫(yī)院監(jiān)測(cè)年齡＜20歲產(chǎn)婦組圍產(chǎn)兒1 618例，發(fā)生出生缺陷36例，發(fā)生率為222.50/萬(wàn)；年齡20～35歲組產(chǎn)婦圍產(chǎn)兒15 812例，發(fā)生出生缺陷176例，發(fā)生率為111.31/萬(wàn)；年齡≥35歲產(chǎn)婦組圍產(chǎn)兒1 842例，發(fā)生出生缺陷22例，發(fā)生率為119.44/萬(wàn)。不同年齡組產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=15.14，P＜0.01）。

四、出生缺陷發(fā)生順位 234例出生缺陷兒中單發(fā)缺陷212例，占90.60%，多發(fā)缺陷22例，占9.40%。各種出生缺陷累計(jì)257例次，前五位出生缺陷順位分別為多指（趾）、總唇裂、先天性心臟病、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足及并指(趾)，占全部缺陷類(lèi)型的56.03%，見(jiàn)表1。

討 論祿勸縣2014-2018年出生缺陷發(fā)生率123.12/萬(wàn)，低于全國(guó)監(jiān)測(cè)平均水平[2]及珠海[4]、深圳龍崗[5]等地文獻(xiàn)報(bào)道，高于遼源[6]、烏魯木齊[7]等地文獻(xiàn)報(bào)道，與廈門(mén)地區(qū)[8]發(fā)生率相似。5年間全縣出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)，與文獻(xiàn)報(bào)道[3，5]地區(qū)相似。分析主要原因?yàn)椋?.祿勸縣作為一個(gè)邊遠(yuǎn)的國(guó)家級(jí)貧困縣，出生缺陷篩查整體技術(shù)水平有限，部分出生缺陷未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，是導(dǎo)致長(zhǎng)期以來(lái)發(fā)生率較低的主要原因。2.2016年“全面二孩”政策實(shí)施后，高齡產(chǎn)婦比例及高危孕產(chǎn)婦人數(shù)增加[9]。3.隨著產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷提高，縣級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)科系統(tǒng)超聲及胎兒心臟超聲的普及，圍產(chǎn)兒出生缺陷的檢出數(shù)逐年增加。4.各級(jí)對(duì)出生缺陷監(jiān)測(cè)的培訓(xùn)及質(zhì)控力度逐漸加強(qiáng)，有效減少了漏報(bào)。5.環(huán)境及食品安全等問(wèn)題也是出生缺陷發(fā)生率上升不可忽視的問(wèn)題[10]。

圖1 祿勸縣2014-2018年出生缺陷發(fā)生率變化趨勢(shì)(/萬(wàn))

圖2 祿勸縣2014-2018年不同性別出生缺陷發(fā)生情況

表1 祿勸縣2014-2018年圍產(chǎn)兒常見(jiàn)出生缺陷發(fā)生情況

本研究顯示，2014-2018年祿勸縣圍產(chǎn)兒城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率為217.25/萬(wàn)，顯著高于農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率105.51/萬(wàn)，且每年城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率均高于農(nóng)村，與文獻(xiàn)報(bào)道[7，8，11]監(jiān)測(cè)結(jié)果一致。其原因可能為城鎮(zhèn)環(huán)境污染及職業(yè)危害因素較多，同時(shí)城鎮(zhèn)醫(yī)療資源相對(duì)豐富，出生缺陷篩查技術(shù)和能力相對(duì)較高。

本研究和多數(shù)研究[3-8]結(jié)果顯示一致，均為男性圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于女性。有學(xué)者認(rèn)為造成男女圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率差異的的主要原因可能為由于X-性連鎖等生物學(xué)和遺傳學(xué)因素的差異，男性性染色體不如女性有同位基因互補(bǔ)的優(yōu)勢(shì)，男性其中一條染色體有缺陷時(shí)更容易產(chǎn)生顯性遺傳[12]。

本研究顯示，低年齡（＜20歲）組產(chǎn)婦組圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率最高，與廈門(mén)[8]、重慶[11]報(bào)道有差異。低齡組孕產(chǎn)婦圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組，其原因主要為：1.低齡組孕產(chǎn)婦生殖系統(tǒng)尚未發(fā)育成熟，發(fā)生基因突變或染色體異常的幾率增加[13]；2.低齡組孕產(chǎn)婦多為非計(jì)劃妊娠，未婚先孕者較常見(jiàn)，孕前未進(jìn)行系統(tǒng)的婚檢、孕前優(yōu)生檢查，懷孕后也未接受規(guī)范的孕期保健，增加出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

本研究顯示前五位出生缺陷順位依次為多指（趾）、總唇裂、先天性心臟病、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足及并指(趾)，結(jié)果與烏魯木齊[7]相似，但與文獻(xiàn)報(bào)道[3-6]順位不完全一致。前2位出生缺陷均為肉眼觀察缺陷，心臟畸形、神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等檢出率明顯低于全國(guó)水平，反映出本縣區(qū)出生缺陷篩查手段及技術(shù)水平的不足，可能對(duì)全縣出生缺陷現(xiàn)狀反映有一定影響。2017年以來(lái)，而隨著孕期系統(tǒng)B超、胎兒超聲的普及和推廣，以及新生兒疾病早期診斷技術(shù)的提高，先天性心臟病的診斷率有所提高，在一定程度上帶動(dòng)了全縣出生缺陷發(fā)生率的上升和波動(dòng)。

根據(jù)以上研究顯示結(jié)果，需從以下幾個(gè)方面進(jìn)行改進(jìn)，以達(dá)到提高出生人口素質(zhì)的目標(biāo)：一是加強(qiáng)出生缺陷篩查技術(shù)推廣，提高篩查水平，客觀反映轄區(qū)出生缺陷發(fā)生情況，為政府決策提供科學(xué)依據(jù)；二是以低（高）年齡、未婚、文化程度低、經(jīng)濟(jì)水平低等孕婦為出生缺陷防治宣傳重點(diǎn)人群，在利用廣播、電視、孕婦學(xué)校等傳統(tǒng)渠道進(jìn)行宣傳的同時(shí)，增加微信公眾號(hào)、QQ 等新媒體對(duì)其開(kāi)展國(guó)家出生缺陷干預(yù)項(xiàng)目政策宣傳、出生缺陷科普知識(shí)及孕期保健知識(shí)宣教；三是落實(shí)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒代謝性疾病及聽(tīng)力篩查等出生缺陷一級(jí)、二級(jí)綜合防治措施。