產(chǎn)前超聲診斷胎兒Caroli病1例

童立里 費智慧 尹 嬋

孕婦28歲，孕3產(chǎn)1，頭胎正常，孕24周因外院懷疑胎兒肝多發(fā)囊腫就診。孕婦既往體健，夫妻雙方無環(huán)境污染及毒物接觸史，無遺傳病史。超聲檢查：胎兒雙頂徑5.4 cm，頭圍20.6 cm，腹圍17.9 cm，股骨長4.2 cm，肱骨長3.8 cm，羊水指數(shù)5.5 cm；肝臟實質(zhì)回聲增強，左右肝內(nèi)均可見廣泛不規(guī)則無回聲區(qū)（圖1），互相交通，大部分呈管狀，部分?jǐn)U張呈囊狀，最大者2.0 cm×1.8 cm，較小無回聲區(qū)間未見血流信號，較大無回聲區(qū)間可見穿支條狀血流信號（圖2），呈靜脈頻譜，峰值流速6.96 cm/s。膽囊大小1.5 cm×0.8 cm；胃泡內(nèi)徑0.5 cm；雙腎形態(tài)飽滿，左腎大小3.2 cm×2.1 cm，右腎大小3.1 cm×2.0 cm，實質(zhì)回聲增強。超聲提示：胎兒孕周約23周，Caroli病可能性大。孕婦及家屬選擇終止妊娠。引產(chǎn)后超聲檢查：肝臟不規(guī)則無回聲區(qū)內(nèi)見密集點狀回聲，擠壓探頭見點狀回聲蠕動；雙腎皮質(zhì)髓質(zhì)分界清晰，皮質(zhì)回聲強，髓質(zhì)回聲低，內(nèi)見散在點狀強回聲，較大者直徑0.1 cm。病理解剖：肝臟增大呈扁平狀，膽囊、肝總管、膽總管均可見，胃大小3.0 cm×1.5 cm，腸道、子宮及附件均未見異常，余臟器未解剖。肝臟質(zhì)地松軟，左右葉均可見擴張的膽管，呈條狀及蜂窩狀，部分較大的囊腔間可見門靜脈血管穿支走行（圖3）。病理切片鏡下符合先天性肝內(nèi)膽管擴張的診斷（圖4）。

討論：Caroli病又稱先天性肝內(nèi)膽管擴張癥，是一種少見的常染色體隱性遺傳病，與PKHD1基因突變有關(guān)［1］，以非阻塞性膽管囊狀擴張為特點，因與多囊腎的致病基因相同可同時合并多囊腎。Caroli病患者易患膽管炎、膽管結(jié)石及肝腫瘤。手術(shù)切除病變膽管或肝移植是其有效的治療手段。Caroli病超聲表現(xiàn)為肝內(nèi)不規(guī)則、互相交通的管狀無回聲區(qū)，CDFI于較大的囊腔間可探及穿支狀門靜脈血流信號。該病產(chǎn)前超聲檢查時需與肝囊腫和多囊肝鑒別。肝囊腫表現(xiàn)為圓形無回聲區(qū)，有包膜，內(nèi)透聲好，周邊及內(nèi)部未探及血流信號；多囊肝表現(xiàn)為肝內(nèi)較多的無回聲區(qū)，彼此無交通，內(nèi)部及周邊均未探及血流信號，部分肝臟血管可被擠壓繞腫塊走行。產(chǎn)前超聲顯示本例胎兒雙腎稍大于該孕周范圍，皮質(zhì)回聲增強于肝臟回聲，但未見無回聲囊腔，不能從聲像圖上診斷多囊腎。本例病理和大體解剖解釋了門靜脈穿入擴張的膽管內(nèi)的聲像圖特點，從而與肝囊腫和多囊肝相鑒別。

圖1 聲像圖示左右肝內(nèi)廣泛不規(guī)則無回聲區(qū)，相互交通

圖2 CDFI示肝內(nèi)膽管擴張并血管穿支走行

圖3 肝臟解剖：肝臟囊狀擴張的膽管間見門靜脈分支穿支走行（箭頭示）

圖4 肝內(nèi)膽管囊狀擴張病理圖（HE染色，×40）