新生兒疾病篩查

賴亞輝

每個家庭都希望自己家的孩子健康、快樂地成長，然而有些潛在疾病就會打破父母的這種期盼。外表看似正常健康的嬰兒，身體內(nèi)卻隱藏著遺傳性或者先天性的缺陷性病癥，一旦延誤治療就會給孩子造成一輩子的痛苦和遺憾。那么要如何預(yù)防這種狀況發(fā)生呢？那就是寶寶出生后做新生兒疾病篩查，此篩查猶如寶寶的第一道健康“安檢”。

新生兒疾病篩查的由來

新生兒疾病篩查的由來，還要從1961年說起，當(dāng)時美國學(xué)者發(fā)明了一種細(xì)菌抑制方法，可以對新生兒實施苯丙酮尿癥篩查，自此以來，世界各國也陸續(xù)建立了新生兒疾病篩查體系，有的國家都已經(jīng)把新生兒疾病篩查納入到國家衛(wèi)生法中，甚至有的國家利用行政手段實施新生兒疾病篩查，大大提升了此篩查的覆蓋率。

新生兒疾病篩查的項目在每個國家是不一樣的。在我國，篩查最廣泛的有兩項，分別是先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）。除此之外，根據(jù)我國各病癥的分布特點，有些省份還增加了篩查項目，例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（簡稱G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。納入新生兒疾病篩查范圍內(nèi)的這些疾病早期都沒有明顯的癥狀或者沒有癥狀，隨著疾病的發(fā)展，寶寶的智力和身體會出現(xiàn)發(fā)育異?，F(xiàn)象。對于這些疾病只要早發(fā)現(xiàn)早治療，是可以讓寶寶康復(fù)的，進(jìn)而融入正常孩子的學(xué)習(xí)和生活中。

新生兒疾病篩查的項目

寶寶降生后及時做新生兒疾病篩查，能預(yù)防寶寶智力障礙。那么新生兒疾病篩查都有哪些項目呢？

1.先天性甲狀腺功能減退癥（簡稱CH）。CH是一種內(nèi)分泌性疾病，在兒童時期比較常見，會導(dǎo)致兒童出現(xiàn)不可逆的智力傷害。兒童在患病早期沒有明顯的表現(xiàn)，但會表現(xiàn)出腹脹、肌張力低下、黃疸消退延遲以及便秘等現(xiàn)象，隨著病情的發(fā)展，到了晚期寶寶會出現(xiàn)運(yùn)動發(fā)育障礙、身材矮小以及智力低下等現(xiàn)象。專家認(rèn)為，此疾病若能早發(fā)現(xiàn)、早醫(yī)治、早干預(yù)，是可以保持寶寶智力正常的。

2.苯丙酮尿癥（簡稱PKU）。PKU屬于氨基酸代謝類病癥，也是一種常染色體隱性遺傳病癥。患病早期寶寶不會出現(xiàn)異常癥狀，發(fā)病數(shù)月后，會出現(xiàn)濕疹、驚厥發(fā)作、頭發(fā)變黃、皮膚抓痕等現(xiàn)象，且寶寶小便還會伴有霉臭味或者鼠氣味等特殊味道，與此同時還有可能出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，其中語言障礙比較明顯。早發(fā)覺早治療，能預(yù)防上述癥狀發(fā)生，也不會影響寶寶的智力。

3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡稱CAH）。此疾病是一種常染色體隱性遺傳病，是因合成皮質(zhì)激素過程中缺乏所需酶所導(dǎo)致的。CAH疾病類型不同所表現(xiàn)出的臨床癥狀也各異，典型的CAH疾病包含單純男性化和失鹽型。其中失鹽型CAH屬于最危重的一種類型，發(fā)生此類型的疾病時，患兒會出現(xiàn)高血鉀、失鹽、低血鈉以及循環(huán)衰竭等癥狀，這些癥狀會在寶寶出生后數(shù)周出現(xiàn)，會危及寶寶的生命。大部分患兒進(jìn)行新生兒疾病篩查確診后，通過及時給予治療和干預(yù)，能避免心理障礙、發(fā)育障礙等問題。

4.葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺陷癥（G-6-PD）。此病癥屬于顯性遺傳疾病，會因進(jìn)食蠶豆、感染等誘因發(fā)病，同時服用退熱止痛藥、抗瘧藥以及磺胺類藥物時也會讓此病發(fā)作，發(fā)病時會出現(xiàn)高膽紅素血癥、急性溶血性貧血等癥狀，若不及時治療，會增加患兒的死亡率。此病地理分布呈現(xiàn)南高北低趨勢，在我國云南、貴州、四川和兩廣地區(qū)比較多見。此遺傳病沒有特殊的治療措施，對癥治療即可。早發(fā)覺、早確診此遺傳病，能有效避開此病的誘因，進(jìn)而預(yù)防此病發(fā)作。

新生兒疾病篩查的過程

1.采血部位。在新生寶寶的足跟內(nèi)外側(cè)采血。

2.篩查時間。在寶寶出生72小時之后進(jìn)行采血，具體原因有：①在寶寶出生72小時之后，并進(jìn)食6次之后實施采血檢查，因為在沒有哺乳，寶寶體內(nèi)沒有蛋白負(fù)荷的情況下采血實施檢查，容易出現(xiàn)假陰性。②在寶寶出生72小時之后實施采血檢查，能降低檢查結(jié)果假陽性的可能性，還能和生理性促甲狀腺素增長期錯開，避免其引起假陰性。③對于提前轉(zhuǎn)院、出院無法在72小時之后采血檢查的寶寶，應(yīng)由接產(chǎn)單位跟蹤采血檢查，提升新生兒疾病檢查的覆蓋率。注意采血檢查應(yīng)在寶寶出生后的1個月之內(nèi)，采血之后要使用儀器或者試劑實施檢測，以判斷寶寶的身體狀況。

新生兒疾病篩查能夠有效判斷寶寶是否患有遺傳病，以做到在發(fā)病之前給予治療，降低寶寶出現(xiàn)智力障礙等風(fēng)險。但是低體重兒、喂奶延遲、早產(chǎn)兒、標(biāo)本污染、雙胞胎等因素會干擾篩查結(jié)果。因此，家長一旦接到醫(yī)院的復(fù)查通知，就要帶著寶寶及時去醫(yī)院復(fù)查，做好寶寶第一道健康“安檢”，以便準(zhǔn)確知曉寶寶是否存在遺傳疾病。

（作者單位：四川省遂寧市中心醫(yī)院）