超聲常規(guī)三切面與特殊切面法篩查唇腭裂胎兒的價(jià)值

盧展輝，陳婷，鄧翼業(yè)，鄭達(dá)聰

佛山市婦幼保健院胎兒超聲組，廣東佛山528000

前言

唇腭裂屬于胎兒相對(duì)常見顏面部畸形，類型主要為唇裂、腭裂以及唇腭裂，有調(diào)查顯示唇腭裂居我國新生兒出生缺陷前5 位［1-3］。以往臨床常用篩查方式為鼻唇冠狀切面法，但其檢出率有待進(jìn)一步提升［4-5］。因?yàn)榇诫窳研律鷥翰荒苷Ｎ蹦溉榕c進(jìn)水，可對(duì)其成長發(fā)育造成嚴(yán)重影響，增加家庭與社會(huì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)畸形會(huì)隨著患兒逐漸生長發(fā)育出現(xiàn)變化，導(dǎo)致其社會(huì)交往時(shí)易產(chǎn)生一定心理障礙，故準(zhǔn)確篩查唇腭裂胎兒具有重要意義。有報(bào)道稱超聲常規(guī)三切面聯(lián)合特殊切面法能夠獲得更準(zhǔn)確的產(chǎn)前唇腭裂篩查結(jié)果［6］。本文以6 000 例孕婦為研究對(duì)象，探討超聲常規(guī)三切面聯(lián)合特殊切面法對(duì)唇腭裂胎兒的篩查價(jià)值，以期為提高唇腭裂準(zhǔn)確篩查提供一定指導(dǎo)。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選 取2016年1月1日至2018年12月31日期間佛山市婦幼保健院6 000 例孕婦，納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）單胎妊娠；（2）產(chǎn)前接受胎兒唇腭裂篩查；（3）無妊娠合并癥；（4）對(duì)研究知情，簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）外院分娩難以隨訪出生情況；（2）雙胎或多胎妊娠。其中2 556 例使用單一切面法進(jìn)行唇腭裂篩查，納入對(duì)照組；3 444 例胎兒唇腭部采取超聲常規(guī)三切面+特殊切面法，納入觀察組。對(duì)照組年齡19～35歲，平均（25.3±2.7）歲；體質(zhì)量指數(shù)（BMⅠ）18.76～25.18 kg/m2，平均（23.1±2.7）kg/m2；孕周19～34 周，平均（24.4±4.5）周。觀察組年齡18～36 歲，平均（25.4±2.7）歲；BMⅠ18.80～25.23 kg/m2，平均（23.0±2.4）kg/m2；孕周18～36周，平均（24.3±4.5）周。兩組孕婦臨床一般資料比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

選擇美國Voluson E8、Voluson730Expert及韓國三星WS80A彩超診斷儀，設(shè)置探頭頻率3～5 MHz。對(duì)照組通過鼻唇冠狀切面法（單一切面法）開展唇腭裂篩查。觀察組予以超聲常規(guī)三切面+特殊切面法，常規(guī)三切面主要包括顏面部正中矢狀切面（圖1）、上牙槽弓橫切面（圖2）與鼻唇冠狀切面；特殊切面包括經(jīng)下唇或下頜斜冠狀切面（圖3）、矢狀切面，經(jīng)梨狀孔斜冠狀切面，經(jīng)面頰部斜橫切面。觀察組中顏面部正中矢狀切面呈現(xiàn)腭中縫區(qū)相應(yīng)強(qiáng)回聲光帶消失或上頜骨前突、通過上牙槽弓橫平面呈現(xiàn)上牙槽“C”形曲線連續(xù)性中斷、通過鼻唇冠狀切面呈現(xiàn)上牙槽連續(xù)性中斷，口腔與鼻腔相通。如果上述切面發(fā)現(xiàn)可疑胎兒腭裂，增加特殊切面予以進(jìn)一步篩查：（1）硬腭裂、軟腭裂直接征象所呈現(xiàn)有效切面：經(jīng)下唇或下頜斜冠狀切面、矢狀切面，產(chǎn)生腭裂時(shí)硬腭、軟腭回聲具有連續(xù)性中斷特點(diǎn)；（2）經(jīng)梨狀孔斜冠狀切面觀察胎兒硬腭強(qiáng)回聲連續(xù)性，能通過此切面從鼻腔觀察舌運(yùn)動(dòng)，明確舌在口腔與鼻腔所作往復(fù)運(yùn)動(dòng)；（3）經(jīng)面頰部斜橫切面觀察患側(cè)由于繼發(fā)腭未能與鼻中隔融合導(dǎo)致鼻中隔下段呈條狀強(qiáng)回聲帶顯示。對(duì)每例胎兒按要求予以口唇部進(jìn)行仔細(xì)檢查并存圖，結(jié)束超聲檢查后持續(xù)隨訪直至孕婦產(chǎn)后1周，新生兒出生后予以顏面部檢查。

圖1 顏面部正中矢狀切面顯示腭骨強(qiáng)回聲帶中斷，提示繼發(fā)腭硬裂Fig.1 Interruption of strong-echo vocal cord of palate bone displayed in facial mid-sagittal section suggests secondary clefts in the hard palate

圖2上牙槽橫切面顯示左側(cè)、右側(cè)原發(fā)腭裂Fig.2 Primary left and right cleft palate displayed in upper alveolar cross section

圖3 經(jīng)下頜斜冠狀切面顯示軟腭裂Fig.3 Clefts in the soft palate displayed in transmandibular oblique coronal section

1.3 觀察指標(biāo)

以出生兒顏面部檢查為“金標(biāo)準(zhǔn)”，比較兩組檢查結(jié)果靈敏度、特異度、準(zhǔn)確性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值、漏診率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS19.0 軟件處理相關(guān)數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料表示為率（%），以χ2或Fisher 精確檢驗(yàn)，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。采取Kappa 檢驗(yàn)法行一致性分析，Kappa值＞0.4為比較有一致性。

2 結(jié)果

2.1 出生兒顏面部檢查結(jié)果

共47 例（0.78%）唇腭裂。對(duì)照組20 例（0.78%）唇腭裂，觀察組27 例（0.78%）唇腭裂，兩組唇腭裂率比較無顯著差異（P＞0.05）。

2.2 對(duì)照組與出生兒顏面部檢查對(duì)照

單一切面法篩查唇腭裂靈敏度60.00%（12/20），特異度99.88%（2 533/2 536），準(zhǔn)確性99.57%（2 545/2 556），漏診率40.00%（8/20），陽性預(yù)測值80.00%（12/15），陰性預(yù)測值99.69%（2 533/2 541）；Kappa值0.68。

2.3 觀察組與出生兒顏面部檢查對(duì)照

超聲常規(guī)三切面+特殊切面法篩查唇腭裂靈敏度92.59%（25/27），特異度100.00%（3 417/3 417），準(zhǔn)確性99.94%（3 442/3 444），漏診率7.41%（2/27），陽性預(yù)測值100.00%（25/25），陰性預(yù)測值99.94%（3 417/3 419）；Kappa值0.96。

2.4 兩組篩查結(jié)果比較

觀察組篩查靈敏度、準(zhǔn)確性及陰性預(yù)測值均顯著高于對(duì)照組（P＜0.05，見表1）。

表1 兩組篩查結(jié)果比較Tab.1 Comparison of screening results between two groups

3 討論

本研究6 000 例孕婦中，共47 例（0.78%）出生兒為唇腭裂，說明胎兒唇腭裂發(fā)生率較高，這也與本醫(yī)院是佛山地區(qū)產(chǎn)前診斷中心、部分病例外院轉(zhuǎn)診過來有關(guān)。傳統(tǒng)胎兒顏面部超聲診斷一般選擇單一鼻唇冠狀切面予以篩查，該手段盡管在篩查胎兒唇裂方面具有一定價(jià)值，但在確診腭裂方面存在一定局限性，通常難以判定胎兒唇裂是否伴隨腭裂［7-9］。采取常規(guī)三切面聯(lián)合特殊切面篩查法時(shí)，若懷疑胎兒唇裂，利用矢狀切面、冠狀切面與橫切面能夠呈現(xiàn)胎兒唇部情況，如果胎兒超過兩個(gè)正交切面呈現(xiàn)唇裂特征，則能夠確診胎兒唇裂（Ⅰ度唇裂除外）［10-12］。此外，能夠通過顏面部正中矢狀切面發(fā)現(xiàn)雙側(cè)唇腭裂；能夠通過上牙槽弓橫切面發(fā)現(xiàn)單側(cè)唇腭裂、雙側(cè)唇腭裂及中央性唇腭裂；通過下唇或下頜向上進(jìn)行掃查能夠發(fā)現(xiàn)繼發(fā)硬腭裂、軟腭裂；通過梨狀孔向下做斜冠狀切面掃查，能將硬腭征象直接呈現(xiàn)出來［13-16］。由于特殊切面在篩查腭裂時(shí)能夠直接呈現(xiàn)腭及腭裂裂口，故其為顯示胎兒上牙槽、硬腭或者硬腭裂直接征象相對(duì)較好方式，主要通過觀察胎兒硬腭強(qiáng)回聲線呈現(xiàn)的連續(xù)性，掌握腭裂直接征象，最終得以診斷［17-18］。本研究中單一切面法篩查唇腭裂與“金標(biāo)準(zhǔn)”對(duì)照發(fā)現(xiàn)Kappa值0.68，超聲常規(guī)三切面+特殊切面法與“金標(biāo)準(zhǔn)”對(duì)照，Kappa 值0.96，表明超聲常規(guī)三切面+特殊切面法篩查唇腭裂與出生兒顏面部檢查結(jié)果具有更高一致性。研究結(jié)果還顯示，觀察組篩查靈敏度、準(zhǔn)確性及陰性預(yù)測值顯著高于對(duì)照組，提示相較于單一切面法，超聲常規(guī)三切面+特殊切面法可以更準(zhǔn)確篩查胎兒唇腭裂。觀察組漏診率7.41%，顯著低于對(duì)照組的漏診率（40.00%），表明超聲常規(guī)三切面+特殊切面法能夠降低胎兒唇腭裂漏診率。觀察組依然出現(xiàn)2 例漏診單純性腭裂，1 例為ⅠⅠ度腭裂，1 例為Ⅰ度腭裂。筆者對(duì)其原因進(jìn)行分析：（1）單純腭裂由于無原發(fā)腭裂的裂口作為透聲窗，診斷尤其困難；（2）對(duì)ⅠⅠ度腭裂經(jīng)下唇或下頜斜冠狀切面顯示硬腭回聲中斷裂口較小，后上方短小犁骨強(qiáng)回聲未引起重視；（3）對(duì)Ⅰ度腭裂（軟腭裂）診斷缺乏經(jīng)驗(yàn)，未排除舌頭的干擾作用。當(dāng)前，臨床尚未完全確定唇腭裂致病因素，認(rèn)為孕婦妊娠期內(nèi)出現(xiàn)分泌異常、病毒感染或者營養(yǎng)缺乏等均為胎兒唇腭裂主要誘因［19］。為降低唇腭裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，孕婦妊娠期需要攝取各種營養(yǎng)，防止挑食，確保其有充分維生素與各種離子（鈣、鐵、磷）攝入［20］。此外，還應(yīng)該合理調(diào)整好情緒，利用聽音樂等方式改善緊張精神狀態(tài)，切勿服用抗驚厥藥或安眠藥，保持良好生活習(xí)慣，不吸煙、不酗酒，同時(shí)避免接觸放射線以及微波輻射等。

綜上所述，臨床篩查唇腭裂胎兒時(shí)，相較于單一切面法，超聲常規(guī)三切面+特殊切面法可獲得更準(zhǔn)確篩查結(jié)果，對(duì)減少漏診、提高篩查靈敏度具有重要意義。