綜合征合并腎癌的TACE治療：附2例報(bào)告

呂天石，曹守金，王 健，鄒英華

(北京大學(xué)第一醫(yī)院介入血管外科，北京 100034)

圖1 患者女，33歲，VHL綜合征合并左腎癌 A.術(shù)前增強(qiáng)CT； B.TACE術(shù)中左腎動(dòng)脈造影； C.栓塞后造影示腫瘤染色基本消失； D.術(shù)后42個(gè)月復(fù)查CT，靶病灶控制良好 (箭示病灶)

病例1，患者女，33歲，因“發(fā)現(xiàn)von Hippel-Lindau (VHL)綜合征4月余”入院，無明顯腹脹、腹痛、血尿等癥狀；2年前于外院接受延髓血管母細(xì)胞瘤切除術(shù)。CT：左腎見3.6 cm×3.5 cm囊實(shí)性病灶，增強(qiáng)掃描可見強(qiáng)化(圖1A)；胰腺彌漫囊實(shí)性病灶；診斷：VHL綜合征合并腎癌。于DSA引導(dǎo)下行TACE，術(shù)中造影見左腎中上極團(tuán)狀腫瘤染色(圖1B)。采用微導(dǎo)管超選供血?jiǎng)用}后，以超液態(tài)碘化油10 ml+鹽酸吡柔比星20 mg混合乳劑栓塞，并以PVA顆粒(560～710 μm)進(jìn)行補(bǔ)充栓塞，復(fù)查造影，腫瘤染色基本消失(圖1C)。術(shù)后按時(shí)隨訪，至術(shù)后42個(gè)月(2019年1月)復(fù)查CT示靶病灶控制良好(圖1D)。

病例2，患者女，32歲，因“左腰部脹痛半月余，發(fā)現(xiàn)VHL綜合征15天”入院，無血尿；6年前于外院接受延髓血管母細(xì)胞瘤切除術(shù)。CT：左腎中下極見4.2 cm×4.0 cm囊實(shí)性病灶，增強(qiáng)掃描可見強(qiáng)化；胰腺多發(fā)囊腫；診斷：VHL綜合征合并腎癌。于DSA引導(dǎo)下行TACE，術(shù)中造影見左腎中下極團(tuán)狀腫瘤染色，以微導(dǎo)管超選供血?jiǎng)用}后，采用超液態(tài)碘化油10 ml+鹽酸吡柔比星20 mg混合乳劑栓塞，后以PVA顆粒(350～510 μm)補(bǔ)充栓塞，復(fù)查造影腫瘤染色基本消失。術(shù)后按時(shí)隨訪，至術(shù)后41個(gè)月(2018年12月)復(fù)查CT示靶病灶控制良好。

討論VHL綜合征是由VHL腫瘤抑制基因突變所致常染色體顯性遺傳病，發(fā)病隱匿，通常于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，部分患者偶有腰部脹痛癥狀。目前對該病采用基因診斷和臨床診斷?；蛟\斷是國際公認(rèn)金標(biāo)準(zhǔn)。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：①無家族史者檢出2處或以上中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤或1處中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤合并1處VHL相關(guān)腹部腫瘤；②有家族史者檢出1處中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤或嗜鉻細(xì)胞瘤或腎透明細(xì)胞癌。本組2例來自同一家族，其中7人被診斷為VHL綜合征，且均以中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤為首發(fā)癥狀，包括6例女性及1例男性， 3例死于VHL綜合征相關(guān)疾病，但該家族成員均未接受相關(guān)基因檢測。

目前VHL綜合征尚無根治手段，產(chǎn)前篩查、早期診斷、根據(jù)患者具體情況采取個(gè)體化治療是本病的主要管理策略。對本組2例，如采取保留腎單位的腎切除術(shù)或消融術(shù)治療，不能維持左腎剩余有效腎單位，且其他雙腎多發(fā)小病灶存在腫瘤進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)，而過早行腎切除術(shù)可能增加透析風(fēng)險(xiǎn)，故經(jīng)綜合評(píng)價(jià)后決定行TACE治療，以減輕患者腫瘤負(fù)荷，延緩腫瘤生長。目前2例腎臟靶病灶均控制良好，處于規(guī)律隨訪中。