關(guān)于人工智能輔助罕見病診療發(fā)展方向的構(gòu)想

張沐欣 趙鵬 葛佩鑫 楊震 吳麟鶴 張碩

摘要：隨著人工智能輔助醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，“人工智能+罕見病”必將使罕見病診療逐漸走向精準(zhǔn)化、模式化、信息化，其潛在發(fā)展方向有以下幾個(gè)方面：預(yù)警罕見病風(fēng)險(xiǎn)、細(xì)化罕見病檢驗(yàn)、準(zhǔn)確罕見病診斷、優(yōu)化罕見病藥劑儲(chǔ)備與研發(fā)、促進(jìn)罕見病信息互通。

關(guān)鍵詞：人工智能;罕見病;發(fā)展方向

隨著35所高校新增設(shè)人工智能本科專業(yè)，人工智能與醫(yī)學(xué)領(lǐng)域結(jié)合必將成為未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的新突破、新熱點(diǎn)、新方向?？梢哉f，人工智能輔助醫(yī)療方興未艾，但正因?yàn)槠湎冗M(jìn)性、前瞻性，有關(guān)該領(lǐng)域發(fā)展方向的調(diào)查研究較少，而將人工智能輔助醫(yī)療與今年國家衛(wèi)健委提出的罕見病協(xié)作診療網(wǎng)相結(jié)合，調(diào)研罕見病協(xié)作診療下人工智能輔助醫(yī)療應(yīng)用的報(bào)告更是鮮而有之。故而，筆者聚焦基于罕見病診療協(xié)作網(wǎng)下人工智能輔助醫(yī)療的發(fā)展方向，并論述如下。

1 預(yù)警罕見病風(fēng)險(xiǎn)

利用人工智能建立罕見病家族譜，促優(yōu)生優(yōu)育，助罕見遺傳綜合征預(yù)警。近年來人工智能發(fā)展迅速，初步解決了單憑肉眼很難診斷出罕見病的難題。借助人工智能分析引擎，能夠及早發(fā)現(xiàn)疾病的發(fā)展趨勢(shì)，幫助患病高危人群提高疾病意識(shí)，從而做到疾病的早期診斷與預(yù)防。當(dāng)家族里有罕見病史時(shí)，可逐一錄入家族圖譜，人工智能技術(shù)會(huì)根據(jù)三代家系的發(fā)病情況以及家系的遺傳方式，預(yù)測被檢測者的發(fā)病幾率與類型。這對(duì)處于備孕期的夫婦尤為重要，若男女任何一方有罕見病家族病史，或曾生育罕見病兒，便可借助人工智能輔助技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，有效降低新生兒的罕見病發(fā)病率，大大減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

2 細(xì)化罕見病檢驗(yàn)

促進(jìn)罕見病檢驗(yàn)精準(zhǔn)選擇。由于罕見病發(fā)病率低，普通醫(yī)生極少遇到，加上相關(guān)專業(yè)知識(shí)、臨床經(jīng)驗(yàn)不足，往往不能在第一時(shí)間排查、確診，故而在檢查中易漏查某些指標(biāo)，這些關(guān)鍵數(shù)據(jù)的缺失會(huì)造成疾病無法確診甚至是誤診。人工智能醫(yī)生進(jìn)入臨床后可以有效緩解這個(gè)問題，AI輔助診斷技術(shù)可根據(jù)病人的情況綜合分析，推薦疑似病例進(jìn)行確診所需的檢查與檢驗(yàn)，減輕醫(yī)生工作負(fù)擔(dān)，降低誤診率。

穩(wěn)定檢驗(yàn)結(jié)果高準(zhǔn)確率。在罕見病整個(gè)醫(yī)療過程中，醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)大多需要進(jìn)一步分析才能用于臨床確診。人工檢驗(yàn)和人工分析存在檢驗(yàn)準(zhǔn)確性不穩(wěn)定、易遺漏某些細(xì)節(jié)的現(xiàn)象，且人工讀片帶有部分主觀性，易受情緒、狀態(tài)等的影響，難以確保閱片準(zhǔn)確率持續(xù)維持在較高水平。而人工智能醫(yī)生能夠?qū)︶t(yī)學(xué)影像完成數(shù)據(jù)分析、歷史圖像比較等工作，發(fā)現(xiàn)人眼難以察覺的微細(xì)變化。此外，相比較于人類在記憶和決策上有生理極限，人工智能在學(xué)習(xí)、記憶、提取特征的速度及能力等方面有著極大的優(yōu)勢(shì)，可以無限度地輸入、輸出，方面罕見病檢查。

3 準(zhǔn)確罕見病診斷

人工智能利于提高罕見病診斷效率。罕見病包括約七千余種不同疾病，這些疾病散布于不同科室，各科室的臨床醫(yī)師較少見到真實(shí)案例，造成臨床醫(yī)師無法獲得診斷經(jīng)驗(yàn)，在日常診療中很難將罕見病與常見相似疾病區(qū)分。人工智能醫(yī)生可以根據(jù)患者的病歷、檢查結(jié)果，從罕見病數(shù)據(jù)庫內(nèi)檢索評(píng)估，匯總出就診者潛在疾病，便于醫(yī)生診斷。對(duì)于大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)尚未掌握基因檢測及遺傳分析技術(shù)的難題，在基因檢測由專業(yè)檢測機(jī)構(gòu)完成后，人工智能醫(yī)生可對(duì)報(bào)告進(jìn)行自主分析，得出最終結(jié)論。將人工智能輔助診斷技術(shù)應(yīng)用在某些特定病種領(lǐng)域，也可以代替醫(yī)生完成疾病篩查任務(wù)，從而提高診斷效率，彌補(bǔ)資源供需缺口。

4 優(yōu)化罕見病藥劑儲(chǔ)備與研發(fā)

促進(jìn)針對(duì)性藥物的研發(fā)，創(chuàng)藥物研發(fā)新模式。人工智能能夠借助大數(shù)據(jù)科研分析平臺(tái)，通過窮盡各大患者數(shù)據(jù)庫與健康人群數(shù)據(jù)庫找到藥物候選靶點(diǎn)，運(yùn)用算法精準(zhǔn)預(yù)測，快速篩選活性化合物，虛擬構(gòu)建藥物分子，優(yōu)化、改善藥物的生產(chǎn)研發(fā)模式，促進(jìn)罕見病科研成果向臨床轉(zhuǎn)化。此外，人工智能醫(yī)生進(jìn)入臨床后還能有效縮短化藥研發(fā)的周期和成本。使用人工智能可以比傳統(tǒng)手段減少大量時(shí)間，減少傳統(tǒng)藥物研發(fā)的時(shí)間成本與精力成本，有效提升罕見病治療藥物的研發(fā)效率。而在不良藥物事件預(yù)測上，人工智能可根據(jù)患者個(gè)體化的醫(yī)療數(shù)據(jù)建模分析，對(duì)不良藥物事件的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效預(yù)測與評(píng)估。

5 促進(jìn)罕見病信息互通

促進(jìn)罕見病知識(shí)互通。人工智能通過大數(shù)據(jù)技術(shù)，運(yùn)用電子病歷、醫(yī)院信息系統(tǒng)等將不同來源、不同維度的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)、信息、知識(shí)進(jìn)行收集，加以整合，建立罕見病知識(shí)庫對(duì)信息進(jìn)行有效利用，促進(jìn)信息、知識(shí)互通。這種罕見病知識(shí)庫是臨床決策支持系統(tǒng)的重要基礎(chǔ)，可以實(shí)現(xiàn)機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)，將為罕見病的臨床診療提供權(quán)威有效的參考，對(duì)提高罕見病的診斷、治療能力具有重大意義。

促進(jìn)轉(zhuǎn)診過程更加流程。人工智能技術(shù)的應(yīng)用可以更好地處理全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中各醫(yī)院的關(guān)系，促進(jìn)國家級(jí)、省級(jí)、市級(jí)醫(yī)院的互相轉(zhuǎn)診。這是由于人工智能設(shè)備的數(shù)據(jù)庫內(nèi)存儲(chǔ)了大量罕見病診療信息，在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢查時(shí)，疑似罕見病或確診罕見病的患者，可以智能轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷、治療，確保“精準(zhǔn)的上”;另一方面，人工智能系統(tǒng)可對(duì)上級(jí)醫(yī)院診斷明確、病情穩(wěn)定的病人，返回基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)進(jìn)行繼續(xù)治療和康復(fù)，人工智能輔助醫(yī)療設(shè)備可以幫助醫(yī)生做一些重復(fù)性的工作，也可以輔助基層醫(yī)生診斷罕見病，提高基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病診療水平，促進(jìn)“基層首診”有效實(shí)施，確?！罢嬲南隆?。罕見病雙向轉(zhuǎn)診的有效實(shí)施，能夠緩解大醫(yī)院就醫(yī)壓力壓力，也可以減輕患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)，促進(jìn)基層醫(yī)院罕見病診療水平的提高。

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基金項(xiàng)目：本文內(nèi)容為山東中醫(yī)藥大學(xué)2019年省級(jí)大學(xué)生創(chuàng)新訓(xùn)練項(xiàng)目【S201910441011】調(diào)研成果。