鼻背骨纖維異常增殖癥1 例

李鳳，楊曉紅

（1.云南省曲靖市麒麟?yún)^(qū)人民醫(yī)院 五官科,云南 曲靖 654000；2.昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 耳鼻咽喉科，云南 昆明650000）

1 病例資料

患者，女性，17 歲，因“發(fā)現(xiàn)右側(cè)鼻背腫物三月余”于2018 年8 月14 日入院?；颊咴V三月前無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)鼻背一腫物，無觸痛及按壓痛，無破潰、出血，無鼻阻、流涕，無鼻癢、打噴嚏，無發(fā)熱，無牙齒松動，無面頰部不適，無張口困難，無頭痛、頭暈[1]。近來感腫物逐漸增大，未做特殊治療，以“右側(cè)鼻背腫物”（如圖1 所示）收入院。

入院查體：全身無異常，血常規(guī)、肝腎功能、鉀、磷、鈣、堿性磷酸酶均在正常范圍。?？魄闆r：鼻部右側(cè)鼻背部明顯凸起，質(zhì)硬，與周圍組織界限清楚，無按壓痛及觸痛，鼻部稍歪曲，無皮膚裂傷，鼻前庭皮膚無紅腫，鼻毛無脫落，。雙鼻通氣暢通，，鼻中隔不規(guī)則偏曲，無血腫，鼻腔粘膜無充血，無撕裂，雙側(cè)下鼻甲無肥大，雙側(cè)中鼻道及嗅裂未見新生物及膿性分泌物，雙側(cè)鼻竇區(qū)無壓痛。

鼻竇CT 提示：2018 年5 月5 日于華府醫(yī)院行鼻部CT，檢查病變范圍示，顯示，①鼻骨中份外側(cè)稍高密度灶，考慮慢性炎性病變；②額竇、碟竇、雙側(cè)篩竇及上頜竇CT平掃未見異常；③頜面部掃描層內(nèi)諸骨未見明顯異常征象。①2018-08-14 副鼻竇行CT 螺旋平掃顯示（如圖2 所示），右側(cè)鼻鼻前庭外側(cè)粘膜下結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)密度不均勻，壓迫周圍組織導(dǎo)致鄰近鼻骨受壓外凸，局部骨質(zhì)稍變薄，請結(jié)合臨床及相關(guān)檢查。②鼻中隔居中，雙側(cè)下鼻甲肥大。③右側(cè)上頜竇炎。

圖1 右側(cè)鼻背腫物圖

軸位，鼻中隔居中，雙側(cè)下鼻甲肥大。右側(cè)上頜竇內(nèi)見軟組織密度影。余副鼻竇發(fā)育正常，氣化良好，竇腔內(nèi)未見異常密度影。副鼻竇骨質(zhì)未見異常。右側(cè)鼻鼻前庭外側(cè)粘膜下見一類圓形軟組織密度影，大小約1.0 cm×0.9 cm，密度不均，鄰近鼻骨受壓外凸，局部骨質(zhì)稍變薄。

圖2 CT 螺旋平掃圖

2 治療經(jīng)過

術(shù)前診斷為“右側(cè)鼻背腫物，右側(cè)上頜竇炎”。于2018年8 月18 日在局麻下行右側(cè)鼻背腫物請切除術(shù)。取手術(shù)刀沿著右側(cè)鼻翼上方與鼻背交界處做切口，切開右側(cè)鼻翼上方皮膚，分離皮下，暴露皮下組織，見鼻翼內(nèi)側(cè)皮下骨殼樣凸起，約12 mm×15 mm，深度達3 mm，質(zhì)硬，界限清楚，鑿開骨殼，清除硬的骨殼至邊緣與周邊平整，見其內(nèi)為白色的海綿狀柔韌組織，清理軟組織，術(shù)中完全清除可疑病變組織至正常骨質(zhì)，休整創(chuàng)緣，生理鹽水沖洗術(shù)腔，5-0 絲線縫合切口，見雙側(cè)鼻翼外觀基本對稱，無菌敷料于外側(cè)加壓包裝。術(shù)后病理學(xué)檢查診斷為右側(cè)鼻骨骨纖維異常增殖癥（如圖3）。

圖3 鼻背骨纖維異常增殖癥病理

術(shù)后一周傷口拆線，恢復(fù)較好，臨床癥狀緩解并逐步消失（如圖4 所示），術(shù)后3 月隨訪中，術(shù)后3 月回訪，五官外形恢復(fù)正常，患者感到滿意（如圖5 所示）。

圖4 術(shù)后一周顯示

圖5 術(shù)后3 月隨訪顯示

3 討論

3.1 骨纖維異常增殖癥的臨床表現(xiàn)。骨纖維異常增殖癥是一種良性的骨纖維組織異常增生的疾病。該病的發(fā)病進展緩慢，且產(chǎn)生的原因尚不明朗，可能與內(nèi)分泌、外傷、局部循環(huán)障礙、感染等因素有關(guān)。肖濤等（2018）的細胞學(xué)研究表明頜骨骨纖維異常增殖癥可能與成骨分化過程障礙有關(guān)[2]。骨纖維異常增殖癥屬于正常骨組織被吸收或破壞，發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨和纖維組織取代的發(fā)育畸形疾病，而非真性腫瘤。本病多發(fā)病與青少年期（20 歲以下），以顱面骨和肋骨受損為主；女性患者較多，大約是男性患者的2-3 倍。本次病例患者為17 歲的年輕女性；主要是累及鼻背骨，肉眼觀察可見病變部位骨骼隆起，骨密質(zhì)變薄，面部不對稱，具備典型型特點[3]。骨纖維異常增殖癥包括單骨性和多骨性兩類，單骨性指發(fā)生于單一骨骼上的一個或多個病灶，最常見于顱面骨和肋骨，多骨性指發(fā)生于2 個及以上骨骼者，包括上下頜骨、肋骨、盆骨等等。臨床表現(xiàn)的差異性較大。已有文獻證實，第20 號染色體長臂（G 蛋白ɑ 亞基）的Gsa 基因突變對于該病的作用和具體機制密切相關(guān)，如易杰，應(yīng)為民，華成舸（2008）[4]和王文博，王鷗（2014）[5]的在研究中，均肯定了G 蛋白ɑ 亞基基因突變與FD 之間的關(guān)系，并就發(fā)病機制和治療方法做出解釋。

3.2 骨纖維異常增殖癥的影像學(xué)檢查及診斷。隨著影像學(xué)技術(shù)的進步，骨纖維異常增殖癥的影像學(xué)檢查趨于成熟。對于一般患者來說，依靠X 線片就足夠作為診斷依據(jù)。影像學(xué)表現(xiàn)為病變區(qū)沿骨長軸方向發(fā)展，外形明顯膨大或骨質(zhì)增厚，呈毛玻璃樣不規(guī)則密度或鈣化，病變區(qū)域與正常骨質(zhì)沒有明顯分界。X 線的表現(xiàn)總體包括3 類：①囊型，也被稱為透射性改變，損害呈透明，菲薄樣外觀，具有硬化邊緣，呈環(huán)形缺損；②硬化型，也被稱為阻射性改變，損害呈毛玻璃樣、橘皮樣或硬化樣外觀，局限性或彌漫性硬化；③畸形性骨炎型，表現(xiàn)為投射及阻射混合性的改變，常見于多骨型病變患者，射線的透明區(qū)和濃密區(qū)并存。影像學(xué)表現(xiàn)具備的特征性使得X 線片不難做出診斷，但要進一步明確病變或者缺損的位置和面積，且準確顯示與周圍軟組織的關(guān)系，則可應(yīng)用CT 檢查或MRI 檢查。高分辨的CT 技術(shù)，結(jié)合發(fā)病部位、表現(xiàn)特征等即可確診，并且對病變位置的結(jié)構(gòu)、面積、密度以及內(nèi)部的鈣化做全面的顯示[6]。目前，臨床工作中，CT 和 MRI的檢查手段逐漸取代了X 線片檢查，成為主要的診斷工具。

除了影像學(xué)診斷，為了與其他發(fā)病癥狀相似的病癥進行鑒別，還會通過組織病理學(xué)提供更多證據(jù)。臨床中要注意鑒別骨化纖維瘤、嗜酸性肉芽腫、Gardner 綜合征、上領(lǐng)竇惡性腫瘤、外生性骨瘤、頜骨肥大癥等等，謹慎避免誤診。

3.3 骨纖維異常增殖癥的臨床治療方法。因為放療可能引起惡變，所以本病主要是以手術(shù)切除為主要的治療手段。

第一，是否立即手術(shù)，取決于病患年齡及病情發(fā)展特點。本病好發(fā)于少年兒童，臨床進展緩慢，常于成年后趨于穩(wěn)定，所以對于一些兒童和少年患者來說，如果病變較小或者癥狀較輕，則主張觀察和保守治療，盡可能將手術(shù)推遲到成人期進行，以更好的保證手術(shù)成功率。但如果該病癥嚴重影響功能，且伴有并發(fā)癥或明顯畸形，則將其視為手術(shù)指征。該病例中，患者近來明顯感覺腫物增大，且肉眼可見外管畸形，且年滿17 周歲，符合手術(shù)切除治療的指征要求。

第二，手術(shù)方式與方法，需要靈活把握。理想情況下，手術(shù)切除應(yīng)盡可能做到病變組織的根治性切除，并盡可能降低對患者外觀和器官功能性的不利影響。但基于患者病情實際情況和病情復(fù)發(fā)的顧慮，應(yīng)該靈活選用針對性的手術(shù)路徑，掌握手術(shù)切除方法，盡量保證面部的美觀性。比如邱爽等（2012）提到通過三維分體重建技術(shù)進行眶顴上頜區(qū)骨纖維異常增殖癥的手術(shù)切除，使得眶下神經(jīng)血管得以完整保留[7]。劉曉靜等（2018）認為手術(shù)切除病變骨質(zhì)是主要治療方式，應(yīng)在盡可能保留功能及外觀的前提下制定手術(shù)徑路[8]。本病例中，在局麻下行右側(cè)鼻背腫物切除術(shù)，清除硬的骨殼至邊緣與周邊平整，術(shù)中完全清除可疑病變組織至正常骨質(zhì)。術(shù)后雙側(cè)鼻翼外觀基本對稱，無美容缺陷，手術(shù)切除預(yù)后良好。