產(chǎn)前超聲聯(lián)合MRI診斷胎兒骶骨發(fā)育不全1例

王麗娟 項莉亞 韓 蕾 羅 紅

患者女，25歲，孕1產(chǎn)0，孕23周在我院接受產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查：胎兒頭位，生長參數(shù)與孕周符合，羊水、胎盤及臍血流指數(shù)均正常。脊柱縮短，骶尾骨未見確切顯示（圖1）。腰骶部橫切面示雙側髂骨靠近，髂骨翼角度變小，呈盾牌征。超聲診斷：骶骨發(fā)育不全。MRI檢查：胎兒骶尾椎大部分未見確切顯示（圖2），約在胸12椎體水平椎管內脊髓前方可見片狀T2W1等信號影，脊髓圓錐位置下移，掃及腰1～5 椎體水平脊髓中部分離（圖3），以遠脊髓終絲增粗，固定于椎管遠端。MRI診斷：骶骨發(fā)育不全，并脊髓栓系，脊髓縱裂。孕婦及家屬要求終止妊娠，并放棄尸檢。

討論：骶骨發(fā)育不全指兩個及以上骶椎發(fā)育不全或缺失，嚴重者可累及腰椎和胸椎，常合并下肢、胃腸道、泌尿道等多器官畸形，是胎兒尾部退化綜合征的構成之一。本病發(fā)病原因尚不清楚，可能與孕婦糖尿病史相關。由于骶骨的正常分化受脊索誘導，任何引起脊索形成異常的因素均可導致骶骨發(fā)育不全，而脊髓的發(fā)育也受脊索誘導，故本病常合并脊髓發(fā)育異常。骶骨發(fā)育不全的聲像圖表現(xiàn)取決于骶尾部病變范圍及其嚴重程度，其典型的聲像特征為：脊柱縮短，骶骨部分或全部缺如，在脊柱腰骶段橫切面可顯示髂骨翼的角度變窄，雙側髂骨翼靠近，部分可融合；通常情況下骶骨上方的髂嵴位于第5 腰椎水平，骶骨發(fā)育不良時在第5 腰椎水平椎骨不顯示［1］。本例部分超聲表現(xiàn)符合該特征。MRI 能準確顯示脊髓的位置和形態(tài)有無改變，以及神經(jīng)根的分布有無損傷等畸形。因此，超聲聯(lián)合MRI 能更好地診斷骶骨發(fā)育不全及合并畸形，有助于臨床醫(yī)師對胎兒進行全面的評估，并據(jù)此提高產(chǎn)前診斷率。

圖1 超聲示胎兒脊柱縮短，骶骨未見確切顯示（箭頭示）

圖2 MRI 矢狀位T1WI 顯示胎兒骶尾椎大部分未見確切顯示（箭頭示）

圖3 MRI 冠狀位T2W1 顯示胎兒脊髓縱裂（箭頭示）