先天性全身性無汗癥1例

李淑林，蘇凡凡，張勁風，劉立立，劉輝

先天性全身性無汗癥屬于少見病，國內外報告數量較少，現報告1例如下。

1 病例患者,男性，20歲。因“四肢無汗20年”于2017年9月10日入住我院神經內科。家屬發(fā)現患者自小四肢及軀干皮膚干燥，運動后出現熱不耐受、乏力，面部、頸部、前胸出汗，后背、腹部、四肢無汗，無汗區(qū)皮溫高，一直未予診治。入院4個月前患者5 000米跑后突發(fā)惡心、嘔吐，體溫高達40 ℃，并伴有意識障礙、四肢抽搐，就診于我院，診斷為“熱射病”。經降溫、補液等治療后，癥狀改善。此次為進一步明確無汗原因入住我科?；颊邚男o口干，無四肢及軀干感覺異常，否認全身性疾病、其他先天性異常、自身免疫性疾病，否認食物、藥物過敏史，否認手術史。家中父母及姐姐無類似病史，否認其他皮膚及家族遺傳疾病病史。查體未見明顯異常。實驗室檢查：血同型半胱氨酸50.6 μmol/L，D-二聚體0.61 mg/L。余常規(guī)、生化、甲狀腺功能、抗核抗體譜均未見異常。ECG、心臟和腹部彩超，以及頭顱、頸椎和腰椎MRI平掃檢查均未見異常。四肢、后背、腹部碘淀粉試驗未見變色，面部可見變色。右腋窩、左小腿、右小腿皮膚活檢：右側腋窩汗腺大小及形態(tài)正常；雙小腿汗腺萎縮，汗腺減少(圖1)。皮膚活檢組織S-100染色：右側腋窩可見S-100在腺泡及導管周圍的神經末梢染色均勻；雙小腿處S-100在腺泡及導管周圍的神經末梢染色變淺、大部分腺泡未著色(圖2)。診斷：先天性全身性無汗癥。因目前尚無有效藥物，囑患者避免在高溫環(huán)境中工作、合理飲食、及時補充水鹽、保證充足的睡眠。經隨訪患者在炎熱環(huán)境中仍有熱不耐受，但無汗區(qū)域面積無增加，未再發(fā)生中暑等不良事件。此病例報告已取得患者本人知情同意。

圖1 皮膚活檢檢查(×100) A：右側腋窩可見汗腺大小及形態(tài)正常；B、C：雙小腿可見汗腺萎縮，汗腺減少 圖2 皮膚組織活檢(S-100染色，×400倍) 右側腋窩(A)腺泡及導管周圍的神經末梢染色均勻，左小腿(B)、右小腿(C)腺泡及導管周圍的神經末梢染色變淺、大部分腺泡未著色

2 討論無汗癥是指皮膚表面少汗或完全無汗。2017年日本指南[1]將無汗癥進行分為先天性(或遺傳性無汗癥)和獲得性無汗癥。先天性無汗癥分為低汗外胚層發(fā)育不良(HED)、Fabry氏病、無痛性無汗癥、Rapp-Hodgkin綜合征(RHS)等；獲得性無汗癥分為繼發(fā)性無汗癥和特發(fā)性無汗癥；特發(fā)性無汗癥包括獲得性特發(fā)性無汗癥和Ross綜合征。

先天性無汗癥除無汗的特點外均合并其他顯著的臨床表現，如HED伴毛發(fā)稀疏、牙齒發(fā)育不全等癥狀[2];Fabry氏病伴有彌漫性角化性血管瘤、陣發(fā)性外周神經痛等癥狀[3]；無痛

性無汗癥伴自幼全身痛覺減退及缺失[4];RHS伴成人脫發(fā)、牙畸形、指甲畸形等[5]。繼發(fā)性無汗癥有明確的原發(fā)病因，包括神經病變、內分泌疾病、代謝紊亂、藥物，但病理及發(fā)病機制尚不清楚。本例患者自小皮膚毛發(fā)分布均勻，沒有牙齒、指甲異常，無感覺障礙及皮損，無內分泌疾病，頭顱及脊柱MRI未見異常，無繼發(fā)性無汗癥的相關病因。本例患者腋窩、會陰、面部、頸部、前胸出汗，四肢、下腹、后背無汗，皮膚活檢示無汗區(qū)汗腺減少、汗腺萎縮，無汗區(qū)占全身25%以上，考慮診斷為先天性全身性無汗癥。因大汗腺分布于腋窩及會陰等處，小汗腺全身均有分布，考慮本例患者主要累及小汗腺。

本例患者腋窩S-100染色在腺泡及導管周圍染色均勻一致，雙小腿區(qū)染色變淺、部分腺泡未著色，提示患者腋窩處支配汗腺的周圍神經無損傷，雙小腿處周圍神經有損傷[6]。汗腺的分泌活動主要受交感神經支配，故考慮發(fā)病機制如下：(1)起始病因在汗腺周圍神經病變，患者汗腺萎縮可能是失神經支配，汗腺廢用性萎縮；(2)起始病因在汗腺，汗腺萎縮導致神經廢用性病變，但汗腺為何萎縮病因仍需探究；(3)汗腺及支配汗腺神經均有病變。

本例患者既往因大幅度運動后患熱射病，經過搶救后癥狀好轉，但仍不能耐受高強度運動及高熱環(huán)境。全身性先天性無汗癥目前尚無有效治療方法，故重在預防，應加強宣教，使患者避免在高溫環(huán)境中工作，合理飲食、及時補充水鹽，保證必要的睡眠，避免不良事件的發(fā)生。隨訪本例患者1年未再有中暑等不良事件發(fā)生。