反復以腓總神經(jīng)損害為主的遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病（HNPP）1例病例報告

盧恒輝

（河南大學淮河醫(yī)院，河南 開封 475000）

HNPP是一類常染色體顯性遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病變，可導致復發(fā)性，無痛性，局灶性感覺障礙和運動無力。癥狀由壓迫，拉伸或其他局灶性創(chuàng)傷引起[1]。其中腓總神經(jīng)損害及尺神經(jīng)損害是最常見的表現(xiàn)，約占70%。病理學特征為局灶性髓鞘增厚,典型者有臘腸樣結構。目前認為其基因定位于17p11.2上,這里報告了1例以腓總神經(jīng)反復損傷為表現(xiàn)的病例，以此來分析HNPP的臨床特點、診斷依據(jù)、神經(jīng)電生理特征及臨床治療。

1 臨床資料

24歲女性患者，2017年3月某天晨起時出現(xiàn)左足不能背屈，腳背及小腿外后側麻木，于醫(yī)院門診就診，靜滴甘露醇和甲鈷胺5天后，癥狀較前好轉，但未完全恢復，后患者未在意，約半個月后完全好轉。

2018年5月22日晨起時左足完全不能背伸，住院治療；入院體檢:神清，顱神經(jīng)檢查未見異常，頸軟，四肢肌張力正常，左下肢肌力5-5-0-2，腳趾可以彎曲不可伸展，雙上肢及右下肢肌力5級，四肢腱反射（+），病理征陰性，左足背、左下肢外側及后側痛覺減退，共濟失調(diào)檢查陰性。腦脊液檢查壓力、常規(guī)、生化正常，其余檢查均正常，頭頸及腰椎磁共振未見異常。2018年6月13日四肢肌電圖提示：1.NCS:雙側尺神經(jīng)肘上-肘下段傳導速度減慢，可見運動傳導阻滯，右側尺神經(jīng)腕-肘下段傳導速度減慢，雙側正中神經(jīng)運動傳導速度減慢，右側遠端潛伏期延遲，雙側脛神經(jīng)運動傳導速度減慢，右側遠端潛伏期延遲，雙側腓總神經(jīng)腓骨小頭下-踝段運動傳導速度減慢，左側遠端潛伏期延遲，CMAP波幅降低；雙側正中神經(jīng)、雙側尺神經(jīng)、右側腓腸神經(jīng)感覺傳導速度減慢，SNAP波幅降低，左側腓腸神經(jīng)感覺傳導未見異常；2.F波：雙側正中神經(jīng)F波潛時正常，出現(xiàn)率降低；3.H反射：雙側脛神經(jīng)H反射均未引出。基因檢查示 PMP22 基因外顯子大片段雜合缺失，PMP22基因無點突變，診斷HNPP。

患者一直口服甲鈷胺及三維B，1月后電話隨訪，患者病情變化不明顯；6月后電話隨訪，患者癥狀較前明顯好轉；1年后電話隨訪，患者癥狀已完全好轉。

此例患者神經(jīng)電生理檢查結果高度符合HNPP的神經(jīng)電生理特征，但確診依據(jù)目前主要是基因檢測及神經(jīng)活檢，患者行基因檢測，提示PMP22基因外顯子大片段雜合缺失，HNPP診斷明確。

2 診斷依據(jù)[2]

①出現(xiàn)反復發(fā)作性單神經(jīng)或多神經(jīng)損傷的臨床癥狀。②神經(jīng)電生理學檢查有廣泛性神經(jīng)傳導異常。③有陽性家族史。④周圍神經(jīng)病理組織學檢查可見臘腸樣改變。⑤遺傳基因學檢測有17p11.2大片段缺失。

該病目前診斷較準確的是基因診斷及神經(jīng)活檢，國外有研究報告[3]可以使用高頻14mHz探頭實時管帶線陣掃描器對不同神經(jīng)進行超聲檢查，并且用改良超聲模式和評分（muPSS）量化神經(jīng)的超聲測量，可以通過測量病變神經(jīng)橫截面積增大來輔助診斷HNPP，有能力最大限度的提高神經(jīng)傳導速度和超聲的診斷價值。若超聲檢查有助于HNPP診斷，則會極大的簡化診斷流程，我們可以持續(xù)關注該方面報道。

3 神經(jīng)電生理特征

神經(jīng)傳導研究揭示了運動神經(jīng)傳導速度(MNCV)輕度下降、遠端運動延遲(DML)延長(主要發(fā)生在神經(jīng)卡壓部位)和感覺神經(jīng)動作電位改變的特征模式，即使在臨床未受影響的神經(jīng)或無癥狀高危個體中也是如此。

4 臨床治療

HNPP目前尚無特效治療方法，主要是營養(yǎng)神經(jīng)對癥治療。通過研究基因PMP22缺陷小鼠模型，發(fā)現(xiàn)PMP22基因缺陷可導致神經(jīng)軸突直徑變小，髓鞘形成異常，髓鞘與軸突之間的連接間隙增寬，小鼠表現(xiàn)為運動障礙。姜黃素可以顯著降低凋亡施萬細胞百分比，可使髓鞘軸突的數(shù)量及大小增加，從而使運動性能改善，具有潛在的治療作用。由此可見HNPP臨床癥狀可通過姜黃素改善，但其具體療效及臨床效應性還有待進一步研究。

由上述HNPP患者的臨床特點可見，此病反復發(fā)作后癥狀會逐漸加重，并且恢復速度減慢?；颊卟恢皇怯邪l(fā)病的單只神經(jīng)病變，無臨床癥狀的其余神經(jīng)也存在問題，因此提醒該病患者注意自我保護時，不只是關注癥狀發(fā)生部位，盡量避免疾病的復發(fā)。