伴機(jī)化/吻合狀特征的血栓性血管瘤：一組好發(fā)于下腹部皮膚且擴(kuò)大GNA突變血管瘤譜系的獨(dú)特血管瘤

Liau J Y, Lee J C, Tsai J H,etal. Thrombotic hemangioma with organizing/anastomosing features expanding the spectrum of GNA-mutated hemangiomas with a predilection for the skin of the lower abdominal regions.Am J Surg Pathol, 2020,44(2):255-262.

伴機(jī)化/吻合狀特征的血栓性血管瘤表現(xiàn)為大量血栓形成及機(jī)化改變，血管內(nèi)皮細(xì)胞增殖旺盛。

實(shí)驗(yàn)顯示26例患者無(wú)性別差異，男女各13例。年齡17～89歲，中位年齡51歲。除1例腫瘤發(fā)生于頸部軟組織外，其余均位于皮膚。大部分腫瘤(18/26)發(fā)生于下腹部或腹股溝區(qū)。組織學(xué)上，伴機(jī)化/吻合狀特征的血栓性血管瘤邊界清楚、由大小不一且充血的薄壁血管構(gòu)成，最顯著的特征為大量血栓形成并機(jī)化，血管內(nèi)皮細(xì)胞增殖旺盛。增生的內(nèi)皮細(xì)胞呈流水樣伴局灶交織、吻合狀排列形成吻合狀血管瘤輪廓。間質(zhì)硬化或玻璃樣變，亦可水腫、黏液樣變。其他特征還包括血管內(nèi)皮細(xì)胞核呈鞋釘樣及血管周圍玻璃樣變、櫻桃狀血管瘤樣成分、海綿狀或竇狀血管瘤樣區(qū)、Masson血管瘤樣特征和成簇的梭形細(xì)胞結(jié)構(gòu)。核分裂象通常較低，細(xì)胞核淡染，但其中2例表現(xiàn)為中度核異型和較高的核分裂象。未見(jiàn)髓外造血和透明小球。通過(guò)Sanger測(cè)序和Mass ARRAY分析發(fā)現(xiàn)GNAQ、GNA11和GNA14的外顯子5突變病例數(shù)分別為15、5和2例，即總突變率達(dá)85%(22/26)。

總之，作者描述了一組獨(dú)特的良性血管瘤，其組織學(xué)與伴GNA突變的血管瘤有一定程度重疊，但不能歸類于血管瘤分類系統(tǒng)中的任何一類。作者發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大GNA突變血管瘤的臨床病理譜系，提示GNA突變?cè)谘芰龅陌l(fā)病機(jī)制中發(fā)揮更加突出的作用。