膜部瘤型室間隔缺損病理機(jī)制診斷及診療研究進(jìn)展

羅宇辰, 喻 卓

（昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院老年心內(nèi)二科 云南 昆明 650100）

先天性心臟病是胎兒時(shí)期心血管異常發(fā)育導(dǎo)致的一組畸形的總稱，室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD）是臨床上最常見(jiàn)的先天性心臟畸形，其發(fā)病率占先天性心血管疾病的25%～30%[1]。膜周部瘤樣組織形成是膜周部VSD 自然閉合進(jìn)程中的重要機(jī)制，膜部瘤型VSD 在臨床中較常見(jiàn)，張玉順等報(bào)道高達(dá)86%的膜周部VSD 伴有膜部瘤形成[2]。作為AMS 最主要的檢查手段，經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖（transthoracic echocardiogrphy，TTE）無(wú)創(chuàng)、便捷，對(duì)心臟結(jié)構(gòu)功能、VSD 病損情況評(píng)估有優(yōu)勢(shì)；左心室造影能直觀、動(dòng)態(tài)反映缺損和瘤體結(jié)構(gòu)，也是膜部瘤型VSD 診療的重要檢查依據(jù)[3]。外科開(kāi)胸手術(shù)治療是傳統(tǒng)療法，隨著醫(yī)療技術(shù)革新，經(jīng)導(dǎo)管室間隔缺損介入封堵術(shù)（transcatheter closure of ventricular septal defect，TCVSD）逐漸在臨床中被選擇。由于室間隔缺損合并室間隔膜部瘤在先天性心臟病患者中普遍存在，且其形態(tài)和結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，膜部瘤型VSD 的診療方法研究自然受到關(guān)注。以下將就膜部瘤型VSD 病理機(jī)制及診療研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

1 病理機(jī)制

室間隔缺損合并室間隔膜部瘤是普遍存在的。AMS 分為真性膜部瘤和假性假性膜部瘤：假性膜部瘤是室間隔缺損自然閉合的一個(gè)過(guò)程，是繼發(fā)于VSD 高壓血流的沖擊下心內(nèi)膜纖維增生、隔瓣及腱索粘連融合而成的囊袋狀瘤樣膨出結(jié)構(gòu)；真性膜部瘤多被認(rèn)為是一種原發(fā)性病理畸形，由于胚胎發(fā)育異常、主動(dòng)脈右旋，膜部間隔移位引起膜部間隔受左室高壓影響而產(chǎn)生瘤樣突出[4]。從病理解剖學(xué)上看：真性膜部瘤間隔膜部薄弱，形成囊壁膨出，壁薄均勻，無(wú)破孔或一個(gè)破孔；假性室間隔膜部瘤是室缺部分邊緣與隔瓣粘連，腱索可粘連并融合呈團(tuán)塊，常多孔，無(wú)完整真囊壁[5]。不論是和種膜部瘤類(lèi)型可造成流出道狹窄阻塞并影響三尖瓣活動(dòng)導(dǎo)致關(guān)閉不全，一旦瘤體破裂或合并有VSD 則心功能不斷下降，嚴(yán)重者甚至發(fā)展到艾森門(mén)格綜合征，預(yù)后極差。因此早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對(duì)于膜部瘤型VSD 患者十分關(guān)鍵。

2 診斷

2.1 左心室造影

自1950 年Zimmerman 等完成首例左心導(dǎo)管術(shù)始，隨著材料科學(xué)、微創(chuàng)技術(shù)的發(fā)展，心導(dǎo)管檢查術(shù)逐步完善。選擇性心血管造影術(shù)的進(jìn)步促進(jìn)了介入治療逐漸替代傳統(tǒng)的外科開(kāi)胸手術(shù)的變革。左心室造影是一項(xiàng)對(duì)心臟進(jìn)行實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)觀察的技術(shù)，其能動(dòng)態(tài)、直觀地對(duì)膜部瘤型VSD 形態(tài)結(jié)構(gòu)、分流、毗鄰瓣膜等情況評(píng)估，還能通過(guò)計(jì)算機(jī)測(cè)量缺損直徑、長(zhǎng)度等，也能和后續(xù)的TCVSD 術(shù)續(xù)貫進(jìn)行，對(duì)于各類(lèi)型VSD 診斷有重要作用。但由于心導(dǎo)管術(shù)有著有創(chuàng)性、較昂貴、輻射危害等弊端，心臟彩超對(duì)于VSD 等診斷地位不斷上升并成為目前首先檢查手段。

2.2 TTE

超聲心動(dòng)圖檢查于1953 瑞典的Edler 和Hertz 開(kāi)創(chuàng)使用，經(jīng)過(guò)約70 年的發(fā)展，超聲心動(dòng)圖有了質(zhì)的飛躍。TTE能動(dòng)態(tài)、直觀地顯示心臟運(yùn)動(dòng)、病損結(jié)構(gòu)、血流情況等，對(duì)心功能進(jìn)行動(dòng)態(tài)評(píng)估，它還具有實(shí)時(shí)性、無(wú)創(chuàng)性、價(jià)廉等優(yōu)勢(shì)，目前已成為診斷心血管疾病的常用方法之一。對(duì)于膜部瘤型VSD，TTE 可直觀顯示瘤體形狀、大小等重要信息，多個(gè)切面顯示膜部瘤型VSD 及其周?chē)M織形態(tài)，不僅可以觀察缺損處瓣膜組織和瘤體關(guān)系，也可以觀察封堵器狀態(tài)及殘余分流情況[6-7]?；赥TE 的上述功能和優(yōu)勢(shì)，其對(duì)于膜部瘤型VSD 的篩查、分型分類(lèi)、術(shù)前評(píng)估有著不可撼動(dòng)的地位，在TCVSD 中能在術(shù)中、術(shù)后對(duì)封堵器選擇和定位進(jìn)行指導(dǎo)，并對(duì)封堵術(shù)中殘余分流進(jìn)行監(jiān)測(cè)，起到十分重要的作用。

3 治療

3.1 外科手術(shù)治療

外科手術(shù)是VSD 治療的傳統(tǒng)方式，從Vidne 等用直接縫合法修補(bǔ)VSD 發(fā)展到如今瘤體切開(kāi)后高分子人工補(bǔ)片修補(bǔ)等改良術(shù)式，外科手術(shù)治療膜部瘤型VSD 已成熟，療效可靠。膜部瘤型VSD 結(jié)構(gòu)復(fù)雜，尤其對(duì)于瘤體組織厚實(shí)致密、多分流束及假腔的真性膜部瘤臨床仍多選擇外科手術(shù)治療。但外科手術(shù)需體外循環(huán)支持，患者面對(duì)長(zhǎng)期住院、皮膚瘢痕等術(shù)后問(wèn)題，許多心血管介入醫(yī)療人員不斷探索嘗試對(duì)膜部瘤型VSD 行TCVSD 治療，外科手術(shù)已不再是膜部瘤型VSD 的唯一選擇。

3.2 介入治療

自1988 年Lock 等首先報(bào)道雙面封堵裝置閉合VSD 起，隨之2002 年Hijazi 等首次在臨床應(yīng)用Amplatzer 膜部VSD 封堵裝置，至近年來(lái)隨著介入器材的不斷改進(jìn)、介入經(jīng)驗(yàn)的積累和操作技術(shù)的提高，其又具有創(chuàng)傷小、術(shù)后恢復(fù)快、療效好等優(yōu)勢(shì)，微創(chuàng)介入手術(shù)療法TCVSD 已逐漸成為VSD 治療的首選方式。當(dāng)然，對(duì)于TCVSD 治療膜部瘤型VSD，尤其是假性膜部瘤型VSD，手術(shù)難度較大、封堵器通過(guò)受阻、房室傳導(dǎo)阻滯等[7]嚴(yán)重術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生都是目前臨床醫(yī)師及學(xué)者需要探討研究的問(wèn)題。

綜上所述，膜部瘤型室間隔缺損是一種在臨床中較為常見(jiàn)的先天性心臟病類(lèi)型，其有結(jié)構(gòu)較復(fù)雜、分型分類(lèi)多而易混、常與三尖瓣、右室流出道毗鄰等解剖特點(diǎn)，導(dǎo)致其在超聲或左心室造影診斷上易誤診、漏診[8]。對(duì)于膜部瘤型VSD 的介入治療手術(shù)難度較大、封堵器通過(guò)受阻、房室傳導(dǎo)阻滯等嚴(yán)重術(shù)后并發(fā)癥等諸多問(wèn)題受到關(guān)注研究[9]，如何進(jìn)一步提高膜部瘤型VSD 的檢出率，降低漏診、誤診率，改良手術(shù)方法并提高介入封堵手術(shù)的成功率，減少封堵器脫落、封堵后殘余分流、術(shù)后心律失常發(fā)生，尤其是減少完全性房室傳導(dǎo)阻滯這一危險(xiǎn)且發(fā)生率不低等嚴(yán)重手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生，將是對(duì)膜部瘤型VSD 診療研究的發(fā)展方向和重點(diǎn)。