左前臂軟組織肌上皮瘤/混合瘤1 例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

仝 賀，徐園園，李 松，沈龍山

（1.蚌埠醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院影像科，安徽 蚌埠 233030；2.蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院超聲科，安徽 蚌埠 233004）

肌上皮瘤是一類常發(fā)生于涎腺區(qū)的低度惡性腫瘤，幾乎完全由肌上皮細(xì)胞組成，好發(fā)于腮腺、頜下腺及腭、唇、頰、齦和涎腺區(qū)等。而發(fā)生于四肢內(nèi)的軟組織肌上皮瘤/混合瘤（Myoepithelioma/mixed tumour，MMT）是一種成分混雜的局限性腫瘤，上皮和（或）肌上皮成分比例復(fù)雜多變，間質(zhì)玻璃樣、軟骨黏液樣變性[1]。WHO（1994）在未確定分化腫瘤組內(nèi)新增軟組織MMT 等新的軟組織腫瘤，WHO（2002）新分類的副脊索瘤和肌上皮瘤相類似，故命名為混合瘤/肌上皮瘤/副脊索瘤。在最新WHO（2016）分類中重新命名為MMT，惡性者稱為肌上皮癌[2]。

近年來隨著組織病理學(xué)技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)外陸續(xù)有關(guān)于四肢皮膚、軟組織內(nèi)及四肢骨的原發(fā)性肌上皮瘤的報(bào)道[3-4]，但多集中于病理學(xué)報(bào)道，而MMT 發(fā)生于軟組織內(nèi)的影像學(xué)征象罕見報(bào)道。近期本院骨腫瘤科收治1 例經(jīng)病理免疫組織化學(xué)確診的左前臂肌間隙內(nèi)原發(fā)性軟組織MMT 病例，現(xiàn)筆者將結(jié)合文獻(xiàn)對其影像學(xué)表現(xiàn)、病理學(xué)特點(diǎn)及鑒別診斷進(jìn)行討論、報(bào)道。

病例男，50 歲，發(fā)現(xiàn)左前臂尺側(cè)端包塊30 余年，無明顯疼痛不適等異常，入院前1 月余無明顯誘因出現(xiàn)左臂掌側(cè)腫脹，近日腫塊逐漸增大，伴有局部隱痛，左前臂放射性麻木不適、酸脹痛，無局部紅腫、破潰及分泌物?；颊呒韧猩窠?jīng)纖維瘤病史，體格檢查發(fā)現(xiàn)患者全身皮膚多處出現(xiàn)瘤體。外院彩色多普勒超聲顯示左前臂外側(cè)緣類實(shí)性回聲占位，考慮感染性病變可能，腫瘤不排除？ 臨床初步診斷：左前臂腫塊，性質(zhì)待查（神經(jīng)纖維瘤？）。入院后實(shí)驗(yàn)室血液生化指標(biāo)正常。

MRI 檢查：入院首次MRI 平掃示左前臂旋前圓肌及指深屈肌肌間隙內(nèi)見兩枚橢圓形、類圓形病灶，最大者約5.5 cm×3.0 cm×8.3 cm，邊界尚清，信號欠均勻，以長T1長T2信號為主，內(nèi)見低信號分隔，T2WI 壓脂序列示病灶整體以高信號為主，T1WI、T2WI 示病灶內(nèi)見條狀低信號影，其周圍見輕度水腫灶，下緣明顯，尺橈骨骨質(zhì)信號未見明顯改變（圖1a～1c）。影像科術(shù)前誤診為神經(jīng)源性腫瘤——神經(jīng)纖維瘤復(fù)發(fā)可能。

手術(shù)所見：術(shù)中見包塊位于左前臂皮下軟組織肌間隙內(nèi)，病灶大小約6.0 cm×6.0 cm，邊界尚清，包膜較完整，與周圍組織粘連稍緊密，活動度尚可，質(zhì)地稍硬。術(shù)后病理免疫組化結(jié)果：左前臂軟組織內(nèi)肌上皮瘤。

術(shù)后1 月余，患者主訴左前臂術(shù)區(qū)漸進(jìn)性腫脹、疼痛、麻木無力并加重，再次入院行MRI 平掃加增強(qiáng)檢查：左前臂病灶較術(shù)前有所增大，病灶明顯不均勻強(qiáng)化，邊緣明顯強(qiáng)化，內(nèi)部見片狀、浮云狀及絮狀未強(qiáng)化區(qū)，病灶包膜不光整，周圍水腫區(qū)未見強(qiáng)化，橈骨近段骨質(zhì)信號稍減低，增強(qiáng)掃描未見明顯強(qiáng)化（圖2a～2d），診斷為左前臂MMT 原位復(fù)發(fā)，病灶明顯增多增大，患者左前臂感染嚴(yán)重，擇日行左前臂截肢手術(shù)。

病理結(jié)果：術(shù)后大體病理示界限清晰，質(zhì)地尚可，呈分葉狀，切面以灰褐或灰黃色的實(shí)性成分為主，具有完整包膜。電子光鏡結(jié)果：玻璃樣或軟骨黏液樣變性的間質(zhì)中混雜豐富的上皮樣細(xì)胞，呈巢狀排列分布，胞質(zhì)較透明、嗜酸，梭形細(xì)胞少量，部分胞漿透亮呈泡狀改變。免疫組化結(jié)果：CK （+），CD99 （-），EMA （-），Calponin （-），Ki67 約 （+約10%），p63（灶+），CD34（-），ERG（+），Actin、Desmin 和S100（灶+）（圖2e，2f）。

討論1997 年Kilpatrick 等[5]首次提出MMT 的名稱，MMT好發(fā)于青少年及成年人，平均發(fā)病年齡為36 歲，男女比例為2∶1，腫瘤平均大小4.5 cm，最大者長徑約30 cm，MMT 多發(fā)生于皮下，少見于深部的筋膜下軟組織內(nèi)。MMT 在臨床上通常表現(xiàn)為無痛性緩慢生長的包塊，部分有脹痛感。臨床癥狀和體征與腫瘤發(fā)病部位、范圍及與周圍組織器官結(jié)構(gòu)關(guān)系密切相關(guān)，少數(shù)病例可發(fā)生轉(zhuǎn)移[6]。MMT 由不同比例的胚胎上皮和（或）肌上皮成分組成，并混雜多種不同分化程度的脂肪細(xì)胞、鱗狀上皮細(xì)胞及骨、軟骨化生等組織，其生物學(xué)行為活躍度明顯高于混合瘤，具有一定的侵襲性[7-8]。

MMT 大體病理示形態(tài)呈分葉、結(jié)節(jié)狀，質(zhì)地不硬，可有包膜，切面呈黏液樣或膠凍樣。電鏡下形態(tài)可表現(xiàn)為復(fù)雜多樣，主要包括腫瘤肌上皮細(xì)胞和間質(zhì)成分，腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)形式多變，可相互轉(zhuǎn)化[9]。MMT 主要為上皮樣細(xì)胞，胞漿中等豐富，嗜酸性，多見核分裂象，部分MMT 涂片可見腫瘤細(xì)胞浸潤骨骼肌。

圖1 術(shù)前MRI 檢查。圖1a～1c：分別為冠狀位T2WI、矢狀位T2WI 及橫斷位T1WI 平掃，左側(cè)前臂多發(fā)腫塊，位于左前臂旋前圓肌及指深屈肌肌間隙內(nèi)，T2WI 以高信號為主，內(nèi)見斑片狀低信號影，與周圍組織及肌群組織分界欠清。T1WI 以低信號為主。圖2 術(shù)后MRI 檢查及免疫組化結(jié)果。圖2a，2b：分別為矢狀位T1WI 及增強(qiáng)圖像，病灶范圍較術(shù)前明顯增大，信號不均勻，可見分隔，T1WI 呈低信號，橈骨近端骨質(zhì)信號減低，增強(qiáng)檢查病灶呈明顯不均勻性強(qiáng)化，可見片絮狀低信號區(qū)；圖2c，2d：分別為橫斷位T2WI 及增強(qiáng)圖像，T2WI 示病灶呈不均勻高信號，增強(qiáng)檢查呈明顯不均勻性強(qiáng)化，周圍組織受壓改變；圖2e，2f：免疫組化結(jié)果提示軟組織MMT；細(xì)胞間質(zhì)中富含巢狀、索狀排列分布的上皮樣細(xì)胞，胞質(zhì)較透明、嗜酸。

發(fā)生于涎腺區(qū)的肌上皮瘤的影像學(xué)報(bào)道諸多，而關(guān)于MMT 的影像學(xué)報(bào)道極少。MMT 的影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性及典型特點(diǎn)，因此，筆者針對本例病灶MRI 的信號特點(diǎn)，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，總結(jié)MMT 影像學(xué)特點(diǎn)如下：①發(fā)生于四肢的MMT，因肌間隙空間較松弛，給病灶提供了生長空間，表現(xiàn)為鉆縫樣生長，所以病灶體積較大，平均大于5 cm，大多呈分葉狀，且病灶數(shù)目可能會大于2 個(gè)。②病灶邊界比較清晰，與周圍肌肉及骨骼分界明顯，周圍血管及神經(jīng)纖維組織受壓推移改變。③病灶在T2WI 上以高信號為主，T1WI 呈低信號，DWI呈稍高信號，增強(qiáng)檢查病灶呈明顯不均勻性強(qiáng)化，病灶內(nèi)部少見囊變壞死區(qū)。④MMT 屬于良性腫瘤，但是病灶具有一定的侵襲性及復(fù)發(fā)性，術(shù)后容易原位復(fù)發(fā)，并且復(fù)發(fā)病灶的范圍及數(shù)目均較前明顯進(jìn)展。本病例在進(jìn)行第一次手術(shù)后不久即原位復(fù)發(fā)，病灶范圍較術(shù)前有所增大，并且左前臂橈骨近端骨質(zhì)信號較第一次術(shù)前檢查有所改變，增強(qiáng)檢查強(qiáng)化不明顯，筆者考慮橈骨近端骨質(zhì)改變可能是由于術(shù)后損傷骨髓水腫、手術(shù)創(chuàng)傷導(dǎo)致的。⑤MMT 的發(fā)病部位、邊界及影像學(xué)特點(diǎn)與神經(jīng)纖維瘤相似，且本病例患者具有神經(jīng)纖維瘤病史，故術(shù)前MRI 檢查結(jié)果提示神經(jīng)纖維瘤可能性大。所以當(dāng)排除神經(jīng)纖維瘤之后，應(yīng)當(dāng)想到MMT 的診斷。目前關(guān)于MMT 的CT 表現(xiàn)報(bào)道極少，本文筆者未進(jìn)行闡述，將在日后工作進(jìn)一步收集病例，總結(jié)歸納影像學(xué)特點(diǎn)。

由于MMT 屬于罕見的良性腫瘤，臨床癥狀及影像學(xué)表現(xiàn)特點(diǎn)缺乏特異性，相關(guān)影像學(xué)研究報(bào)道極少，診斷難度較大，最終確診仍需依靠組織病理學(xué)及免疫組化。MMT 具有潛在惡性的生物學(xué)行為，手術(shù)切除是MMT 最佳的治療方案，術(shù)后隨訪復(fù)查應(yīng)用MRI 監(jiān)測最佳。