椎體侵襲性血管瘤病(Gorham's病)一例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

陳婭，焦俊，吳玉婷

CHEN Ya1, JIAO Jun2*, WU Yuting3

男，58歲，腰背部、臀部疼痛1+周。查體：腰背部及臀部疼痛，局部皮膚無紅腫、畸形、褐色痣或咖啡斑，雙下肢肌張力正常，肌力V級，腱反射正常，大小便功能正常。實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)正常。CT示L4-L5椎體及其附件見不規(guī)則骨質(zhì)破壞及軟組織密度影，骨質(zhì)破壞區(qū)呈膨脹性及蜂窩狀改變，邊緣見硬化，相鄰椎間隙正常，動(dòng)脈期強(qiáng)化不明顯，CT值為50～60 Hu，靜脈期逐漸明顯強(qiáng)化，CT值為90～120 Hu，呈快進(jìn)慢出強(qiáng)化表現(xiàn)(圖1A～1C)。MRI示L4-L5椎體及其附件骨質(zhì)破壞，T1WI為低信號，T2WI為混雜稍高信號，增強(qiáng)后呈明顯不均勻強(qiáng)化，形態(tài)不規(guī)則，其內(nèi)見條狀低信號影，邊界不清，L4-L5右側(cè)神經(jīng)根顯示不清(圖1D～1F)。PET-CT示L4-L5椎體及其附件骨質(zhì)破壞區(qū)FDG攝取不均勻升高，SUV為5.9(圖1G)。結(jié)合臨床體征及影像資料，臨床初步診斷：L4-L5椎體骨質(zhì)破壞原因，考慮多發(fā)性骨髓瘤。排除禁忌證后行后路L4-L5椎體及附件腫瘤病灶刮除、滅活、植骨，術(shù)中骨質(zhì)呈囊狀，囊內(nèi)見凝血塊樣物質(zhì)，保留送病檢。病理示骨組織結(jié)構(gòu)破壞，大量毛細(xì)血管增生并出血及浸潤周圍軟組織，伴反應(yīng)性骨組織及纖維組織增生，病變符合侵襲性血管瘤病(大塊骨溶解癥)(圖1H)。

討論 Gorham's 病是一種罕見的以骨丟失為特征的疾病，常伴有軟組織腫脹或血管瘤樣增生，又被稱為吸收性骨病、幽靈骨病或進(jìn)行性大面積骨溶解癥。本病由Gorham等[1]于1955年第一次提出。目前病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與外傷、血管瘤病及淋巴管瘤病有關(guān)，常由單骨向中心發(fā)展，并侵犯鄰近的骨骼和軟組織。Gorham's 病早期以毛細(xì)血管或毛細(xì)淋巴管瘤樣擴(kuò)張為主要特征，受侵骨小梁減少、髓腔擴(kuò)大，晚期主要表現(xiàn)為髓腔內(nèi)纖維組織增生，最后骨質(zhì)完全消失，僅留下一薄層纖維組織包繞髓腔[2]。此病在組織學(xué)上雖呈良性，但有侵襲破壞周圍關(guān)節(jié)或軟組織的趨勢，故稱侵襲性血管瘤病。本例術(shù)后病理示骨小梁結(jié)構(gòu)中斷，骨小梁間見大量擴(kuò)張的薄壁毛細(xì)血管增生，伴反應(yīng)性骨組織及纖維組織增生，符合上述病理特點(diǎn)。Gorham's病任何年齡均可發(fā)生，主要發(fā)生于兒童和青年，可發(fā)生于全身骨骼，其中肋骨最常見。臨床表現(xiàn)無特異性，可表現(xiàn)為疼痛、腫脹、畸形、隱匿性的軟組織萎縮。文獻(xiàn)[3-4]報(bào)道Gorham's 病X線早期為骨皮質(zhì)片狀骨質(zhì)疏松，隨著病情進(jìn)展，骨質(zhì)吸收區(qū)范圍擴(kuò)大、融合，并侵犯鄰近的軟組織，晚期正常骨質(zhì)結(jié)構(gòu)消失。CT可清晰顯示骨質(zhì)缺損區(qū)情況，可表現(xiàn)為大片狀“蜂窩狀”改變，形態(tài)不規(guī)則，鄰近軟組織腫脹或腫塊形成。MRI呈T1WI低或高信號，T2WI呈高信號，T2WI高信號反映本病的血管瘤或淋巴管瘤組織特征，信號不均，可能與血管瘤組織、纖維化或出血有關(guān)。本例椎體大片狀不規(guī)則骨質(zhì)缺損區(qū)并軟組織腫塊形成，呈蜂窩狀及膨脹性改變，T1WI為低信號，T2WI為混雜稍高信號，其內(nèi)見條狀低信號，增強(qiáng)明顯不均勻強(qiáng)化，PET-CT代謝攝取增高，提示血管豐富，符合侵襲性血管瘤病影像表現(xiàn)。

圖1 患者，男，58歲。A～C：CT示L4-L5椎體及其附件見不規(guī)則溶骨性骨質(zhì)破壞及軟組織密度影，骨質(zhì)破壞區(qū)呈膨脹性及蜂窩狀，邊緣見硬化，相鄰椎間隙正常，動(dòng)脈期強(qiáng)化不明顯，靜脈期逐漸明顯強(qiáng)化，呈快進(jìn)慢出強(qiáng)化表現(xiàn)；D～F：MRI示L4-L5椎體及其附件不規(guī)則骨質(zhì)破壞，T1WI為低信號，T2WI為混雜稍高信號，其內(nèi)見條狀低信號影，增強(qiáng)后呈明顯不均勻強(qiáng)化，L4-L5右側(cè)神經(jīng)根顯示不清；G：PET-CT示骨質(zhì)破壞區(qū)FDG攝取不均勻升高，SUV為5.9；H：病理圖像示大量毛細(xì)血管增生并出血及浸潤周圍軟組織，伴反應(yīng)性骨組織及纖維組織增生(HE ×40)Fig.1 Patient, male, 58 years old. A—C: The CT image showed irregular osteolytic bone destruction and soft tissue density in L4-5 vertebral body and its annexes. The area of bone destruction showed swelling and honeycomb shape, the margin showed sclerosing edge, the adjacent intervertebral space was normal, and the enhancement of arterial phase was not obvious. During the venous phase, the enhancement was gradually obvious, showing fast-in and slow-out enhancement; D—F: Irregular bone destruction was low signal in T1WI and was mixed with slightly high signal in T2WI. After enhancement, it showed obvious uneven enhancement, unclear right nerve root; G: PET-CT showed non-uniform uptake of FDG uptake in the bone destruction area, and the SUV was 5.9; H: Pathological images showed a large number of capillary hyperplasia with hemorrhage and infiltration of surrounding soft tissue, with reactive bone and fibrous hyperplasia.

椎體骨質(zhì)破壞常見于血管瘤、轉(zhuǎn)移瘤、骨髓瘤、骨巨細(xì)胞瘤、嗜酸性肉芽腫。血管瘤好發(fā)于脊柱及顱骨，病理上以海綿狀血管瘤多見，以大量薄壁血管、管腔擴(kuò)大及血竇形成為特點(diǎn)。腫瘤穿行于骨小梁間，骨小梁受壓吸收破壞，殘留的骨小梁代償性增粗，呈縱行排列或網(wǎng)眼狀。因此，X線呈柵欄狀改變，其內(nèi)見斑點(diǎn)狀高密度影，是脊柱血管瘤X線的典型表現(xiàn)；CT表現(xiàn)為椎體骨質(zhì)疏松呈粗大網(wǎng)眼狀或小蜂窩狀改變，殘留骨小梁呈疏松排列的斑點(diǎn)狀高密度影；MRI表現(xiàn)為縱形排列的柵欄狀異常信號區(qū)，低信號的骨小梁與高信號脂肪平行相隔。與血管瘤主要鑒別在于本病骨質(zhì)缺損區(qū)范圍較大，呈大“蜂窩狀”改變，邊緣見硬化，增強(qiáng)明顯不均勻強(qiáng)化，伴軟組織腫塊，病理以血管、淋巴管及纖維組織增生為主。轉(zhuǎn)移瘤老年人多見，原發(fā)腫瘤病史，溶骨性骨質(zhì)破壞為主，T2WI為稍高信號，增強(qiáng)輕中度強(qiáng)化。骨髓瘤本-周蛋白增高，椎體廣泛骨質(zhì)疏松并穿鑿樣骨質(zhì)破壞，T1WI特征性的“椒鹽狀”改變。骨巨細(xì)胞瘤好發(fā)于青中年，常發(fā)生于干骺愈合的骨端，呈膨脹性、偏心性骨質(zhì)破壞，完整的骨包殼，邊緣無硬化邊。嗜酸性肉芽腫嬰幼兒多見，多器官受累，呈單囊或多囊骨質(zhì)破壞，后期椎體呈“錢幣征”。

總之，Gorham's病病理早期以血管或淋巴管增生為主，晚期纖維組織增生，骨質(zhì)大片狀溶解吸收，細(xì)胞無異型性；影像上為大片狀不規(guī)則骨質(zhì)缺損區(qū)，呈“蜂窩狀”改變，無骨膜反應(yīng)及新生骨形成；排除骨血管肉瘤、遺傳性骨溶解和代謝性、腫瘤性、感染性和免疫學(xué)病因繼發(fā)的骨溶解等其他原因后，才能診斷本病。

利益沖突：無。