淺談精準醫(yī)療

劉欣然，袁月鳴，徐芷涵，周 慧

（1.沈陽醫(yī)學院2013級臨床醫(yī)學專業(yè)本科生，遼寧沈陽110034；2.沈陽醫(yī)學院2014級臨床醫(yī)學專業(yè)本科生，遼寧沈陽110034；3.沈陽醫(yī)學院組胚教研室，遼寧沈陽110034）

淺談精準醫(yī)療

劉欣然1，袁月鳴2，徐芷涵2，周 慧3

（1.沈陽醫(yī)學院2013級臨床醫(yī)學專業(yè)本科生，遼寧沈陽110034；2.沈陽醫(yī)學院2014級臨床醫(yī)學專業(yè)本科生，遼寧沈陽110034；3.沈陽醫(yī)學院組胚教研室，遼寧沈陽110034）

“精準醫(yī)療”顧名思義就是相對于傳統(tǒng)意義的醫(yī)學診療更加準確和精細，即致力于收集基因組學和其他分子信息為患者提供更加個體化的醫(yī)療服務，它的核心內(nèi)容為個體化醫(yī)學，為患者提供最有利的治療是其最根本的目的。本文將從精準醫(yī)療的概念、發(fā)展歷史、應用方向、發(fā)展前景及面臨的挑戰(zhàn)等方面逐一闡述。

精準醫(yī)療；基因組；個性化醫(yī)療

1 精準醫(yī)療的概念概況

2011年，美國全國科學研究委員會（NRC）首次提出精準醫(yī)療（Precision medicine）的概念，將其定義為“一種與個體分子病理學特征（如基因組信息）相匹配的診斷和治療策略”。美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）于2012年將精準醫(yī)療定義為“建立在了解個體基因、環(huán)境及其生活方式基礎(chǔ)上的新型疾病預防和治療方法”[1]。2015年1月30日，美國總統(tǒng)奧巴馬發(fā)表了一個倡議,題為“精準醫(yī)療計劃”[2],用他的話定義“精準醫(yī)療”這四個字,就是“要在正確的時間，給正確的人以正確的治療，而且要每次都如此[3-4]。”精準醫(yī)療的本質(zhì)，是利用醫(yī)學前沿技術(shù)和蛋白質(zhì)組、基因組等組學技術(shù)[5-8]，對于特定疾病與大樣本群體進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，進而精確地找到病因和治療的靶點[9]，并對同種疾病的不同病程進行精細分類，最終實現(xiàn)對于疾病和患者的個性化治療，提高疾病診治與預防的效益[10-12]。精準醫(yī)療的目的是為患者提供最高效的治療[13]，因為人們已經(jīng)從基因的層面掌握了精確的病因，如果兩個患者的病因不完全相同，就不能使用同一種藥物。這既能避免不必要的浪費，也能減少副作用的出現(xiàn)。

2 發(fā)展歷史

精準醫(yī)學的實質(zhì)就是“個性化醫(yī)療”[14-17]，而“個性化醫(yī)療”理念最早于20世紀70年代出現(xiàn)，但由于當時醫(yī)學科技發(fā)展尚不明朗，還不足以引起研究界和醫(yī)療界的重視。到1999年12月初，英國的《自然》雜志刊登了一篇學術(shù)論文[18]，這篇文章是由Dumham等216位科學家聯(lián)合署名的，標志著人類全基因組序列測定的基本完成，是人類在DNA大規(guī)模測序上的一項突破性進展。由此，關(guān)于結(jié)合個體的基因信息進行診斷和治療的成功案例逐漸增多。1997年《自然·生物技術(shù)》載文稱，基因組學的進展為“新一代個性化醫(yī)療”打下基礎(chǔ)。自此，個性化醫(yī)療成為醫(yī)療模式從“對癥下藥”進入根據(jù)個體差異“量身定做”預測、診斷和治療的方式。直到2002年“人類基因組計劃”完成后，“個性化醫(yī)療”才成為醫(yī)學研究領(lǐng)域的新寵，在各大學術(shù)期刊上屢見不鮮，但不可否認的是，這一新領(lǐng)域仍存在許多未知和不可預見的問題，無論是在亞洲還是美國等發(fā)達國家，目前對此的研究和發(fā)展仍處于萌芽階段。

3 應用方向

3.1 疾病預防一旦精準醫(yī)療研究有了一定成效并可以投入使用，人們會被科學的、精準的預測未來可能患有某些疾病，以便更好地進行預防。例如，依據(jù)基因組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組的信息和影像學診斷，進行精細的個體化分類，實現(xiàn)對個體發(fā)生的癌癥的生長速度、良惡性、轉(zhuǎn)移潛能和預后進行預測。

3.2 治療及療效評估一旦患有了某些疾病，其診斷將會非常方便。診斷后的用藥，將會更加具有針對性，醫(yī)者會為每位患者開出最合適其病情的藥物，并在最準確用藥時間、最佳劑量、最小副作用下用藥,對疾病的療效和護理也將得到準確的反饋和評估[19]。

4 中國目前的優(yōu)勢

近30年來我國與精準醫(yī)療相關(guān)的領(lǐng)域蓬勃發(fā)展，主要體現(xiàn)在臨床疾病分子分型與診治標志物、藥物設計靶點、基因組測序技術(shù)、臨床隊列與生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)等方面[20]?；揪邆湟韵聴l件：一是培養(yǎng)了一個有實力參加國際同領(lǐng)域競爭的基地與強大的研究團隊[21]，尤其是我國的基因測序能力，現(xiàn)處于國際的領(lǐng)先水平[22]，為我國精準醫(yī)學的開展與研究奠定了技術(shù)和人才支持；二是我國人口基數(shù)大，在健康人群和患病人群隊列研究的規(guī)模上和生物樣本的多樣性上具有絕對優(yōu)勢，提供了硬件保障;三是我國在開展大規(guī)模、多中心的臨床試驗的速度和成本方面具有絕對優(yōu)勢；四是我國在數(shù)據(jù)采集和使用的靈活度上具有一定優(yōu)勢。雖然中國的起步不如美國早，但在以上幾方面處于領(lǐng)先地位，由此看來，中國精準醫(yī)療的開展是具有一定優(yōu)勢的。

5 中國精準醫(yī)療面臨的挑戰(zhàn)

在精準醫(yī)療這一計劃的實施過程中，我們必然會面臨許多挑戰(zhàn)。精準醫(yī)學該如何實現(xiàn)？陳潤生在第三屆生物樣本庫與臨床研究論壇上表示，精準醫(yī)學有兩個較為重要的基石[23]。其一是以基因組為代表的組學研究[24]的發(fā)展，包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等，以及相關(guān)的大數(shù)據(jù)研究。其二是在了解組學的前提下，打通表型和基因型的聯(lián)系，其中重要的工具就是生物信息學?！爱斍埃珳梳t(yī)學就是組學與大數(shù)據(jù)兩大科學前沿的交匯[25]，我們的挑戰(zhàn)亦在于此?！背酥?我們目前還解決了基因測序[26-27]的問題,但分析測序結(jié)果卻和棘手[28-30]。而且大多慢性?。ò[瘤）都不僅僅有一個病因，而可能是一系列致病條件綜合而成的結(jié)果，由于疾病本身的錯綜復雜，使得精準目標難以達成。中國工程院院士、上海市關(guān)節(jié)外科臨床醫(yī)學中心主任、上海交通大學醫(yī)學院骨關(guān)節(jié)研究所主任戴尅戎教授，在“2015朝陽國際醫(yī)學大會（CICM）”骨科前沿高峰論壇上，也談到了精準醫(yī)療施行的幾大難點所在。比如，基因信息需要從大量患者和健康人群中提取，如何將大量信息整理成可用資料？藥物將更加具有針對性，靶向治療的藥物單價也將有所提高，該如何協(xié)調(diào)藥物品質(zhì)和經(jīng)濟用藥的關(guān)系？該如何正確對待和利用基因信息[31-32]？筆者認為，以上戴尅戎教授提出的幾大難點，都是基因信息邁入臨床過程中必須亟待解決的問題，需要各個行業(yè)齊力合作、協(xié)調(diào)探索，形成一套多方參與、共同受益的精準醫(yī)療體系，開辟出一條適合本國國情的精準醫(yī)療道路[33]。

中國和美國是國際上僅有的兩個提出精準醫(yī)療計劃的國家，不免常被拿來作比較。筆者看來，雖然中國研究設備不比美國先進，但我們具有強烈的探索精神，而且在人口基數(shù)龐大的背景下，完全可以憑借市場需求的拉動實現(xiàn)彎道超車。

6 結(jié)語

精準醫(yī)療可以概括為：精準的基因分析+精準的評估預防+精準的綜合治療[34]。精，指熟練、精細、專一；準，指符合標準、依據(jù)?！熬珳梳t(yī)學”一詞是高度理想化的臨床醫(yī)患狀態(tài)，它是一項需要多行業(yè)多手段共同參與的醫(yī)療技術(shù)，它需要生物學家、生物信息技術(shù)學家、醫(yī)生、患者群體以及其他各方的積極參與，同時將傳統(tǒng)醫(yī)療與系統(tǒng)生物學、數(shù)字影像、組學技術(shù)、信息科學、大數(shù)據(jù)等現(xiàn)代科技手段巧妙結(jié)合[35-36]，形成精準醫(yī)療體系。因此，精準醫(yī)療計劃將推動和鼓勵新一代的科學家打破固有的思維模式，開發(fā)具有創(chuàng)造性的新方法來檢測、測量和分析生物醫(yī)學信息。最重要的是，在這一計劃的實施過程中，我國不應盲目追趕美國的腳步，應戒驕戒躁，堅持走適合中國國情的道路[37]，形成多方參與及受益的醫(yī)療體系，一步步逐漸實現(xiàn)精準醫(yī)療計劃。本文無利益沖突。

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Abrieftalk on precision medical

Liu Xin-ran1,Yuan Yue-ming2,Xu Zhi-han2,Zhou Hui3
（1.Grade 2013 clinicalmedicalundergraduates of Shenyang Medical Collage，Shenyang，Liaoning,110034,China;2.Grade 2014 clinicalmedicalundergraduates of Shenyang MedicalCollage，Shenyang，Liaoning,110034,China;3.Departmentoftissue culture,

Shenyang MedicalCollege,Shenyang，Liaoning,110034,China）

Compared with the traditional meaning of medical diagnosis and treatment,“Precision medical treatment”as the name suggests is more accurate and precise,itis committed to collecting information aboutgenomics and other molecules so as to provide more individualized medicalservices for patients,itis the core contentof individualized medicine,and providing the favorable treatmentfor patients is the mostfundamental purpose.This article discussed precision medical treatment through five aspects:concept,history of development,direction of application,developmentprospectand challenges facing.

Precision medical；Genome；Personalized medicine

10.3969/j.issn.1009-4393.2017.21.098

遼寧省普通高等教育本科教學改革研究立項課題(UPRP20140825)；沈陽市教育科學“十二五”規(guī)劃課題（2014-268）；沈陽醫(yī)學院科技基金項目（No.20143056）

周慧，E-mail：zhouhui8013@163.com