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    胎兒病了怎么辦

    2019-12-20 08:43:55孫路明
    大眾醫(yī)學(xué) 2019年6期
    關(guān)鍵詞:遺傳疾病張女士雙胎

    病例 1

    雙胎輸血綜合征

    2017年9月底,身懷雙胎、孕16周的王女士在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查,醫(yī)生懷疑可能存在雙胎輸血綜合征。其后,王女士來(lái)我院就診,我們團(tuán)隊(duì)迅速為她進(jìn)行了全面檢查,確定胎兒存在雙胎輸血綜合征,而且合并選擇性生長(zhǎng)受限。我們馬上安排王女士入院監(jiān)測(cè),并安排了胎兒鏡手術(shù),兩個(gè)胎兒都保住了。

    但不幸的是,較大的胎兒在術(shù)后次日晚上發(fā)生了胎膜早破,當(dāng)時(shí)才孕17周多,保胎成功的概率很低。由于王女士及家人的堅(jiān)持,我們展開了一系列積極的保胎措施。

    在王女士臥床保胎的4個(gè)月中,危險(xiǎn)無(wú)處不在。在孕28周時(shí),較小的胎兒由于血流持續(xù)性缺失,沒(méi)有保住。到了孕33周加3天,王女士出現(xiàn)“破水”現(xiàn)象,經(jīng)評(píng)估后于次日剖宮產(chǎn)下一男嬰,母子平安。

    病例 2

    原發(fā)性嚴(yán)重胸腔積液

    2016年7月28日是張女士的預(yù)產(chǎn)期,她懷揣喜悅的心情期盼著“二寶”的到來(lái)。2016年5月19日,張女士進(jìn)行例行產(chǎn)檢,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒存在胸腔積液,雙側(cè)肺葉受壓,心臟向右側(cè)移位。其后的10天中,張女士到當(dāng)?shù)馗鞔筢t(yī)院就診,醫(yī)生給出的建議大多是“放棄”。后來(lái),經(jīng)朋友介紹,張女士來(lái)到我院就診。

    經(jīng)超聲檢查評(píng)估,初步診斷為胎兒水腫(雙側(cè)胸腔積液,以左側(cè)為主;胎兒腹水、羊水過(guò)多)。經(jīng)充分溝通后,我為張女士做了胎兒胸水穿刺、羊水減量術(shù)。但是手術(shù)后不久,胎兒胸水又快速增加。3天后,我為張女士實(shí)施了胎兒左側(cè)胸腔-羊膜腔引流術(shù):將一根“豬尾巴”管子的一端放到胎兒的胸腔內(nèi),另一端放到羊膜腔內(nèi),將胸水持續(xù)引流到羊水內(nèi),以保證胎兒肺的發(fā)育。手術(shù)順利,經(jīng)過(guò)幾天觀察后,張女士出院了。

    孕34周時(shí),張女士因胎膜早破產(chǎn)下寶寶。寶寶出生后被轉(zhuǎn)至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院,接受胸腔穿刺、閉式引流等治療,住院27天后出院。目前,寶寶已經(jīng)和其他同齡孩子一樣健康可愛。

    對(duì)于絕大多數(shù)孕婦來(lái)說(shuō),在整個(gè)孕期,胎兒能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育至成功分娩。但少數(shù)情況下,胎兒會(huì)出現(xiàn)一些“狀況”,“輕重程度”也會(huì)有所不同。

    常見胎兒疾病有三類

    第一類為嚴(yán)重的胎兒遺傳疾病,如唐氏綜合征(先天愚型,21三體綜合征),也就是常稱的“唐寶寶”或“蜜糖寶寶”。不同年齡的孕婦都有可能孕育“唐寶寶”,但年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)越高。所有孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA篩查,高危孕婦最好在孕中期進(jìn)行羊水穿刺檢查,或在孕早期進(jìn)行絨毛活檢。

    第二類為排除遺傳疾病后的孤立性結(jié)構(gòu)異常,如先天性心臟病、唇腭裂等。這類疾病可在產(chǎn)前通過(guò)超聲或磁共振進(jìn)行篩查。

    第三類是除遺傳疾病和結(jié)構(gòu)異常外的一些疾病,如母胎血型不合導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)貧血(免疫性貧血)、復(fù)雜性雙胎、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等。這些疾病往往可以通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查和評(píng)估被發(fā)現(xiàn)。

    部分胎兒疾病需要宮內(nèi)治療

    一方面,需要進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)的胎兒疾病較少;另一方面,并非所有的胎兒疾病都能在產(chǎn)前進(jìn)行治療。當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒“生病”后,應(yīng)盡快去有經(jīng)驗(yàn)的胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行評(píng)估。

    遺傳疾病由遺傳物質(zhì)“發(fā)生錯(cuò)誤”引起,目前還沒(méi)有有效的產(chǎn)前治療手段。產(chǎn)前篩查及診斷的目的是篩查及檢出致死或嚴(yán)重的遺傳疾病。一些嚴(yán)重的胎兒遺傳疾病如果能及早被發(fā)現(xiàn),孕婦可以選擇終止妊娠。隨著新生兒科、小兒內(nèi)外科的發(fā)展,孤立性結(jié)構(gòu)異常的胎兒大多能在出生后得到治療,且結(jié)局良好,如常見的先天性心臟病“法洛四聯(lián)癥”,出生后手術(shù)治愈率高達(dá)90%。

    除遺傳疾病和結(jié)構(gòu)異常外的第三類疾病是產(chǎn)前宮內(nèi)治療的主要病源。

    ● 雙胎輸血綜合征

    復(fù)雜性雙胎中常見的雙胎輸血綜合征,是兩個(gè)胎兒血脈相連、相互影響的結(jié)果,可通過(guò)胎兒鏡手術(shù)治愈。在胎兒鏡直視下,醫(yī)生通過(guò)激光將胎盤之間的吻合血管電凝,劃清“楚河漢界”,使兩個(gè)胎兒不再互相影響。據(jù)報(bào)道,如果不進(jìn)行手術(shù)治療,兩個(gè)胎兒死于腹中的概率為90%;而如果做了胎兒鏡手術(shù),至少保一胎的概率達(dá)到85%,兩胎均成活的概率可達(dá)58%。

    ● 胎兒宮內(nèi)貧血或水腫

    胎兒免疫性貧血是因母胎血型不合所致,最常見的情況是孕婦為“熊貓血”,即Rh陰性血。對(duì)此,需通過(guò)給胎兒輸血來(lái)改善其貧血狀況,以免因長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致胎兒心功能不全、胎兒水腫等,甚至發(fā)生宮內(nèi)死亡。輸血方式可以選擇胎兒腹腔輸血、臍靜脈輸血或肝靜脈輸血。

    有些胎兒由于先天性淋巴管發(fā)育異常而發(fā)生淋巴回流受阻,可引起胸腔積液,導(dǎo)致胎肺受壓、肺發(fā)育不良。對(duì)此,在產(chǎn)前可通過(guò)胎兒胸腔穿刺把液體抽出,或在胎兒胸壁與羊膜腔之間放置一根引流管,將胸腔積液引流至羊水中,促進(jìn)胎肺的發(fā)育。

    ● 胎兒心律失常

    如果胎兒出現(xiàn)快速性心律失常,可使用抗心律失常藥物治療,使胎兒心跳恢復(fù)正常節(jié)律,避免胎兒心功能進(jìn)一步惡化??梢酝ㄟ^(guò)母體-胎盤途徑給藥,也可以直接給藥(臍靜脈穿刺給藥等)。

    由此可見,胎兒生病了,也可以“打針、吃藥、做手術(shù)”。不過(guò)需要注意的是,胎兒宮內(nèi)治療僅僅針對(duì)病情十分危重、危及生命安全的病種,目的是阻止疾病進(jìn)一步惡化,或?yàn)楫a(chǎn)后治療創(chuàng)造條件,改善胎兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。

    孫路明 同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科主任、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師,上海市產(chǎn)前診斷中心副主任。擅長(zhǎng)出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷、胎兒疾病的宮內(nèi)治療和干預(yù),以及孕前、產(chǎn)前遺傳咨詢。特需門診:周一上午(西院),周四上午(東院)胎兒醫(yī)學(xué)部門診:周二、周三全天(東院,僅接受醫(yī)生轉(zhuǎn)診)

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