產(chǎn)前超聲診斷胎兒全前腦綜合征的應(yīng)用價值

劉淑娟

【摘 要】目的：研究分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒全前腦綜合征的應(yīng)用價值。方法：應(yīng)用彩色超聲診斷儀對2015年7月～2018年3月在我院產(chǎn)檢并生產(chǎn)643例孕婦進(jìn)行畸形篩查，觀察其在胎兒全前腦綜合征診斷中的應(yīng)用價值。結(jié)果：產(chǎn)前超聲對胎兒全前腦綜合征的診斷準(zhǔn)確率為100%。結(jié)論：產(chǎn)前超聲檢查在在早期診斷胎兒畸形方面有極高準(zhǔn)確性，可為及時終止妊娠提供有利保證，對降低出生缺陷率意義重大。

【關(guān)鍵詞】 產(chǎn)前;超聲診斷;全前腦綜合征;診斷

【中圖分類號】R714【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B【文章編號】1005-0019（2019）22-0-02

全前腦綜合征又叫前腦無裂畸形，是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形，常伴面部、肢體、心臟等多發(fā)性畸形，預(yù)后差，死亡率極高，因此產(chǎn)前早診斷，及時終止妊娠，對產(chǎn)婦甚至是整個家庭和社會均顯得十分重要[1]。本研究通過產(chǎn)前超聲檢查的應(yīng)用旨在探討該方法對全前腦綜合征應(yīng)用價值，以有效降低出生缺陷發(fā)生率，現(xiàn)報告如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 2015年7月～2018年3月在我院產(chǎn)檢并生產(chǎn)2643例孕婦，均為單胎，年齡23～40歲，平均年齡（31.3±2.1）歲;孕周14～23周，平均（24.5±1.5）周。這其中檢查發(fā)現(xiàn)6例全前腦綜合征患者。

1.2 檢查方法 孕婦仰臥或是側(cè)臥位，應(yīng)用彩色超聲診斷儀（型號：GE-E8，探頭頻率：3.5～5MHz）常規(guī)檢查胎兒顱骨、脊柱、胎盤、四肢、以及內(nèi)臟等情況，重點關(guān)注頭顱部位（大腦半球、腦中線、側(cè)腦室、小腦、大腦鐮等結(jié)構(gòu)）及顏面部（眼、鼻、唇等部位）結(jié)構(gòu)，對可疑部位需要多方位掃查。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 全前腦綜合征包括三種類型[2]：①無葉型：完全未分裂，只有單一的原始腦室，腦中線結(jié)構(gòu)全部消失，丘腦于中線部位相融合，無大腦鐮、第三腦室、透明隔腔等組織;②半葉型：增大的單一腦室腔，于前方相通，可見丘腦出現(xiàn)部分融合，可見側(cè)腦室后角，腦中線回聲不完整，常于面部畸形伴隨發(fā)生;③葉型：病變程度相對最輕，臨床檢出較為困難，可見丘腦部分結(jié)構(gòu)融合，腦室、大腦半球完全分開，側(cè)腦室出現(xiàn)前角融合，無透明隔腔，面部畸形不明顯。

2 結(jié)果

經(jīng)產(chǎn)前超聲所篩查的2643例胎兒中檢出6例全前腦綜合征，無葉型3例，半葉型2例，葉型1例，均經(jīng)孕婦及家屬知情同意后給予引產(chǎn)處理，隨后對引產(chǎn)胎兒進(jìn)行尸檢進(jìn)一步證實符合全前腦綜合征各類型診斷標(biāo)準(zhǔn)，之后隨訪觀察，剩余2637例胎兒出生后無1例符合全前腦綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)，檢出準(zhǔn)確率100%。6例胎兒均伴有不同部位，不同程度面部畸形，其中眼距過窄3例，獨眼1例，鼻翼塌陷2例，無鼻1例，唇裂1例，唇裂伴腭裂3例。

3 討論

全前腦綜合征是腦部畸形的一種，其病因復(fù)雜，目前尚不能明確定論，普遍認(rèn)為其發(fā)病機制與胚胎時期發(fā)育受到影響有關(guān)。胚胎時期，在三個存在的原始腦泡中前腦與面部最為接近，此后可發(fā)育為間腦以及大腦半球，這一發(fā)育過程是由脊索前間質(zhì)向口腔頂部、前腦伸入而誘導(dǎo)完成的，同時脊索前間質(zhì)也在面部中線結(jié)構(gòu)（前額、眼眶、上唇、鼻等）發(fā)育過程中有所參與，若此發(fā)育過程中受到某些因素影響，周脊索前間質(zhì)伸入過程出現(xiàn)異常，則很大程度上會引起大腦兩半球完全（或部分）分化不良，對腦部、顏面部，甚至是其它部位發(fā)育均可造成不可挽回的影響，導(dǎo)致畸變發(fā)生[3]。也有研究認(rèn)為全前腦綜合征的發(fā)生與基因因素相關(guān)，研究發(fā)現(xiàn)，大多全前腦綜合征存在18號染色體、13-三體或是18-三體短臂缺失現(xiàn)象，也有伴染色體不平衡移位或基因突變等現(xiàn)象，但并不具有絕對性，仍有部分病例是非染色體異常所致[4]。

根據(jù)前腦分裂程度可將全前腦綜合征分為無葉型、半葉型以及葉型三個類別，無葉型和半葉型預(yù)后極差，無可控治療方法，屬于致死性畸形，有典型顱腦異常并合并嚴(yán)重面部畸形，大多胎死宮內(nèi)，不能存活，經(jīng)臨床檢查發(fā)現(xiàn)并做出診斷后，無論處于任何孕周均應(yīng)向孕婦及家屬說明嚴(yán)重性，終止妊娠。同時在超聲檢查時無葉型、半葉型全前腦綜合征應(yīng)于腦積水或是水腦癥進(jìn)行鑒別診斷，嚴(yán)重的腦積水超聲圖像可見丘腦未能融合，無回聲區(qū)內(nèi)漂浮有中線結(jié)構(gòu)，顏面部畸形不明顯;水腦畸形則可見無大腦皮質(zhì)回聲，無大腦半球，有丘腦、小腦部位或是較大大范圍的液性無回聲區(qū)，一般無顏面部畸形[5]。葉型全前腦可歸于非致死性畸形范疇，如不伴其它部位畸形時，產(chǎn)前超聲檢查也常常較難發(fā)現(xiàn)，胎兒出生后經(jīng)相應(yīng)治療能夠長期生存，但不可避免會伴不同程度腦發(fā)育遲緩、嗅視功能障礙、智力障礙、運動障礙等，產(chǎn)前超聲檢查做出診斷后需要和孕婦及家屬詳細(xì)說明，一般建議終止妊娠[6]。全前腦綜合征大多伴有其它部位的多種畸形，以眼距過窄、單鼻孔、臍膨出、唇腭裂、心血管畸形、多指、腎臟發(fā)育障礙等最為常見，因此，在胎兒期早期做出診斷，及時終止妊娠對降低出生缺陷率，緩解家庭、社會壓力十分重要。目前對于胎兒全前腦綜合征的診斷產(chǎn)前超聲檢查是最為常用方法，有報道稱產(chǎn)前超聲檢查在妊娠 9+2 周是即能對全前腦綜合征進(jìn)行診斷，在本研究中6例全前腦綜合征最早檢出為孕 13 周，越早檢出，終止妊娠時對孕婦損傷也越小。

本次研究結(jié)果顯示，產(chǎn)前超聲對胎兒全前腦綜合征的診斷準(zhǔn)確率為100%，這也說明，應(yīng)用產(chǎn)前超聲對全前腦綜合征進(jìn)行診斷具有安全有效性，可重復(fù)操作，進(jìn)行多切面檢查，同時需要注意與易混淆畸形的鑒別診斷，一般情況下能夠提供更早期、更準(zhǔn)確信息，對優(yōu)生優(yōu)育具有重要價值。

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