18-三體綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析

劉繼東，宮 兵（通訊作者）

（吉林市中心醫(yī)院超聲診療中心 吉林 吉林 132001）

18-三體綜合征又被稱為愛德華綜合征，是因為人體18號染色體增多一條而引發(fā)的染色體畸變，其發(fā)病率僅次于唐氏綜合征，是臨床上常見的染色體異常疾病，胎兒分娩后普遍伴有多臟器損傷，并存在死亡率高的問題，其平均生存時間為12周，部分生存時間超過1年的患兒普遍伴有嚴(yán)重的神經(jīng)運動發(fā)育障礙。因此，18-三體綜合征胎兒的出生會為家庭與社會造成沉重負(fù)擔(dān)，因此該疾病對產(chǎn)前診斷的要求極高。目前臨床上已經(jīng)廣泛使用超聲軟指標(biāo)篩查三體綜合征，且本次研究結(jié)果也證明該方法具有滿意價值，值得關(guān)注。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院于2018年3月—2019年7月間收治的2684例產(chǎn)前診斷孕婦為觀察對象，根據(jù)檢查結(jié)果共發(fā)現(xiàn)18-三體綜合征胎兒48例，孕婦平均年齡（32.3±5.4）歲，平均受教育時間（10.8±3.4）年。

1.2 方法

本次研究中使用彩色多普勒超聲診斷儀對孕婦進(jìn)行診斷，根據(jù)《產(chǎn)前超聲檢查指南》的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)對超聲檢查流程進(jìn)行規(guī)范，孕婦取仰臥位，經(jīng)腹部對胎兒進(jìn)行生物學(xué)指標(biāo)測量并仔細(xì)檢查胎兒結(jié)構(gòu)；對于胎兒進(jìn)行畸形篩查，對胎兒的先天性解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)觀察，并根據(jù)衛(wèi)生部規(guī)定的六大類型嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形以及其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形情況進(jìn)行篩查。若超聲確診胎兒存在結(jié)構(gòu)畸形，則由兩名以上職稱為副主任醫(yī)師者進(jìn)行核對，最后簽名。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS22.0軟件對本次研究數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，以χ2值檢驗數(shù)據(jù)差異，當(dāng)P＜0.05時表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

研究結(jié)果顯示，在所選的48例三體綜合征胎兒中，其超聲表現(xiàn)存在異常，包括心臟畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、肢體異常、消化系統(tǒng)畸形、面部畸形等，也有部分胎兒未見畸形，見表。

表 18-三體綜合征胎兒超聲表現(xiàn)（n=48）

3 討論

染色體異常是造成新生兒出生時缺陷的重要原因，且在胎兒期本身出現(xiàn)死胎、流產(chǎn)的概率要遠(yuǎn)高于正常胎兒，根據(jù)目前臨床經(jīng)驗可知，18-三體綜合征胎兒的存活率較低，并且預(yù)后差，三體綜合征胎兒出生后會加劇家庭矛盾，并造成巨大的精神與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此在臨床上需要通過科學(xué)的產(chǎn)前篩查減少三體綜合征患兒的出生率。目前研究普遍認(rèn)為，18-三體綜合征可以在胎齡為15孕周前確診，但是我國目前18-三體綜合征的確診率較低，其原因主要為：（1）我國婦幼保健中關(guān)于早期篩查的宣傳少，且大部分孕婦缺乏早孕期篩查意識，就診時間過晚會錯過早孕期的最佳產(chǎn)前診斷試劑。（2）醫(yī)療資源分配不均勻，僅有少部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)具有產(chǎn)前篩查18-三體綜合征的能力，而大部分醫(yī)院依然以中孕期篩查為主。因此針對這一情況，尋找一種更有效的診斷方法已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)界關(guān)注的重點。

現(xiàn)代研究普遍認(rèn)為，超聲檢查方法在18-三體綜合征診斷匯總的意義顯著，被認(rèn)為是胎兒結(jié)構(gòu)產(chǎn)前診斷的重點內(nèi)容。在本次研究中所發(fā)現(xiàn)48例18-三體綜合征異常胎兒中，所有孕婦經(jīng)早孕期超聲檢查后，有46例發(fā)現(xiàn)超聲異常情況，其異常檢查結(jié)果分為：（1）心臟畸形。影像學(xué)檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)左心發(fā)讓俺有不良綜合征、肺動脈狹窄、室間隔缺損、單心室單心房等，這些心臟畸形情況在影像學(xué)檢查結(jié)果中得到充分顯示。（2）中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。超聲檢查發(fā)現(xiàn)后顱窩增寬、胼胝體缺失、透明隔增寬或者未顯示；部分胎兒檢查結(jié)果顯示三腦室增寬或者脈絡(luò)叢囊腫等。（3）消化系統(tǒng)畸形。清晰發(fā)現(xiàn)膽囊異常增大或伴有消化道梗阻等情況，部分胎兒未正常顯示胃泡。（4）肢體異常。影像資料發(fā)現(xiàn)胎兒存在雙手姿勢異常情況，可見手畸形或者重疊手等情況；部分胎兒表現(xiàn)為骨骼結(jié)構(gòu)缺失，包括雙手橈骨缺失、左側(cè)尺橈骨短、足內(nèi)翻等。（5）面部畸形。眼距較近、小下頜、鼻骨缺失。（6）其他異常。部分胎兒經(jīng)超聲診斷發(fā)現(xiàn)膈疝、大腦中動脈血流異常情況；部分孕婦存在羊水過多等造成胎兒生長受限；少部分胎兒單臍動脈或者可見清晰臍帶囊腫情況。

就目前相關(guān)研究可知，超聲產(chǎn)前診斷可以作為診斷三體綜合征胎兒的有效手段，但是在實際上，部分三體綜合征胎兒不具備異常形態(tài)，所以在條件允許情況下，在超聲診斷的同時配合血清學(xué)篩查分析可以進(jìn)一步提高檢出率；對于產(chǎn)前三體綜合征的高風(fēng)險群體，包括高齡孕婦、超聲提示存在異常或者有不良生產(chǎn)史孕婦進(jìn)行篩查也是提高三體綜合征檢出率的有效手段。提示在下一階段工作中，對于篩查高風(fēng)險群體且年齡超過35歲以上者，應(yīng)該做好健康宣教，激發(fā)其參與三體綜合征篩查的積極性，盡可能檢查三體綜合征胎兒出生率。

綜上所述，三體綜合征胎兒產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果具有特異性，證明科學(xué)的產(chǎn)前診斷可以幫助醫(yī)師更全面識別三體綜合征胎兒，有助于降低其出生率，因此值得做進(jìn)一步推廣。