高膽固醇也會“遺傳”

林憶陽 吳志

家在福州的張靈瑩（化名）今年29歲，發(fā)現(xiàn)糖尿病半年，平時積極進行飲食控制。門診常規(guī)復檢發(fā)現(xiàn)，身高157厘米、體重44公斤的張女士，總膽固醇6.31mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇5.74mmol/L，甘油三酯7.91mmol/L。而按照我國新近修訂的《中國成人血脂異常防治指南》，成人低密度脂蛋白膽固醇大于4.14 mmol/ L為升高，甘油三酯大于2.26mmol/L為升高。這讓張女士很不解，已經(jīng)努力節(jié)食控制體重了，怎么血脂還不正常？

其實，膽固醇升高，不一定是吃多喝好惹的禍，也可能是基因突變所致。后面的問診證實了我的想法。張女士的皮膚有一點黃色瘤，她父母的血脂都偏高，且都患有冠心病。所以我初步考慮診斷為“家族性高膽固醇血癥”，由于基因突變引起膽固醇升高，該病與飲食無關，因此節(jié)食或素食也基本不會降低膽固醇。

家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為血清的低密度脂蛋白膽固醇明顯升高，同時還常伴有皮膚/腱的黃色瘤。其原因為與低密度脂蛋白膽固醇代謝有關的基因出現(xiàn)突變。中國大概有460萬～690萬的家族性高膽固醇血癥患者，但只有不到1%的患者被確診。

臨床上，家族性高膽固醇血癥危害極大，簡單地分為純合子與雜合子兩種類型，后者危害更大。大多數(shù)純合子家族性高膽固醇血癥在青春期時即發(fā)生廣泛的動脈粥樣硬化，其早發(fā)冠心病風險增加100倍。雜合子家族性高膽固醇血癥的早發(fā)冠心病風險增加3～13倍。尤其一些患者擔心藥物性肝損害，沒有應用調(diào)脂藥，極大地增加了心肌梗死的風險。

其實，家族性高膽固醇血癥在我國并不少見，亟需規(guī)范篩查、早期診斷與積極治療。成年人未接受調(diào)脂藥物治療的患者血清低密度脂蛋白膽固醇水平≥4.7 mmol/L，皮膚/腱黃色瘤，或<45歲的人存在脂性角膜弓，一級親屬中有家族性高膽固醇血癥或早發(fā)動脈粥樣硬化性源性疾病，特別是冠心病患者；兒童如未治療的血低密度脂蛋白膽固醇水平≥3.6 mmol/L，且父母等一級家屬中有家族性高膽固醇血癥患者或早發(fā)冠心病患者，就可以診斷。

生活中，這類患者應保持健康習慣，積極戒煙，進食低飽和脂肪酸、低膽固醇飲食，并保持體重。首選最大耐受劑量的對癥藥物，單藥往往難以達標，推薦在醫(yī)生指導下常規(guī)聯(lián)用。