泄殖腔外翻畸形產(chǎn)前超聲特征及文獻復(fù)習(xí)

郭 珍，陽 彥，吳 芹，周 欣，汪玉琴，田成園，帥玲燕

(江西省婦幼保健院超聲科，江西 南昌 330000)

胎兒泄殖腔缺陷主要包括泄殖腔外翻和持續(xù)性泄殖腔，后者又稱為尿道直腸間隔畸形序列。泄殖腔外翻指泌尿生殖道和腸道完全畸形導(dǎo)致腸管和膀胱均外翻、且伴多器官畸形的腹腔體壁缺陷綜合體，可產(chǎn)生輕重不同的畸形，合并肛門閉鎖胎兒死亡率高。本研究分析12胎經(jīng)尸體解剖確診的泄殖腔外翻畸形胎兒的超聲特征，并與病理和解剖對照，結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，探討產(chǎn)前超聲診斷泄殖腔外翻的應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2016年1月—2019年4月于江西省婦幼保健院接受產(chǎn)前超聲檢查的12胎泄殖腔外翻畸形胎兒，均經(jīng)引產(chǎn)或出生后尸體解剖確診；其中單胎10胎，2胎為單絨毛膜雙胎之一；孕婦年齡25～37歲，平均(32.2±4.2)歲；孕周13～31周，平均(25.47±5.91)周。

1.2 儀器與方法 采用Samsung WS80A、GE Voluson E8超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率3.5～8.0 MHz。對胎兒進行常規(guī)產(chǎn)科篩查，對發(fā)現(xiàn)異常部位行多切面掃查，輔以CDFI觀察血供，并對包塊及脊柱進行三維成像，重點觀察腹壁皮膚完整性、膀胱、脊柱連續(xù)性、椎體結(jié)構(gòu)、脊髓圓錐、外翻包塊內(nèi)容物、外生殖器官形態(tài)及肛門部有無靶環(huán)征等，并與尸體解剖結(jié)果對照。

2 結(jié)果

10胎單胎胎兒中，1胎產(chǎn)前誤診為肢體-體壁綜合征。2胎為單絨毛膜雙胎之一，1胎泄殖腔外翻合并腦積水、宮內(nèi)發(fā)育遲緩，于妊娠34周早產(chǎn)畸形兒，出生后6 h死亡；另1胎泄殖腔外翻合并宮內(nèi)發(fā)育遲緩、羊水少，2周后宮內(nèi)死亡。

2.1 超聲特征

2.2.1 直接征象 12胎中，超聲發(fā)現(xiàn)臍膨出11胎(圖1A)，膀胱未顯示8胎(圖1B、1C)，肛門閉鎖(未見靶環(huán)征)8胎，神經(jīng)管缺陷(骶尾骨包塊、椎骨異常)7胎(圖1D)。

2.1.2 伴發(fā)異常 12胎中，伴發(fā)下肢畸形2胎，均為馬蹄足內(nèi)翻，其中1胎合并右側(cè)足過度伸展；腎臟異常5胎，包括馬蹄腎1胎、腎缺如1胎、腎積水2胎、多囊性腎發(fā)育不良1胎；外生殖器辨別不清9胎；宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩伴羊水少1胎；心臟異常2胎，包括永存左上腔1胎、室間隔缺損1胎；消化道異常2胎，包括腸管擴張2胎、其中1胎合并腹腔積液；單臍動脈1胎；頸后透明層增厚合并腦積水1胎。產(chǎn)前超聲表現(xiàn)見表1。

2.2 引產(chǎn)或出生后結(jié)果 12胎中，男4胎，女7胎，1胎性別辨識不清(孕婦拒絕接受染色體檢查)。男胎中，1胎無陰莖，2胎無陰囊，1胎為雙陰莖；女胎中，3胎無陰蒂，4胎陰蒂分裂成兩半，見雙側(cè)子宮卵巢。胎兒引產(chǎn)或出生后檢查情況見表2。

泄殖腔外翻膨出物中可見異常暴露的腸管將膀胱分成兩半，降結(jié)腸末端為盲袋，凸起狀。尸體解剖發(fā)現(xiàn)11胎臍膨出，12胎肛門閉鎖。1胎早孕期超聲誤診為非典型巨膀胱，后囊性包塊持續(xù)增大并破裂(圖2)，1胎尸體解剖中發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖、腹壁缺損，膀胱外翻、臍帶插入位置偏低(圖3)，確診為泄殖腔外翻。

3 討論

泄殖腔外翻指泌尿生殖道和腸道完全畸形導(dǎo)致腸管和膀胱外翻，發(fā)生率0.25/10 000～0.5/10 000[1-2]，其特點為胚胎期下腹壁閉合失敗，導(dǎo)致腸道、泌尿生殖器官發(fā)育異常：男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，女性患兒膀胱、尿道、陰道、直腸相通，常伴多器官嚴(yán)重畸形。

3.1 泄殖腔外翻的胚胎學(xué)基礎(chǔ) 泄殖腔是腸道、泌尿生殖道的前體。正常胚胎發(fā)育第5～8周，尿囊起始部與后腸的間質(zhì)增生，形成“鐮刀樣”隔膜突入泄殖腔內(nèi)，即尿生殖隔。尿生殖隔迅速增長，將泄殖腔分為腹側(cè)和背側(cè)兩個部分，背側(cè)形成直腸和肛管上段，腹側(cè)形成膀胱及尿道。如果尿生殖隔無法完全分割泄殖腔，直腸將與前方的泌尿系或/和生殖系相通，形成內(nèi)瘺[3]。泄殖腔隔無法分離泌尿生殖道與直腸，使形成臍下腹壁和生殖結(jié)節(jié)的中胚層增殖障礙，導(dǎo)致多個系統(tǒng)多種畸形。胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時間越早，肛門直腸畸形的位置就越高。

表1 12胎泄殖腔外翻畸形胎兒的產(chǎn)前檢查結(jié)果

表2 12胎泄殖腔外翻胎兒結(jié)局及出生后檢查結(jié)果

圖1 胎兒6，孕22周 A.聲像圖示胎兒前腹壁皮膚中斷，臍膨出，膨出物內(nèi)回聲不均勻，由膀胱壁和回盲腸組成(箭)，回腸末端突起(箭頭)； B、C.灰階超聲(B)和CDFI(C)示臍動脈間膀胱顯示不清(箭)； D.引產(chǎn)標(biāo)本示臍膨出(白箭)，膨出物組織表面紅色，中間為腸黏膜，兩邊為半膀胱黏膜；膨出組織中間的突起(黑箭)為回腸末端；肛門閉鎖(☆)；外生殖器辨別不清，骶尾部皮膚完整，可觸及軟組織樣包塊 (L-UA:左臍動脈；R-UA：右臍動脈) 圖2 胎兒3，泄殖腔外翻超聲表現(xiàn) A.孕12+6周超聲示下腹突出巨大囊腫(箭)，壁薄，診斷為不典型巨膀胱； B.孕14+5周復(fù)查，囊腫破裂消失，臍下膨出(箭)，膀胱未顯示 圖3 胎兒2，孕26周 A.三維成像示臍下腹裂突出包塊； B.尸體解剖膀胱后面觀，盲腸與膀胱連接相通，膀胱兩側(cè)各見子宮 (O：臍膨出；UC：臍帶；CE：盲腸；BL：膀胱；Rt：右子宮；Lt：左子宮)

圖4 泄殖腔外翻示意圖[1] 正面觀，外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側(cè)是膀胱黏膜，并有各自的輸尿管，在超聲和MRI中可呈“象鼻征”

3.2 泄殖腔外翻的超聲表現(xiàn)

3.2.1 臍膨出 胎兒泄殖腔外翻最初往往表現(xiàn)為臍膨出，并形成向下延伸至恥骨的廣泛腹裂，超聲、MRI中呈“象鼻征”。“象鼻征”主要由膀胱之間的腸疝組成，異常暴露的腸管將膀胱分成兩半，中間是腸黏膜，兩側(cè)是膀胱黏膜，并有各自的輸尿管，其中降結(jié)腸末端呈凸起狀盲袋(圖4[1])。

3.2.2 膀胱膨出 表現(xiàn)為持續(xù)性無法顯示正常膀胱。泄殖腔外翻胎兒的膀胱向腹壁開放，尿液直接排入羊膜腔中，因而泄殖腔外翻物內(nèi)不含尿液。MRI能準(zhǔn)確辨別胎兒的胃腸道和泌尿生殖道的獨特特征[4-5]，在產(chǎn)前診斷中有重要補充鑒別診斷作用。泄殖腔外翻胎兒腹壁缺損擴張，導(dǎo)致腸道惡性旋轉(zhuǎn)，出現(xiàn)結(jié)腸短伴擴張、膽囊缺如和胃黏膜萎縮等[6]。

3.2.3 外生殖器異常 本組1胎(胎兒6)超聲似見陰莖凸起，但胎兒染色體為46，XX，故認為該“凸起”為回腸末端，而“陰囊”是回盲腸和膀胱膨出；尸體解剖發(fā)現(xiàn)陰道閉鎖，雙子宮位于膀胱兩側(cè)。泄殖腔外翻男性胎兒陰莖多發(fā)育不良，女性胎兒陰蒂分裂。Escobar等[3]發(fā)現(xiàn)男性胎兒中睪丸通常偏平、不降低，或發(fā)育不良；出生后修復(fù)手術(shù)難度大，更難以恢復(fù)性功能[7]。

3.2.4 脊柱異常 胚胎時期神經(jīng)管與原始泄殖腔相鄰，可致泄殖腔和神經(jīng)管同時發(fā)育障礙。本組12胎中，超聲發(fā)現(xiàn)7胎神經(jīng)管缺陷，多為骶尾段脊髓脊膜膨出合并脊髓栓系，常伴脊柱裂，后者多為包塊型閉合性脊柱裂。

3.3 漏誤診分析 目前尚未充分開展泄殖腔畸形的產(chǎn)前超聲診斷，且因其高度變異性，常被誤診。Keppler-Noreuil等[8]報道15胎泄殖腔外翻畸形胎兒，產(chǎn)前超聲無1胎同時具有臍膨出、膀胱顯示不清、肛門閉鎖、脊柱異常、外生殖器辨別不清等特征。產(chǎn)前超聲難以明確肛門閉鎖和外生殖器缺陷，胎兒臍膨出或不明顯的腹壁缺損常被認為是單純臍膨出或尿生殖隔畸形，而漏診泄殖腔外翻綜合征?；诖?，泄殖腔外翻的發(fā)生率可能高于文獻報道。本組1胎產(chǎn)前超聲誤診為肢體-體壁異常綜合征，主要原因在于難以區(qū)分臍周膀胱外翻和胎兒下腹部腹壁中線的缺損；1胎產(chǎn)前誤診為不典型巨膀胱征和尿生殖隔序列畸形綜合征，多次產(chǎn)前超聲所見存在差異(圖2)，孕12+6周發(fā)現(xiàn)腹部巨大囊性腫塊，持續(xù)增長，至孕14周破裂。妊娠早期在泄殖腔膜破裂之前表現(xiàn)為巨大囊性腫塊時，需與下尿道梗阻、后尿道瓣囊腫相鑒別，后二者囊壁通常較厚。黃君紅等[9]認為早期泄殖腔外翻胎兒的囊腫是外部孔口阻塞使尿道遠端擴張所致。膀胱擴張的壁往往明顯增厚，而臍尿管擴張壁較薄。當(dāng)胎兒羊膜腔內(nèi)羊水減少時，由于空間有限引起胎兒腹腔外高壓，可阻止腸、膀胱等內(nèi)臟穿過腹壁缺陷向外突出，因此臍膨出可能不明顯；如超聲僅發(fā)現(xiàn)脊髓缺損而忽視臍膨出，可誤診為尿直腸隔畸形序列征，使得辨別泄殖腔畸形與尿直腸隔畸形序列征存在一定難度[10]。在胎兒VACTERL聯(lián)合征中，泌尿生殖系統(tǒng)異常和肛門閉鎖發(fā)病率高于泄殖腔畸形，泄殖腔外翻合并脊柱異常多表現(xiàn)為骶骨發(fā)育不全，而VACTERL聯(lián)合征多表現(xiàn)為胸腰段半椎體畸形，伴氣管食管瘺、食管閉鎖、心臟畸形和肢體異常表現(xiàn)[11]。

本組2胎單絨毛膜雙胎之一，其中1名孕婦產(chǎn)下正常女胎和畸形兒各一。Lee等[12]報道1組同卵雙胞胎泄殖腔外翻畸形，包括13胎單卵雙胎，其DNA幾乎完全相同，卻分別包括1胎正常胎兒和1胎泄殖腔外翻胎兒，認為可能是孕早期發(fā)育過程中，由于固有的不對稱機會，其中1胎出現(xiàn)基因表達缺陷而致泄殖腔外翻。

綜上所述，產(chǎn)前超聲對診斷胎兒泄殖腔畸形有重要價值。超聲未探及正常膀胱、下腹壁前方出現(xiàn)團塊回聲時，需采用彩色多普勒顯示臍動脈以定位膀胱，觀察臍帶插入處與外翻團塊的關(guān)系，以鑒別孤立性臍膨出和腹裂；同時探查外生殖器，如外生殖器正常，可排除泄殖腔外翻。肛門部位無靶環(huán)征而呈線征則提示肛門閉鎖。發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管、骨骼系統(tǒng)異常均有助于診斷泄殖腔外翻。