假性甲狀旁腺功能減退癥誤診1例報告

盧 蓉，陳曉華（華中科技大學(xué)校醫(yī)院內(nèi)科，湖北 武漢 430074）

假性甲旁減是一種以甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和體征為臨床特征的遺傳性疾病，常與特征性骨骼和發(fā)育缺陷相關(guān)聯(lián)。

1 病歷摘要

患者，女，24歲，因“發(fā)作性的四肢麻木伴抽搐17年，再發(fā)加重4天伴胸悶、氣短”入院。患者于17年前起出現(xiàn)發(fā)作性四肢麻木、手足抽搐，伴四肢肌肉強(qiáng)直，無意識喪失、口角歪斜、大小便失禁。多于上呼吸道感染、勞累后夜間發(fā)作，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“缺鈣，癲癇”，給予補(bǔ)鈣、鎮(zhèn)靜治療后癥狀可緩解。2年前剖宮產(chǎn)一女，產(chǎn)后發(fā)作頻率較前增多。4 d前患者受涼后再次出現(xiàn)上述癥狀，伴胸悶、氣促、惡心，來院。既往無甲狀腺手術(shù)史，無腎病史，無慢性腹瀉史。入院查體：T 36.5℃，Bp 75/55 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），P 80 次/min，R 18 次/min。身高150 cm，體重40 kg，無圓臉、粗頸，雙足第四趾較短。輔助檢查：血鈣1.58 mmol/L，血磷1.96 mmol/L，血鉀3.4 mmol/L，血鈉138 mmol/L，血鎂0.66 mmol/L；甲狀旁腺ECT：未見典型甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)征象；甲狀腺ECT：雙葉甲狀腺大小、形態(tài)正常，吸鍀功能偏低；腦電圖：輕度異常；骨齡片：雙手、雙足骨質(zhì)未見異常，雙足副舟骨變異；診斷為抽搐原因待查：低鈣血癥。給予高鈣低磷飲食，靜脈葡萄糖酸鈣、口服鈣爾奇、骨化三醇等治療，患者抽搐癥狀稍緩解，于入院后次日出現(xiàn)頭痛，惡心，27/1查血PTH：452 pg/ml，顱腦CT提示多發(fā)性鈣化，考慮診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥，加大鈣、Vit D3的劑量，并給予甘露醇脫水、地西泮鎮(zhèn)靜治療，30/1復(fù)查血鈣1.97 mmol/L，仍有間斷抽搐，遂加用丙戊酸鈉抗癲癇，癥狀完全緩解。12 d后復(fù)查血PTH：230 pg/ml，血鈣2.05 mmol/L，血磷1.35 mmol/L，血鉀3.97 mmol/L，血鈉142.3 mmol/L，血鎂0.80 mmol/L，出院。

2 討論

假性甲旁減是一種遺傳性的疾病，它是由于PTH受體缺陷導(dǎo)致PTH對靶組織作用受阻所致，臨床表現(xiàn)類似于甲狀旁腺功能減退的癥狀、體征，PTH多高于正常。該患者以手足麻木、抽搐起病，無甲狀旁腺疾病家族史。無明顯遺傳性骨營養(yǎng)不良癥的表現(xiàn)，有雙足副舟骨變異及腦的異位鈣化，PTH增高，血磷輕度升高1.96 mmol/L，尿鈣磷正常。入院后采用骨化三醇聯(lián)合口服大劑量的鈣劑進(jìn)行替代治療。目前對于假性甲旁減替代治療的劑量并沒有標(biāo)準(zhǔn)，普遍認(rèn)為所需鈣劑和Vit D劑量相對較小，該患者入院初予以鈣爾奇1片/d加羅蓋全0.5 μg /d，患者仍出現(xiàn)抽搐，考慮為替代治療劑量不足及顱內(nèi)鈣化所致，后加大劑量鈣爾奇1片，每天2次加羅蓋全0.5 μg，2次/d。經(jīng)治療后血鈣恢復(fù)正常，PTH也逐漸下降。出院后矚其繼續(xù)補(bǔ)充Vit D及補(bǔ)鈣治療，定期復(fù)查血電解質(zhì)和24 h尿鈣水平，調(diào)整藥物劑量，將血鈣維持在正常水平低限，避免異位鈣的沉積[1-2]。

該患者誤診長達(dá)17余年，究其原因為基層醫(yī)務(wù)工作者對本病認(rèn)識不足。當(dāng)患者四肢麻木伴抽搐就診時，接診醫(yī)師直觀其表面現(xiàn)象，對癥處理，并沒有就其病因進(jìn)行探究治療，導(dǎo)致患者反復(fù)發(fā)作，久治不愈。因此對于反復(fù)發(fā)作性抽搐的患者，除考慮原發(fā)性癲癇外，還應(yīng)注意詳細(xì)的體檢，并做進(jìn)一步行相關(guān)檢查，如血尿電解質(zhì)、PTH等，以免延誤病情。

[1] 王吉耀,廖二元,黃從新,等.內(nèi)科學(xué)[M].第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2009:1005.

[2] 哈里森.內(nèi)分泌學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2010:374.