大數據解碼“致病”基因奧秘

賽福基因創(chuàng)始人兼CEO

華東師范大學生物醫(yī)學博士，華東師范大學副研究員，前美國國立衛(wèi)生研究院國家癌癥研究所科學家。擁有12年在癌癥與疾病基因組學、干細胞和再生醫(yī)學領域豐富的研究經驗，是湖南并指（趾）缺指（趾）遺傳病家系驅動基因p63的發(fā)現者，并首次發(fā)現神經細胞分化與表觀遺傳學的新調控機制。2017年被評為江蘇陽澄湖科技創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)領軍人才，2018年被評為北京市雛鷹人才，衛(wèi)計委中國生殖健康產業(yè)協會委員會委員，2019年被評為蘇州環(huán)秀湖青年創(chuàng)業(yè)人才。

文/本刊記者 陳平

2015年10月，懷揣著推動中國精準醫(yī)療事業(yè)發(fā)展的夢想，余偉師博士放棄在美國的穩(wěn)定工作，帶領團隊回國創(chuàng)辦賽?；?。在2018年年底發(fā)布的“2018中國醫(yī)療人工智能企業(yè)排行榜”上，賽?；蜍Q身第17位。而在德勤發(fā)布的“中國人工智能產業(yè)白皮書”中，賽?；蜃鳛橹腔坩t(yī)療產業(yè)鏈“藥物挖掘”代表企業(yè)上榜。創(chuàng)業(yè)三年，賽福又率先建立起了人工智能基因數據分析平臺。而該平臺能為我國精準醫(yī)療提供怎樣的服務，又能夠為行業(yè)帶來怎樣的改變？記者日前專訪了余偉師博士。

大力迭代技術 專注基因解析

記者：請您先給我們簡單介紹一下賽?；颉?/p>

余偉師：成立伊始，賽福就定位于聚焦基因大數據解析、提供精準醫(yī)療服務的生物科技公司，我們結合多年來的研發(fā)成果，專注于中國人基因大數據在疾病診療領域的產業(yè)化應用。這個領域在國內長期屬于空白，亟待開發(fā)，也是一個巨大的行業(yè)藍海。如果通過建立基因大數據人工智能分析平臺，能夠為醫(yī)院、科研單位和第三方檢測機構提供基因數據分析解讀及基因診斷產品的研發(fā)服務，就可以提高患者的診斷率、診療率、治愈率，提升患者的臨床獲益。

賽福的特點是基于人類基因組學，為醫(yī)學臨床提供診斷支撐產品和服務，為臨床醫(yī)生提供患者的基因檢測結果報告，從而在分子生物層面為臨床醫(yī)生對患者的疾病診斷提供證據，確認致病突變位點幫助醫(yī)生根據診斷采用相對應的有效治療方法。從醫(yī)學術語上理解有點晦澀，通俗來說就是利用大數據來對每個人的基因進行分析找出致病信息，優(yōu)化解決臨床醫(yī)生數據解讀困難的問題，多維度輔助藥物研發(fā)、伴隨診斷以及攜帶者篩查，幫助臨床上制定出患者的精準治療方案。

我們擁有哈佛大學、美國國立衛(wèi)生研究院、南加州大學等世界流科研院所背景的研發(fā)團隊，在整合全球大型遺傳病數據庫信息、打造神經遺傳疾病領域領先的中國人數據庫的基礎上，通過AI深度學習，建立起全面、準確和快速的醫(yī)療健康大數據分析平臺，該平臺是由63位交叉學科的博士耗時兩年完成的，是一套科學、系統(tǒng)的整合了疾病基因網絡和藥物基因網絡的大數據分析平臺。通過該平臺的支撐，我們將進一步實現伴隨診斷產品以及靶向藥物的研發(fā)，助力打造疾病的診療結合閉環(huán)。

記者賽福的首款產品是什么？請談談它的問世過程。

余偉師：安晶癲癇輔助診斷產品在2016年底問世。這里面要提到一個數據，我國有近千萬癲癇患者（其中有癲癇發(fā)作史的患者600多萬），每年新增患者達到40多萬。如果這些患者得到合理的診斷和治療，至少有70%可以像正常人一樣生活。當時，團隊在認識到全外顯子技術在以癲癇為主的神內遺傳病診斷輔助方面的臨床價值后，便努力將該項技術以切合實際需求的產品形式迅速推向市場。作為一款癲癇臨床篩查、診斷和治療結合的產品，安晶將全外顯子組檢測應用到癲癇的診療，實現了國內癲癇精準診療從零到一的突破。借助技術，更大程度上幫助醫(yī)生找出遺傳性癲癇的病因，并使用正確的藥物和其他治療方式來予以治療，提高了患者的生活質量。

結果證明，該項技術所帶來的高性價比是傳統(tǒng)panel技術所無法比擬的。團隊集中精力做底層的NGS數據智能化分析平臺研發(fā)，正是希望給這些實際的應用場景提供足夠的技術支撐。用性價比最高的技術與服務，輔助臨床醫(yī)生進行臨床診斷與研究，這也是我們創(chuàng)業(yè)的初心。

在過去三年的時間里，我們不斷優(yōu)化該產品，并以此為切入點，逐步推出適用于泛遺傳病輔助診斷檢測的產品惠晶，以及適用于腫瘤輔助診斷檢測的產品元晶，協助臨床醫(yī)生為越來越多的患者進行精準醫(yī)療。并領先全國開發(fā)出了針對癲癇等神經內科疾病的全外顯子組數據分析的標準化流程，開創(chuàng)了癲癇個體化診療新模式。

資本青睞推動市場快速下沉

記者：隨著科技的進步，醫(yī)療行業(yè)人工智能發(fā)展駛上快車道，互聯網+醫(yī)療+人工智能的融合會進一步提高醫(yī)生和醫(yī)院的效率，緩解醫(yī)療資源供需不匹配的矛盾。在市場方面，賽?；蛴心男┏晒?？

余偉師：在團隊的努力下，公司現在已經與全國22個?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）的上百家三甲醫(yī)院建立了穩(wěn)定的業(yè)務關系，與北京協和醫(yī)院、安貞醫(yī)院、美國國立衛(wèi)生研究院、美國克利夫蘭醫(yī)學中心等數百家全球頂尖醫(yī)療科研機構，就遺傳病、癌癥、罕見病、糖尿病及心血管疾病等領域建立了穩(wěn)定的臨床和科研合作關系;完成國際學術論文近30篇，獲得專利與知識產權近60項，為臨床診療與醫(yī)學科研搭建了專業(yè)的基因數據分析與解讀服務平臺;受邀參展美國ASHG大會并做成果展示;參與的《生酮飲食添加治療嬰兒痙攣癥多中心前瞻性隨機對照臨床研究》在韓國“第六屆生酮飲食與神經疾病治療全球研討大會”上對外發(fā)布;成為微軟創(chuàng)投加速器第七期孵化的126家孵化團隊中唯一一家基因大數據公司，并與微軟中國達成戰(zhàn)略合作伙伴關系。2018年，公司的年度銷售業(yè)績較2017年增長了4倍，搭建了健全的團隊。

針對國際上患病率比較高的神內遺傳病，賽?；蛞呀洿罱ㄆ鹑轿坏募夹g平臺，輔助醫(yī)生進行精準治療。主推產品主要應用全外顯子測序技術，并提供醫(yī)學外顯子、中低倍全基因組、線粒體、MLPA、ddPCR等輔助檢測服務，陽性檢出率較傳統(tǒng)檢測手段高出近4倍。

經過三年多的發(fā)展，我們已經擁有了成熟的專利技術、實現全生命周期的數據管控，使數據分析簡單化、專業(yè)化、自動化，自主研發(fā)的自動化系統(tǒng)通過不斷累積的數據逐步融入AI屬性，將為臨床提供更優(yōu)質的產品與服務。

記者：賽?；蛞搏@得了資本的青睞，請介紹一下成立至今的融資情況。

余偉師：2016年2月，賽?；颢@得了創(chuàng)見資本、朗瑪峰創(chuàng)投、將門創(chuàng)投共1000萬元的天使輪融資。2018年5月，又完成了“國家隊”國中創(chuàng)投領投、凱盈資本和創(chuàng)見資本跟投的數千萬元的A輪融資。投資方對于基因測序和其在臨床上的應用藍海非常認可，認為這是未來醫(yī)學的一個重點發(fā)展方向。對于受到市場肯定、快速發(fā)展的賽福公司來說，融資好比如虎添翼，會對現有產品線的研發(fā)迭代、新產品的研發(fā)，以及二、三線地區(qū)的市場推廣發(fā)揮顯著作用。

逐夢三載未來可期

記者：“2018中國醫(yī)療人工智能企業(yè)排行榜”評價賽?；驗椤皩Ｗ⒂谥袊嘶虼髷祿诮】倒芾砼c疾病診療領域的產業(yè)化應用”，您認為在產業(yè)化應用上賽福具有怎樣的特別優(yōu)勢？

余偉師：工欲善其事必先利其器。首先，從基因數據分析入手，賽?；虻纳窠涍z傳疾病數據庫已經整合了世界上所有大型遺傳病數據庫信息，通過來自臨床業(yè)務和科研合作業(yè)務收集到的上萬例樣本數據錄入，構建了智能化基因數據解析平臺，建立起神經遺傳疾病領域較完整的中國人的基因疾病數據庫。其次，賽福在提供腫瘤精準AI解決方案上也頗有建樹，由于建立了優(yōu)質的腫瘤基因數據庫，通過自主研發(fā)腫瘤分析解讀系統(tǒng)，對腫瘤的變異基因不斷進行實時抓取，對變異基因進行深度的臨床解讀。隨著數據庫的不斷擴大，可以逐步為腫瘤治療方案提供有價值的數據決策依據，用于腫瘤患者的臨床治療，為腫瘤早篩、診斷、臨床治療及預后相關的全方位智能化數據分析服務。去年9月，賽福基因的腫瘤項目成功入選飛利浦全球AI加速器，成為該加速器在中國的首期四家團隊之一，并將與飛利浦公司在基因組數據技術、人工智能以及市場開發(fā)等多方面進行深層次的戰(zhàn)略合作，這些都將推動基因數據技術走向臨床的產業(yè)化應用，惠及更多的患者。

目前賽?；蛞堰_到近百人規(guī)模，擁有30%以上的研發(fā)人員。我們的團隊是一個務實、執(zhí)行力較強、有很強學習意愿和能力的團隊，他們會成為越來越多醫(yī)生們值得信賴的合作伙伴。

記者：人工智能將對醫(yī)療行業(yè)產生巨大的影響已是行業(yè)共識，請談談未來賽福公司的布局和規(guī)劃。

余偉師：我們下一步將落實技術驅動到臨床需求驅動的轉變，繼續(xù)對產品不斷升級，在展開體外功能驗證以及大規(guī)模臨床試驗的同時繼續(xù)挖掘和深耕細分領域。在技術上完善遺傳病基因數據自動化分析解讀平臺，為更多的客戶提供優(yōu)質服務。此外，還將建立更完整的中國人神經遺傳疾病基因和表型核心數據庫，通過智能關聯和AI分析，優(yōu)化解決臨床醫(yī)生對于臨床和科研上的數據解讀，為將來藥物和其他治療方式的研發(fā)及篩選的商業(yè)閉環(huán)打下堅實基礎。