生命說明書 基因檢測的奧妙

在網(wǎng)上訂購一份“基因檢測”套餐，只需花費幾百元，不久就可以收到一個基因試劑盒，采集自己的一點唾液，再寄回相關(guān)公司進(jìn)行檢測。一段時間后，就能得到一份關(guān)于自己的高質(zhì)量基因數(shù)據(jù)以及詳細(xì)的分析報告，其中包括自己的人類學(xué)祖源信息、天賦技能分析、情緒和性格偏好以及患病風(fēng)險概率等等。真有那么大作用嗎？

“基因檢測”究竟能帶來些什么？

“基因檢測”和常規(guī)檢測有什么不一樣呢？

什么情況可以去做“基因檢測”？

近藤恭士

2012年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎得主山中伸彌學(xué)生。諾獎iPS 細(xì)胞科研團(tuán)隊核心成員。長期從事通過iPS 細(xì)胞誘導(dǎo)分化功能性β 細(xì)胞的技術(shù)及其臨床應(yīng)用，開展疾病模擬及發(fā)病機(jī)理研究、新藥篩選及細(xì)胞替代性治療等方面的研究轉(zhuǎn)化 。

董懿為

中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤協(xié)作組委員。多年來一直致力于腫瘤發(fā)生及機(jī)制研究，重點攻克腦硫脂調(diào)控整合素信號傳導(dǎo)和miRNA 在細(xì)胞增殖、遷移和黏附的分子機(jī)理研究。主要研究領(lǐng)域為肝癌、肺癌、泌尿腫瘤發(fā)生，以及腦硫脂代謝通路、細(xì)胞治療、靶向治療，等等。

莊曉桐

京都大學(xué)醫(yī)學(xué)研究科博士，日本健康生命科學(xué)研究所所長，日中醫(yī)學(xué)協(xié)會會員，京都大學(xué)醫(yī)學(xué)研究科糖尿病內(nèi)分泌營養(yǎng)內(nèi)科研究員，擅長糖尿病非創(chuàng)傷性診斷與治療、胰島細(xì)胞再生與移植。

“基因檢測”的醫(yī)學(xué)優(yōu)勢

“基因檢測”的理論依據(jù)

人類基因組測序技術(shù)的進(jìn)步，提高了疾病診斷和治療的成功率。醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的發(fā)展，推動生物及醫(yī)學(xué)研究轉(zhuǎn)變?yōu)閿?shù)據(jù)密集型科學(xué)。大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，具備了大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力。精準(zhǔn)醫(yī)療順勢而生，“基因檢測”隨之流行。

“基因突變”可能致病

作為一種醫(yī)學(xué)新技術(shù)，“基因檢測”自有它的優(yōu)勢?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系?；?，是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷，通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀。而有的時候，基因也會發(fā)生“突變”。一般說來，大多數(shù)的“基因突變”可能對人體并無疾病影響，只會使得生物更加適應(yīng)自然；但是也有一小部分的“基因突變”會生成致病基因，從而引起一些遺傳病，并在后代中代代相傳。“基因檢測”，便是篩查后天“基因突變”、檢測正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用、分析遺傳致病基因的缺陷等的醫(yī)學(xué)檢測手段。

疾病＝致病基因+外因

“基因檢測”的準(zhǔn)確性及所期望的價值，會受疾病的相關(guān)基因及位點的選取是否適合相應(yīng)人群的影響。疾病=致病基因+不適應(yīng)的外因影響。由于種族的遺傳差異性、長期生活環(huán)境的差異、固化的生活方式及膳食習(xí)慣的差異等等，如果所選基因及位點不適合特定人群，就會影響“基因檢測”及其對數(shù)據(jù)研判的準(zhǔn)確性。疾病的形成需要很長的過程，是人體和外界環(huán)境共同作用的結(jié)果。需注意，環(huán)境的因素用“基因檢測”是沒有辦法估量的。

“基因檢測”與解讀報告

體檢是檢測當(dāng)前的生理狀態(tài)，看看目前身體哪個部分出現(xiàn)問題了。而“基因檢測”是預(yù)測未來會不會得病，通過“基因檢測”可以很好地指導(dǎo)體檢。與一般的常規(guī)體檢可以獲得相對直觀和明確的檢測結(jié)果不同，“基因檢測”的價值主要體現(xiàn)在對檢測報告準(zhǔn)確、客觀、到位的分析解讀，而這需要專業(yè)人士具備遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、分子營養(yǎng)學(xué)、健康管理學(xué)、健康心理學(xué)、運動學(xué)等學(xué)科知識，還有豐富的實踐經(jīng)驗，以及“基因突變”共享數(shù)據(jù)庫的技術(shù)支持，等等。

“基因檢測”的臨床應(yīng)用

目前，“基因檢測”在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導(dǎo)個體化用藥等方面有顯著的效果，例如基因組檢測可以用于尋找疾病的易感者、進(jìn)行新生兒單基因遺傳病的篩選等。比如，唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，35歲以上育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風(fēng)險。胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒基因片段，就可以用“基因檢測”進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，進(jìn)行遺傳性疾病的篩查診斷，來實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

隨著測序技術(shù)的發(fā)展和檢測成本的下降，“基因檢測”廣泛用于臨床，逐漸成為指導(dǎo)臨床決策的重要因素之一，是檢測腫瘤突變率的一個重要輔助手段。此外，“基因檢測”技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù)，對于傳染病防治有重要的意義；還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導(dǎo)個體化用藥；等等。

“基因檢測”應(yīng)該如何選擇

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，對疾病最有效的預(yù)防是在了解自身特點的前提下，對身體進(jìn)行科學(xué)有效地健康管理，并干預(yù)疾病的發(fā)生、發(fā)展過程以及排除疾病風(fēng)險因素。以此看來，如果體檢能與“基因檢測”相配合，會更有針對性，更具臨床參考價值。那么，我們就先來說說面對市場上花樣繁多的“基因檢測”，該如何選擇呢？

有家族患病史的人群

很多疾病都可以在基因中發(fā)現(xiàn)病因，與遺傳有關(guān)的疾病有4000多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得；一些常見病，心臟病、糖尿病、多種癌癥等，也是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。

一般說來，只要有血緣關(guān)系的人曾經(jīng)患有某種疾病，如癌癥、原發(fā)性高血壓、冠心病、癲癇、智力障礙、自閉癥、遺傳性耳聾、兒童先天性疾病、發(fā)育遲緩等，就說明有該疾病的家族史，屬于高危人群，因而，患上疾病的風(fēng)險可能也就比較高。建議此類人群選擇檢測相應(yīng)疾病位點的產(chǎn)品，這類產(chǎn)品價格相對不貴，而且基本上針對的位點都是研究比較成熟的，對特定的疾病類型具有一定的指導(dǎo)意義。另外，長期接觸化學(xué)污染、重金屬污染、核污染、有毒有害物質(zhì)的人群和有不良生活習(xí)慣的人群，也可結(jié)合自身的身體情況選擇有針對性的“基因檢測”或者全面性“基因檢測”。

對基因感興趣的人群

對自己的基因非常感興趣的人群，如特別想知道自己的祖源信息、身體特質(zhì)、性格傾向、疾病風(fēng)險等基因數(shù)據(jù)的人群，可以選擇相應(yīng)的消費型“基因檢測”。但需要注意的是，從實際臨床指導(dǎo)上來說，這類“基因檢測”并無診療價值，而更具有心理學(xué)的應(yīng)用價值。

這類檢測服務(wù)往往包括多種疾病風(fēng)險和多樣的個人特征描述。疾病風(fēng)險所涵蓋的范圍非常廣，比如癌癥、消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、泌尿系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、心血管疾病、五官科疾病、骨科疾病、皮膚病、老年相關(guān)疾病、男性疾病、婦科疾病等；個人特征檢測涵蓋了智力天賦、成長天賦、運動天賦、天賦特征、感知基因、顏值基因、健身基因、免疫基因、營養(yǎng)代謝、生活形態(tài)基因等。特別注意：這類產(chǎn)品不適用于兒童。兒童期受后天環(huán)境的影響非常大，甚至可能顛覆基因所包含的天賦值，因“基因檢測”給兒童和家長造成不必要的焦慮和困擾得不償失。

經(jīng)濟(jì)寬裕的高要求人群

“基因檢測”的價格一般取決于需要檢測位點的數(shù)量，檢測數(shù)量越多，價格越高，“全基因檢測”是最貴的。如果經(jīng)濟(jì)條件允許，可以直接選擇高通量外顯子測序技術(shù)，或者極高通量的SNP芯片技術(shù)的檢測產(chǎn)品，如成人全外顯子“基因檢測”，可全面檢測及分析已知編碼基因外顯子區(qū)域約20000個基因信息，內(nèi)容包括癌癥、心臟病、老年神經(jīng)系統(tǒng)疾病等超過6000多種基因相關(guān)疾病及340種藥物反應(yīng)。

這類產(chǎn)品在同一檢測中，可同時檢測許多基因中的替換、重復(fù)、插入、缺失、插入和外顯子和基因拷貝數(shù)變化；使用新一代測序技術(shù)，最大優(yōu)勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況；但價格昂貴，需要完全不同于傳統(tǒng)上用于其他分子突變檢測技術(shù)的DNA制備方法，需要更多的腫瘤組織和復(fù)雜的生物信息學(xué)等。應(yīng)注意選擇權(quán)威的“基因檢測”公司，需要其具備CLIA（美國在1988年頒布的《臨床實驗室改進(jìn)修正案》）與CAP（美國病理學(xué)會，該機(jī)構(gòu)對CLIA提出解讀，制定了具有可操作性的質(zhì)量評價規(guī)程和認(rèn)證體系）雙認(rèn)證。

消費級“基因檢測”有意義嗎

最近，消費級“基因檢測”在網(wǎng)上很火爆，不少網(wǎng)絡(luò)紅人都有推薦。聽起來這似乎就是一場現(xiàn)代科學(xué)的“算命”，但“基因檢測”公司也特別表明了自己的此類“基因檢測”不可以診斷和預(yù)測疾病，不可以檢測兒童天賦，也不是一次性的算命，只是為具有強(qiáng)烈好奇心的遺傳學(xué)、心理學(xué)愛好者提供科學(xué)的基因數(shù)據(jù)，也幫助人們從基因?qū)用娓暾卣J(rèn)識自己。

娛樂性的“基因檢測”產(chǎn)品

家住上海的黃先生在某電商平臺上花費499元購買了一份“基因檢測”的產(chǎn)品。用寄來的簡易的采集唾液儀器采集了基因樣本后，不到兩周，他就收到了自己厚厚的一本檢測報告。報告提示，與他祖源最相似的是中國華北地區(qū)人，他有一些基因標(biāo)簽：偶爾賴床、較早進(jìn)入更年期、酒癮最小、煙癮最小、較易長痘、敏感性較高、記性較好、反應(yīng)超快、患帕金森病風(fēng)險較高、躁郁傾向略高、較難感知幸福、容易失眠、可能感覺孤獨、共情較弱、戀愛超難等等。

在網(wǎng)上訂購一份“基因檢測”套餐，只需花費幾百元，不久就可以收到一個基因試劑盒，采集自己的一點唾液，再寄回相關(guān)公司進(jìn)行檢測。一段時間后，就能得到一份關(guān)于自己的高質(zhì)量基因數(shù)據(jù)以及詳細(xì)的分析報告，其中包括自己的人類學(xué)祖源信息、天賦技能分析、情緒和性格偏好以及患病風(fēng)險概率等等。

這類消費級“基因檢測”顯然更接近于星座算命之類的社交性娛樂產(chǎn)品，與專業(yè)醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)所做的篩查致病因素、預(yù)防控制疾病的“基因檢測”完全不同，可以說幾乎沒有臨床醫(yī)學(xué)的應(yīng)用價值。不過，消費級“基因檢測”也并非一無是處，它就像是一個新生兒，剛剛從科學(xué)實驗室來到復(fù)雜多樣的消費世界，它還需要成長，而且終將給人們帶來驚喜。

“基因檢測”的心理學(xué)應(yīng)用

有一個關(guān)于“基因?qū)θ说挠绊憽钡目茖W(xué)實驗，研究人員給200多名實驗參與者做了“基因檢測”，評估他們患上肥胖的基因風(fēng)險。可是在檢測完成后，他們并沒有根據(jù)實驗參與者的個人情況提供對應(yīng)的基因報告，而是隨機(jī)分發(fā)了基因報告結(jié)果。然而，有趣的是，僅僅通過報告信息的暗示，實驗參與者的行為就發(fā)生變化：那些被告知有氧運動能力更差的人，在跑步時耐力水平出現(xiàn)了明顯的下降，更容易感到疲憊；那些被告知難以控制飲食的人，果然更容易感到饑餓而吃得更多。

其實，基因檢測對人有多大的作用，取決于你如何看待它。心理暗示產(chǎn)生的行為效應(yīng)影響并不比基因本身的影響弱，甚至還可能影響更大，這便為“基因檢測”的心理學(xué)應(yīng)用提供了機(jī)會。也就是說，認(rèn)識你自己，才可以成為更好的自己。娛樂性很強(qiáng)的消費級“基因檢測”沒有什么臨床醫(yī)學(xué)的參考價值，看似沒有多大意義，但是它反而具有靈活機(jī)動的心理影響作用?！盎驒z測”不僅是科學(xué)理論對人的預(yù)測，還應(yīng)該具有人文關(guān)懷對人的關(guān)注。

幫助人們更加關(guān)注自我

消費級的“基因檢測”將人們的關(guān)注點引向自身，使得人們更加關(guān)注自我的性格變化和心理成長，也包括身體健康，有利于人們進(jìn)行積極的改變，比如向?qū)I(yè)的醫(yī)生和咨詢師咨詢檢測的結(jié)果，在飲食、鍛煉等生活方式上做出一些積極的改變，等等。

天生不足，后天也可補

消費級的“基因檢測”還會通過量化生活事件對自身的影響，量化后天環(huán)境影響對人的改變，幫助人們認(rèn)識到盡管每個人的基因是與生俱來的，不可改變的，但并不必因此陷入宿命論的悲觀當(dāng)中。當(dāng)“基因檢測”告知人們天生更容易患上某種疾病，比如告知某人攜帶有抑郁的高風(fēng)險基因位點，那么他可能對于自己能夠處理情緒問題的信心就會變?nèi)酢６€應(yīng)該通過專業(yè)的心理干預(yù)和引導(dǎo)，認(rèn)識到抑郁癥并非完全由基因決定的，天生的不足依然可以通過后天的努力來彌補。

提高控制感，完善自我

一份優(yōu)秀的基因報告，或許比精確的基因數(shù)據(jù)更加重要。優(yōu)秀的基因報告，可以讓人們從基因出發(fā)，了解基因和環(huán)境的交互作用，不僅讓人們了解自己的獨特性，更重要的是，讓人們接受自己本來的樣子，并且知道如何成就更好的自己。但選擇順應(yīng)天性還是改變天性，主動權(quán)永遠(yuǎn)掌握在每個人自己的手里。每個人都有選擇自己喜歡的生活方式的權(quán)力，提高應(yīng)對壓力、處理負(fù)面情緒的能力，提高對生活的控制感以完善自我。消費級“基因檢測”的意義在于讓每個人更加積極地完成一段探索生命的旅程。

“基因檢測”的未來展望

技術(shù)提升、行業(yè)規(guī)范迫在眉睫

隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關(guān)注自身的健康狀況。隨著“基因檢測”的技術(shù)進(jìn)步，相應(yīng)的市場需求也在急劇擴(kuò)張。因此，技術(shù)提升和行業(yè)規(guī)范化成為當(dāng)前十分迫切的問題。我國的人口基數(shù)大，大數(shù)據(jù)的優(yōu)勢明顯，但“基因檢測”技術(shù)的發(fā)展尚處于跟蹤的階段，運行成本、操作自動化、數(shù)據(jù)的分析和優(yōu)化等，都有較大的提升空間。市場上的許多“基因檢測”都只是發(fā)現(xiàn)問題，并沒有解決問題?！盎驒z測”技術(shù)需要與其他的臨床診斷治療手段結(jié)合起來，才可以成為完整的工作流程，才可能進(jìn)入臨床市場。

總的來說，“基因檢測”是個性化健康管理服務(wù)重要的一環(huán)，而不是到此為止。個性化健康管理應(yīng)該包括：健康咨詢、健康體檢、基因檢測、基因檢測報告解讀、個性化健康風(fēng)險評估與疾病預(yù)警、個性化體檢指導(dǎo)、個性化健康管理方案、個性化健康指導(dǎo)與督促等等。建立基因數(shù)據(jù)庫，不斷刷新基因位點，修正“基因檢測”的準(zhǔn)確性，才能不斷提升個性化健康管理服務(wù)的精準(zhǔn)性和服務(wù)水平。

心理干預(yù)、消費拓展大有可為

人的基因數(shù)據(jù)只是人一生不變的源代碼，代表的只是人的某些先天傾向。而對于人的認(rèn)識，從基因出發(fā)，還包括了環(huán)境對人的影響，有個人意志所做出的個人選擇的影響，再加上行為層面的影響。可以這么說：基因+環(huán)境+經(jīng)歷=獨特的人。

每個人的生活都不會止步不前，每個人都還可以繼續(xù)選擇，選擇不一樣的環(huán)境，選擇做出不一樣的行為，去選擇成為更好的自己?！盎驒z測”不是一份固定不變的數(shù)據(jù)報告，而是能幫助人們了解此時此刻的自己，從了解自己到改變自己，提供有效的行為建議和生活引導(dǎo)的積極的心理干預(yù)。

消費級“基因檢測”未來的發(fā)展方向大有可為：可以作為醫(yī)療輔助設(shè)備，類似于Apple Watch（蘋果手機(jī)的智能手環(huán)）檢測心率，輔助人們在家里完成一些醫(yī)療場景；可以與藥廠合作，進(jìn)行相關(guān)的醫(yī)學(xué)藥品的研發(fā)；可以引進(jìn)心理咨詢診療，幫助人們消化不良情緒，引導(dǎo)人們成為更好的自己，獲得幸福的能力；還可以繼續(xù)朝著消費級的產(chǎn)品延伸，制定更加具有社交性和娛樂性的個性化裝點方案，比如通過“基因檢測”推薦合適的護(hù)膚品、健身方式及其他產(chǎn)品等等。

本文得到上海新虹橋國際醫(yī)學(xué)中心進(jìn)駐單位根本生物國際精準(zhǔn)醫(yī)療細(xì)胞中心的指導(dǎo)與支持。

特別鳴謝：根本生物科技（上海）有限公司 官方網(wǎng)址：http：//www.gbbiology.com

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日式TOKYO生命源基因檢測解碼生命奧秘

在日本，生命源基因檢測被廣泛使用，通過對細(xì)胞中DNA分子的基因信息進(jìn)行檢測，分析各種疾病易感基因的情況，在疾病/癌變發(fā)生之前，通過基因表達(dá)數(shù)據(jù)的變化，提前規(guī)避風(fēng)險。日本人憑借基因檢測技術(shù)，實現(xiàn)了癌癥的低發(fā)病率、高生存率，同時也實現(xiàn)了讓日本人健康長壽的目的。

根本生物日式TOKYO生命源基因檢測，采用日本獨有的亞洲基因樣本數(shù)據(jù)庫，更精準(zhǔn)、更安全、更適合中國人體質(zhì)。該檢測不僅讓您清晰地知道身體將會產(chǎn)生的問題，更能提供針對疾病的解決方案與預(yù)防方法，提供全生命周期健康管理服務(wù)，實現(xiàn)生命的穿越！

根本生物科技（上海）有限公司是基于現(xiàn)代醫(yī)療與生命科學(xué)的技術(shù)密集型創(chuàng)新企業(yè)。公司致力于打造中國最優(yōu)質(zhì)的全域生命健康管理獨角獸企業(yè)。根本生物業(yè)務(wù)涉及細(xì)胞制備與存儲、iPS細(xì)胞及免疫細(xì)胞研究與應(yīng)用轉(zhuǎn)化等領(lǐng)域。

2018年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎得主山中伸彌教授核心科研團(tuán)隊成員近藤恭士博士及其科研團(tuán)隊加入根本生物，同時根本生物與同濟(jì)大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院聯(lián)合成立再生醫(yī)學(xué)實驗室，與東北國際醫(yī)院共建東北首家生物細(xì)胞中心，與日本生物治療研究所、TRT集團(tuán)等眾多國際尖端醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)建立了緊密的合作關(guān)系。目前該公司在再生醫(yī)療，尤其是iPS細(xì)胞研究及轉(zhuǎn)化領(lǐng)域有較大優(yōu)勢。