探討地中海貧血篩查在產(chǎn)前檢查中的臨床運(yùn)用效果

楊品莉

【摘 要】目的：探討地中海貧血篩查在產(chǎn)前檢查中的臨床運(yùn)用效果。方法：選擇2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海貧血的孕婦作為觀察組，并選擇同期80例無貧血癥狀的孕婦作為對照組，對比兩組血常規(guī)檢查結(jié)果。結(jié)果：觀察組的Hb、MCV、MCH水平都遠(yuǎn)低于對照組（P<0.05）。以地貧組基因診斷結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，MCV、MCH 篩查靈敏度為93.75% ，特異度為82.50% ，陽性率為88.13%。結(jié)論：在產(chǎn)前開展地中海貧血篩查，應(yīng)用價(jià)值很高，可以較好提高優(yōu)生率，值得推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】地中海貧血;篩查;產(chǎn)前檢查;效果

【中圖分類號】R248.3【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號】1005-0019（2019）13-0-02

地中海貧血，又稱地貧，是一種人類單基因遺傳病，發(fā)病率高且癥狀輕重有差異，目前沒有有效根治手段，控制該病唯一有效的措施就是積極開展產(chǎn)前基因診斷，防止重癥地貧患兒的出生[1]。本文探討地中海貧血篩查在產(chǎn)前檢查中的臨床運(yùn)用效果，分析對比地中海貧血孕婦與正常無貧血癥狀孕婦的血常規(guī)指標(biāo)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海貧血的孕婦作為觀察組，選擇同期80例無貧血癥狀的孕婦作為對照組，觀察組年齡24～41歲，平均（28.2±2.6）歲;孕周21～43周，平均（36.1士2.4）周。對照組年齡22～42歲，平均（25.3±3.7）歲;孕周20～44周，平均（37.3士2.42周。兩組的年齡、孕周等一般資料，無顯著性（P>0.05）。

1.2 方法 檢測血細(xì)胞。抽取2ml靜脈血，置入抗凝管，接著應(yīng)用全自動(dòng)血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀檢測孕婦血常規(guī)，檢測Hb、MCV、MCH 等指標(biāo)。血紅蛋白電泳。采用全自動(dòng)電泳儀，檢測HbA、HbA2、HBE、HBF與不穩(wěn)定血紅和蛋白。檢測地貧基因。應(yīng)用雙重PCR技術(shù)檢測 α地貧，運(yùn)用反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)檢測 β地貧。

1.3 觀察指標(biāo) 觀察兩組Hb、MCV、MCH 檢測結(jié)果。以地貧基因檢查作為金標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)計(jì)MCV、MCH 篩查出地貧患者的靈敏度、特異度與陽性率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 此次研究應(yīng)用SPSS19.0分析處理所有數(shù)據(jù)，用（）表示計(jì)量資料，t檢驗(yàn)。P<0.05代表有明顯差異。

2 結(jié)果

2.1 兩組Hb、MCV、MCH 檢測結(jié)果

觀察組的血常規(guī)指標(biāo)中Hb、MCV、MCH都遠(yuǎn)低于對照組（P<0.05），如下表1。

2.2比較MCV、MCH 篩查結(jié)果與地貧基因檢測結(jié)果

以地貧組基因診斷結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，MCV、MCH 篩查靈敏度為93.75%（ 75/80），特異度為82.50% （66/80），陽性率為88.13% （141/160）。如下表2所示。

3 討論

地中海貧血是常染色體不完全性顯性遺傳疾病，遺傳導(dǎo)致珠蛋白基因缺陷，致珠蛋白肽鏈無法合成或合成下降，最終導(dǎo)致患者由于血紅素總量降低而出現(xiàn)貧血，貧血會(huì)影響機(jī)體組織獲取氧氣，甚至引發(fā)疾病，嚴(yán)重的地中海貧血患者只能依靠輸血維持生命;其征兆是小細(xì)胞低色素性貧血[2]。目前沒有徹底治愈地中海貧血的方法，骨髓移植是目前有效的治療方法，但有較大局限性，如難以配型、治療費(fèi)用高昂，因此，極為有必要采取各種措施，避免地中海貧血患兒出現(xiàn)，從而避免家庭背負(fù)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與心理負(fù)擔(dān)。根據(jù)貧血的嚴(yán)重程度，地中海貧血癥分為輕型、中型、重型。重度貧血患兒可能胎死腹中或幼年時(shí)死亡，帶給家庭與社會(huì)沉重負(fù)擔(dān)。治療重型β型地中海貧血的唯一方式就是移植造血干細(xì)胞，但是依舊有難以配型的問題，其應(yīng)用性受到制約，目前常用治療方式是去鐵治療和規(guī)范性的長期輸血。

重型地中海貧血比較少，大多數(shù)患者為輕型地中海貧血，一小部分患者屬于中型。中型患者若出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，可以通過輸血緩解癥狀;而輕型患者，大部分時(shí)間無突出癥狀，偶爾出現(xiàn)輕度貧血，但不會(huì)對組織獲取氧氣造成影響，也不會(huì)過大影響患者正常生活與工作，通常不需要特殊處置。人體內(nèi)有兩條DNA負(fù)責(zé)編碼合成血紅蛋白，從理論角度，只要一條DNA就可以實(shí)現(xiàn)血紅蛋白的合成，輕型地中海貧血患者的情況正是如此，雖然輕型地中海貧血患者沒有明顯貧血癥狀，但是其有可能遺傳機(jī)體中不正常的DNA給下一代，因此，產(chǎn)檢中篩查地中海貧血是減少地中海貧血發(fā)病率最有效的措施，重點(diǎn)篩查是是否可能出現(xiàn)重型地中海貧血[3]。

臨床中運(yùn)用基因檢測方式，可以明確診斷貧血，但是操作程序復(fù)雜，且檢測費(fèi)用較高，不能作為普遍應(yīng)用的篩查手段。臨床普及篩查至關(guān)重要的就是探尋高準(zhǔn)確率、檢測方法便捷的篩查方式。

篩查地貧的方法有許多種，常用的篩查方法是血細(xì)胞分析與血紅蛋白電泳篩查。運(yùn)用血紅蛋白電泳篩查法檢測血紅蛋白A2含量，僅能篩查出輕型的β地貧， 篩查范圍受到制約，需要較長時(shí)間等待結(jié)果，在篩查血紅蛋白區(qū)出現(xiàn)異常時(shí)，基因檢測符合率不高，普通醫(yī)院普遍應(yīng)用血細(xì)胞分析。通過血常規(guī)檢查初篩地中海貧血癥，不需要太高的設(shè)備，也沒有過高的技術(shù)要求，一般的醫(yī)院都可以完成。

地中海貧血無突出臨床癥狀，實(shí)踐研究發(fā)現(xiàn)，地中海貧血患者RBC和Hb可能正常或異常不明顯，所以不能成為篩查指標(biāo)。相關(guān)研究證明，地貧患者的MCV、MCH及紅細(xì)胞分布寬度間存在較大差異，且沒有重疊現(xiàn)象存在，所以，可以成為地貧篩查的重要依據(jù)。相關(guān)研究還發(fā)現(xiàn)，血常規(guī)MCV、MCH可以作為有效篩查靜止型 -地貧的方法，在把血常規(guī)MCV、MCH當(dāng)成篩查靜止型地貧的手段時(shí)，應(yīng)當(dāng)作為平行試驗(yàn)，換句話說，就是兩項(xiàng)指標(biāo)中，其中任意一項(xiàng)陽性就可作為篩查陽性;此外，實(shí)踐還發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中MVC等血細(xì)胞參數(shù)的顯著變化，可以成為診斷輕型地貧的參考依據(jù)[4]。

近年以來，常規(guī)檢測中的MCV、MCH已經(jīng)作為篩查地貧的重要指標(biāo)，血常規(guī)篩查地中海貧血的優(yōu)勢在于：操作便捷、快速，篩查費(fèi)用低，有高敏感性，低漏診率，因此，被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)科門診[5]。

分析本次檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，觀察組的Hb、MCV、MCH水平遠(yuǎn)低于對照組要低（P<0.05）。以地貧組基因診斷結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，MCV、MCH 篩查靈敏度為93.75%，特異度為82.50%，陽性率為88.13%。

綜上所述，對孕婦產(chǎn)前接受血常規(guī)篩查檢驗(yàn)，可有效發(fā)現(xiàn)地中海貧血孕婦，從而提高優(yōu)生比率，值得大力推廣應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)

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黎艷翩.產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前基因診斷地中海貧血的結(jié)果分析[J].中國實(shí)用醫(yī)藥，2015，10（12）：270-271.

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