水源性汗管肢端角化癥一例

蔣存火 聶建軍

臨床資料患者,女，26歲。雙手足遇水后反復(fù)出現(xiàn)丘疹、斑塊10余年。10余年前,患者雙手足前部浸水5～10 min后，出現(xiàn)密集丘疹及斑塊，無明顯自覺癥狀，離水后皮疹可逐漸變平，且部分消退。此后在遇水后病情反復(fù)發(fā)作并逐漸加重，無明顯季節(jié)性，遇冷水、熱水均可誘發(fā)，平素雙手足多汗?；颊呒韧w健，否認(rèn)食物及藥物過敏史，無外傷及手術(shù)史。家族中無類似病史，否認(rèn)家族遺傳病史。體格檢查：一般情況良好，系統(tǒng)查體未見明顯異常。皮膚科檢查：皮疹分布于雙手指、掌背側(cè)和側(cè)緣及腕周部及雙踝關(guān)節(jié)前部，為大小不一的淡褐色密集扁平丘疹(圖1a)。囑患者將雙手浸入約18℃自來水中5 min后，出現(xiàn)對稱性密集的灰白至乳白色半透明粟粒大丘疹，雙手背皮疹融合成角化性斑塊，表面光滑，易剝離，伴毛囊口擴(kuò)張(圖 1b)， 觸軟，無壓痛，感覺稍減退。脫離水源30 min后皮損消退恢復(fù)至浸水前狀態(tài)。對誘發(fā)出的皮損行組織病理檢查：表皮角化過度，淺層血管擴(kuò)張，周圍有炎性細(xì)胞浸潤，小汗腺輕度擴(kuò)張，小汗腺上皮細(xì)胞空泡樣改變(圖2a、2b)。血、尿常規(guī)、血生化檢查均正常。診斷：水源性汗管肢端角化病。予外用2.5%維A酸乳膏，每晚一次。尿素乳膏外用1天2次，仍在隨訪中。

圖11a：雙手指、掌背側(cè)大小不一的淡褐色密集扁平丘疹；1b：患者將雙手浸入約18℃自來水中5 min后，出現(xiàn)對稱性密集的灰白至乳白色半透明粟粒大丘疹，雙手背皮疹融合成角化性斑塊，表面光滑，易剝離，伴毛囊口擴(kuò)張圖2表皮角化過度，淺層血管擴(kuò)張，周圍有炎性細(xì)胞浸潤，小汗腺輕度擴(kuò)張，小汗腺上皮細(xì)胞空泡樣改變 (HE，2a：×40；2b：×200)

討論水源性汗管肢端角化病(aquagenic syringeal acrokeratoderma, ASA)是一種少見的角化性皮膚病，主要發(fā)生于年輕女性，首先由Engtish和McCollough[1]在1996年報(bào)道。此后世界各地陸續(xù)有類似臨床癥狀的個(gè)案報(bào)道，且命名不統(tǒng)一，但ASA可體現(xiàn)本病的臨床及組織病理特點(diǎn)。本病發(fā)病機(jī)制目前暫不清楚，組織病理顯示汗腺和角質(zhì)層異常。有研究發(fā)現(xiàn)皮損中汗腺分泌部暗細(xì)胞水通道蛋白5(aquaporin 5)大量表達(dá)，且異常表達(dá)于少數(shù)透明細(xì)胞中[2]。ASA 特征性診斷依據(jù)為“水桶中之手”征[3,4]，即患者雙手浸入水中后，不久在浸水部位出現(xiàn)乳白色至半透明的丘疹或斑塊。ASA可伴有多汗、囊性纖維化等，通常無家族史。鑒別診斷主要為遺傳性半透明丘疹性肢端角化病(HPA)，本病往往有家族史，屬常染色體顯性遺傳，可伴特應(yīng)性體質(zhì)，表現(xiàn)為無癥狀的黃色至白色丘疹和斑塊，組織病理以角質(zhì)層角化過度為主要表現(xiàn)。ASA目前無確切的有效治療手段，但預(yù)后良好。

國外報(bào)道口服芳香維A酸乙酯可顯著使肥厚皮損變薄，外用3%福爾馬林酒精溶液、20%六水氯化鋁、20%水楊酸復(fù)合劑；肉毒素局部注射均有不同程度的療效。本例患者的臨床表現(xiàn)及組織病理表現(xiàn)均符合本病診斷。