骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)聯(lián)合骨髓活檢和基因檢測在血液病診療中的應(yīng)用研究

袁曉婧

（酒鋼醫(yī)院 甘肅 嘉峪關(guān) 735100）

血液病是一種造血系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血或出血等特征，凡是涉及造血系統(tǒng)病理或生理表現(xiàn)的疾病，均可以歸屬于血液病的范疇。以往多采用細(xì)胞形態(tài)學(xué)方法診斷血液系統(tǒng)疾病，存在漏診率誤診率高的弊端。隨著近年來骨髓活檢術(shù)的應(yīng)用及基因檢測技術(shù)的發(fā)展，采用細(xì)胞形態(tài)學(xué)與骨髓活檢聯(lián)合基因檢測的方法提高了血液疾病的診斷率，減少了弊端，并體現(xiàn)其臨床價(jià)值。

1.資料與方法

1.1 一般資料

于我院2017年1月—2018年10月收治的血液病患者中選取32例，其中男16例，女16例，年齡在27～85之間，平均年齡（54.8±3.9）歲。

1.2 方法

本研究所有患者均給予骨髓活檢基因檢測和骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查。骨髓活檢的具體方法為：采用環(huán)鉆法采集患者骨髓組織，并使用4%的甲醛進(jìn)行固定，完成上述操作后，實(shí)施乙醇梯度脫水，并用進(jìn)行塑料包埋。將標(biāo)本進(jìn)行常規(guī)切片和染色處理后，實(shí)施鏡檢。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查方法：使用利多卡因?qū)颊邔?shí)施局麻，多點(diǎn)麻醉至骨膜，然后用骨穿針穿刺患者的髂前或髂后上嵴，垂直進(jìn)針后將穿刺針置于骨面，取出針芯后用無菌注射器抽取骨髓0.2ml，將其制成涂片后進(jìn)行瑞氏染色，觀察和記錄患者檢查結(jié)果。流式細(xì)胞分析技術(shù)是采用流式細(xì)胞儀來檢測細(xì)胞的抗原標(biāo)記。由于不同類型及不同成熟階段的血液及免疫細(xì)胞表達(dá)不同的抗原，惡性細(xì)胞經(jīng)常有抗原標(biāo)記的異常，因此免疫學(xué)分析可以幫助鑒別細(xì)胞的良惡性、成熟階段及系列來源等。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察和統(tǒng)計(jì)32例患者的不同方法診斷準(zhǔn)確率，并分析僅采取細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，骨髓活檢聯(lián)合基因檢測對患者的骨髓增生分型狀況，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查分型標(biāo)準(zhǔn)為：以成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞比值為300:1評定為Ⅰ級，成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞比值為50:1評定為Ⅱ級，以比值為20:1評定為Ⅲ級，Ⅳ級為成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞比值10:1，若比值為1:1則評定為Ⅴ級。骨髓活檢增生分型依據(jù)：造血組織面積/（造血組織+脂肪組織面積）的比值低于20%為Ⅰ級，造血組織面積/（造血組織+脂肪組織面積）比值介于21～40%為Ⅱ級，比值在41%～60%為Ⅲ級，比值在60%以上但不足80%為Ⅳ級，比值超過80%為Ⅴ級。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2.結(jié)果

2.1 不同檢查方法診斷率比較見表

表 各檢查方法與骨髓細(xì)胞學(xué)檢查診斷率對比

2.2 骨髓活檢聯(lián)合基因檢測與分類確診情況

檢出血液系統(tǒng)疾病30例，共占93.75%。其中，急性白血?。ˋL）6例、再生障礙性貧血（AA）4例、發(fā)性骨髓瘤（MM）2例、骨髓增生異常綜合征（MDS）6例、慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）2例、地中海貧血1例、1例、淋巴瘤（NHL）1例、混合性貧血1例、慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL）3例、骨髓纖維化（MF）3例、免疫性血小板減少癥（ITP）1例。其余為非血液系統(tǒng)疾病，共2例，占比6.25%。

2.3 不同檢查方法的骨髓增生分型狀況比較

通過對32例患者實(shí)施骨髓活檢，共檢出28例存在骨髓增生，其中Ⅰ級3例，Ⅱ級4例，Ⅲ級9例，Ⅳ級7例，Ⅴ級5例，骨髓增生Ⅲ級及以上檢出率為75%。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查檢出骨髓增生23例，其中骨髓增生Ⅰ級為6例，Ⅱ級7例，Ⅲ級4例，Ⅳ級5例，Ⅴ級1例，Ⅲ級及以上檢出率為43.48%。骨髓活檢的骨髓增生Ⅲ級及以上檢出率與骨髓細(xì)胞學(xué)檢查比較顯著較高，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＜0.05）。

2.4 骨髓活檢聯(lián)合基因檢測與細(xì)胞形態(tài)學(xué)判斷增生程度比較

骨髓活檢聯(lián)合基因檢測判斷增生程度優(yōu)于單獨(dú)細(xì)胞形態(tài)學(xué)判斷增生程度。

3.討論

血液病通常又稱為造血系統(tǒng)疾病，主要包括原發(fā)造血系統(tǒng)疾病和累及造血系統(tǒng)疾病，如白血病、缺鐵性貧血、多發(fā)性骨髓瘤等，患者臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、出血或貧血等特征[2]。

骨髓細(xì)胞學(xué)檢查是通過檢查患者的骨髓增生狀況、細(xì)胞分類狀況以及細(xì)胞形態(tài)等，從而對患者的疾病狀況進(jìn)行判定，這種檢查方法具有取材快捷、操作簡便、檢測時(shí)間短等優(yōu)勢，有助于及時(shí)了解患者具體病情，從而為臨床治療提供指導(dǎo)。隨著近年來基因檢測技術(shù)的發(fā)展，骨髓活檢聯(lián)合基因檢測的方法極大地提高了血液疾病診斷率，減少了弊端。若能聯(lián)合應(yīng)用上述檢查方式，可充分發(fā)揮這些檢查方法的優(yōu)勢，減少誤診和漏診，提高臨床診斷效率。本研究中，通過對32例血液病患者應(yīng)用細(xì)胞形態(tài)學(xué)與骨髓活檢聯(lián)合基因檢測發(fā)現(xiàn)，聯(lián)合檢查的診斷準(zhǔn)確率可達(dá)100.0%，明顯優(yōu)于單獨(dú)骨髓活檢或骨髓細(xì)胞形態(tài)檢查，且骨髓活檢對骨髓增生Ⅲ級及以上具有較高檢出率，證實(shí)了聯(lián)合檢查在血液病診斷中的可行性。

綜上，在血液病臨床診療過程中，細(xì)胞形態(tài)學(xué)與骨髓活檢聯(lián)合基因檢測，優(yōu)于單細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，值得推廣。