鼻竇中線癌一例

孫詩昀， 丁瑩瑩

病例資料患者，男，46歲，于2018年2月感冒后出現(xiàn)劇烈頭痛，在外院行CT及鼻內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)雙側(cè)蝶竇腫物，考慮神經(jīng)內(nèi)分泌癌。入我院后行MRI檢查示蝶竇、后鼻孔、斜坡區(qū)混雜長T1長T2病灶，增強(qiáng)不均勻強(qiáng)化(圖1a～c)；伴多組鼻竇炎；雙側(cè)咽旁后間隙淋巴結(jié)腫大，不均勻強(qiáng)化，考慮淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(圖1d)。CT示雙側(cè)蝶竇、后組篩竇不規(guī)則混雜低密度腫塊，不均勻中度強(qiáng)化(圖1e)。病理切片再次免疫組化染色及專家會(huì)診后顯示CK(+)、NUT(+)、Vimontin(+)，最終確診為(蝶竇)中線癌(圖1f)。于2018年5月起行異環(huán)磷酰胺、表阿霉素、長春新堿(IFO+EPI+VCR)聯(lián)合方案化療，8周后患者病情有所緩解。CT示竇腔積液較前減少，鼻竇炎較前減輕，雙側(cè)咽旁后間隙淋巴結(jié)較前縮小。

圖1 鼻竇中線癌患者。a) MRI軸面T2w平掃示雙側(cè)蝶竇混雜高信號(hào)腫塊(箭)； b) MRI冠狀面增強(qiáng)示后鼻孔區(qū)病灶不均勻強(qiáng)化(箭)； c) MRI矢狀面增強(qiáng)示斜坡區(qū)病灶不均勻強(qiáng)化(箭)； d) MRI軸面增強(qiáng)示雙側(cè)咽旁間隙及頸外側(cè)區(qū)腫大淋巴結(jié)不均勻強(qiáng)化(箭)； e) CT增強(qiáng)示蝶竇、后組篩竇病灶不均勻中度強(qiáng)化(箭)； f) 病理切片蘇木素-伊紅染色顯示腫瘤細(xì)胞核大深染(HE，×40)。

討論中線癌(NUT midline carcinoma,NMC)是指伴睪丸核蛋白(the nuclear protein of testis,NUT)基因重排的一種高度惡性腫瘤，好發(fā)于兒童及青年的中線器官，常見于肺、頭頸、縱隔等，也有原發(fā)于腹部或髂骨者[1,2]。本例為原發(fā)于蝶竇的中年男性。其具有高度侵襲性，常發(fā)生淋巴結(jié)、骨、肺等組織轉(zhuǎn)移，預(yù)后極差，中位總生存期僅6.7個(gè)月[3]。本病多以并發(fā)癥為初診癥狀，如縱隔NMC常合并上腔靜脈壓迫綜合征及胸腔積液，鼻咽部NMC常合并鼻竇炎等。臨床多以放化療聯(lián)合為主，也有多模式聯(lián)合靶向治療者[4]，但療效欠佳，目前為止國內(nèi)外僅報(bào)道1例痊愈病例[5]。中線癌多伴染色體t(15;19) (q13;p13.1)基因易位和BRD4-NUT融合基因形成，少數(shù)病例可形成NUT-variant融合基因[6]。免疫組化顯示NUT(+)，F(xiàn)ISH可檢測(cè)到BRD-NUT融合基因[7]。

關(guān)于中線癌影像表現(xiàn)的文獻(xiàn)相對(duì)較少，但幾乎都包含以下特征[2,8-11]：①CT表現(xiàn)為混雜低密度腫塊，邊界不清，其內(nèi)可見低密度的壞死區(qū)；②MRI表現(xiàn)為混雜長T1長T2信號(hào)影，增強(qiáng)不均勻強(qiáng)化；③常伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或侵犯周圍組織；④PET-CT表現(xiàn)為腫塊內(nèi)18F-FDG聚集，易發(fā)現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移灶。

由于中線癌的罕見性及影像特征不典型性，常需將該病納入鑒別診斷[12]，本例患者影像表現(xiàn)也需如此。①鱗狀細(xì)胞癌：CT表現(xiàn)為鼻腔-鼻竇內(nèi)軟組織腫塊影，邊界不清，密度不均，常侵犯周圍組織，少有淋巴轉(zhuǎn)移。MRI表現(xiàn)為T1w低-等信號(hào)，T2w等-高信號(hào)，增強(qiáng)不均勻強(qiáng)化。②腺樣囊性癌：CT、MRI表現(xiàn)與鱗癌相似，沿神經(jīng)周圍侵犯為特點(diǎn)，可呈“跳躍式”生長，少有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。③神經(jīng)內(nèi)分泌癌：常伴內(nèi)分泌改變的臨床表現(xiàn)。CT表現(xiàn)為病灶內(nèi)葡萄狀低密度影。MRI表現(xiàn)為等T1稍高T2信號(hào)，增強(qiáng)不均勻強(qiáng)化。本例患者最初誤診為該病。

目前對(duì)于中線癌大多在未分化癌的回顧性研究中發(fā)現(xiàn)的，侵襲性和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移是本病最顯著的特征，根據(jù)其獨(dú)特的發(fā)病位置(身體中線區(qū)域)、NUT融合基因形成的病理特征，疾病快速進(jìn)展的臨床表現(xiàn)，得以和大多數(shù)實(shí)性腫瘤相鑒別。