椎管內(nèi)尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例

張杰，耿才正

（浙江省臺(tái)州醫(yī)院，浙江 臨海 317000）

尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤 （Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor，EWS/PNET）具有侵襲性生長(zhǎng)、易轉(zhuǎn)移和預(yù)后差的特點(diǎn)，原發(fā)于椎管內(nèi)的罕見，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)多為個(gè)案報(bào)道[1-2]，現(xiàn)將本院收治的1例EWS/PNET報(bào)道如下。

1 病例介紹

患者 男，21歲，因“反復(fù)腰骶部疼痛5個(gè)月”于2016年9月5日來(lái)本院就診。5個(gè)月前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)腰骶部疼痛，呈持續(xù)性酸脹不適，疼痛能忍受，重體力勞動(dòng)或劇烈彎腰后加重，休息即可緩解，伴臀部及大腿疼痛、麻木，無(wú)大小便失禁，無(wú)間歇性跛行。門診查腰椎MRI示：T12-L3椎體水平椎管內(nèi)占位，診斷考慮“室管膜瘤”。查體：腰部無(wú)明顯畸形，存在生理曲度，L1-3棘突輕壓痛、叩擊痛，椎旁未及壓痛，左直腿抬高試驗(yàn)30°（+），右直腿抬高試驗(yàn)40°（+），屈髖伸膝試驗(yàn)（-），雙下肢感覺無(wú)異常，鞍區(qū)感覺無(wú)殊，雙側(cè)膝腱反射（++），肌力Ⅴ級(jí)，病理征未引出。實(shí)驗(yàn)室檢查、心電圖、胸片等未見明顯異常。腰椎MRI示：T12-L3椎體水平椎管內(nèi)見一柱狀占位，大小約9.9cm×1.7cm×1.1cm，TIWI呈低信號(hào)（圖 1），T2WI及 STIR 呈混雜高信號(hào)（圖 2-3），腫塊下緣呈弧形杯口狀，鄰近蛛網(wǎng)膜下腔增寬，增強(qiáng)掃描示病灶呈中度強(qiáng)化，內(nèi)見條片狀無(wú)強(qiáng)化區(qū) （圖4）。初步診斷考慮室管膜瘤。2016年9月12日在全麻下行 “后路T12-L3椎管內(nèi)占位組織摘除+椎板成形鋼板內(nèi)固定術(shù)”，術(shù)中見T12-L3椎體水平椎管內(nèi)髓外硬膜下腫塊，大小約11.0cm×1.2cm，呈暗紅色膠凍狀、質(zhì)軟、邊界不清，周圍神經(jīng)纖維包裹，粘連緊密，術(shù)中診斷考慮室管膜瘤。術(shù)后病理：鏡下見異型細(xì)胞彌漫增生，細(xì)胞核圓形或卵圓形，細(xì)胞核空泡狀，可見核仁，核分裂象多見（圖5）。免疫組化：CK（-），Vimentin（+），Ki-67（60%+），GFAP（局部弱+），S-100（部分+），EMA（部分弱+），Syn（局灶+），CD99（+++），SMA（-），Desmin（-），LCA（-），CD34（-）。 病理診斷：EWS/PNET。 患者術(shù)后在外院予化療，方案不詳，門診隨訪1年，未見腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

2 討論

尤文肉瘤 （EWS）與原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）是軟組織和骨少見的高度惡性腫瘤。研究者對(duì)這兩種疾病的起源一直存有爭(zhēng)議，過(guò)去PNET被認(rèn)為與EWS在某些方面相似，但又存在差異；近些年免疫組化研究顯示兩者均表達(dá)CD99和NSE，細(xì)胞遺傳研究證實(shí)兩者均存在頻發(fā)性、非隨機(jī)性染色體易位 t（11；22）（q24；q12）[3]。 因此，WHO（2002）新分類將EWS和PNET視為不同程度神經(jīng)外胚層分化的同一種腫瘤，病理學(xué)上通常以EWS/PNET表示。

圖1 T1WI腫塊呈低信號(hào)

圖2 T2WI呈混雜高信號(hào)

圖3 STIR序列呈混雜高信號(hào)

圖4 MR增強(qiáng)掃描。4A:增強(qiáng)掃描呈中度強(qiáng)化；4B：病灶內(nèi)可見條片狀無(wú)強(qiáng)化區(qū)。

圖5 異型細(xì)胞彌漫增生，細(xì)胞核圓形或卵圓形，細(xì)胞核空泡狀，可見核仁，核分裂象多見。 （HE×200）

EWS/PNET好發(fā)于兒童和青少年，其發(fā)病部位及性別無(wú)明顯傾向性，發(fā)生于椎管內(nèi)者罕見，可位于任一節(jié)段椎管的硬膜外、髓外硬膜下或髓內(nèi)，多數(shù)位于硬膜外，髓內(nèi)者甚少[4-6]。臨床表現(xiàn)與一般椎管內(nèi)腫瘤表現(xiàn)相似，最常見的臨床表現(xiàn)為局部疼痛，并伴隨脊髓或神經(jīng)根壓迫所致的麻木、無(wú)力或大小便障礙等癥狀，病程短，病情進(jìn)展迅速。影像學(xué)表現(xiàn)無(wú)明顯特異性，MRI是診斷該病的重要影像學(xué)方法，它能較好地顯示病灶的發(fā)生部位、邊界、周圍侵犯情況，對(duì)術(shù)前評(píng)估、療效評(píng)價(jià)及隨訪等方面具有重要價(jià)值。MRI上多表現(xiàn)為T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI及STIR呈稍高信號(hào)，也可發(fā)生出血、囊變或壞死所導(dǎo)致的信號(hào)不均，增強(qiáng)掃描呈輕度至中度強(qiáng)化，囊變、壞死區(qū)無(wú)強(qiáng)化[6-7]。本例病灶在T1WI呈低信號(hào)，在T2WI及STIR呈混雜高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈中度強(qiáng)化，內(nèi)可見無(wú)強(qiáng)化區(qū)，提示病灶內(nèi)伴有囊變，與既往文獻(xiàn)報(bào)道相符。

椎管內(nèi)EWS/PNET需與以下疾病鑒別：（1）室管膜瘤：最常見的髓內(nèi)腫瘤，可發(fā)生于脊髓各段，好發(fā)部位是腰骶段、脊髓圓錐和終絲，CT平掃呈低密度，囊變區(qū)呈更低密度，增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化，MRI上T1WI呈均勻低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化；本例MRI表現(xiàn)為T1WI低和T2WI混雜高信號(hào)影，增強(qiáng)掃描表現(xiàn)為中度不均勻強(qiáng)化。（2）神經(jīng)鞘瘤：最常見的椎管內(nèi)腫瘤，可發(fā)生于椎管的各個(gè)節(jié)段，頸胸段居多，腫瘤從硬膜囊向神經(jīng)孔方向生長(zhǎng)，可出現(xiàn)特征性啞鈴狀外觀，CT平掃呈實(shí)質(zhì)性腫塊，增強(qiáng)掃描中度強(qiáng)化，MRI上T1WI呈等或略高信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化；（3）轉(zhuǎn)移瘤：通?？梢哉业皆l(fā)灶，腫塊形態(tài)不規(guī)則，可呈彌漫性浸潤(rùn)，鄰近椎體及附件骨質(zhì)破壞，硬膜外脂肪間隙消失。由于椎管內(nèi)EWS/PNET發(fā)病率低，影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，術(shù)前診斷困難，本例術(shù)前即誤診為“室管膜瘤”，最終診斷需依靠病理及免疫組化檢查。

椎管內(nèi)EWS/PNET發(fā)病率低，臨床缺乏大宗病例研究，尚無(wú)統(tǒng)一的治療方法，目前多采用“手術(shù)聯(lián)合放化療”的綜合治療。本病惡性程度高，預(yù)后極差，2年生存率＜40%，3年生存率＜10%左右；腫瘤轉(zhuǎn)移、病理類型、手術(shù)切除程度均是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素[8-9]。本例術(shù)中腫瘤予以完整切除，術(shù)后予輔助性化療，隨訪1年未見復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。