F1產生2n種配子的細胞學基礎

邢德智 （西安市臨潼區(qū)代王初級中學 陜西西安 710611）

遺傳定律教學的主要任務是學習孟德爾應用“假設－演繹法”對豌豆的雜交實驗，以及果蠅的遺傳現象作出解釋。 3 個遺傳定律的發(fā)現過程，都是現代科研方法“假設－演繹法”的典型應用范例。而在遺傳定律的教學中，演繹推理的關鍵環(huán)節(jié)之一是F1產生配子的種類和比例；應用數學知識探討F1在減數分裂中，通過基因的自由重組和交換重組分別產生2n種次級性母細胞進而形成2n種配子，不但能幫助學生理解遺傳定律的本質，而且使遺傳定律在理論上數學化、嚴謹化和科學化，補充并豐富了連鎖和交換定律理論。

1 遺傳定律中F1 為什么可產生2n 種配子

1.1 孟德爾定律中F1產生2n種配子的細胞學基礎 在減數分裂Ⅰ中期， 每對同源染色體排列在初級性母細胞赤道板的兩側， 多對同源染色體在赤道板兩側的排列方式， 決定了非同源染色體上非等位基因之間可能出現的組合趨勢； 初級性母細胞分裂為次級性母細胞時， 因次級性母細胞里顯性基因的種類和個數不同， 形成了若干種次級性母細胞； 又因為1 種次級性母細胞形成1 種配子，所以，次級性母細胞的種類總數=配子種類總數。若1 種次級性母細胞里沒有顯性基因（只有隱性基因）記作顯性基因的個數=0；如果次級性母細胞里含有0 個、1 個、2 個、3 個顯性基因……則每一種對應的類型種類數為的計算結果（n 表示等位基因對的總個數=1 個次級性母細胞里非等位基因的總個數=所研究的顯性基因的總個數）。次級性母細胞的類型、各種類型數目和配子數目與等位基因對個數之間的關系見表1。

表1 孟德爾定律中F1 產生2n 種配子的細胞學基礎

例如n=3 時，設F1的基因型為AaBbCc，則在減數分裂過程中形成的次級性母細胞里顯性基因的類型和數目的詳細情況如下：

1）含有0 個顯性基因類型的數目。 含有0 個顯性基因（也就是全部為隱性基因）的次級性母細胞基因組成只有abc 1 種。

2）含有1 個顯性基因類型的數目。 含有1 個顯性基因的次極性母細胞基因組成分別為Abc、aBc 和abC，共3 種。

3）含有2 個顯性基因類型的數目。 含有2 個顯性基因的次級性母細胞基因組成分別為ABc、AbC 和aBC，共3 種。

4）含有3 個顯性基因類型的數目。 含有3 個顯性基因（也就是全部為顯性基因）的次級性母細胞基因組成只有ABC 1 種。

所以n=3 時，F1在減數分裂過程中形成次級性母細胞的類型數為4（1+1+1+1），種類數為8（1+3+3+1）；種類數恰好與這4 類對應，種類數是其對應數學表示式的組合數；即一般規(guī)律中的（n+1）類2n種次級性母細胞進而形成2n 種配子。

如果用m 表示次級性母細胞里顯性基因的個數，n 表示非等位基因的總個數，則次級性母細胞類型及類型種類數表示為：也可記作為；m=0，1，2，3，…，n），由于m 的個數等于（n+1），而所以，次級性母細胞共有（n+1）類2n種。 初級性母細胞分裂時，由于等位基因均等分配，非等位基因以同等的機會自由組合， 從而形成了種類不同但數目相等的次級性母細胞， 進而形成種類不同但數目相等的配子。1.2 連鎖和交換定律中F1產生2n種配子的細胞學基礎 2002年筆者通過數學建模、演算、歸納和推導得出：在不完全連鎖遺傳中F1可產生2n種配子，并證明了此結論［1］。近幾年研究還發(fā)現在不完全連鎖遺傳中， 性母細胞類型及類型種類數與連鎖基因個數和交換次數的關系。在連鎖遺傳中，如果n 表示等位基因對的個數（或連鎖基因個數），k 表示交換次數， 則k 交換性母細胞的種類數為（n∈N*；n≥2；k =0，1，2，3，…，n-1）的組合數［2］。 如果等位基因對的個數依次取2，3，4，…，n；k 依次取0，1，2，3，…，n-1 時，得到和表1 類似的表2。

表2 不完全連鎖遺傳中F1 產生2n 種配子的細胞學基礎

例如n=4 時， 設F1的 基 因型為++++／abcd（abcd 表示4 個連鎖的隱性基因，+號表示對應的顯性基因，a 為末端基因距著絲粒最遠）,則在減數分裂過程中因交換片斷的種類和交換次數不同，最多可形成的初級性母細胞類型和數目的詳細情況如下：

1）0 交換型的數目。 0 交換就是沒有發(fā)生交換， 基因組成與F1的基因型完全相同， 即++++／abcd，0 交換型初級性母細胞只有1 種，之后只形成2 種“親本型”配子。

2）單交換型的數目。包括單交換Ⅰ型（A-a 交換）1 種、單交換Ⅱ型（AB-ab 交換）1 種和單交換Ⅲ型（ABC-abc 交換）1 種，發(fā)生交換后的染色單體 的 基因 組 成 分 別 為：a+++／+bcd，ab++／++cd，abc+／+++d，單交換型初級性母細胞共3 種，之后共形成6 種“單交換重組型”配子。

3）雙交換型的數目。包括雙交換Ⅰ型（A-a 交換后再交換aB-Ab）1 種、雙交換Ⅱ型（A-a 交換后再交換aBC-Abc）1 種和雙交換Ⅲ型（AB-ab 交換后再交換abC-ABc）1 種，連鎖基因發(fā)生2 次不同的單交換后的染色單體的基因組成分別為：+b++／a+cd，+bc+／a++d，++c+／ab+d，雙交換型初級性母細胞共3 種，之后共形成6 種“雙交換重組型”配子。

4）三交換型的數目。 三交換就是在任意1 種雙交換+b++／a+cd，+bc+／a++d 和++c+／ab+d 的基礎上再發(fā)生1 次單交換， 且交換結果是一種新的類型，這種結果只有1 種，即a+c+／+b+d。 三交換型初級性母細胞只有1 種，之后只形成2 種“三交換重組型”配子。

所以n=4 時，F1在減數分裂過程中形成初級性母細胞的類型為4（1+1+1+1）類，種類數為8（1+3+3+1）種；種類數恰好與這4類對應，種類數是其對應數學表示式的組合數；即一般規(guī)律中的n 類2n-1種初級性母細胞最終也可形成2n種配子。 雖然數學形式與自由組合定律相似，但是生物學意義卻不同。

在不完全連鎖遺傳中， 初級性母細胞類型及類型種類數表示為也可記作為；k=0，1，2，3，…，n-1），由于k=0，1，2，3，…，n-1，初級性母細胞類型總數最多等于n，而所以，最多共有n 類2n-1種初級性母細胞。

1.3 孟德爾定律與連鎖和交換定律中F1產生2n種配子細胞學基礎的異同 連鎖和交換定律中F1產生2n種配子的機理雖然與自由組合定律不同，但卻有異曲同工之妙，其相同或相似之處為：

1）在孟德爾定律中，由于次級性母細胞中顯性基因的種類和數目不同，共形成（n+1）類次級性母細胞，（n+1）類次級性母細胞種類數恰好為n次二項式展開式的系數，其和為2n，所以2n種次級性母細胞進而形成2n種配子。 在連鎖和交換定律中， 因初級性母細胞中染色單體交換片斷的種類及交換次數不同，共形成n 類初級性母細胞，且n 類初級性母細胞種類數恰好為（n-1）次二項式展開式的系數， 其和為2n-1，2n-1種初級性母細胞形成2n種次級性母細胞進而形成2n種配子。

3）在孟德爾定律及連鎖和交換定律中，次級性母細胞類型和初級性母細胞類型分別可用和（n∈N*；n≥2；k=0，1，2，3，…，n-1）展開式得出。

不同之處：

1）自由組合定律中，等位基因一定要分離，非等位基因一定要自由組合， 所以基因重組的概率幾乎為100%，或者說“重組”是必然的，因此，理論上F1一定產生2n種配子；又因為非等位基因之間的組合是互不干擾且機會是均等的，所以，形成各種次級性母細胞亦即各種配子的幾率相同，因此，配子種類不同但數目相等。在連鎖和交換定律中，由于各種交換具有很大的偶然性，并且即使發(fā)生了交換，也不一定形成重組型配子；例如三點測驗中（n=3），多數情況下F1可形成23，即8 種配子，少數情況下只形成6 種配子， 這是因為發(fā)生了干涉，且“干涉” 是完全的，1 個雙交換型性母細胞也沒有；不完全連鎖形成各種“重組型”配子具有很大的偶然性，交叉互換是基因重組的必要條件而非充分條件，因此，F1產生2n種配子只是一種理論上的可能。又因為交換片斷的種類及交換次數的頻率均不相同，所以，形成配子的種類不同，數目也不相等。 交換重組后形成配子的種類和比例，決定于交換性母細胞的種類和其對應的交換率。

2）孟德爾定律中次級性母細胞類型數目的計算公式， 與連鎖和交換定律中初級性母細胞類型數目的計算公式，雖然數學形式相似，但其實際意義不同。

孟德爾定律中，初級性母細胞分裂時，由于等位基因分離，非等位基因自由組合，從而形成的次級性母細胞中含有n 個不同的非等位基因；…分別表示次級性母細胞里含有0 個、1 個、2 個、3 個顯性基因……次級性母細胞里含n個不同的非等位基因， 其中顯性基因是0 個的種類明顯只有1 種，1 個是顯性基因的有n 種…這里所表示的意義與數學上基本一致； 各類次級性母細胞種類的數值就是其在數學上分別計算的結果。

在連鎖和交換定律中，初級性母細胞類型數目計算公式的實際意義是：假設，初級性母細胞里染色單體上的連鎖基因均在著絲粒的一端，且始終為二線交換，同時不考慮染色體干涉；則不論交換與否或交換多少次，每條染色單體上的連鎖基因總是n 個，最多可有（n－1）種交換片斷進行交換。

雙交換和多交換不但有二線交換還有三線交換及四線交換， 但是三線交換和四線交換形成的配子種類包含在0，1，2，3，…k 次二線交換所形成的配子種類中； 所以每1 種二線交換的初級性母細胞凈增加2 種配子；高次交換除形成“高次交換型”配子外，還形成“低次交換型”配子，包括“親本型”配子。

1.4 基因自由重組與交換重組的本質 F1產生2n種配子的推導計算過程， 可從數學上理解什么是基因的自由組合，什么是基因的交換重組，以及基因自由重組和交換重組的本質。

自由組合就是所有非等位基因之間的組合；通過每一對等位基因分離的獨立性、等位基因對之間非等位基因組合時的選擇性而實現； 即從每一對等位基因中任選1 個基因形成的組合， 共2n種；所以，自由組合的前提條件是每對同源染色體上的2 個基因要具有選擇性， 即每對同源染色體上的2 個基因都是等位基因，且n≥2，非等位基因組合的結果是一定形成2n種配子。

推理計算過程表明，基因交換重組的本質是：基因連鎖是基因交換的基礎； 雙交換是通過2 次不同的單交換實現的， 多交換是通過多次不同的單交換實現的，單交換是其他交換的基礎。

自由重組是染色體間的重組， 交換重組是染色體內的重組。

2 3 個遺傳定律的聯系

2.1 分離定律與自由組合定律 分離定律是基礎，自由組合定律是分離定律的拓展和延伸，二者是“量”上的區(qū)別，常統稱為孟德爾定律。 當只研究1 對等位基因時， 形成的2 種次級性母細胞里各自只有1 個基因， 不存在非等位基因的自由組合，所以，F1只形成2 種配子；分離定律是自由組合定律在1 對等位基因時的特殊表現。 當研究2對或多對等位基因時，由于所有等位基因分離，導致了次級性母細胞里非等位基因的自由組合，所以，F1共形成2n種配子。

2.2 分離定律與連鎖和交換定律 連鎖和交換定律也是對分離定律的拓展和延伸， 與分離定律不但有“量”的不同，而且有“質”的區(qū)別。 設RF 表示重組率，當沒有交換即RF=0 時，為完全連鎖；完全連鎖與分離定律相似，F1只形成2 種配子。當0＜RF＜50%時，表現為不完全連鎖，是連鎖遺傳中最常見的形式；不完全連鎖特征為：①F1產生的初級性母細胞一部分發(fā)生了交換、 一部分未發(fā)生交換，②F1產生的配子中“親本型”配子多，“重組型”配子少。

2.3 自由組合定律與連鎖和交換定律 自由組合定律與連鎖和交換定律都是研究2 對或多對相對性狀遺傳的。當研究2 對相對性狀時，自由組合定律中的重組率=50%； 連鎖和交換定律中，Haldane 作圖函數RF=1/2（1－e－2x）和Haldane 曲線的性質均反映出：當2 個基因圖距很大時，重組率接近50%［3］。這時的基因交換恰似自由組合，或者說表現為自由組合， 其實將其稱為完全交換（100%的性母細胞都在2 個基因之間發(fā)生了交換）更合適［4］。 所以，重組率接近或等于50%時，其遺傳形式應為完全交換或自由組合［5］。

3 小結

在孟德爾定律中， 等位基因分離導致非等位基因自由組合， 從而形成2n種次級性母細胞，是形成2n種配子的細胞學基礎；用排列組合的知識理解為什么形成2n種次級性母細胞，可加深對孟德爾定律本質的理解。在連鎖和交換定律中，等位基因交換導致非姐妹染色單體上連鎖基因的重新組合，從而最多形成2n－1種初級性母細胞，是最多形成2n種配子的細胞學基礎；同理，用排列組合的知識理解雙交換、 多交換都是在單交換的基礎上進行的， 各類交換最多共形成2n－1種染色單體“對”，亦即2n－1種初級性母細胞，是理解連鎖和交換定律本質的關鍵。

在連鎖和交換定律中,配子種類，特別是比例的形成較為復雜，探究性極強，是中學生應用“假設－演繹法”再發(fā)現科學定律的極好素材。