Ⅲ型內(nèi)耳不完全分隔耳蝸植入10例*

安鵬，王健，劉世龍，王瑜，王秋陽(yáng)，李陽(yáng)，楊蘭蘭，蔡蘭蘭，柯怡彤

（1.湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽(yáng)市第一人民醫(yī)院，湖北 襄陽(yáng) 441000；2.湖北省襄陽(yáng)市博愛(ài)優(yōu)撫醫(yī)院，湖北 襄陽(yáng) 441000）

內(nèi)耳不完全分隔畸形是先天性聽(tīng)力障礙重要原因之一，我國(guó)每年有3 萬(wàn)新增聽(tīng)力損失殘疾兒童出生，隨著二胎政策的開(kāi)放及高齡孕婦的增加，聽(tīng)力損失殘疾新生兒數(shù)量將逐步增加[1-2]。據(jù)報(bào)道先天性聽(tīng)力損失多與妊娠期特定的并發(fā)癥或遺傳因素有關(guān)[3]。由內(nèi)耳畸形導(dǎo)致的感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失主要包括骨性及膜性畸形，前者可通過(guò)磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）及電子計(jì)算機(jī)斷層掃描成像（computed tomography,CT）診斷。NANCE 等[4]1971年首次詳細(xì)報(bào)道Ⅲ型內(nèi)耳不完全分隔（incomplete partition type Ⅲ,IP-Ⅲ）的骨性特點(diǎn)并稱其為一種X 型染色體連鎖遺傳性混合型聽(tīng)力損失。其特點(diǎn)是鐙骨底板固定或撼動(dòng)手術(shù)時(shí)會(huì)出現(xiàn)井噴。IP-Ⅲ患者臨床較罕見(jiàn)，手術(shù)較復(fù)雜易井噴甚至危及生命，本報(bào)道10 例IP-Ⅲ患者耳蝸植入情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2009年5月—2017年10月襄陽(yáng)市第一人民 醫(yī)院及襄陽(yáng)市博愛(ài)優(yōu)撫醫(yī)院收治的重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失患兒10 例。均為男性，耳蝸植入時(shí)年齡1.2 ～ 11.0 歲，平均（4.57±3.47）歲。9 例患者有佩戴助聽(tīng)器史，效果欠佳。均否認(rèn)家族性傳染病史及遺傳病史。

1.2 影像學(xué)檢查

選用GE Light Speed 16 及Siemens 64 排CT，采用橫斷面及冠狀面掃描后圖片重組。螺距1 mm，層厚0.5 ～1.0 mm；矩陣512×512，窗寬2 000 ～4 000 HU，最終行骨算法重建。

1.2.1 納入標(biāo)準(zhǔn) ①CT 示內(nèi)聽(tīng)道底與耳蝸底的骨間隔部分缺損，診斷為內(nèi)耳IP-Ⅲ畸形；②雙耳純音測(cè)試：常規(guī)開(kāi)放語(yǔ)言識(shí)別率低于50%或極重度聽(tīng)力缺失；③心肺功能正常，全身麻醉評(píng)估通過(guò)。

1.2.2 排除標(biāo)準(zhǔn) ①合并癲癇或顱腦腫瘤；②腦白質(zhì)病變、中耳炎等特殊情況；③凝血功能異常；④近6個(gè)月開(kāi)顱手術(shù)。

選用Mindray M9 便攜式超聲診斷儀，線陣探頭，頻率8.0 ～10.0 MHz，傷口縫合后觀察皮下有無(wú)廣泛無(wú)回聲區(qū)及大片低回聲炎癥滲出物。

1.3 手術(shù)方法

患者呈仰臥位，頭偏向?qū)?cè)，常規(guī)消毒手術(shù)耳及耳側(cè)面部皮膚，鋪孔巾行全身麻醉。耳顯微鏡下顯示鼓膜完好后沿耳后弧線切小口，電切除乳突氣房后暴露砧骨短腳及鼓竇入口，打開(kāi)面神經(jīng)隱窩并定位圓窗龕，暴露鼓階后常見(jiàn)涌出腦脊液，本次井噴9 例（9/10，90%）。將耳蝸（澳大利亞Cochlear Nucleus 公司）電極從面神經(jīng)隱窩置入鼓階，取部分梭形肌肉填入電極的鼓階入口并縫合固定及堵塞漏口，無(wú)腦脊液漏后取部分肌肉填入面神經(jīng)隱窩。行術(shù)中CT 檢查觀察電極位點(diǎn)并確認(rèn)其在鼓階中，并未移入內(nèi)耳道；檢測(cè)電極阻抗及神經(jīng)反應(yīng)遙測(cè)，正常后縫合封閉切口并結(jié)束手術(shù)，術(shù)后便攜式超聲掃查傷口皮下有無(wú)大量滲液，均無(wú)異常及麻醉醒后安返病房。

2 結(jié)果

2.1 聽(tīng)力學(xué)檢查

10 例IP-Ⅲ患者術(shù)前均被診斷為雙耳極重度感音神經(jīng)性聾，未檢出殘余聽(tīng)力1 例，有殘余聽(tīng)力9 例。純音測(cè)聽(tīng)平均為（121.11±21.04）dB HL。Click ABR測(cè)試平均為（96.51±8.94）dB nHL；潛伏期只引出V波4 例共5 耳，只引出Ⅲ、V 波2 例共2 耳，5 波均引出1 例共2 耳，其左、右耳I、V 波間期分別為4.26和4.24 ms，V 波耳間差為0.03 ms。40 Hz 相關(guān)電位測(cè)試示平均閾值為（98.61±14.96）dB nHL。ASSR 測(cè)試示平均閾值為（102.41±22.24）dB HL。DPOAE 測(cè)試示雙耳均未引出。

2.2 影像學(xué)檢查

10 例患者顳骨CT 掃描均提示雙側(cè)耳蝸底轉(zhuǎn)與內(nèi)聽(tīng)道底的骨質(zhì)間隔部分缺失，蝸軸缺失，內(nèi)耳道擴(kuò)大（見(jiàn)圖1），內(nèi)耳道水成像顯示蝸后神經(jīng)發(fā)育良好（見(jiàn)圖2）。其中單純IP-Ⅲ型耳蝸畸形7 例，占70%（7/10），合 并 大 前 庭 水 管 綜 合 征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）1 例，占10%（1/10）；合并IP-Ⅱ型耳蝸畸形2 例，占20%（2/10）。

2.3 手術(shù)情況

術(shù)后檢查均無(wú)耳道內(nèi)瘺、面癱及顱內(nèi)高壓。術(shù)后均未出現(xiàn)其他并發(fā)癥，行CT 掃查后均見(jiàn)電極植入耳蝸鼓階中（見(jiàn)圖3）。植入后患者均1 ～4 周內(nèi)正常開(kāi)機(jī)調(diào)機(jī)，12 個(gè)月后聽(tīng)覺(jué)表現(xiàn)趨于穩(wěn)定，聲場(chǎng)助聽(tīng)聽(tīng)閾測(cè)試示平均聽(tīng)閾值為（39.11±6.61）dB HL，言語(yǔ)識(shí)別率單音節(jié)詞表平均為45%，揚(yáng)揚(yáng)格詞表平均為61%，神經(jīng)遙測(cè)結(jié)果顯示不同程度改善，引起反應(yīng)波。

圖1 雙側(cè)耳蝸底轉(zhuǎn)與內(nèi)聽(tīng)道底的骨質(zhì)間隔部分缺失， 蝸軸缺失，內(nèi)兒道底膨大

圖2 內(nèi)耳道水成像顯示前庭上、下神經(jīng)、 蝸神經(jīng)及聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育良好

圖3 術(shù)中CT 示右耳耳蝸電極植入位置正常

3 討論

據(jù)報(bào)道，IP-Ⅲ畸形多與POU3F4（DFNX2）基因突變導(dǎo)致的X 連鎖有關(guān)[3]，POU3F4變異多致蝸軸的缺損及菲薄的耳蝸骨性包膜，可能與中耳黏膜上皮的血管發(fā)育異常有關(guān)，女性攜帶此基因但罕見(jiàn)發(fā)病，常表現(xiàn)為男性發(fā)病，本研究10 例均為男性與之相符。但亦有報(bào)道女性攜帶者會(huì)表現(xiàn)出較輕微的內(nèi)耳畸形并出現(xiàn)輕度聽(tīng)損的案例[5-6]。

IP-Ⅲ具有特征性的內(nèi)耳畸形的解剖形態(tài)，文獻(xiàn)[7]報(bào)道特征如下：①內(nèi)耳道底橢球形膨脹；②不完全分隔的耳蝸與內(nèi)耳道；③顳骨面神經(jīng)第一、二段交匯處角度常小于90°。10 例IP-Ⅲ患者CT 資料均表現(xiàn)為耳蝸底轉(zhuǎn)及內(nèi)耳道底的骨質(zhì)間隔部分缺損、內(nèi)耳道呈變異呈橢球形膨脹；蝸軸消失，但形態(tài)仍類似正常耳蝸，與報(bào)道一致并做了補(bǔ)充；此外，IP-Ⅲ患者CT掃查見(jiàn)耳蝸的骨性包膜較薄，膜迷路的輪廓似由增厚的骨內(nèi)膜層構(gòu)成[8]。正常耳蝸有3 層包膜，IP-Ⅲ的包膜僅存在增厚內(nèi)骨膜層，中層軟骨膜、外層骨膜層或異常菲薄或不存在[9]。此外，TALBOT[9]發(fā)現(xiàn)部分IP-Ⅲ畸形的前庭導(dǎo)水管的內(nèi)側(cè)呈不同程度的膨大；且神經(jīng)迷路段在耳蝸內(nèi)上方，與正常面神經(jīng)曲折行于耳蝸底異同，但MRI 掃查聽(tīng)神經(jīng)、蝸神經(jīng)仍正常；這說(shuō)明IP-Ⅲ也存在變異，本次有2 例患者結(jié)果與上述特征一致。

本研究10 例IP-Ⅲ患者術(shù)前均診斷為重度感音神經(jīng)性耳聾且均無(wú)傳導(dǎo)性耳聾。首先，ABR 顯示耳I、V 及V 的波間潛伏期差值均正常并提示正常的蝸后通路。然后，其他聽(tīng)力測(cè)試均顯示各級(jí)頻率段上聽(tīng)力損失的嚴(yán)重程度，雖然ABR、ASSR、40 Hz 相關(guān)電位的測(cè)試可作為聽(tīng)力損失程度的參考，但仍存在偏差，因此，耳科臨床醫(yī)師需將準(zhǔn)確的主觀純音測(cè)試作為聽(tīng)力損失診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。耳蝸手術(shù)時(shí)電極的選擇可影響患者的后續(xù)聽(tīng)力恢復(fù)。IP-Ⅲ患兒耳蝸蝸軸的消失，螺旋神經(jīng)節(jié)常附在耳蝸壁外。MELO[10]提出對(duì)蝸軸缺失的IP-Ⅲ患兒使用全環(huán)電極能有效刺激螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。但臨床研究認(rèn)為全環(huán)電極有刺激面神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)，故半環(huán)電極手術(shù)優(yōu)勢(shì)更大[11]；本手術(shù)中共采用直電極9 例及彎軟電極1 例。若電極正常植入后神經(jīng)反應(yīng)遙測(cè)結(jié)果較差時(shí)，應(yīng)警惕電極誤入內(nèi)耳道的可能。為防止電極進(jìn)入內(nèi)耳道，術(shù)中CT 電極定位法尤為重要。本研究發(fā)現(xiàn)，1 例采用彎軟電極植入后可保留電極的內(nèi)芯以防止電極環(huán)抱短路的發(fā)生。此外，術(shù)后便攜式超聲可探查切口皮下是否存在大量滲液，這對(duì)術(shù)后評(píng)估有著重要意義。

本手術(shù)中出現(xiàn)井噴9 例（9/10，90%），與文獻(xiàn)報(bào)道相符[12]。PHELPS[7]提出井噴與內(nèi)耳道內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔-耳蝸內(nèi)的外淋巴液互通有關(guān)。井噴導(dǎo)致的腦膜炎是術(shù)后嚴(yán)重的并發(fā)癥，可導(dǎo)致死亡，需引起重視并做好補(bǔ)救工作。本手術(shù)中出現(xiàn)井噴時(shí)，在植入電極后醫(yī)師立刻取數(shù)塊梭形肌肉及筋膜墊于圓窗龕處縫合并仔細(xì)觀察有無(wú)復(fù)噴，取得良好的效果。李萬(wàn)鑫[13]認(rèn)為出現(xiàn)井噴時(shí)，應(yīng)在腦脊液流出壓力逐漸降低后再植入電極，不建議使用甘露醇直接降低顱內(nèi)壓；本研究有2例效果佳。

在正確的調(diào)試耳蝸及助聽(tīng)器后并加上周期性的語(yǔ)言訓(xùn)練，IP-Ⅲ患兒的聽(tīng)力及語(yǔ)言能力均逐步恢復(fù)。本次術(shù)后12 個(gè)月隨訪患兒行聲測(cè)聽(tīng)平均值39.11 dB HL，患兒對(duì)聲音敏感性強(qiáng)，聽(tīng)力不同程度恢復(fù)，這與患兒MRI 檢查的聽(tīng)神經(jīng)形態(tài)正常有關(guān)，國(guó)外文獻(xiàn)亦有報(bào)道。因?yàn)槎伝巫璧K其正常的放大功能致聽(tīng)力損 失，而聽(tīng)神經(jīng)的異常會(huì)致患兒的言語(yǔ)信號(hào)編碼錯(cuò)誤，終致言語(yǔ)分辨能力下降，故聽(tīng)神經(jīng)正常患兒耳蝸植入后恢復(fù)效果佳。據(jù)報(bào)道單純的IP-Ⅲ畸形患兒的手術(shù)難度會(huì)大于共同腔及Mondini 畸形，但術(shù)后恢復(fù)較好。醫(yī)師應(yīng)與家屬做好術(shù)前溝通，意識(shí)到手術(shù)過(guò)程中的風(fēng)險(xiǎn)，建立合理的期望值[14]。

綜上所述，IP-Ⅲ患兒術(shù)前影像學(xué)有助評(píng)估預(yù)后，手術(shù)易井噴，應(yīng)做好補(bǔ)救措施，術(shù)后患兒聽(tīng)力恢復(fù)佳。